zaburzenia tolerancji galaktozy

Zaburzenia tolerancji galaktozy to grupa chorób metabolicznych związanych z nieprawidłowym metabolizmem galaktozy – cukru prostego, który jest składnikiem laktozy (cukru mlecznego). Najczęstszą postacią tych zaburzeń jest galaktozemia klasyczna, spowodowana deficytem enzymu galaktozo-1-fosforanu urydylotransferazy (GALT).

W przypadku zaburzeń tolerancji galaktozy, organizm nie jest w stanie prawidłowo przekształcić galaktozy w glukozę, co prowadzi do gromadzenia się galaktozy i jej metabolitów w tkankach i płynach ustrojowych. Konsekwencją tego mogą być poważne powikłania wielonarządowe, szczególnie dotyczące wątroby, mózgu, oczu i gonad.

Objawy kliniczne zaburzeń tolerancji galaktozy obejmują: wymioty, biegunkę, żółtaczkę, zaburzenia funkcji wątroby, zaćmę, zaburzenia rozwoju psychoruchowego oraz w ciężkich przypadkach niewydolność wielonarządową. Diagnostyka opiera się na badaniach przesiewowych noworodków, oznaczaniu aktywności enzymów oraz badaniach genetycznych.

Podstawą leczenia zaburzeń tolerancji galaktozy jest dieta eliminacyjna z wykluczeniem produktów zawierających galaktozę i laktozę, przede wszystkim mleka i przetworów mlecznych. Pacjenci wymagają regularnego monitorowania stężenia galaktozy we krwi oraz wielospecjalistycznej opieki medycznej w celu zapobiegania długoterminowym powikłaniom.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl