niedobór DPD

Niedobór dehydrogenazy dihydropirymidynowej (DPD) to rzadkie zaburzenie metaboliczne związane z mutacjami w genie DPYD. Enzym DPD odpowiada za katabolizm pirymidyn oraz metabolizm leków przeciwnowotworowych z grupy fluoropirymidyn, takich jak 5-fluorouracyl (5-FU) i kapecytabina.

Częściowy lub całkowity niedobór DPD występuje u około 3-5% populacji ogólnej. U pacjentów z niedoborem DPD zastosowanie standardowych dawek fluoropirymidyn może prowadzić do ciężkiej, zagrażającej życiu toksyczności objawiającej się m.in. mielosupresją, biegunką, zapaleniem błon śluzowych i neurotoksycznością.

Zgodnie z zaleceniami EMA i FDA, przed rozpoczęciem leczenia fluoropirymidynami zaleca się fenotypowanie lub genotypowanie w kierunku niedoboru DPD. U pacjentów z potwierdzonym niedoborem DPD konieczna jest redukcja dawki lub rozważenie alternatywnego schematu leczenia. Identyfikacja pacjentów zagrożonych ciężką toksycznością ma kluczowe znaczenie dla bezpieczeństwa farmakoterapii onkologicznej.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl