częściowy niedobór DPD

Częściowy niedobór dehydrogenazy dihydropirymidynowej (DPD) to zaburzenie metaboliczne, które wpływa na zdolność organizmu do prawidłowego rozkładu fluoropirymidyn, w tym powszechnie stosowanego leku przeciwnowotworowego 5-fluorouracylu (5-FU) oraz jego prolek, takich jak kapecytabina. DPD jest głównym enzymem odpowiedzialnym za katabolizm około 80-85% podanej dawki 5-FU.

Częściowy niedobór DPD występuje u około 3-8% populacji ogólnej i jest związany z mutacjami w genie DPYD. Pacjenci z częściowym niedoborem DPD są narażeni na zwiększone ryzyko ciężkiej, a nawet zagrażającej życiu toksyczności podczas standardowej terapii fluoropirymidynami, manifestującej się poprzez neutropenię, trombocytopenię, zapalenie błon śluzowych, biegunkę i zespół ręka-stopa.

Obecnie zaleca się badania przesiewowe w kierunku niedoboru DPD przed rozpoczęciem leczenia fluoropirymidynami. Dostępne metody diagnostyczne obejmują genotypowanie DPYD, pomiar aktywności enzymatycznej DPD w komórkach jednojądrzastych krwi obwodowej oraz oznaczanie stosunku dihydrouracylu do uracylu w osoczu. U pacjentów z częściowym niedoborem DPD konieczna jest redukcja dawki leku (zwykle o 25-50%) i ścisłe monitorowanie toksyczności.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl