wynicowanie pęcherza moczowego
Wynicowanie pęcherza moczowego (łac. extrophia vesicae urinariae) to rzadka wada wrodzona układu moczowego, charakteryzująca się brakiem przedniej ściany pęcherza moczowego oraz odpowiadającej jej części powłok brzusznych. W wyniku tej wady błona śluzowa tylnej ściany pęcherza jest widoczna na powierzchni brzucha jako czerwona, wilgotna tkanka.
Częstość występowania wynicowania pęcherza moczowego szacuje się na 1:10 000 do 1:50 000 żywych urodzeń, z przewagą u płci męskiej. Wada ta powstaje w okresie embrionalnym, między 4. a 10. tygodniem ciąży, na skutek nieprawidłowego rozwoju mezodermy kloakalnej i błony kloakalnej.
W obrazie klinicznym, oprócz widocznego wynicowanego pęcherza, często współistnieją inne wady, takie jak rozszczep spojenia łonowego, przepuklina pachwinowa, nieprawidłowości w budowie narządów płciowych zewnętrznych oraz spodziectwo u chłopców. Obserwuje się również odpływ pęcherzowo-moczowodowy, poszerzenie górnych dróg moczowych i zwiększone ryzyko rozwoju raka płaskonabłonkowego w późniejszym okresie życia.
Leczenie wynicowania pęcherza moczowego jest wyłącznie chirurgiczne i polega na rekonstrukcji pęcherza moczowego oraz odtworzeniu przedniej ściany brzucha. Najczęściej wykonuje się zabieg w kilku etapach, począwszy od okresu noworodkowego. Celem leczenia jest uzyskanie trzymania moczu, zapobieganie zakażeniom układu moczowego oraz osiągnięcie zadowalającego efektu kosmetycznego i funkcjonalnego.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Refleks moczowodowo-pęcherzowy – Etiologia i przyczyny
Refleks moczowodowo-pęcherzowy (VUR) to patologiczny wsteczny przepływ moczu z pęcherza do moczowodów, często prowadzący do powikłań nerkowych. Pierwotny VUR, najczęściej występujący u dzieci, wynika z wad anatomicznych połączenia moczowodowo-pęcherzowego, takich jak skrócony śródścienny odcinek moczowodu, lateralne położenie ujścia czy brak odpowiedniego podparcia mięśnia wypieracza. Wtórny VUR jest konsekwencją zaburzeń opróżniania pęcherza lub podwyższonego ciśnienia pęcherzowego, np. z powodu przeszkód podpęcherzowych, zakażeń układu moczowego czy pęcherza neurogennego. Genetyczne uwarunkowanie VUR jest istotne – do 66% dzieci matek z VUR oraz 30-40% rodzeństwa dzieci z VUR może mieć tę patologię. VUR współwystępuje z innymi wadami układu moczowego, takimi jak zdwojenie moczowodu, ektopowe ujścia czy ureterocele, a także z dysfunkcjami mikcyjnymi i zaburzeniami wypróżniania, które zwiększają ryzyko utrzymywania się refluksu.
bliznowacenie nerek, dysfunkcyjna mikcja, dysplazja nerkowa, mechanizm zastawkowy, nefropatia refluksowa, odmiedniczkowe zapalenie nerek, pęcherz neurogenny, pierwotny refleks moczowodowo-pęcherzowy, połączenie moczowodowo-pęcherzowe, refleks moczowodowo-pęcherzowy, rozszczep kręgosłupa, ureterocele, wodonercze, wsteczny przepływ moczu, wtórny refleks moczowodowo-pęcherzowy, wynicowanie pęcherza moczowego, zakażenie układu moczowego, zapalenie pęcherza, zastawka cewki tylnej, zdwojenie moczowodu, zespół suszonej śliwki - Leksykon chorób i schorzeń
Wnętrostwo – Etiologia i przyczyny
Wnętrostwo (kryptorchidyzm) to najczęstsza wrodzona wada układu moczowo-płciowego u chłopców, charakteryzująca się brakiem co najmniej jednego jądra w mosznie, częściej po stronie prawej. Etiologia jest wieloczynnikowa, obejmująca czynniki genetyczne (np. mutacje HOXA10, dodatni wywiad rodzinny w 23% przypadków), hormonalne (niedobór testosteronu, zaburzenia osi podwzgórze-przysadka-gonady, niedobór Insl3 i AMH), środowiskowe (ekspozycja na EDC takie jak DEHP, ftalany, pestycydy, BPA) oraz matczyne (cukrzyca, otyłość, palenie, spożycie alkoholu, stosowanie ibuprofenu). Proces zstępowania jąder odbywa się w dwóch fazach hormonalnie kontrolowanych (8-15 i 25-35 tydzień ciąży) i jest zależny od prawidłowego funkcjonowania gubernaculum testis. Wcześniactwo i niska masa urodzeniowa (np. niemal 100% chłopców <907 g rodzi się z wnętrostwem) znacząco zwiększają ryzyko. Wnętrostwo może być także elementem zespołów wad wrodzonych, takich jak zespół Downa, Pradera-Williego czy Noonana.
carcinoma in situ, ciśnienie wewnątrzbrzuszne, dihydrotestosteron, hormon anty-Müllerowski, kanał pachwinowy, komórki Leydiga, komórki Sertoliego, kryptorchidyzm, mięsień dźwigacz jądra, mózgowe porażenie dziecięce, nabyte wnętrostwo, orchidopeksja, oś podwzgórze-przysadka-gonady, płodność męska, przepuklina pachwinowa, przepuklina pępowinowa, rak jądra, skręt jądra, spodziectwo, torsio testis, wada układu moczowo-płciowego, wcześniactwo, wynicowanie pęcherza moczowego, wyrostek pochwowy otrzewnej, zaburzenia gospodarki hormonalnej, zespół dysgenezji jąder, zespół niewrażliwości na androgeny, zespół wiotkiego brzucha, zstępowanie jąder