niedobór dehydrogenazy

Niedobór dehydrogenazy to termin określający grupę zaburzeń enzymatycznych, w których organizm nie produkuje wystarczającej ilości określonych dehydrogenaz – enzymów katalizujących reakcje utleniania i redukcji. Te enzymy odgrywają kluczową rolę w wielu szlakach metabolicznych, w tym w metabolizmie węglowodanów, lipidów i aminokwasów.

Najczęściej spotykane niedobory dehydrogenaz obejmują niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (G6PD), który jest najczęstszą enzymopatią na świecie, powodującą hemolizę pod wpływem określonych leków, infekcji czy spożycia bobu. Innym istotnym przykładem jest niedobór dehydrogenazy alkoholowej, prowadzący do zaburzeń metabolizmu alkoholu, czy niedobór dehydrogenazy mleczanowej (LDH), wpływający na metabolizm glukozy.

Niedobory dehydrogenaz mogą być wrodzone (uwarunkowane genetycznie) lub nabyte w wyniku uszkodzenia wątroby, niedożywienia czy działania niektórych leków. Diagnostyka opiera się na badaniach biochemicznych, enzymatycznych oraz genetycznych. Leczenie jest zazwyczaj objawowe i zależy od konkretnego typu niedoboru, koncentrując się na unikaniu czynników wyzwalających oraz leczeniu powikłań.

Powiązane wpisy

Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Metafen Paracetamol

Metafen Paracetamol zawiera 500 mg paracetamolu w każdej tabletce i wymaga szczególnej ostrożności ze względu na ryzyko przedawkowania, które może prowadzić do ciężkiej niewydolności wątroby, a nawet śmierci. Należy unikać jednoczesnego stosowania innych preparatów zawierających paracetamol. Szczególną uwagę należy zwrócić na pacjentów z niedoborem dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, niedoborem reduktazy methemoglobinowej, istniejącą chorobą wątroby, niewydolnością nerek oraz u osób z obniżonym poziomem glutationu, takich jak pacjenci niedożywieni, z anoreksją, niskim BMI, regularnie spożywający alkohol lub chorzy na posocznicę. U tych grup ryzyko uszkodzenia wątroby i kwasicy metabolicznej jest znacznie podwyższone.
5-oksoprolina, anoreksja, antybiotyk beta-laktamowy, BMI, choroba wątroby, dieta niskosodowa, flukloksacylina, HAGMA, hemoglobina, krwinka czerwona, kwasica metaboliczna, kwasica metaboliczna z dużą luką anionową, niedobór dehydrogenazy, niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, niedobór glutationu, niedobór reduktazy methemoglobinowej, niewydolność nerek, niewydolność wątroby, paracetamol, posocznica, przedawkowanie paracetamolu, przeszczep narządu, przewlekły alkoholizm, zaburzenie czynności nerek
Leksykon leków
Przeciwwskazania – Gripex Pro Mucus 250 mg + 100 mg + 5 mg

Gripex Pro MUCUS to preparat złożony zawierający paracetamol (250 mg), gwajafenezynę (100 mg) oraz fenylefryny chlorowodorek (5 mg) w formie tabletek powlekanych. Lek jest przeciwwskazany u pacjentów z nadwrażliwością na składniki aktywne lub substancje pomocnicze, ciężką niewydolnością wątroby i nerek, chorobami układu sercowo-naczyniowego (w tym zaburzeniami rytmu serca i nadciśnieniem tętniczym), cukrzycą, guzem chromochłonnym nadnercza, nadczynnością tarczycy, jaskrą z zamkniętym kątem przesączania, rozrostem gruczołu krokowego, wrodzonym niedoborem dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, niedoborem reduktazy methemoglobinowej oraz porfirią. Ponadto, stosowanie leku jest przeciwwskazane w ciąży, okresie karmienia piersią oraz u dzieci poniżej 12 roku życia ze względu na brak danych dotyczących bezpieczeństwa i skuteczności. Fenylefryna, jako sympatykomimetyk, może nasilać objawy chorób sercowo-naczyniowych i endokrynologicznych oraz powodować wzrost ciśnienia tętniczego i ciśnienia śródgałkowego.
arytmia, astma, beta-adrenolityk, ciśnienie wewnątrzgałkowe, cukrzyca, dehydrogenaza glukozo-6-fosforanowa, działanie sympatykomimetyczne, fenylefryna, guz chromochłonny nadnercza, gwajafenezyna, hemoliza erytrocytów, hepatotoksyczność, IMAO, inhibitor monoaminooksydazy, jaskra z zamkniętym kątem, lek przeciwzakrzepowy, methemoglobinemia, nadciśnienie tętnicze, nadczynność tarczycy, nadwrażliwość na składniki leku, niedobór dehydrogenazy, niedobór reduktazy methemoglobinowej, niewydolność nerek, niewydolność wątroby, paracetamol, pheochromocytoma, POChP, porfiria, przełom nadciśnieniowy, przerost gruczołu krokowego, skurcz oskrzeli, trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne, zaburzenia rytmu serca, zaburzenia sercowo-naczyniowe, zydowudyna
Leksykon chorób i schorzeń
Choroba syropu klonowego – Etiologia i przyczyny

Choroba syropu klonowego (MSUD) to autosomalnie recesywne zaburzenie metaboliczne wynikające z defektu kompleksu enzymatycznego dehydrogenazy alfa-ketokwasów o rozgałęzionych łańcuchach (BCKAD), prowadzącego do upośledzonego metabolizmu aminokwasów rozgałęzionych: leucyny, izoleucyny i waliny. Mutacje w genach BCKDHA, BCKDHB, DBT oraz rzadziej DLD i PPM1K powodują zmniejszenie lub brak aktywności BCKAD, co skutkuje akumulacją toksycznych aminokwasów i ich alfa-ketokwasów (BCKA) we krwi i tkankach. Szczególnie niebezpieczne jest stężenie leucyny przekraczające 1 mM, które wywołuje ciężkie objawy neurologiczne. Patofizjologia obejmuje m.in. hamowanie mitochondrialnej fosforylacji oksydacyjnej, dehydrogenazy pirogronianowej i alfa-ketoglutaranowej, indukcję apoptozy, zaburzenia syntezy mieliny oraz zmniejszoną syntezę neuroprzekaźników, co prowadzi do encefalopatii, obrzęku mózgu i deficytów neurologicznych. MSUD manifestuje się klinicznie w pięciu podtypach, w tym klasycznej postaci noworodkowej, postaci pośredniej, przerywanej, wrażliwej na tiaminę oraz z niedoborem E3 i kwasicą mleczanową.
aminokwas rozgałęziony, aminokwasy rozgałęzione, apoptoza, bariera krew-mózg, choroba syropu klonowego, cykl Krebsa, deficyt poznawczy, dehydrogenaza pirogronianowa, dekompensacja metaboliczna, dieta niskobiałkowa, dysfunkcja mitochondrialna, dziedziczenie autosomalne recesywne, encefalopatia metaboliczna, homeostaza glutaminianu, kwasica mleczanowa, mielinizacja, mutacja genetyczna, neurotoksyczność, niedobór dehydrogenazy, obrzęk mózgu, opóźnienie rozwojowe, przeszczep wątroby, zaburzenie metaboliczne
Leksykon chorób i schorzeń
Zespół reye’a – Patofizjologia i mechanizm

Zespół Reye’a (ZR) to rzadkie, ale ciężkie schorzenie występujące głównie u dzieci i młodzieży po infekcji wirusowej, charakteryzujące się ostrą encefalopatią i mikropęcherzykowym stłuszczeniem wątroby. Patogeneza opiera się na uszkodzeniu mitochondriów, prowadzącym do zaburzeń fosforylacji oksydacyjnej i beta-oksydacji kwasów tłuszczowych, co skutkuje akumulacją kwasów tłuszczowych, hipoglikemią i hiperamonemią. Kluczowym czynnikiem ryzyka jest stosowanie aspiryny (salicylanów) podczas infekcji wirusowej, które w 80-90% przypadków jest powiązane z rozwojem ZR. Mechanizm obejmuje hamowanie dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-CoA długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LCHAD) przez metabolity salicylanu, co prowadzi do indukcji przejścia przepuszczalności mitochondrialnej (MPT), obrzęku mitochondriów i niewydolności metabolicznej hepatocytów. Wysokie stężenia amoniaku indukują obrzęk astrocytów, powodując obrzęk mózgu i wzrost ciśnienia wewnątrzczaszkowego, co może prowadzić do śmierci z powodu wklinowania mózgu.
beta-oksydacja kwasów tłuszczowych, ciśnienie wewnątrzczaszkowe, cykl mocznikowy, encefalopatia, fosforylacja oksydacyjna, glukoneogeneza, hiperamonemia, hiperlaktatemia, hipoglikemia, kwas acetylosalicylowy, lek przeciwpadaczkowy, mannitol, metabolizm pierwszego przejścia, niedobór dehydrogenazy, obrzęk astrocytów, obrzęk mózgu, pleomorfizm, stłuszczenie wątroby, uszkodzenie mitochondriów, wklinowanie mózgu, wrodzone błędy metabolizmu, zaburzenia mitochondrialne, zatrzymanie akcji serca, zespół Reye’a

niedobór dehydrogenazy

Powiązane wpisy

Specjalne ostrzeżenia – Metafen Paracetamol

Przeciwwskazania – Gripex Pro Mucus 250 mg + 100 mg + 5 mg

Choroba syropu klonowego – Etiologia i przyczyny

Zespół reye’a – Patofizjologia i mechanizm