nerki wielotorbielowate

Nerki wielotorbielowate (autosomalnie dominująca wielotorbielowatość nerek, ADPKD) to genetycznie uwarunkowana choroba charakteryzująca się powstawaniem licznych torbieli w miąższu nerek. Jest najczęstszą chorobą genetyczną nerek, występującą z częstością 1:400-1:1000 urodzeń.

Choroba spowodowana jest mutacjami w genach PKD1 (85% przypadków) lub PKD2 (15% przypadków), dziedziczonymi w sposób autosomalny dominujący. Mutacje te prowadzą do zaburzeń w funkcjonowaniu białek policystyny 1 i 2, co skutkuje nieprawidłowym rozrostem komórek kanalików nerkowych i tworzeniem torbieli wypełnionych płynem.

Objawy kliniczne ADPKD obejmują nadciśnienie tętnicze, bóle w okolicy lędźwiowej, krwiomocz, nawracające zakażenia układu moczowego oraz stopniowe powiększanie się nerek. W miarę rozwoju choroby dochodzi do postępującego upośledzenia funkcji nerek, prowadzącego u około 50% pacjentów do schyłkowej niewydolności nerek przed 60. rokiem życia.

Diagnostyka opiera się na badaniach obrazowych (USG, TK, MRI), badaniach genetycznych oraz wywiadzie rodzinnym. W badaniach laboratoryjnych obserwuje się stopniowy wzrost stężenia kreatyniny i mocznika w surowicy, a także obniżenie GFR. Ważne jest wczesne wykrycie choroby, co umożliwia wdrożenie leczenia nefroprotekcyjnego.

Leczenie ADPKD obejmuje kontrolę ciśnienia tętniczego, zapobieganie zakażeniom układu moczowego, leczenie bólu oraz terapię tolwaptanem – antagonistą receptora wazopresyny V2, który spowalnia powiększanie się torbieli i progresję niewydolności nerek. W zaawansowanych stadiach choroby konieczne jest leczenie nerkozastępcze (dializa) lub transplantacja nerki.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl