niedobór reduktazy methemoglobinowej

Niedobór reduktazy methemoglobinowej (znany również jako niedobór cytochromu b5 reduktazy) to rzadkie zaburzenie dziedziczone autosomalnie recesywnie, które prowadzi do zwiększonego stężenia methemoglobiny we krwi. Methemoglobina to forma hemoglobiny, w której żelazo w grupie hemowej zostało utlenione z formy Fe2+ do Fe3+, co uniemożliwia wiązanie i transport tlenu.

Enzym reduktaza methemoglobinowa (NADH-cytochrom b5 reduktaza) odpowiada za konwersję methemoglobiny z powrotem do hemoglobiny. Przy jego niedoborze dochodzi do gromadzenia się methemoglobiny, co skutkuje sinicą i zmniejszoną zdolnością krwi do transportu tlenu. Występują dwie główne postacie tego schorzenia: typ I (erytrocytarny) – łagodniejszy, ograniczony do krwinek czerwonych, oraz typ II (uogólniony) – cięższy, z objawami neurologicznymi.

Diagnostyka obejmuje pomiar poziomu methemoglobiny we krwi oraz badanie aktywności reduktazy methemoglobinowej w erytrocytach. Leczenie polega głównie na podawaniu błękitu metylenowego w ostrych przypadkach methemoglobinemii, a w przewlekłych – na stosowaniu kwasu askorbinowego. W ciężkich przypadkach może być konieczna transfuzja krwi. Pacjenci powinni unikać czynników mogących nasilać methemoglobinemię, takich jak niektóre leki, środki chemiczne czy pokarmy bogate w azotany.

Powiązane wpisy

  1. 12.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl