nerwiakowłókniak podskórny
Nerwiakowłókniak podskórny (neurofibroma subcutaneum) to łagodny guz pochodzenia nerwowego, wywodzący się z komórek osłonek nerwowych, zlokalizowany w tkance podskórnej. Stanowi jeden z charakterystycznych objawów neurofibromatozy typu 1 (choroby von Recklinghausena), choć może występować również sporadycznie.
Klinicznie nerwiakowłókniak podskórny prezentuje się jako miękki, niebolesny guzek o konsystencji przypominającej ciasto, pokryty niezmienioną skórą. Typową cechą jest jego ruchomość na boki przy unieruchomieniu w kierunku podłużnym (objaw pociągania). Wielkość zmian waha się od kilku milimetrów do kilku centymetrów.
Diagnostyka opiera się na badaniu klinicznym, badaniach obrazowych (USG, MRI) oraz badaniu histopatologicznym. Mikroskopowo nerwiakowłókniak charakteryzuje się obecnością wrzecionowatych komórek z falistymi jądrami, osadzonych w luźnym podścielisku z włóknami kolagenowymi i mucyną.
Leczenie nerwiakowłókniaków podskórnych jest zwykle zachowawcze, o ile nie powodują one dolegliwości bólowych, zaburzeń funkcji lub problemów kosmetycznych. W przypadku wskazań wykonuje się chirurgiczne wycięcie zmiany. U pacjentów z neurofibromatozą typu 1 konieczna jest regularna obserwacja ze względu na ryzyko transformacji złośliwej (do złośliwego nowotworu osłonek nerwów obwodowych – MPNST).
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Nerwiakowłókniak – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Nerwiakowłókniak (neurofibroma) to łagodny guz osłonek nerwowych, występujący sporadycznie lub w przebiegu neurofibromatozy typu 1 (NF1) i typu 2 (NF2). Rokowanie zależy od typu guza, obecności chorób współistniejących oraz podłoża genetycznego. Izolowane nerwiakowłókniaki mają dobre rokowanie, a chirurgiczne usunięcie jest skuteczne z niskim ryzykiem nawrotów. W NF1, chorobie autosomalnie dominującej spowodowanej mutacjami w genie NF1, średnia długość życia jest skrócona o 8-15 lat. Czynniki predykcyjne gorszego rokowania to podskórne nerwiakowłókniaki, płeć męska, nerwiakowłókniaki splotowate twarzy u dzieci, świąd oraz transformacja złośliwa do MPNST. W diagnostyce różnicowej łagodnych i złośliwych guzów pomocne jest badanie PET z oceną SUV, gdzie średnia wartość SUV dla nerwiakowłókniaków splotowatych wynosi około 1,5, a dla MPNST około 5,7; guzy z SUVmax > 3,5 wymagają usunięcia ze względu na ryzyko złośliwości.
badanie obrazowe, duża delecja, dziedziczenie autosomalne dominujące, heterogenność fenotypowa, kanał słuchowy wewnętrzny, mozaicyzm, mutacja miejsca splicingowego, mutacja missense, mutacja skracająca, nerwiakowłókniak, nerwiakowłókniak podskórny, nerwiakowłókniak skórny, nerwiakowłókniak splotowaty, neurofibromatoza typu 1, neurofibromatoza typu 2, oponiak, oponiak wewnątrzczaszkowy, oponiak wewnątrzrdzeniowy, osłoniak, osłonka nerwowa, plama café-au-lait, pozytonowa tomografia emisyjna, świąd, transformacja złośliwa, złośliwy guz osłonek nerwów obwodowych - Leksykon chorób i schorzeń
Nowotwory nerwów obwodowych – Epidemiologia
Nowotwory nerwów obwodowych (PNSTs) obejmują heterogenną grupę schorzeń, wśród których najczęściej występują nerwiaki (schwannoma) i nerwiakowłókniaki (neurofibroma). Nerwiaki, łagodne guzy komórek Schwanna, pojawiają się głównie u osób w wieku 40-60 lat, często jako pojedyncze zmiany, związaną z ekspozycją na promieniowanie. Nerwiakowłókniaki stanowią 5,3% łagodnych nowotworów tkanek miękkich, z dominującą lokalizacją w skórze i równym rozkładem płci, 90% przypadków jest sporadycznych, a 10% związanych z nerwiakowłókniakowatością typu 1 (NF1). Złośliwe nowotwory osłonek nerwów obwodowych (MPNSTs) to agresywne mięsakowe guzy, stanowiące 5-10% mięsaków tkanek miękkich, z roczną zapadalnością 1,46 na 1 000 000 osób, szczególnie częste u pacjentów z NF1 (ryzyko życiowe 8-13%) oraz po radioterapii (10% przypadków). Epidemiologicznie MPNSTs dominują u osób w wieku 20-50 lat, bez preferencji płciowej, a 10-20% diagnoz dotyczy dzieci. Pięcioletni wskaźnik przeżycia w MPNSTs wynosi 30-60%, z gorszym rokowaniem u pacjentów z NF1, dużymi guzami i lokalizacją na tułowiu.
chemioterapia paliatywna, drugi pierwotny nowotwór, gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza, komórka Schwanna, korzeń nerwowy, mięsak prążkowanokomórkowy, mięsak tkanek miękkich, nawrót miejscowy, nerwiak, nerwiak nerwu przedsionkowego, nerwiak rdzeniowy, nerwiakowłókniak, nerwiakowłókniak podskórny, nerwiakowłókniak splotowaty, nerwiakowłókniakowatość, nerwiakowłókniakowatość typu 1, nerwiakowłókniakowatość typu 2, nowotwór nerwu obwodowego, schwannomatoza, stopień histologiczny, szlak RAS, wtórny nowotwór złośliwy, zespół Carneya, złośliwa transformacja, złośliwy nowotwór osłonek nerwów obwodowych