oponiak wewnątrzczaszkowy
Oponiak wewnątrzczaszkowy (meningioma) to najczęstszy pierwotny guz wewnątrzczaszkowy, wywodzący się z komórek pajęczynówki. Stanowi około 30-37% wszystkich pierwotnych nowotworów mózgu. Oponiaki charakteryzują się powolnym wzrostem i w większości przypadków są guzami łagodnymi (WHO stopień I), choć istnieją również atypowe (WHO stopień II) i złośliwe (WHO stopień III) warianty.
Występowanie oponiaków wzrasta z wiekiem, z największą częstością między 6. a 7. dekadą życia, przy czym kobiety chorują około dwukrotnie częściej niż mężczyźni. Czynnikami ryzyka są: wcześniejsza radioterapia czaszki, predyspozycje genetyczne (m.in. neurofibromatoza typu 2) oraz prawdopodobnie hormony płciowe.
Objawy kliniczne zależą od lokalizacji i wielkości guza. Najczęściej występują: bóle głowy, napady padaczkowe, zaburzenia widzenia, niedowłady, zaburzenia mowy czy zmiany osobowości. Małe oponiaki często pozostają bezobjawowe i są wykrywane przypadkowo podczas badań obrazowych wykonywanych z innych przyczyn.
Diagnostyka opiera się głównie na badaniach neuroobrazowych – MRI z kontrastem jest metodą z wyboru, ukazującą charakterystyczny wzorzec wzmocnienia. Podstawową metodą leczenia jest doszczętne usunięcie chirurgiczne guza wraz z oponą twardą. W przypadkach nieoperacyjnych lub niecałkowitej resekcji stosuje się radioterapię stereotaktyczną. Rokowanie w przypadku oponiaków łagodnych po całkowitym usunięciu jest dobre, z 5-letnim przeżyciem wynoszącym około 85%.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Nerwiakowłókniak – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Nerwiakowłókniak (neurofibroma) to łagodny guz osłonek nerwowych, występujący sporadycznie lub w przebiegu neurofibromatozy typu 1 (NF1) i typu 2 (NF2). Rokowanie zależy od typu guza, obecności chorób współistniejących oraz podłoża genetycznego. Izolowane nerwiakowłókniaki mają dobre rokowanie, a chirurgiczne usunięcie jest skuteczne z niskim ryzykiem nawrotów. W NF1, chorobie autosomalnie dominującej spowodowanej mutacjami w genie NF1, średnia długość życia jest skrócona o 8-15 lat. Czynniki predykcyjne gorszego rokowania to podskórne nerwiakowłókniaki, płeć męska, nerwiakowłókniaki splotowate twarzy u dzieci, świąd oraz transformacja złośliwa do MPNST. W diagnostyce różnicowej łagodnych i złośliwych guzów pomocne jest badanie PET z oceną SUV, gdzie średnia wartość SUV dla nerwiakowłókniaków splotowatych wynosi około 1,5, a dla MPNST około 5,7; guzy z SUVmax > 3,5 wymagają usunięcia ze względu na ryzyko złośliwości.
badanie obrazowe, duża delecja, dziedziczenie autosomalne dominujące, heterogenność fenotypowa, kanał słuchowy wewnętrzny, mozaicyzm, mutacja miejsca splicingowego, mutacja missense, mutacja skracająca, nerwiakowłókniak, nerwiakowłókniak podskórny, nerwiakowłókniak skórny, nerwiakowłókniak splotowaty, neurofibromatoza typu 1, neurofibromatoza typu 2, oponiak, oponiak wewnątrzczaszkowy, oponiak wewnątrzrdzeniowy, osłoniak, osłonka nerwowa, plama café-au-lait, pozytonowa tomografia emisyjna, świąd, transformacja złośliwa, złośliwy guz osłonek nerwów obwodowych - Leksykon chorób i schorzeń
Neurofibromatoza typu 2 – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Neurofibromatoza typu 2 (NF2) jest przewlekłą chorobą charakteryzującą się rozwojem łagodnych, ale wieloogniskowych guzów OUN, w tym osłoniaków przedsionkowych (VS) i oponiaków. Rokowanie zależy od wieku wystąpienia objawów, typu mutacji genetycznej oraz obecności oponiaków. Wskaźniki przeżycia po rozpoznaniu wynoszą 85% (5 lat), 67% (10 lat) i 38% (20 lat), ze średnim okresem przeżycia około 15 lat i średnim wiekiem zgonu 36-39 lat. Wczesny początek objawów (<25 lat) wiąże się z gorszym rokowaniem (5-, 10-, 20-letnie przeżycie: 80%, 60%, 28%) w porównaniu do późniejszego początku (odpowiednio 100%, 87%, 62%). Mutacje ucinające (nonsensowne lub przesunięcia ramki odczytu) powodują cięższy przebieg choroby i wcześniejsze wystąpienie objawów, natomiast mutacje typu missense i splicingowe oraz mozaikowość korelują z łagodniejszym fenotypem i lepszym przeżyciem. Wielkość osłoniaków przedsionkowych ≤2 cm w momencie diagnozy jest korzystnym czynnikiem prognostycznym.
bevacizumab, dysfunkcja przedsionkowa, korelacja genotyp-fenotyp, mutacja genowa, mutacja miejsca splicingowego, mutacja nonsensowna, nadciśnienie, neurofibromatoza typu 2, niepełnosprawność funkcjonalna, oponiak wewnątrzczaszkowy, poradnictwo genetyczne, porażenie nerwu twarzowego, progresja kliniczna, przesunięcie ramki odczytu, śmiertelność i chorobowość, stan przedrzucawkowy, szumy uszne, transformacja złośliwa, upośledzenie słuchu, wewnątrzmaciczne ograniczenie wzrostu, wodogłowie - Leksykon chorób i schorzeń
Meningioma – Epidemiologia
Oponiaki stanowią najczęstsze pierwotne guzy mózgu, odpowiadając za 33,8-37,6% wszystkich pierwotnych guzów mózgu i CUN w USA, z częstością występowania około 97,5 na 100 000 osób i roczną zachorowalnością na objawowe postaci około 2/100 000. Zachorowalność jest wyższa u kobiet (8,36/100 000) niż u mężczyzn (3,61/100 000), a mediana wieku diagnozy wynosi 66 lat, z najwyższą częstością w 7. i 8. dekadzie życia (do 18,86/100 000 u osób ≥85 lat). Oponiaki łagodne stanowią około 94% przypadków, atypowe 4%, a złośliwe 1-3%, z 5-letnim przeżyciem odpowiednio 70,1-87%, 74,5% i 54,6%. Czynniki ryzyka obejmują ekspozycję na promieniowanie jonizujące (dawki terapeutyczne 30-49,9 Gy znacząco zwiększają ryzyko), predyspozycje genetyczne (mutacje NF2), wpływ hormonów (zwłaszcza długotrwałe stosowanie silnych progestagenów) oraz podwyższony BMI. Oponiaki mogą być bezobjawowe i wykrywane przypadkowo w 0,9-1% badań MRI, a ich wykrywalność wzrosła dzięki nowoczesnym technikom obrazowania i obowiązkowi rejestracji łagodnych guzów w USA od 2002 roku.
badanie asocjacyjne całego genomu, badanie histopatologiczne, centralny układ nerwowy, guz mózgu, guz wewnątrzczaszkowy, indeks masy ciała, neurofibromatoza typu 2, octan cyproteronu, octan medroksyprogesteronu, oponiak, oponiak rdzenia kręgowego, oponiak wewnątrzczaszkowy, promieniowanie jonizujące, receptor hormonalny, rezonans magnetyczny, tomografia komputerowa, współczynnik zachorowalności - Leksykon chorób i schorzeń
Schwannoma – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Rokowanie w nerwiaku osłonkowym nerwu przedsionkowego (vestibular schwannoma, VS) zależy od wielu czynników klinicznych i radiologicznych, takich jak zaburzenia równowagi (HR 1,57; 95% CI: 1,31-1,88), szumy uszne (HR 1,36; 95% CI: 1,15-1,61), stopień w skali Koosa (HR dla stopnia 4: 2,18; 95% CI: 1,60-2,96), czas trwania objawów (HR 0,83; 95% CI: 0,77-0,88) oraz średnica guza wewnątrzprzewodowa (HR 1,67; 95% CI: 1,42-1,96). Zachowanie słuchu po radiochirurgii stereotaktycznej (SRS) osiąga około 60% skuteczności po medianie obserwacji 6,7 lat, z kluczowymi czynnikami prognostycznymi takimi jak młody wiek, dobry stan słuchu przed leczeniem, wczesne leczenie, mała objętość guza oraz niska dawka promieniowania (marginesowa i na ślimak). W leczeniu chirurgicznym istotne jest zachowanie funkcji nerwu twarzowego, z 67% pacjentów osiągających stopień 1-2 w skali House-Brackmanna, a nawet 90% przy braku uszkodzenia nerwu, guzie <30 mm i braku wodogłowia. Subtotalna resekcja z następczą radiochirurgią CyberKnife poprawia wyniki funkcji nerwu twarzowego, szczególnie w dużych guzach.
algorytm uczenia maszynowego, białko C-reaktywne, dysfagia, funkcja nerwu twarzowego, model predykcyjny, monitorowanie śródoperacyjne, mutacja skracająca, mutacja splicingowa, nerwiak osłonkowy, nerwiak osłonkowy nerwu przedsionkowego, neurofibromatoza typu 2, oponiak wewnątrzczaszkowy, powikłanie chirurgiczne, radiochirurgia gamma knife, radiochirurgia stereotaktyczna, resekcja subtotalna, skala House-Brackmanna, szum uszny, wodogłowie, współczynnik dyfuzji, wzrost guza, zaburzenie równowagi