gen HLA
Geny HLA (Human Leukocyte Antigens) stanowią kluczowy komponent głównego układu zgodności tkankowej (MHC) u ludzi. Są to wysoce polimorficzne geny znajdujące się na chromosomie 6, kodujące białka powierzchniowe komórek, które pełnią zasadniczą rolę w rozpoznawaniu antygenów przez układ immunologiczny.
Białka HLA dzielą się na dwie główne klasy: HLA klasy I (A, B, C), występujące na powierzchni niemal wszystkich jądrzastych komórek organizmu, oraz HLA klasy II (DR, DQ, DP), obecne głównie na powierzchni komórek prezentujących antygen. Funkcją białek HLA jest wiązanie fragmentów peptydowych i prezentowanie ich limfocytom T, co inicjuje odpowiedź immunologiczną.
Badanie genów HLA ma ogromne znaczenie kliniczne w transplantologii (dobór dawcy i biorcy), diagnostyce chorób autoimmunologicznych, jak choroba Leśniowskiego-Crohna, stwardnienie rozsiane czy reumatoidalne zapalenie stawów, a także w przewidywaniu reakcji na określone leki. Niektóre allele HLA wykazują silne związki z określonymi schorzeniami, jak np. HLA-B27 z zesztywniającym zapaleniem stawów kręgosłupa.
Współczesne metody typowania HLA obejmują techniki molekularne, takie jak PCR-SSP (Sequence Specific Primer), PCR-SSOP (Sequence Specific Oligonucleotide Probe) oraz sekwencjonowanie nowej generacji (NGS), które umożliwiają precyzyjne określenie profilu HLA pacjenta.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Astma zawodowa – Etiologia i przyczyny
Astma zawodowa to przewlekła choroba dróg oddechowych, charakteryzująca się zmiennym ograniczeniem przepływu powietrza, nadreaktywnością oskrzeli oraz stanem zapalnym, wywołana specyficznym narażeniem na czynniki środowiskowe w miejscu pracy. Stanowi 10-25% przypadków astmy u dorosłych i dzieli się na dwie główne formy: immunologiczną (astma uczuleniowa) rozwijającą się po okresie latencji, oraz nieimmunologiczną (astma indukowana czynnikami drażniącymi, RADS), pojawiającą się po ekspozycji na wysokie stężenia drażniących substancji. Do najczęstszych alergenów o wysokiej masie cząsteczkowej należą pyły mąki, białka zwierzęce, lateks i enzymy, natomiast do niskocząsteczkowych – izocyjaniany, metale (platyna, chrom, siarczan niklu), żywice epoksydowe i pyły drewna. Czynniki drażniące to m.in. gazy (chlor, amoniak), kwasy (octowy, solny), aldehydy (formaldehyd), dym i rozpuszczalniki. Ryzyko rozwoju astmy zawodowej zależy od intensywności i czasu trwania ekspozycji, rodzaju czynnika oraz indywidualnej podatności, w tym atopii, wcześniejszych chorób alergicznych, palenia tytoniu i predyspozycji genetycznych.
astma zawodowa, atopia, biomarker, chlor, cytokina, czynnik uczulający, formaldehyd, gen HLA, histamina, izocyjanian, kalafonia, leukotrien, mediator zapalny, nadreaktywność oskrzeli, ograniczenie przepływu powietrza, patofizjologia, przeciwciało IgE, skurcz mięśni gładkich, stan zapalny dróg oddechowych, wentylacja, zespół reaktywnej dysfunkcji dróg oddechowych - Leksykon chorób i schorzeń
Polipy nosowe – Epidemiologia
Polipy nosowe (CRSwNP) to łagodne, obrzękowe zmiany błony śluzowej nosa i zatok przynosowych, o częstości występowania w populacji ogólnej od 0,2% do 5,6%, najczęściej 1-4%. W Polsce częstość CRSwNP wynosi około 0,52% (52,0/10 000 osób), z wyższą częstością u mężczyzn (stosunek 2:1) i szczytem zachorowań w wieku 40-60 lat. Polipy nosowe współwystępują często z astmą (7% ogółu, 16,5% u pacjentów >40 r.ż.), nietolerancją aspiryny (36%) oraz mukowiscydozą (20-48%). Diagnostyka opiera się na endoskopii nosa, która jest złotym standardem, natomiast rynoskopia przednia i zdjęcia radiologiczne są przestarzałe. Polipy nosowe mają wysoki odsetek nawrotów (ok. 40% w ciągu 18 miesięcy po zabiegu chirurgicznym ESS), a czynniki ryzyka nawrotu to m.in. astma, wrażliwość na aspirynę, wysoki stopień polipów i palenie tytoniu.
alergiczny nieżyt nosa, astma alergiczna, astma niealergiczna, choroba refluksowa przełyku, CRSwNP, czynnik genetyczny, endoskopia nosa, gen HLA, hiposmia, lek biologiczny, mukowiscydoza, niedobór immunologiczny, niedrożność nosa, obciążenie ekonomiczne, polip nosowy, rynoskopia przednia, spływanie wydzieliny po tylnej ścianie gardła, terapia biologiczna, tomografia komputerowa, zabieg chirurgiczny, zaburzenie węchu, złoty standard diagnostyczny