badanie preimplantacyjne
Badanie preimplantacyjne, znane również jako diagnostyka genetyczna preimplantacyjna (PGD) lub skrining genetyczny preimplantacyjny (PGS), to metoda diagnostyczna stosowana w procedurach zapłodnienia in vitro (IVF), pozwalająca na ocenę genetyczną zarodków przed ich transferem do macicy.
Technika ta umożliwia identyfikację zarodków z nieprawidłowościami chromosomowymi lub mutacjami genetycznymi, co jest szczególnie istotne dla par obciążonych wysokim ryzykiem przekazania chorób genetycznych potomstwu. Badanie obejmuje pobranie pojedynczych komórek z zarodka na wczesnym etapie rozwoju (zwykle w stadium blastocysty) i przeprowadzenie analizy genetycznej przy użyciu metod takich jak FISH, PCR, array CGH czy sekwencjonowanie nowej generacji (NGS).
Wskazaniami do wykonania badania preimplantacyjnego są m.in.: nawracające poronienia, wcześniejsze nieudane próby IVF, zaawansowany wiek matki (powyżej 35 lat), nosicielstwo chorób jednogenowych, aberracje chromosomowe u rodziców oraz choroby sprzężone z płcią. Procedura ta pozwala na selektywny transfer zarodków bez zidentyfikowanych wad genetycznych, co zwiększa szanse na urodzenie zdrowego dziecka.
Badanie preimplantacyjne budzi jednak kontrowersje etyczne związane z selekcją zarodków, dlatego w różnych krajach podlega odmiennym regulacjom prawnym. W Polsce badania te są dopuszczalne w określonych wskazaniach medycznych i wykonywane w wyspecjalizowanych ośrodkach leczenia niepłodności.
Powiązane wpisy
- Leksykon substancji czynnych
Lorazepam – Przedkliniczne dane o bezpieczeństwie
Przedkliniczne badania bezpieczeństwa lorazepamu obejmujące toksyczność ostrą, podprzewlekłą i przewlekłą wykazały korzystny profil bezpieczeństwa tej benzodiazepiny. W badaniach toksyczności ostrej po podaniu doustnym nie stwierdzono podwyższonego ryzyka toksyczności. Długoterminowe badania na szczurach (80 tygodni) i psach (12 miesięcy) nie wykazały istotnych zmian histopatologicznych, okulistycznych ani hematologicznych, nawet przy wysokich dawkach. Jedynym istotnym efektem była rozszerzenie przełyku u szczurów przy dawce 6 mg/kg mc./dobę po ponad roku leczenia. Testy mutagenności na Drosophila melanogaster nie potwierdziły działania mutagennego, a badania rakotwórczości na szczurach i myszach, w tym 18-miesięczne, nie wykazały potencjału kancerogennego lorazepamu.
analiza hematologiczna, badanie histopatologiczne, badanie preimplantacyjne, benzodiazepina, Drosophila melanogaster, działanie mutagenne, działanie rakotwórcze, lorazepam, potencjał rakotwórczy, rozszerzenie przełyku, toksyczność ostra, toksyczność przewlekła, toksyczność reprodukcyjna, właściwość teratogenna, zaburzenie płodności, zaburzenie reprodukcji, zaburzenie zachowania, zatrucie - Leksykon leków
Przedkliniczne dane o bezpieczeństwie – Lorazepam Orion 1 mg
Przedkliniczne badania bezpieczeństwa lorazepamu obejmowały długoterminowe testy kancerogenności, mutagenności oraz wpływu na płodność i rozród na różnych modelach zwierzęcych. W 18-miesięcznym badaniu doustnym na myszach i szczurach nie wykazano działania rakotwórczego. Test mutagenności przeprowadzony na Drosophila melanogaster potwierdził brak właściwości mutagennych lorazepamu, co eliminuje ryzyko indukcji zmian genetycznych. W badaniu preimplantacyjnym na szczurach, przy dawce 20 mg/kg, nie stwierdzono negatywnego wpływu na płodność, co wskazuje na bezpieczeństwo stosowania lorazepamu w kontekście reprodukcyjnym.