śmiertelna rodzinna bezsenność
Śmiertelna rodzinna bezsenność (ang. Fatal Familial Insomnia, FFI) to rzadka, dziedziczna choroba prionowa, charakteryzująca się postępującą bezsennością, zaburzeniami autonomicznymi, ataksją i otępieniem. Jest spowodowana mutacją w genie PRNP kodującym białko prionowe, zlokalizowanym na chromosomie 20.
Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że wystarczy odziedziczyć jeden zmutowany allel, aby rozwinęła się pełnoobjawowa postać schorzenia. Pierwsze objawy pojawiają się zwykle między 40. a 60. rokiem życia i obejmują narastające trudności z zasypianiem, które stopniowo prowadzą do całkowitej bezsenności.
W przebiegu śmiertelnej rodzinnej bezsenności dochodzi do degeneracji wzgórza, co powoduje liczne zaburzenia autonomiczne: nadciśnienie, hiperwentylację, nadmierną potliwość, zaburzenia termoregulacji oraz endokrynologiczne. W miarę postępu choroby pojawiają się zaburzenia ruchowe, drżenie, ataksja, mioklonie oraz postępujące otępienie.
Choroba ma nieubłaganie postępujący przebieg, prowadząc do śmierci w ciągu 7-36 miesięcy od wystąpienia pierwszych objawów. Obecnie nie istnieje skuteczne leczenie przyczynowe. Terapia ma charakter objawowy i paliatywny, koncentrując się na łagodzeniu cierpienia pacjenta.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Bezsenność – Etiologia i przyczyny
Bezsenność (insomnia) to zaburzenie snu charakteryzujące się trudnościami w zasypianiu, utrzymaniu snu lub przedwczesnym budzeniem się, które może mieć etiologię pierwotną lub wtórną. Model Spielmana wyróżnia trzy kluczowe czynniki: predysponujące (wiek, płeć, genetyka), wyzwalające (stres, traumy) oraz utrwalające (zachowania i myśli podtrzymujące bezsenność). Patofizjologia obejmuje nadmierne pobudzenie osi podwzgórze-przysadka-nadnercza (HPA) z podwyższonym poziomem kortyzolu, co koreluje z nasileniem zaburzeń snu. Bezsenność często współwystępuje z zaburzeniami psychicznymi (depresja, lęk, PTSD) oraz chorobami somatycznymi, takimi jak przewlekły ból, choroby układu oddechowego, krążenia, endokrynologiczne i neurologiczne. Czynniki środowiskowe, styl życia, leki (np. beta-blokery, sterydy, leki przeciwdepresyjne) oraz substancje psychoaktywne (kofeina, nikotyna, alkohol) również wpływają na jakość snu i mogą indukować bezsenność.
astma, bezdech senny, bezsenność, bezsenność pierwotna, bezsenność wtórna, choroba Alzheimera, choroba Parkinsona, choroba wieńcowa, cukrzyca, czynnik uwalniający kortykotropinę, fibromialgia, łagodny przerost prostaty, nadciśnienie, nadczynność tarczycy, nadmierne pobudzenie, nietrzymanie moczu, niewydolność serca, nokturia, oś podwzgórze-przysadka-nadnercza, przewlekła niewydolność nerek, przewlekła obturacyjna choroba płuc, refluks żołądkowo-przełykowy, śmiertelna rodzinna bezsenność, terapia poznawczo-behawioralna, trudność z zasypianiem, utrzymanie snu, zaburzenie rytmu dobowego, zapalenie stawów, zaparcie, zespół nagłej zmiany strefy czasowej, zespół niespokojnych nóg, zespół opóźnionej fazy snu - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba creutzfeldta-jakoba – Diagnostyka i diagnoza
Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) to rzadkie, śmiertelne schorzenie neurodegeneracyjne wywołane przez patologicznie pofałdowane białka prionowe. Diagnostyka opiera się na badaniu tkanki mózgowej (biopsja lub autopsja), gdzie poszukuje się zmian gąbczastych oraz opornych na proteazę białek prionowych. W praktyce klinicznej kluczowe znaczenie mają metody przyżyciowe, takie jak rezonans magnetyczny (MRI) z sekwencjami DWI i FLAIR, wykazujący czułość 83-92% i swoistość 87-95%, oraz elektroencefalografia (EEG) z charakterystycznymi periodycznymi zespołami fal ostrych u około 65% pacjentów. Punkcja lędźwiowa umożliwia ocenę biomarkerów w płynie mózgowo-rdzeniowym, m.in. białka 14-3-3 (czułość ~92%, swoistość ~80%), całkowitego tau (~90% czułości i swoistości) oraz stosunku tau/p-tau (>18, czułość 97,4%, swoistość 95,9%). Test RT-QuIC, wykrywający minimalne ilości patologicznych białek prionowych, charakteryzuje się czułością >90% i swoistością >99%, stanowiąc obecnie złoty standard diagnostyki przyżyciowej CJD.
alfa-synukleina, autopsja, badanie genetyczne, badanie neurologiczne, badanie patomorfologiczne, białko C-reaktywne, białko prionowe, białko S100B, biopsja mózgu, choroba Creutzfeldta-Jakoba, elektroencefalografia, encefalopatia Hashimoto, enolaza specyficzna dla neuronów, gen białka prionowego, jądra podstawy, mioklonie, nakłucie lędźwiowe, obrazowanie dyfuzyjne, odczyn Biernackiego, opieka paliatywna, płyn mózgowo-rdzeniowy, pozytonowa tomografia emisyjna, przeciwciało autoimmunologiczne, przeciwciało przeciwjądrowe, rezonans magnetyczny, schorzenie neurodegeneracyjne, sekwencja FLAIR, śmiertelna rodzinna bezsenność, szybko postępujące otępienie, tomografia komputerowa, wariant CJD, Western blot, zaburzenie neuropsychiatryczne, zapalenie mózgu, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych