obrazowanie dyfuzyjne
Obrazowanie dyfuzyjne to technika rezonansu magnetycznego (MRI), która pozwala na wizualizację ruchu cząsteczek wody w tkankach. Metoda ta wykorzystuje zjawisko dyfuzji, czyli swobodnego ruchu cząsteczek, który jest ograniczony przez struktury komórkowe i tkankowe.
Kluczowym zastosowaniem obrazowania dyfuzyjnego jest diagnostyka udarów niedokrwiennych mózgu, gdzie zmiany można wykryć już w ciągu kilku minut od wystąpienia incydentu, znacznie wcześniej niż w standardowym badaniu MRI. Technika ta pozwala również na obrazowanie traktów istoty białej mózgu (traktografia) poprzez śledzenie kierunków dyfuzji wody wzdłuż włókien nerwowych.
W onkologii, obrazowanie dyfuzyjne umożliwia różnicowanie zmian nowotworowych od nienowotworowych, ocenę agresywności guza oraz monitorowanie odpowiedzi na leczenie. Ograniczenie dyfuzji cząsteczek wody, wyrażone jako spadek wartości współczynnika dyfuzji (ADC), często wskazuje na obecność komórek nowotworowych o wysokiej gęstości komórkowej.
Nowsze aplikacje obejmują obrazowanie dyfuzyjne serca, wątroby, prostaty i innych narządów. Metoda ta staje się standardowym elementem protokołów badań MRI, zapewniając istotne informacje diagnostyczne bez konieczności podawania środków kontrastowych.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Choroba creutzfeldta-jakoba – Patofizjologia i mechanizm
Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) to prionowa encefalopatia gąbczasta charakteryzująca się konformacyjną zmianą prawidłowego białka prionowego (PrP, 35 kD) w patologiczną formę PrP^Sc, bogatą w β-kartki, odporną na proteazy i tworzącą nierozpuszczalne agregaty amyloidowe w tkance mózgowej. Proces ten prowadzi do neurodegeneracji, utraty neuronów, astrogliozy i wakuolizacji istoty szarej bez istotnej odpowiedzi zapalnej. CJD występuje w formach sporadycznej (85% przypadków), rodzinnej (mutacje w genie PRNP), jatrogennej oraz wariantowej (vCJD, związanej z zakażeniem BSE). Patogeneza obejmuje samopropagację prionów przez nukleację zarodkową, a także udział komórek glejowych – mikrogleju i astrocytów – które, mimo prób fagocytozy PrP, mogą nasilać neurotoksyczność poprzez przewlekły stan zapalny i polaryzację do fenotypu A1. Genetyczny polimorfizm kodonu 129 genu PRNP (M/V) istotnie wpływa na podatność i fenotyp choroby, a różne szczepy prionów determinują heterogenność kliniczną i neuropatologiczną.
apoptoza neuronu, astrocyt, astroglioza, białko prionowe, choroba Alzheimera, choroba Creutzfeldta-Jakoba, choroba Parkinsona, demencja, gąbczasta encefalopatia bydła, gen PRNP, kępki Peyera, mikroglej, mioklonia, neuroinflammacja, neuron, obrazowanie dyfuzyjne, prion, proteaza, sekwencja FLAIR, sporadyczna choroba Creutzfeldta-Jakoba, struktura alfa-helikalna, układ limfoidalny, wakuolizacja, wariant choroby Creutzfeldta-Jakoba, złóg amyloidu - Leksykon chorób i schorzeń
Pierwotna postępująca afazja – Patofizjologia i mechanizm
Pierwotna postępująca afazja (PPA) to zespół neurodegeneracyjny charakteryzujący się dominującym, postępującym upośledzeniem funkcji językowych, wynikającym z atrofii specyficznych obszarów mózgu, głównie w lewej półkuli. Patogeneza molekularna obejmuje akumulację białek tau, TDP-43 oraz beta-amyloidu, zróżnicowaną w zależności od wariantu klinicznego: niepłynny/agramatyczny (nfvPPA) związany z tauopatią 4R, semantyczny (svPPA) z patologią TDP-43 typu C (75-100% przypadków) oraz logopeniczny (lvPPA) z patologią choroby Alzheimera (beta-amyloid i hiperfosforylowany tau). Obrazowanie MRI i FDG-PET wykazuje charakterystyczne wzorce atrofii i hipometabolizmu: svPPA – lewostronny zanik przednich płatów skroniowych, nfvPPA – zanik dolnego płata czołowego i kory wyspy, lvPPA – zanik lewego obszaru okołosylwiańskiego i ciemieniowego. Biomarkery płynu mózgowo-rdzeniowego oraz zaawansowane techniki neuroobrazowania wspomagają diagnostykę różnicową i identyfikację podstawowej neuropatologii.
aktywacja mikrogleju, atrofia tkanki mózgowej, beta-amyloid, białko tau, biomarker płynu mózgowo-rdzeniowego, C9orf72, dysleksja, funkcja językowa, funkcjonalny rezonans magnetyczny, gen progranulinowy, inhibitor acetylocholinoesterazy, neuroplastyczność, obrazowanie dyfuzyjne, pierwotna postępująca afazja, pozytonowa tomografia emisyjna, przezczaszkowa stymulacja prądem stałym, sieć neuronalna, tauopatia, TDP-43, wariant logopeniczny, wariant niepłynny/agramatyczny, wariant semantyczny, zespół neurodegeneracyjny, złogi białkowe, zwyrodnienie czołowo-skroniowe - Leksykon chorób i schorzeń
Rak piersi – Diagnostyka i diagnoza
Rak piersi jest jednym z najczęściej diagnozowanych nowotworów złośliwych u kobiet, a wczesne wykrycie znacząco poprawia rokowanie – 99% pacjentek z wczesnym stadium przeżywa 5 lat po diagnozie. Diagnostyka obejmuje badania przesiewowe, takie jak samobadanie piersi, badanie kliniczne oraz mammografię wykonywaną co 2 lata u kobiet w wieku 40-74 lat, zgodnie z zaleceniami USPSTF z 2023 roku. W diagnostyce obrazowej stosuje się mammografię (przesiewową i diagnostyczną), ultrasonografię (USG), rezonans magnetyczny (MRI) z kontrastem oraz zaawansowane techniki jak tomosynteza 3D, PET-CT, scyntygrafię piersi i elastografię MRI. Biopsja (cienkoigłowa, gruboigłowa, chirurgiczna) pozostaje złotym standardem potwierdzenia rozpoznania. System TNM AJCC służy do oceny zaawansowania choroby, a badania receptorów hormonalnych (ER, PR) i HER2 oraz testy molekularne (np. Oncotype DX) umożliwiają personalizację terapii.
antygen karcinoembrionalny, badanie immunohistochemiczne, badanie kliniczne piersi, badanie obrazowe, badanie PET-CT, badanie przesiewowe, badanie skriningowe, białko HER2, biopsja chirurgiczna, biopsja cienkoigłowa, biopsja gruboigłowa, biopsja piersi, biopsja węzła wartowniczego, chemioterapia, gęsta tkanka piersiowa, hybrydyzacja in situ, immunoterapia, inwazyjny rak zrazikowy, lumpektomia, mammografia, mammografia 3D, mammografia diagnostyczna, mammografia przesiewowa, marker nowotworowy, mastektomia, mikrozwapnienie, morfologia krwi, mutacja genu BRCA, nowotwór złośliwy, obrazowanie dyfuzyjne, pozytonowa tomografia emisyjna, przerzut nowotworowy, radioterapia, rak in situ, rak piersi, receptor estrogenowy, receptor hormonalny, receptor progesteronowy, rezonans magnetyczny piersi, samobadanie piersi, system TNM, sztuczna inteligencja w diagnostyce, terapia celowana, terapia hormonalna, test Oncotype DX, tomosynteza cyfrowa, ultrasonografia piersi, węzły chłonne pachowe - Leksykon chorób i schorzeń
Przemijająca globalna amnezja – Zapobieganie i profilaktyka
Przemijająca globalna amnezja (TGA) to przejściowe zaburzenie pamięci obejmujące amnezję anterogradową i retrogradową, o nie do końca poznanej etiologii. Czynniki wyzwalające TGA obejmują stres psychologiczny, intensywny wysiłek fizyczny, stosunek płciowy, manewr Valsalvy, nagłe zmiany temperatury (zanurzenie w zimnej lub gorącej wodzie), ekspozycję na dużą wysokość oraz łagodne urazy głowy. Profilaktyka nawrotów opiera się na identyfikacji i unikaniu tych czynników, a także na wdrożeniu zdrowego stylu życia: zbilansowanej diety, regularnej aktywności fizycznej, ograniczeniu alkoholu i tytoniu, utrzymaniu prawidłowej masy ciała oraz stosowaniu technik redukcji stresu (mindfulness, ćwiczenia oddechowe, joga). Deprywacja snu i nieprawidłowa higiena snu (zalecane 7-8 godzin snu, ograniczenie kofeiny, odpowiednie warunki snu) również mogą wpływać na ryzyko TGA. Ryzyko nawrotu jest niskie, ale wyższe u pacjentów z historią migreny oraz u osób młodszych podczas pierwszego epizodu.
amnezja anterogradowa, amnezja retrogradowa, choroba naczyniowa, cukrzyca, czynnik ryzyka sercowo-naczyniowy, czynnik wyzwalający, deprywacja snu, dysfagia, hipercholesterolemia, incydent naczyniowo-mózgowy, manewr Valsalvy, migotanie przedsionków, migrena, mindfulness, nadciśnienie tętnicze, niedokrwienie hipokampa, niedokrwienie mózgu, obrazowanie dyfuzyjne, przemijająca globalna amnezja, rezonans magnetyczny mózgu, stres psychologiczny, terapia przeciwpłytkowa, udar mózgu, udar niedokrwienny, układ sercowo-naczyniowy, uraz głowy - Leksykon chorób i schorzeń
Meningioma – Diagnostyka i diagnoza
Meningioma jest najczęstszym pierwotnym guzem ośrodkowego układu nerwowego, wywodzącym się z opon mózgowo-rdzeniowych. Diagnostyka opiera się na szczegółowym badaniu neurologicznym oraz zaawansowanych technikach obrazowych, przede wszystkim rezonansie magnetycznym z kontrastem gadolinowym, który umożliwia precyzyjne określenie lokalizacji, wielkości i charakterystyki guza. Typowe cechy meningioma w MRI to guz zewnątrzosiowy przylegający do opony twardej, izointensywny w obrazach T1, izo- do hiperintensywny w T2, z silnym, jednorodnym wzmocnieniem po podaniu kontrastu oraz obecnością „ogona opony twardej”. Tomografia komputerowa z kontrastem jest alternatywą u pacjentów z przeciwwskazaniami do MRI i pozwala na ocenę zmian kostnych, takich jak hiperostoza. Diagnostyka molekularna, obejmująca m.in. mutacje NF2, TERT oraz profil metylacji DNA, dostarcza dodatkowych informacji prognostycznych i wspomaga klasyfikację WHO, która dzieli meningioma na trzy stopnie złośliwości (grade I-III) z różnym ryzykiem nawrotu i przeżycia (np. 5-letnie przeżycie dla grade I wynosi 80-90%, dla grade II 50-70%, a dla grade III poniżej 50%).
aktywność mitotyczna, angiografia, atypia komórkowa, badanie cytogenetyczne, badanie histopatologiczne, badanie immunohistochemiczne, badanie neurologiczne, biomarkery molekularne, biopsja, diagnostyka różnicowa, gamma knife, glejak, guz ośrodkowego układu nerwowego, klasyfikacja WHO, meningioma, metylacja DNA, mutacja genu NF2, naczyniak, napad padaczkowy, obrazowanie dyfuzyjne, oponiak, opony mózgowo-rdzeniowe, podtyp histologiczny, przerzut nowotworowy, radiochirurgia stereotaktyczna, resekcja guza, rezonans magnetyczny z kontrastem, sekwencjonowanie genów, spektroskopia rezonansu magnetycznego, środek kontrastowy, tomografia komputerowa, zaburzenia widzenia, zmiany kostne - Leksykon chorób i schorzeń
Glejak wielopostaciowy – Diagnostyka i diagnoza
Glejak wielopostaciowy (glioblastoma multiforme, GBM) to najczęstszy i najbardziej agresywny pierwotny nowotwór mózgu u dorosłych, stanowiący około 54% glejaków z roczną częstością 3,19/100 000. Klasyfikowany jako nowotwór IV stopnia WHO, charakteryzuje się szybkim wzrostem, wysoką atypią komórkową, proliferacją mikronaczyniową i martwicą. Średni czas przeżycia wynosi 14-16 miesięcy, a 5-letni wskaźnik przeżycia to 6,8-10%. Diagnostyka opiera się na MRI mózgu z kontrastem (gadolinium), które jest złotym standardem, uzupełnianym o spektroskopię MRS, perfuzję rCBV i DWI. CT jest stosowane w sytuacjach pilnych lub gdy MRI jest przeciwwskazane, natomiast PET, zwłaszcza w połączeniu z MRI, pomaga w różnicowaniu nawrotu guza od zmian po leczeniu. Ostateczne rozpoznanie wymaga badania histopatologicznego, potwierdzającego cechy glejaka IV stopnia, oraz diagnostyki molekularnej, w tym statusu IDH (dziki typ), metylacji promotora MGMT, amplifikacji EGFR i mutacji promotora TERT, które mają znaczenie prognostyczne i terapeutyczne.
badanie histopatologiczne, biopsja płynna, biopsja stereotaktyczna, dehydrogenaza izocytrynianowa, delecja 1p/19q, diagnostyka molekularna, glejak wielopostaciowy, glioblastoma multiforme, martwica popromienna, metylacja promotora MGMT, mutacja promotora TERT, napad padaczkowy, objawy neurologiczne, obrazowanie dyfuzyjne, pęcherzyki zewnątrzkomórkowe, pozytonowa tomografia emisyjna, pseudoprogresja, receptor naskórkowego czynnika wzrostu, rezonans magnetyczny, spektroskopia rezonansu magnetycznego, Światowa Organizacja Zdrowia, tomografia komputerowa - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy ślinianki przyusznej – Diagnostyka i diagnoza
Diagnostyka guzów ślinianki przyusznej wymaga wieloaspektowego podejścia, łączącego szczegółowy wywiad, badanie fizykalne oraz zaawansowane metody obrazowe i cytologiczne. USG, jako pierwsza linia diagnostyczna, charakteryzuje się czułością 60%, swoistością 95,2% i dokładnością 90,3% w różnicowaniu zmian łagodnych i złośliwych, natomiast MRI, dzięki doskonałemu kontrastowi tkanek miękkich i technikom takim jak DWI i DCE-MRI, umożliwia precyzyjną ocenę rozprzestrzeniania okołonerwowego oraz charakteru guza. Biopsja aspiracyjna cienkoigłowa (FNA), często wykonywana pod kontrolą USG, wykazuje czułość 68-84% i swoistość 89-100% w wykrywaniu złośliwości, a jej wyniki klasyfikowane są według Systemu Mediolańskiego Raportowania Cytologii Gruczołów Ślinowych (MSRSGC). W przypadkach niejednoznacznych stosuje się biopsję gruboigłową lub badanie doraźne podczas operacji. Diagnostyka molekularna (FISH, RT-PCR, NGS) wspomaga rozpoznanie i prognozowanie, zwłaszcza w trudnych przypadkach.
badanie fizykalne, badanie obrazowe, badanie palpacyjne, biopsja aspiracyjna cienkoigłowa, biopsja gruboigłowa, biopsja śródoperacyjna, fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, gruczoł ślinowy, guz ślinianki przyusznej, guz Warthina, naciekanie okołonerwowe, nerw czaszkowy, nerw twarzowy, obrazowanie dyfuzyjne, otolaryngolog, porażenie nerwu twarzowego, pozytonowa tomografia emisyjna, rak mukoepidermoidalny, reakcja łańcuchowa polimerazy, rezonans magnetyczny, sekwencjonowanie nowej generacji, tomografia komputerowa, ultrasonografia, węzeł chłonny, współczynnik dyfuzji, zespół Sjögrena - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy zarodkowe – Epidemiologia
Guzy zarodkowe OUN u dzieci stanowią około 20-25% pierwotnych nowotworów OUN, z rdzeniakiem jako najczęstszym typem (64-73%). Częstość występowania guzów zarodkowych u dzieci w wieku 1-9 lat jest 5-10 razy wyższa niż u dorosłych, ze standaryzowaną częstością około 0,25/100 000 rocznie. Nerwiak zarodkowy i guz Wilmsa wykazują częstość odpowiednio 13,7 i 9,4 na milion, a rdzeniak 1,5-2/100 000, co przekłada się na około 350 nowych przypadków rocznie w USA. Guzy atypowe teratoidno-rabdoidalne (AT/RT) stanowią 17% guzów zarodkowych, a ETMR są wyjątkowo rzadkie (1,35/1 000 000 dzieci 1-4 lat). Występują głównie u niemowląt i małych dzieci, z przewagą płci męskiej w większości typów, wyjątkiem są ETMR i guzy z amplifikacją PLAGL1, częstsze u dziewczynek. Różnice epidemiologiczne obserwuje się także w zależności od rasy, pochodzenia etnicznego i statusu społeczno-ekonomicznego (SES), co sugeruje wpływ czynników środowiskowych na etiologię.
choroba rozsiana, diagnostyka molekularna, diagnoza, ETMR, ganglioneuroblastoma, guz Wilmsa, klasyfikacja WHO, leczenie paliatywne, medulloepithelioma, nawrót choroby, nefroblastoma, nerwiak zarodkowy, obrazowanie dyfuzyjne, opony mózgowo-rdzeniowe, płyn mózgowo-rdzeniowy, podgrupy molekularne, radioterapia, rdzeniak, status społeczno-ekonomiczny, wątrobiak zarodkowy - Leksykon chorób i schorzeń
Torbiel naskórkowa – Diagnostyka i diagnoza
Torbiel naskórkowa (epidermoid cyst) to łagodna, podskórna zmiana torbielowata wypełniona slamowaną keratyną i otoczona nabłonkiem płaskim wielowarstwowym z warstwą ziarnistą. Najczęściej lokalizuje się na twarzy, szyi, skórze głowy, górnej części pleców i tułowiu. Diagnostyka opiera się głównie na badaniu klinicznym, gdzie typowe cechy to dobrze odgraniczony, ruchomy guzek z centralnym punctum i konsystencją miękką lub elastyczną. Ultrasonografia wykazuje torbiel o echogeniczności „zmielonego szkła” z wyraźną ścianą, natomiast TK i MRI są stosowane w nietypowych lokalizacjach lub dużych zmianach, z charakterystycznym obrazem torbieli w sekwencjach T1 i T2 oraz ograniczeniem dyfuzji w DWI. Biopsja histopatologiczna potwierdza rozpoznanie, wykazując jednokomorową jamę z nabłonkiem płaskim i slamowaną keratyną.
antybiogram, badanie fizykalne, badanie histopatologiczne, badanie palpacyjne, biopsja aspiracyjna cienkoigłowa, choroba Bowena, czerniak in situ, keratyna, lipoma, obrazowanie dyfuzyjne, obrazowanie T2-zależne, punctum, rak płaskonabłonkowy, rak podstawnokomórkowy, reakcja typu ciała obcego, rezonans magnetyczny, środek kontrastowy, tomografia komputerowa, torbiel dermoidalna, torbiel łojowa, torbiel naskórkowa, torbiel pajęczynówki, torbiel włosowa, trądzik guzkowy, transformacja złośliwa, ultrasonografia, zapalenie torbieli, ziarniniak grzybiasty - Leksykon chorób i schorzeń
Przerzuty nowotworowe do kości – Diagnostyka i diagnoza
Przerzuty nowotworowe do kości stanowią istotny problem kliniczny, szczególnie u pacjentów z rakiem piersi, prostaty, płuc i nerek, gdzie częstość ich występowania wynosi odpowiednio 65-75%, 30-40% i 20-32%. Diagnostyka obrazowa jest kluczowa w wykrywaniu i ocenie zaawansowania zmian przerzutowych. Standardowo stosuje się zdjęcia rentgenowskie (czułość około 50%), scyntygrafię kości (czułość do 83,3%), tomografię komputerową (czułość około 85%) oraz rezonans magnetyczny (czułość około 90%), a także PET/CT z 18F-FDG lub 18F-NaF, które charakteryzują się najwyższą czułością (do 100%) i swoistością (do 97%). Każda z tych metod ocenia inne aspekty zmian kostnych: scyntygrafia – przebudowę kostną, TK – destrukcję kory kostnej, MR – zajęcie szpiku i tkanek miękkich, PET-CT – metabolizm glikolityczny. Wybór metody zależy od typu histologicznego guza i charakteru przerzutów (osteolityczne, sklerotyczne, mieszane).
biopsja cienkoigłowa, biopsja gruboigłowa, biopsja otwarta, biopsja płynna, biopsja szpiku kostnego, diagnostyka obrazowa, elektroforeza białek surowicy, fosfataza alkaliczna, głęboka sieć neuronowa, hiperkalcemia, kompresja rdzenia kręgowego, krążąca komórka nowotworowa, krążące DNA nowotworowe, mięsak Ewinga, morfologia krwi, obrazowanie dyfuzyjne, pęcherzyk zewnątrzkomórkowy, pozytonowa tomografia emisyjna, przerzut nowotworowy do kości, przerzut osteoblastyczny, przerzut osteolityczny, przerzut sklerotyczny, radiografia konwencjonalna, rak nerki, rak piersi, rak płuc, rak prostaty, rak tarczycy, rezonans magnetyczny, scyntygrafia kości, sztuczna inteligencja, tomografia komputerowa, zespół multidyscyplinarny, złamanie patologiczne - Leksykon chorób i schorzeń
Przemijająca globalna amnezja – Etiologia i przyczyny
Przemijająca globalna amnezja (PGA) to zespół charakteryzujący się nagłym początkiem amnezji następczej i w różnym stopniu amnezji wstecznej, trwającym do 24 godzin przy zachowanej świadomości. Etiologia PGA pozostaje nie w pełni poznana, a patofizjologia jest wieloczynnikowa. Najważniejsze teorie obejmują mechanizmy naczyniowe (zwłaszcza zastój żylny w obrębie hipokampa), migrenowe (z ryzykiem względnym 5,98 u osób z migreną), epileptyczne (choć dowody na padaczkowe podłoże są słabe) oraz psychogenne (stres emocjonalny i lęk). Obrazowanie MRI z dyfuzją (DWI) wykazuje punktowe hiperintensywne zmiany w obszarze CA1 hipokampa pojawiające się 24-72 godziny po epizodzie, które ustępują w ciągu kilku dni do tygodni. PGA najczęściej dotyczy osób w wieku 50-70 lat, a czynniki wyzwalające to m.in. intensywny wysiłek fizyczny, nagła zmiana temperatury, manewr Valsalvy, stres emocjonalny oraz aktywność seksualna.
amnezja następcza, amnezja wsteczna, aura migrenowa, badanie neuroobrazowe, badanie obrazowe, choroba Hashimoto, choroba naczyń mózgowych, choroba niedokrwienna serca, czynnik ryzyka naczyniowy, dyslipidemia, kardiomiopatia Takotsubo, manewr Valsalvy, mechanizm patofizjologiczny, migotanie przedsionków, nadciśnienie tętnicze, napad padaczkowy, obrazowanie dyfuzyjne, odpływ żylny, odwracalny zespół skurczu naczyń mózgowych, otępienie, padaczka skroniowa, płat skroniowy, przemijająca amnezja padaczkowa, przemijająca globalna amnezja, przemijający atak niedokrwienny, przyśrodkowy płat skroniowy, rezonans magnetyczny, sekwencja DWI, udar mózgu, zastój żylny - Leksykon chorób i schorzeń
Rak gruczołu naczyniówkowego – Diagnostyka i diagnoza
Choroid plexus carcinoma (CPC) to złośliwy guz splotu naczyniówkowego, klasyfikowany jako WHO stopień III, występujący głównie u dzieci poniżej 3 roku życia. Diagnostyka opiera się na szczegółowym badaniu neurologicznym oraz obrazowaniu MRI z kontrastem, które ujawnia nieregularne, kalafiorowate masy najczęściej w komorach bocznych (50%) i IV (40%), z cechami inwazji miąższu, obrzękiem okołoguzowym i przerzutami OUN. CT wykazuje hipodensyjne lub lekko hiperdensyjne zmiany z obszarami torbielowatymi i zwapnieniami. Punkcja lędźwiowa pozwala na ocenę rozsiewu poprzez wykrycie komórek nowotworowych i podwyższonego białka w PMR. Ostateczne rozpoznanie stawia się na podstawie histopatologii, gdzie obecność ≥5 mitoz/10 HPF, pleomorfizm jądrowy, martwica i zatarta struktura brodawkowata są kluczowe. Immunohistochemia wykazuje dodatniość cytokeratyn, wysoki indeks Ki-67 (>5%), zmienną ekspresję wimentyny, S-100 i GFAP oraz często ujemną transtyretynę i EMA. Badania molekularne, zwłaszcza mutacje TP53 (ok. 50% przypadków), mają znaczenie prognostyczne i wskazują na konieczność poradnictwa genetycznego, szczególnie w kontekście zespołu Li-Fraumeni.
ADC, aktywność mitotyczna, angiografia, badanie genetyczne, badanie histopatologiczne, badanie immunohistochemiczne, badanie neurologiczne, biomarker diagnostyczny, chemioterapia dotętnicza, choroid plexus carcinoma, ciśnienie śródczaszkowe, CT, cytokeratyna, diagnostyka różnicowa, Ki-67, MRI, mutacja TP53, nowotwór złośliwy, obrazowanie dyfuzyjne, obrazowanie perfuzyjne, obrzęk okołoguzowy, OUN, pleomorfizm jądrowy, płyn mózgowo-rdzeniowy, punkcja lędźwiowa, radioterapia, splot naczyniówkowy, środek kontrastowy, wodogłowie, zespół Li-Fraumeni - Leksykon chorób i schorzeń
Śpiączka – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Prognozowanie wyników u pacjentów w śpiączce wymaga kompleksowej oceny klinicznej, neuroobrazowej i elektrofizjologicznej, z uwzględnieniem takich parametrów jak punktacja w skali Glasgow (GCS ≤8 definiuje śpiączkę), wiek pacjenta, reaktywność źrenic oraz wzorce ruchów gałek ocznych. Szczególnie istotna jest składowa motoryczna GCS (GCSM) jako silny predyktor przeżycia w urazowym uszkodzeniu mózgu (TBI). Elektroencefalografia (EEG), zwłaszcza w pierwszych 24 godzinach po zatrzymaniu krążenia, dostarcza kluczowych informacji prognostycznych – niekorzystne wzorce EEG po 24 godzinach wiążą się z nieodwracalnym złym wynikiem neurologicznym, natomiast korzystne wzorce w ciągu pierwszych 12 godzin wskazują na wysokie prawdopodobieństwo dobrego rokowania. Metody neurofizjologiczne, takie jak somatosensoryczne potencjały wywołane (SSEP) i słuchowe potencjały wywołane pnia mózgu (BAEP), oraz późnolatencyjne potencjały wywołane (ERP, np. MMN i P300) stanowią dodatkowe, wiarygodne markery prognostyczne. Funkcjonalny rezonans magnetyczny w stanie spoczynku (RS-fMRI) wykazuje wysoką dokładność (dokładność 94,4%, AUC 0,94) w przewidywaniu długoterminowych wyników neurologicznych, szczególnie w identyfikacji pacjentów z dobrym rokowaniem po zatrzymaniu krążenia.
elektroencefalografia, krwotok podpajęczynówkowy, obrazowanie dyfuzyjne, potencjały somatosensoryczne, potencjały wywołane pnia mózgu, reaktywność źrenic, resuscytacja krążeniowo-oddechowa, rezonans magnetyczny funkcjonalny, ruchy gałek ocznych, sieć stanu spoczynkowego, skala Glasgow, śmierć mózgu, śpiączka, stan minimalnej świadomości, stymulacja elektryczna nerwu, uczenie maszynowe, urazowe uszkodzenie mózgu, zaburzenia świadomości, zapalenie mózgu, zatrzymanie krążenia - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy gruczołów ślinowych – Diagnostyka i diagnoza
Guzy gruczołów ślinowych to heterogenna grupa nowotworów o zróżnicowanej histologii i nieprzewidywalnym przebiegu biologicznym, co wymaga kompleksowej diagnostyki obejmującej badanie kliniczne, obrazowe oraz histopatologiczne. Diagnostyka rozpoczyna się od badania fizykalnego i wywiadu, a następnie wykorzystuje techniki obrazowe takie jak USG, CT, MRI (w tym zaawansowane metody jak DWI) oraz PET-CT, które pozwalają ocenić lokalizację, rozległość i potencjalne przerzuty. Biopsja aspiracyjna cienkoigłowa (FNAB) jest podstawową metodą potwierdzającą diagnozę, klasyfikowaną według Systemu Mediolańskiego (MSRSGC) z sześcioma kategoriami diagnostycznymi. Jednak FNAB ma ograniczenia, zwłaszcza w rozróżnianiu typów złośliwych i wykazuje do 33% fałszywie ujemnych wyników w raku gruczołowo-torbielowatym. Biopsja nacinająca oraz badania immunohistochemiczne i molekularne stanowią uzupełnienie diagnostyki, szczególnie w trudnych przypadkach.
badanie fizykalne, badanie histopatologiczne, badanie immunohistochemiczne, badanie obrazowe, biopsja aspiracyjna cienkoigłowa, biopsja nacinająca, dysfagia, fuzja genu, gruczolak wielopostaciowy, guz gruczołu ślinowego, mutacja CTNNB1, obrazowanie dyfuzyjne, pozytonowa tomografia emisyjna, profilowanie molekularne, radiomika, rak gruczołowo-torbielowaty, rak wydzielniczy, rezonans magnetyczny, sekwencjonowanie guza, ślinianka przyuszna, stopień histologiczny, system TNM, tomografia komputerowa, ultrasonografia, węzeł chłonny - Leksykon chorób i schorzeń
Nowotwory mózgu u dzieci – Diagnostyka i diagnoza
Nowotwory mózgu u dzieci stanowią około 25% wszystkich nowotworów pediatrycznych, z roczną zachorowalnością w USA na poziomie 3500-4200 przypadków. Diagnostyka wymaga wielodyscyplinarnego podejścia w wyspecjalizowanych ośrodkach, co przekłada się na 20-40% wyższe wskaźniki przeżycia. Obraz kliniczny jest zróżnicowany i często niespecyficzny, obejmując m.in. bóle głowy (szczególnie poranne), wymioty, zaburzenia równowagi, deficyty neurologiczne oraz objawy wzrokowe. Podstawą diagnostyki jest szczegółowe badanie neurologiczne i okulistyczne, w tym ocena dna oka pod kątem obrzęku tarczy nerwu wzrokowego. MRI z kontrastem (gadolinium) pozostaje złotym standardem obrazowania, uzupełnionym o techniki takie jak fMRI, DWI, MRS i perfuzja MR, zgodnie z wytycznymi RAPNO. Tomografia komputerowa jest stosowana głównie w sytuacjach nagłych, ze względu na ekspozycję na promieniowanie jonizujące. Biopsja stereotaktyczna lub otwarta pozostaje kluczowa dla potwierdzenia histopatologicznego i molekularnego rozpoznania, niezbędnego do planowania leczenia.
angiografia, badanie cytogenetyczne, badanie histopatologiczne, badanie immunohistochemiczne, badanie neurologiczne, białaczka, biologia molekularna, biopsja, biopsja endoskopowa, biopsja płynna, biopsja stereotaktyczna, ból głowy, ciśnienie wewnątrzczaszkowe, glejak nerwu wzrokowego, glejak pnia mózgu, guz podwyściółkowy olbrzymiokomórkowy, marker nowotworowy, medulloblastoma, metylacja DNA, nakłucie lędźwiowe, napad padaczkowy, nerwiakowłókniakowatość typu 1, nowotwór mózgu u dzieci, obrazowanie dyfuzyjne, obrzęk tarczy nerwu wzrokowego, płyn mózgowo-rdzeniowy, pozytonowa tomografia emisyjna, rdzeniak, rezonans magnetyczny, SEGA, spektroskopia MR, tomografia komputerowa, zespół wielodyscyplinarny - Leksykon chorób i schorzeń
Nagły zatrzymanie krążenia – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Nagłe zatrzymanie krążenia (NZK) charakteryzuje się wysoką śmiertelnością, z przeżywalnością pozaszpitalnego zatrzymania krążenia (OHCA) na poziomie 5-10%. Kluczowa jest dokładna prognostyka neurologiczna, która pozwala na optymalizację opieki i decyzji terapeutycznych. Wewnątrzszpitalne zatrzymanie krążenia (IHCA) najlepiej prognozuje model GO-FAR (AUROC 0,78), natomiast w OHCA model SCARS wykorzystuje 5-10 zmiennych, w tym ROSC, wiek i rytm początkowy. Modele oparte na sztucznej inteligencji, takie jak sztuczne sieci neuronowe (ANN), osiągają wysoką skuteczność predykcyjną (AUC do 0,891), nawet przy ograniczonej liczbie zmiennych (wiek, czas do ROSC, rytm). Biomarkery, zwłaszcza neuronowo specyficzna enolaza (NSE) z progiem prognostycznym ≥33 μg/l, a także białko S-100B, odgrywają istotną rolę w ocenie rokowania. Elektroencefalografia (EEG) i somatosensoryczne potencjały wywołane (SSEP) dostarczają cennych informacji – brak fali N20 w SSEP jest silnym markerem złego rokowania (FPR 0%), natomiast obecność reaktywności EEG koreluje z lepszymi wynikami neurologicznymi.
elektroencefalografia, funkcjonalny rezonans magnetyczny, hipotermia terapeutyczna, łączność funkcjonalna, mioklonia, model prognostyczny, nagłe zatrzymanie krążenia, obrazowanie dyfuzyjne, odruch rogówkowy, powrót spontanicznego krążenia, pozaszpitalne zatrzymanie krążenia, resuscytacja krążeniowo-oddechowa, rezonans magnetyczny mózgu, sieć trybu domyślnego, skala Glasgow, somatosensoryczny potencjał wywołany, sztuczna inteligencja, sztuczna sieć neuronowa - Leksykon chorób i schorzeń
Urazy splotu ramiennego – Diagnostyka i diagnoza
Urazy splotu ramiennego stanowią poważne uszkodzenia nerwów kontrolujących funkcje ruchowe i czuciowe kończyny górnej, wymagające szybkiej i precyzyjnej diagnostyki w ciągu 6-7 miesięcy od urazu. Diagnostyka opiera się na szczegółowym badaniu klinicznym, które ocenia siłę mięśniową, czucie, odruchy ścięgniste oraz funkcjonalność nerwów, z rozróżnieniem uszkodzeń przedzwojowych (avulsji) i pozazwojowych, co ma kluczowe znaczenie prognostyczne i terapeutyczne. Badania obrazowe, takie jak RTG, MRI (czułość 93%, swoistość 72% w wykrywaniu avulsji), CT z mielografią (złoty standard w wykrywaniu avulsji) oraz USG, dostarczają informacji o lokalizacji i charakterze uszkodzenia. Elektrodiagnostyka, w tym EMG i badania przewodnictwa nerwowego (NCS), pozwala na ocenę stopnia przerwania nerwów i monitorowanie procesu zdrowienia, przy czym brak dobrowolnych potencjałów jednostek ruchowych w okresie 1-9 miesięcy wskazuje na złe rokowanie.
badanie elektrodiagnostyczne, badanie podmiotowe i przedmiotowe, badanie przewodnictwa nerwowego, dysfagia, elektromiografia, mielografia CT, neuropraksja, obrazowanie dyfuzyjne, odruch ścięgnisty, płyn mózgowo-rdzeniowy, potencjał czynnościowy nerwu czuciowego, potencjał jednostki ruchowej, potencjał wywołany, radikulopatia szyjna, rezonans magnetyczny, siła mięśniowa, somatosensoryczny potencjał wywołany, tomografia komputerowa, ultrasonografia, uraz splotu ramiennego, wyrwanie korzenia, zanik mięśni, zapalenie splotu ramiennego, zdjęcie RTG, zespół Hornera, zwój korzenia grzbietowego - Leksykon chorób i schorzeń
Guz mózgu – Diagnostyka i diagnoza
Diagnostyka guzów mózgu wymaga wieloaspektowego podejścia, obejmującego szczegółowy wywiad, badanie neurologiczne oraz zaawansowane techniki obrazowe, przede wszystkim MRI z kontrastem, które umożliwia precyzyjną ocenę lokalizacji i charakterystyki guza. Specjalistyczne metody MRI, takie jak spektroskopia rezonansu magnetycznego (MRS), angiografia (MRA), obrazowanie tensora dyfuzji (DTI) oraz funkcjonalny rezonans magnetyczny (fMRI), dostarczają dodatkowych informacji o metabolizmie, unaczynieniu i funkcjonalności mózgu. W diagnostyce uzupełniającej stosuje się tomografię komputerową (CT), pozytonową tomografię emisyjną (PET), SPECT oraz angiografię rentgenowską. Ostateczne rozpoznanie histopatologiczne uzyskuje się poprzez biopsję stereotaktyczną lub kraniotomię, a w niektórych przypadkach diagnoza opiera się na badaniach obrazowych ze względu na trudną lokalizację guza. Badania molekularne, takie jak profilowanie metylacji DNA, mutacje MGMT, IDH1 oraz ko-delecja 1p/19q, są kluczowe dla klasyfikacji nowotworów i prognozowania odpowiedzi na leczenie.
angiografia, angiografia rezonansu magnetycznego, audiometria, badanie neurologiczne, badanie pola widzenia, biopsja stereotaktyczna, ciśnienie wewnątrzczaszkowe, dysfagia, elektroencefalografia, funkcjonalny rezonans magnetyczny, glejak, glejak wielopostaciowy, guz mózgu, guz przysadki mózgowej, guz szyszynki, guz zarodkowy, gwiaździak, kraniotomia, mutacja IDH1, nakłucie lędźwiowe, nerwiak nerwu przedsionkowego, obrazowanie dyfuzyjne, obrazowanie perfuzyjne, obrazowanie tensora dyfuzji, obrzęk tarczy nerwu wzrokowego, oponiak, płyn mózgowo-rdzeniowy, pozytonowa tomografia emisyjna, profilowanie metylacji DNA, rezonans magnetyczny, sekwencjonowanie nowej generacji, skąpodrzewiak, spektroskopia MR, spektroskopia rezonansu magnetycznego, środek kontrastowy, tomografia komputerowa, wyściółczak - Leksykon chorób i schorzeń
Przemijający atak niedokrwienny – Diagnostyka i diagnoza
Przemijający atak niedokrwienny (TIA) definiowany jest jako przejściowy epizod ogniskowej dysfunkcji neurologicznej spowodowany niedokrwieniem mózgu, rdzenia kręgowego lub siatkówki, bez cech ostrego zawału w badaniach obrazowych, zwłaszcza MRI z DWI. Diagnostyka opiera się na szczegółowym wywiadzie, badaniu neurologicznym oraz ocenie ryzyka udaru za pomocą skali ABCD2, gdzie wynik 6-7 punktów koreluje z 8% ryzykiem udaru w ciągu 2 dni. Kluczowe jest szybkie wykonanie badań obrazowych (preferowane MRI z DWI w ciągu 24 godzin), które pozwalają wykluczyć zawał i inne patologie, oraz badania naczyń mózgowych (duplex, CTA, MRA) i ocenę kardiologiczną (EKG, echokardiografia TTE/TEE) w celu identyfikacji potencjalnych źródeł zatoru. Diagnostyka różnicowa jest istotna, gdyż 50-60% pacjentów z podejrzeniem TIA otrzymuje inną diagnozę, a objawy negatywne, nagły początek i lokalizacja w obszarze unaczynienia zwiększają prawdopodobieństwo TIA.
amaurosis fugax, angiografia rezonansu magnetycznego, angiografia tomografii komputerowej, badanie neurologiczne, biomarker krwi, cyfrowa angiografia subtrakcyjna, czynnik ryzyka naczyniowego, echokardiografia przezklatkowa, echokardiografia przezprzełykowa, elektrokardiogram, hemianopsja, krwawienie podpajęczynówkowe, krwawienie śródczaszkowe, krwiak podtwardówkowy, migotanie przedsionków, migrena z aurą, napad padaczkowy, neuroobrazowanie, niedokrwienie mózgu, niedowład jednostronny, obrazowanie dyfuzyjne, przemijający atak niedokrwienny, przetrwały otwór owalny, rezonans magnetyczny, skala ABCD2, tomografia komputerowa, udar mózgu, układ krzepnięcia, ultrasonografia tętnic szyjnych, zaburzenia mowy, zwężenie tętnicy szyjnej - Leksykon chorób i schorzeń
Rak prostaty – Diagnostyka i diagnoza
Diagnostyka raka prostaty opiera się na wieloetapowym podejściu, które obejmuje badania przesiewowe takie jak oznaczenie poziomu PSA oraz badanie per rectum (DRE). Poziom PSA powyżej 4 ng/ml zwiększa podejrzenie raka, przy czym ryzyko wzrasta wraz z wartościami: 4-10 ng/ml (ok. 25% ryzyka) oraz >10 ng/ml (ryzyko >50%). W celu poprawy swoistości testu PSA stosuje się modyfikacje, takie jak gęstość PSA (cut-off 0,12-0,15 ng/ml/cc), stosunek wolnego do całkowitego PSA oraz kinetykę PSA. W diagnostyce uzupełniającej wykorzystuje się nowoczesne biomarkery (Phi, 4Kscore, PCA3) oraz obrazowanie multiparametryczne MRI (mpMRI) z oceną PI-RADS, które pozwala na precyzyjną lokalizację zmian i selekcję pacjentów do biopsji. Biopsja, wykonywana najczęściej metodą transperinealną lub fuzyjną MRI-USG, pozostaje złotym standardem potwierdzenia rozpoznania i oceny histopatologicznej, w tym stopnia złośliwości wg skali Gleasona (6-10) oraz grup prognostycznych (1-5).
badanie per rectum, biopsja celowana, biopsja prostaty, biopsja przezodbytnicza, gęstość PSA, gruczoł krokowy, łagodny rozrost prostaty, multiparametryczny rezonans magnetyczny, mutacja BRCA1/2, nowotwór złośliwy, obrazowanie dyfuzyjne, prostatitis, rak prostaty, scyntygrafia kości, skala Gleasona, swoisty antygen sterczowy, system TNM, test 4Kscore, ultrasonografia przezodbytnicza, zapalenie gruczołu krokowego - Leksykon chorób i schorzeń
Oligodendroglioma – Epidemiologia
Skąpodrzewiak (oligodendroglioma) stanowi 5-20% nowotworów glejowych i 1-4% pierwotnych guzów mózgu, z roczną częstością występowania 0,2-0,32/100 000 dla WHO II stopnia oraz 0,17/100 000 dla anaplastycznego WHO III stopnia. Mediana wieku diagnozy wynosi 35-47 lat dla stopnia II i 50 lat dla stopnia III, z przewagą zachorowań u mężczyzn (stosunek 1,3:1) oraz u osób rasy kaukaskiej (76,9%). U pacjentów pediatrycznych (6,5% przypadków) średni wiek diagnozy to 12±6 lat, a guzy te wykazują odmienne markery molekularne. Czynniki ryzyka obejmują dodatni wywiad rodzinny, zespoły genetyczne (Li-Fraumeni, NF1/2, Maffucci) oraz ekspozycję na promieniowanie jonizujące. Nie istnieją obecnie skuteczne metody zapobiegania ani rutynowe badania przesiewowe.
badanie MRI, badanie neurologiczne, badanie obrazowe, całkowita resekcja guza, glejak wielopostaciowy, gwiaździak anaplastyczny, kodelecja 1p/19q, lek przeciwpadaczkowy, mutacja IDH, napad padaczkowy, nerwiakowłókniakowatość typu 1, neuro-onkolog, nowotwór glejowy, obrazowanie dyfuzyjne, obrazowanie perfuzyjne, pierwotny nowotwór mózgu, promieniowanie jonizujące, radioterapia, resekcja chirurgiczna, skąpodrzewiak, spektroskopia MR, vorasidenib, zespół Li-Fraumeni, zespół Maffucciego - Leksykon chorób i schorzeń
Nowotwór kręgosłupa – Epidemiologia
Nowotwory kręgosłupa dzielą się na pierwotne i wtórne (przerzutowe), z przewagą przerzutów stanowiących około 90% przypadków. Roczna zachorowalność na pierwotne guzy kręgosłupa w USA wynosi około 7500 przypadków, a na pierwotne nowotwory rdzenia kręgowego około 4100. Guzy śródoponowe występują z częstością 0,74-1,6/100 000 rocznie, z wewnątrzrdzeniowymi stanowiącymi 10-30% wszystkich guzów kręgosłupa. Przerzuty do kręgosłupa lokalizują się najczęściej w odcinku piersiowym (60-80%), lędźwiowym (15-30%) i szyjnym (10%). Najczęstszym pierwotnym guzem kręgosłupa jest naczyniak krwionośny (30% przypadków, głównie bezobjawowy), a najczęstszym złośliwym plazmocytoma (20-30%). Wśród guzów śródoponowych dominują schwannoma (38,68%), oponiak (13,93%) i wyściółczak (7,65%). Mediana wieku przy rozpoznaniu złośliwego ucisku rdzenia wynosi 65 lat, a schwannoma częściej występuje u mężczyzn i osób rasy białej. Najczęstsze pierwotne nowotwory dające przerzuty do kręgosłupa to rak piersi, płuc i prostaty, z wyższą częstością przerzutów kostnych u mężczyzn.
biopsja, guz pierwotny, guz przerzutowy, guz wewnątrzoponowy-zewnątrzrdzeniowy, guz wewnątrzrdzeniowy, guz zewnątrzrdzeniowy, krwiak nadtwardówkowy, naczyniak krwionośny, nerwiakowłókniak, nowotwór kręgosłupa, obrazowanie dyfuzyjne, obrazowanie MR, obrazowanie tensora dyfuzji, oponiak rdzenia kręgowego, ośrodkowy układ nerwowy, PET-CT, pierwotny guz rdzenia kręgowego, plazmocytoma, przerzut do kręgosłupa, przerzut kostny, radioterapia, resekcja en bloc, schwannoma, tomografia komputerowa, wyściółczak, złośliwy ucisk rdzenia kręgowego - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba creutzfeldta-jakoba – Diagnostyka i diagnoza
Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) to rzadkie, śmiertelne schorzenie neurodegeneracyjne wywołane przez patologicznie pofałdowane białka prionowe. Diagnostyka opiera się na badaniu tkanki mózgowej (biopsja lub autopsja), gdzie poszukuje się zmian gąbczastych oraz opornych na proteazę białek prionowych. W praktyce klinicznej kluczowe znaczenie mają metody przyżyciowe, takie jak rezonans magnetyczny (MRI) z sekwencjami DWI i FLAIR, wykazujący czułość 83-92% i swoistość 87-95%, oraz elektroencefalografia (EEG) z charakterystycznymi periodycznymi zespołami fal ostrych u około 65% pacjentów. Punkcja lędźwiowa umożliwia ocenę biomarkerów w płynie mózgowo-rdzeniowym, m.in. białka 14-3-3 (czułość ~92%, swoistość ~80%), całkowitego tau (~90% czułości i swoistości) oraz stosunku tau/p-tau (>18, czułość 97,4%, swoistość 95,9%). Test RT-QuIC, wykrywający minimalne ilości patologicznych białek prionowych, charakteryzuje się czułością >90% i swoistością >99%, stanowiąc obecnie złoty standard diagnostyki przyżyciowej CJD.
alfa-synukleina, autopsja, badanie genetyczne, badanie neurologiczne, badanie patomorfologiczne, białko C-reaktywne, białko prionowe, białko S100B, biopsja mózgu, choroba Creutzfeldta-Jakoba, elektroencefalografia, encefalopatia Hashimoto, enolaza specyficzna dla neuronów, gen białka prionowego, jądra podstawy, mioklonie, nakłucie lędźwiowe, obrazowanie dyfuzyjne, odczyn Biernackiego, opieka paliatywna, płyn mózgowo-rdzeniowy, pozytonowa tomografia emisyjna, przeciwciało autoimmunologiczne, przeciwciało przeciwjądrowe, rezonans magnetyczny, schorzenie neurodegeneracyjne, sekwencja FLAIR, śmiertelna rodzinna bezsenność, szybko postępujące otępienie, tomografia komputerowa, wariant CJD, Western blot, zaburzenie neuropsychiatryczne, zapalenie mózgu, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy zarodkowe – Diagnostyka i diagnoza
Guzy zarodkowe OUN to heterogenna i agresywna grupa nowotworów pochodzenia embrionalnego, wymagająca szybkiej i precyzyjnej diagnostyki, która opiera się na szczegółowym wywiadzie, badaniu neurologicznym oraz zaawansowanych technikach obrazowych, przede wszystkim MRI z kontrastem całej osi neuraksjalnej. Charakterystyczne cechy obrazowe obejmują hipo- do izointensywność w T1, hiperintensywność w T2, heterogenne wzmocnienie kontrastowe oraz ograniczoną dyfuzję w DWI. Diagnostyka molekularna, w tym immunohistochemia, FISH, PCR, profilowanie metylacji DNA i NGS, jest kluczowa dla zintegrowanej diagnozy i klasyfikacji guzów, zwłaszcza rdzeniaków, które dzielą się na podtypy WNT, SHH, Grupa 3 i Grupa 4, różniące się rokowaniem i terapią. Biopsja i badanie histopatologiczne z markerami takimi jak synaptofizyna i LIN28A (w ETMR) są niezbędne do potwierdzenia rozpoznania, a nakłucie lędźwiowe służy do oceny rozsiewu nowotworu w płynie mózgowo-rdzeniowym.
aberracja chromosomowa, amplifikacja MYC, badanie fizykalne, badanie histopatologiczne, badanie molekularne, białaczka OUN, biomarker molekularny, ciśnienie śródczaszkowe, diagnostyka różnicowa, dysfagia, fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, glejak wielopostaciowy, guz zarodkowy, guz zarodkowy z wielowarstwowymi rozetkami, immunohistochemia, komórka embrionalna, komórka nowotworowa, marker immunohistochemiczny, mięsak Ewinga, nakłucie lędźwiowe, obraz T1-zależny, obraz T2-zależny, obrazowanie dyfuzyjne, obrazowanie perfuzyjne, ośrodkowy układ nerwowy, płyn mózgowo-rdzeniowy, profilowanie metylacji DNA, punkcja lędźwiowa, radiogenomika, rdzeniak, reakcja łańcuchowa polimerazy, rezonans magnetyczny, sekwencjonowanie nowej generacji, spektroskopia, spektroskopia rezonansu magnetycznego, stratyfikacja ryzyka, tomografia komputerowa, wywiad lekarski