choroid plexus carcinoma
Carcinoma plexus choroideus (ang. choroid plexus carcinoma, CPC) to rzadki, złośliwy nowotwór ośrodkowego układu nerwowego wywodzący się z komórek splotu naczyniówkowego, który produkuje płyn mózgowo-rdzeniowy. Stanowi około 0,4-0,6% wszystkich nowotworów wewnątrzczaszkowych i 15-20% guzów splotu naczyniówkowego.
Carcinoma plexus choroideus występuje głównie u dzieci, ze szczytem zachorowań poniżej 2. roku życia. Najczęstszymi lokalizacjami są komory boczne mózgu, a rzadziej komora trzecia, czwarta lub przestrzenie podpajęczynówkowe. Nowotwór charakteryzuje się inwazyjnym wzrostem, może naciekać okoliczne struktury mózgu oraz dawać przerzuty drogą płynu mózgowo-rdzeniowego.
Objawy kliniczne CPC związane są głównie z wodogłowiem spowodowanym nadprodukcją płynu mózgowo-rdzeniowego lub zablokowaniem jego przepływu. U pacjentów obserwuje się podwyższone ciśnienie wewnątrzczaszkowe, bóle głowy, wymioty, zaburzenia widzenia, ataksję oraz, u niemowląt, powiększenie obwodu głowy.
Diagnostyka obejmuje badania obrazowe (MRI, CT), które ukazują niejednorodnią masę z obszarami martwicy i krwawienia oraz wzmocnieniem po podaniu kontrastu. Ostateczne rozpoznanie ustala się na podstawie badania histopatologicznego, w którym stwierdza się cechy anaplazji, zwiększoną aktywność mitotyczną, martwicę oraz inwazję tkanki mózgowej.
Leczenie CPC jest wielokierunkowe i obejmuje maksymalną resekcję chirurgiczną, radioterapię (u dzieci powyżej 3 lat) oraz chemioterapię. Pomimo agresywnego postępowania, rokowanie pozostaje niekorzystne, z 5-letnim przeżyciem wynoszącym około 40-50%. Niekorzystnymi czynnikami prognostycznymi są młody wiek pacjenta, niepełna resekcja guza oraz obecność przerzutów.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Rak gruczołu naczyniówkowego – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Choroid plexus carcinoma (CPC) to agresywny, złośliwy nowotwór wywodzący się z nabłonka splotu naczyniówkowego, stanowiący 10-20% guzów tego typu i 2-5% dziecięcych guzów mózgu, głównie u dzieci poniżej 2 roku życia. Charakterystyczne jest występowanie wodogłowia, prawdopodobnie związane z nadprodukcją lub zaburzeniem przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego. Podstawą leczenia jest całkowite usunięcie guza, co jest wyzwaniem ze względu na bogate unaczynienie i niską objętość krążącej krwi. Pooperacyjna opieka pielęgniarska obejmuje monitorowanie drenów, funkcji neurologicznych oraz wczesne wykrywanie powikłań. Standardowo stosuje się chemioterapię (karboplatyna, etopozyd, winkrystyna) oraz radioterapię u dzieci powyżej 3 roku życia, z uwzględnieniem ryzyka neurotoksyczności u młodszych pacjentów. W opiece pielęgniarskiej kluczowe jest monitorowanie toksyczności hematologicznej, profilaktyka infekcji oraz wsparcie psychologiczne dla pacjentów i rodzin.
badanie genetyczne, chemioterapia wysokodawkowa, choroid plexus carcinoma, dostęp naczyniowy, etopozyd, guz splotu naczyniówkowego, karboplatyna, lek przeciwdrgawkowy, lek steroidowy, małopłytkowość, nabłonek splotu naczyniówkowego, napromienianie osi mózgowo-rdzeniowej, neuro-onkolog, neurochirurg, neutropenia, nudności i wymioty, oddział intensywnej terapii, płyn mózgowo-rdzeniowy, powikłanie infekcyjne, przeszczepienie komórek macierzystych, radiochirurgia, radioterapeuta, reakcja nadwrażliwości, toksyczność hematologiczna, winkrystyna, wodogłowie, zespół Li-Fraumeni - Leksykon chorób i schorzeń
Rak gruczołu naczyniówkowego – Diagnostyka i diagnoza
Choroid plexus carcinoma (CPC) to złośliwy guz splotu naczyniówkowego, klasyfikowany jako WHO stopień III, występujący głównie u dzieci poniżej 3 roku życia. Diagnostyka opiera się na szczegółowym badaniu neurologicznym oraz obrazowaniu MRI z kontrastem, które ujawnia nieregularne, kalafiorowate masy najczęściej w komorach bocznych (50%) i IV (40%), z cechami inwazji miąższu, obrzękiem okołoguzowym i przerzutami OUN. CT wykazuje hipodensyjne lub lekko hiperdensyjne zmiany z obszarami torbielowatymi i zwapnieniami. Punkcja lędźwiowa pozwala na ocenę rozsiewu poprzez wykrycie komórek nowotworowych i podwyższonego białka w PMR. Ostateczne rozpoznanie stawia się na podstawie histopatologii, gdzie obecność ≥5 mitoz/10 HPF, pleomorfizm jądrowy, martwica i zatarta struktura brodawkowata są kluczowe. Immunohistochemia wykazuje dodatniość cytokeratyn, wysoki indeks Ki-67 (>5%), zmienną ekspresję wimentyny, S-100 i GFAP oraz często ujemną transtyretynę i EMA. Badania molekularne, zwłaszcza mutacje TP53 (ok. 50% przypadków), mają znaczenie prognostyczne i wskazują na konieczność poradnictwa genetycznego, szczególnie w kontekście zespołu Li-Fraumeni.
ADC, aktywność mitotyczna, angiografia, badanie genetyczne, badanie histopatologiczne, badanie immunohistochemiczne, badanie neurologiczne, biomarker diagnostyczny, chemioterapia dotętnicza, choroid plexus carcinoma, ciśnienie śródczaszkowe, CT, cytokeratyna, diagnostyka różnicowa, Ki-67, MRI, mutacja TP53, nowotwór złośliwy, obrazowanie dyfuzyjne, obrazowanie perfuzyjne, obrzęk okołoguzowy, OUN, pleomorfizm jądrowy, płyn mózgowo-rdzeniowy, punkcja lędźwiowa, radioterapia, splot naczyniówkowy, środek kontrastowy, wodogłowie, zespół Li-Fraumeni - Leksykon chorób i schorzeń
Rak gruczołu naczyniówkowego – Zapobieganie i profilaktyka
Choroid plexus carcinoma (CPC) to nowotwór centralnego układu nerwowego stopnia III według WHO, występujący głównie u dzieci poniżej 2 roku życia, z niekorzystnym rokowaniem, zwłaszcza przy licznych mutacjach. Istotny jest związek CPC z zespołem Li-Fraumeni (LFS) i mutacjami germinalnymi TP53, które występują często u tych pacjentów. Zaleca się badania genetyczne pod kątem mutacji TP53 u wszystkich chorych na CPC, gdyż mutacje „de novo” mogą pojawić się w komórkach rozrodczych lub w trakcie ciąży. Znajomość statusu LFS ma kluczowe znaczenie dla planowania badań przesiewowych i terapii, a poradnictwo genetyczne jest wskazane już w trakcie leczenia.
badanie przesiewowe, całkowita resekcja guza, chemioterapia, choroba dziedziczna, choroid plexus carcinoma, guz splotu naczyniówkowego, komórka rozrodcza, mutacja germinalna, mutacja TP53, poradnictwo genetyczne, profilaktyka wtórna, promieniowanie jonizujące, radiooporność, radioterapia, rak splotu naczyniówkowego, resekcja chirurgiczna, rozwój mózgu, terapia adjuwantowa, wtórny nowotwór złośliwy, zespół Li-Fraumeni - Leksykon chorób i schorzeń
Rak gruczołu naczyniówkowego – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Rak splotu naczyniowego (CPC) to agresywny nowotwór mózgu o znacznie gorszym rokowaniu niż łagodniejsze formy, takie jak brodawczak splotu naczyniowego (CPP) czy atypowy brodawczak (aCPP). Wskaźniki przeżycia dla CPC wynoszą: 1-roczne 71-83%, 5-letnie 41-65%, 10-letnie 35-51%, podczas gdy dla CPP są one znacznie wyższe (odpowiednio 90%, 81%, 77%). Mutacje TP53, obecne często w CPC, znacząco pogarszają rokowanie – 5-letnie przeżycie spada do 22-30% w przypadku mutacji homozygotycznych, a u pacjentów bez mutacji może sięgać 100%. Całkowita resekcja guza (GTR) poprawia przeżycie, osiągając około 60% 5-letniego OS, a leczenie uzupełniające (radioterapia i chemioterapia, zwłaszcza schemat CarbEV) dodatkowo zwiększa przeżycie wolne od progresji (PFS) do 62% w porównaniu do 27% przy schemacie CycEV. Nawrót choroby i obecność przerzutów (20-krotnie wyższe ryzyko niż w CPP) są niekorzystnymi czynnikami prognostycznymi, a ryzyko nawrotów w CPC wynosi 12-30%.
całkowita resekcja guza, choroid plexus carcinoma, funkcje wykonawcze, mutacja TP53, następstwo neurologiczne, pamięć robocza, płyn mózgowo-rdzeniowy, profil metylacji DNA, przeżycie całkowite, przeżycie wolne od progresji, radioterapia i chemioterapia, resekcja guza, ryzyko przerzutów, stratyfikacja pacjentów, wodogłowie, wskaźnik przeżycia, zastawka komorowo-otrzewnowa