punkcja lędźwiowa
Punkcja lędźwiowa (nakłucie lędźwiowe) to zabieg diagnostyczno-leczniczy polegający na wprowadzeniu igły punkcyjnej do przestrzeni podpajęczynówkowej kanału kręgowego w odcinku lędźwiowym, najczęściej na wysokości L3-L4 lub L4-L5, w celu pobrania płynu mózgowo-rdzeniowego (PMR).
Procedura wykonywana jest w celach diagnostycznych przy podejrzeniu chorób neurologicznych, takich jak zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, krwawienie podpajęczynówkowe, stwardnienie rozsiane czy zespoły paranowotworowe. W celach terapeutycznych stosowana jest do podania leków dokanałowo (np. antybiotyków, cytostatyków, środków znieczulających) lub w celu zmniejszenia ciśnienia wewnątrzczaszkowego.
Przeciwwskazaniami do wykonania punkcji lędźwiowej są: podwyższone ciśnienie śródczaszkowe z objawami wzmożonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego, zmiany skórne w miejscu wkłucia, zaburzenia krzepnięcia krwi, niestabilność hemodynamiczna oraz infekcje ogólnoustrojowe. Powikłaniami mogą być: zespół popunkcyjny (ból głowy), krwawienie do kanału kręgowego, infekcje oraz uszkodzenie struktur nerwowych.
Prawidłowa technika wykonania oraz interpretacja wyników PMR wymaga doświadczenia klinicznego. Badanie płynu obejmuje ocenę makroskopową (barwa, przejrzystość), badanie ogólne (cytoza, stężenie białka, glukozy), badania mikrobiologiczne oraz w razie potrzeby specjalistyczne badania immunologiczne i cytologiczne.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Ból głowy – Objawy
Ból głowy jest jednym z najczęstszych objawów zgłaszanych w praktyce lekarskiej, dotykającym około 75% populacji przynajmniej raz w roku. Wyróżniamy bóle pierwotne, takie jak napięciowe (trwające od 30 minut do 7 dni, o nasileniu łagodnym do umiarkowanego, obustronne, tępe i uciskające), migrenę (trwającą 4-72 godziny, jednostronną, pulsującą, z towarzyszącymi nudnościami, wymiotami, fotofobią i fonofobią) oraz klasterowe bóle głowy (15 minut do 3 godzin, bardzo intensywne, jednostronne, z objawami autonomicznymi). Nowy codzienny uporczywy ból głowy (NDPH) charakteryzuje się nagłym początkiem i utrzymywaniem się codziennie przez ponad 3 miesiące. Diagnostyka opiera się na szczegółowym wywiadzie, badaniu fizykalnym oraz, w razie potrzeby, badaniach obrazowych (MRI, CT) i innych testach (punkcja lędźwiowa, badania krwi). Kluczowe jest rozróżnienie bólu pierwotnego od wtórnego, który może być objawem poważnych schorzeń, takich jak krwotok podpajęczynówkowy, zapalenie opon mózgowych czy pourazowe uszkodzenia mózgu.
aura migrenowa, ból głowy piorunujący, ból głowy z nadużywania leków, ból napięciowy, drętwienie, dziennik bólu, faza aury, faza bólu głowy, faza postdromalna, faza prodromalna, fonofobia, fotofobia, hemikrania ciągła, klasterowy ból głowy, krwotok podpajęczynówkowy, migrena, napięciowy ból głowy, nowy codzienny uporczywy ból głowy, pierwotny ból głowy, pourazowy ból głowy, przewlekła migrena, ptoza, punkcja lędźwiowa, rezonans magnetyczny, tomografia komputerowa, wtórny ból głowy, zapalenie opon mózgowych, zapalenie zatok, zawroty głowy - Leksykon chorób i schorzeń
Bóle kręgosłupowe – Epidemiologia
Bóle kręgosłupowe po nakłuciu opony twardej (PDPH) są częstym powikłaniem procedur takich jak punkcja lędźwiowa i znieczulenie podpajęczynówkowe, z częstością występowania od 0,1% do 36%, zależnie od techniki i populacji pacjentów. PDPH występuje częściej po diagnostycznej punkcji lędźwiowej (10-40%) niż po znieczuleniu podpajęczynówkowym (2-40%), a w populacji położniczej po przypadkowym przebiciu opony twardej ryzyko sięga 80-86%. Czynniki ryzyka obejmują młody wiek (18-30 lat), płeć żeńską, ciążę, niski BMI, historię bólów głowy oraz techniczne aspekty zabiegu, takie jak rozmiar i typ igły (igły tnące Quincke zwiększają ryzyko w porównaniu do atraumatycznych Whitacre), liczba prób nakłucia oraz pozycja pacjenta podczas procedury. PDPH zwykle pojawia się w ciągu 48-72 godzin po zabiegu i w około 85% przypadków ustępuje samoistnie w ciągu tygodnia. Leczenie plastra krwi zewnątrzoponowego przynosi ustąpienie bólu u 60-70% pacjentów w ciągu 24 godzin.
ból głowy pochodzenia szyjnego, igła atraumatyczna, igła Quincke, migrena, nakłucie opony twardej, obniżenie ciśnienia śródczaszkowego, PDPH, plaster krwi zewnątrzoponowy, płyn mózgowo-rdzeniowy, przewlekły ból głowy, punkcja lędźwiowa, uraz rdzenia kręgowego, wyciek płynu mózgowo-rdzeniowego, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, znieczulenie podpajęczynówkowe, znieczulenie zewnątrzoponowe - Leksykon chorób i schorzeń
Tężec – Diagnostyka i diagnoza
Tężec jest ostrą chorobą zakaźną układu nerwowego wywołaną przez neurotoksynę tetanospazminę produkowaną przez Clostridium tetani. Diagnostyka opiera się głównie na obrazie klinicznym, gdyż brak jest specyficznych testów laboratoryjnych. Kluczowe objawy to szczękościsk, sztywność mięśni brzucha i pleców, uogólnione skurcze mięśniowe, tzw. uśmiech sardoniczny, dysfagia oraz zaburzenia autonomiczne (niestabilne ciśnienie tętnicze, tętno, temperatura ciała, wzmożona potliwość). Test szpatułki, wykazujący 94% czułości i wysoką swoistość, jest cennym narzędziem diagnostycznym. Posiewy z ran mają niską czułość (~30%), a badania serologiczne i płyn mózgowo-rdzeniowy nie są rozstrzygające. Diagnostyka różnicowa obejmuje zatrucie strychniną, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, reakcje dystoniczne, hipokalemię, złośliwą hipertermię i inne stany neurologiczne.
antybiotykoterapia, badanie serologiczne, benzodiazepina, Clostridium tetani, dysfagia, elektroencefalogram, elektromiografia, hipokalcemia, immunoglobulina przeciwtężcowa, metronidazol, neurotoksyna, płyn mózgowo-rdzeniowy, posiew z rany, punkcja lędźwiowa, szczękościsk, tetanospazmina, tężec noworodkowy, toksoid tężcowy, zaburzenie autonomiczne, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zespół serotoninowy, zespół sztywności uogólnionej, złośliwa hipertermia - Leksykon chorób i schorzeń
Paraneoplastyczne zespoły nerwowe – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Paraneoplastyczne zespoły nerwowe (PZN) to rzadkie, autoimmunologiczne powikłania nowotworów, występujące u mniej niż 1% pacjentów onkologicznych, najczęściej związane z rakiem drobnokomórkowym płuc, jajnika, piersi, jąder oraz chłoniakami. Mechanizm polega na produkcji onkoneuronalnych antygenów przez komórki nowotworowe, które wywołują odpowiedź immunologiczną skierowaną przeciwko układowi nerwowemu (mózg, rdzeń, nerwy obwodowe, mięśnie). Objawy neurologiczne rozwijają się szybko (dni-tygodnie) i obejmują zaburzenia motoryczne, czuciowe, poznawcze, koordynacji, mowy, widzenia, snu, napady padaczkowe oraz mimowolne ruchy. Charakterystyczne zespoły to m.in. paraneoplastyczne zwyrodnienie móżdżku, limbiczne zapalenie mózgu, zespół Lamberta-Eatona (2-3% pacjentów z rakiem drobnokomórkowym płuc), neuropatia obwodowa, dysautonomia, zespół opsoklonii-mioklonii-ataksji oraz zespół sztywnego człowieka. Diagnostyka opiera się na badaniu neurologicznym, oznaczeniu przeciwciał onkoneuronalnych (anty-Hu, anty-Yo, anty-Ri, anty-CV2, anty-Ma2, anty-amfifizyna), analizie płynu mózgowo-rdzeniowego, badaniach obrazowych (MRI, TK, PET-CT) oraz elektrofizjologicznych. W około 65% przypadków objawy neurologiczne poprzedzają rozpoznanie nowotworu, co podkreśla znaczenie wczesnej diagnostyki.
ataksja, azatiopryna, badanie przewodnictwa nerwowego, ćwiczenie oddechowe, cyklofosfamid, drobnokomórkowy rak płuc, dysartria, dysautonomia, dysfagia, elektromiografia, immunoglobulina dożylna, immunosupresja, immunoterapia, kacheksja, limbiczne zapalenie mózgu, limfocyt T, mechanizm autoimmunologiczny, neuropatia obwodowa, oczopląs, paraneoplastyczne zwyrodnienie móżdżku, paraneoplastyczny zespół nerwowy, plazmafereza, profilaktyka odleżyn, przeciwciało onkoneuronalne, przeciwciało przeciwneuronalne, punkcja lędźwiowa, rezonans magnetyczny, rytuksymab, zespół miasteniczny Lamberta-Eatona, zespół sztywnego człowieka - Leksykon chorób i schorzeń
Ependymoma – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Ependymoma to rzadki nowotwór wywodzący się z komórek ependymalnych wyściełających układ komorowy mózgu i kanał centralny rdzenia kręgowego. Klasyfikowany jest przez WHO jako guz stopnia I (np. podwyściółczak), II (ependymoma) lub III (ependymoma anaplastyczny), z dominacją form łagodnych (stopień I). Lokalizacja guza różni się wiekiem pacjenta – u dzieci przeważają guzy mózgowe, u dorosłych rdzeniowe. Diagnostyka opiera się na badaniu neurologicznym, MRI, CT oraz biopsji, a także punkcji lędźwiowej w celu oceny obecności komórek nowotworowych w płynie mózgowo-rdzeniowym. Objawy kliniczne zależą od lokalizacji i wielkości guza, obejmując m.in. bóle głowy, nudności, zaburzenia równowagi, deficyty neurologiczne oraz objawy wodogłowia spowodowanego blokadą przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego. Leczenie jest wielodyscyplinarne i obejmuje przede wszystkim neurochirurgiczną resekcję guza, z dążeniem do całkowitego usunięcia (GTR), co jest kluczowym czynnikiem prognostycznym. W przypadku niepełnej resekcji stosuje się radioterapię konformalną, stereotaktyczną lub IMRT, zwłaszcza u pacjentów powyżej 12 miesięcy życia. Chemioterapia jest stosowana selektywnie, głównie w nawrotach lub rozsiewie nowotworu, z użyciem m.in. karboplatyny.
badanie neurologiczne, biopsja, chemioterapia, ciśnienie wewnątrzczaszkowe, dazatynib, deficyt poznawczy, dysfagia, glikokortykosteoid, karboplatyna, klasyfikacja WHO, komórka ependymalna, kraniotomia, krwawienie mózgowe, lek przeciwdrgawkowy, lewetyracetam, limfocyt T CD8, makrofag związany z guzem, małopłytkowość, mapowanie mózgu, mielosupresja, monitorowanie śródoperacyjne, neuro-onkolog, neurochirurg, neutropenia, płyn mózgowo-rdzeniowy, podwyściółczak, punkcja lędźwiowa, radiochirurgia stereotaktyczna, radioterapia IMRT, rezonans magnetyczny, shunt, subtotalna resekcja, tomografia komputerowa, wodogłowie, zaburzenia równowagi, zespół interdyscyplinarny, zespół medyczny - Leksykon chorób i schorzeń
Bóle głowy u dzieci – Diagnostyka i diagnoza
Bóle głowy u dzieci stanowią istotny problem kliniczny, wymagający szczegółowego wywiadu obejmującego charakterystykę bólu (lokalizacja, jakość, natężenie, czas trwania), częstotliwość, objawy towarzyszące (nudności, wymioty, fotofobia, fonofobia), czynniki wyzwalające oraz wpływ na funkcjonowanie dziecka. Klasyfikacja wzorców czasowych bólu (ostry, ostro-nawracający, przewlekle-postępujący, przewlekle-niepostępujący) oraz badanie fizykalne i neurologiczne, w tym ocenę parametrów życiowych, dno oka, ruchy gałek ocznych, symetrię motoryczną i odruchy, są kluczowe dla rozpoznania. Należy zwrócić szczególną uwagę na tzw. „czerwone flagi” (np. bóle budzące ze snu, poranne wymioty, objawy neurologiczne, wiek <6 lat), które wskazują na konieczność dalszej diagnostyki obrazowej (MRI preferowane, CT w wybranych przypadkach) i laboratoryjnej, w tym ewentualnej punkcji lędźwiowej przy podejrzeniu zapalenia opon mózgowych.
badanie biochemiczne, badanie neurologiczne, ból głowy typu napięciowego, ból głowy u dzieci, czerwone flagi, diagnostyka różnicowa, dziennik bólu głowy, elektroencefalografia, fonofobia, fotofobia, krwotok podpajęczynówkowy, Międzynarodowa Klasyfikacja Bólów Głowy, migrena, migrena bez aury, migrena z aurą, morfologia krwi, nadciśnienie wewnątrzczaszkowe, nadużywanie leków przeciwbólowych, nakłucie lędźwiowe, objawy ostrzegawcze, padaczka, przewlekła migrena, przewlekły ból głowy, punkcja lędźwiowa, rezonans magnetyczny, tarcza nerwu wzrokowego, tomografia komputerowa, wtórny ból głowy, wywiad medyczny, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych - Leksykon leków
Przeciwwskazania – Clexane 10 000 j.m. (100 mg)/ml
Enoksaparyna sodowa, substancja czynna leku Clexane, jest przeciwwskazana u pacjentów z nadwrażliwością na heparyny (w tym LMWH), immunologiczną małopłytkowością poheparynową (HIT) w ciągu ostatnich 100 dni oraz obecnością przeciwciał anty-PF4/heparyna. Bezwzględnym przeciwwskazaniem jest aktywne, klinicznie istotne krwawienie oraz stany zwiększonego ryzyka krwawienia, takie jak niedawny udar krwotoczny, owrzodzenia przewodu pokarmowego, nowotwory z wysokim ryzykiem krwawienia, niedawne operacje mózgu, rdzenia lub oka, żylaki przełyku, tętniaki naczyniowe i inne nieprawidłowości naczyniowe. Ponadto, stosowanie enoksaparyny jest przeciwwskazane w okresie 24 godzin przed znieczuleniem podpajęczynówkowym, zewnątrzoponowym lub miejscowym ze względu na ryzyko krwiaka okołordzeniowego.
aktywność anty-Xa, Clexane, enoksaparyna sodowa, heparyna drobnocząsteczkowa, koagulopatia, krwiak okołordzeniowy, lek przeciwpłytkowy, małopłytkowość poheparynowa, nakłucie podpajęczynówkowe, niesteroidowy lek przeciwzapalny, niewydolność nerek, nowotwór złośliwy, obrzęk naczynioruchowy, owrzodzenie żołądka, punkcja lędźwiowa, reakcja anafilaktyczna, tętniak naczyniowy, udar krwotoczny, znieczulenie neuroosiowe, znieczulenie podpajęczynówkowe, znieczulenie zewnątrzoponowe, żylaki przełyku - Leksykon chorób i schorzeń
Padaczka – Diagnostyka i diagnoza
Rozpoznanie padaczki opiera się na klinicznej ocenie wywiadu, objawów oraz czynników ryzyka, definiując ją jako co najmniej dwa nieprowokowane napady w odstępie od 24 godzin do 5 lat. Diagnostyka obejmuje badanie neurologiczne, laboratoryjne, punkcję lędźwiową oraz kluczowe badanie EEG, które może wymagać rozszerzenia o całodobowe monitorowanie, wideorejestrację lub EEG po deprywacji snu. Badania obrazowe, takie jak MRI, CT, PET, SPECT oraz SISCOM, służą identyfikacji strukturalnych przyczyn napadów. Pierwsza pomoc podczas napadu polega na ochronie pacjenta przed urazem, a interwencja medyczna jest wskazana przy napadzie trwającym ponad 5 minut, pierwszym napadzie, urazie, czy trudności w oddychaniu. Status padaczkowy, definiowany jako napad trwający dłużej niż 5 minut lub seria napadów bez odzyskania przytomności, wymaga natychmiastowej hospitalizacji i leczenia dożylnymi benzodiazepinami, np. diazepamem.
badanie neurologiczne, depresja, deprywacja snu, dieta ketogenna, elektroencefalografia, epileptolog, lek przeciwpadaczkowy, napad drgawkowy, napad nieprowokowany, napad padaczkowy, neuromodulacja, płyn mózgowo-rdzeniowy, pozycja bezpieczna, pozytonowa tomografia emisyjna, próg drgawkowy, punkcja lędźwiowa, rezonans magnetyczny, stan ponapadowy, status padaczkowy, tomografia emisyjna pojedynczych fotonów, tomografia komputerowa - Leksykon chorób i schorzeń
Bóle głowy podczas seksu – Diagnostyka i diagnoza
Bóle głowy związane z aktywnością seksualną (PHASA) to rzadki, ale klinicznie istotny typ bólu głowy, który wymaga szczegółowej diagnostyki różnicowej w celu wykluczenia przyczyn wtórnych zagrażających życiu, takich jak krwotok podpajęczynówkowy, rozwarstwienie tętnic szyjnych lub mózgowych, odwracalny zespół wazokonstrykcji naczyń mózgowych (RCVS) czy tętniak mózgu. Diagnostyka powinna obejmować szczegółowy wywiad kliniczny, badanie neurologiczne oraz badania obrazowe: MRI mózgu (preferowane w mniej pilnych przypadkach), CT głowy (szczególnie w ciągu 48-72 godzin od wystąpienia bólu), a także angiografię naczyń mózgowych (MRA, CTA lub konwencjonalną). W razie podejrzenia krwawienia podpajęczynówkowego, mimo prawidłowego CT, wskazane jest wykonanie punkcji lędźwiowej. Kryteria rozpoznania pierwotnego bólu głowy związanego z aktywnością seksualną według ICHD-3 obejmują co najmniej dwa epizody bólu trwającego od 1 do 24 godzin (ciężkie nasilenie) lub do 72 godzin (łagodne nasilenie), z bólem nasilającym się wraz z podnieceniem seksualnym lub nagłym, eksplozywnym bólem tuż przed lub w trakcie orgazmu, bez innych wyjaśnień klinicznych.
angiografia naczyń mózgowych, angiografia rezonansu magnetycznego, angiografia tomografii komputerowej, badanie neurologiczne, ból głowy orgazmiczny, ból głowy podczas seksu, ból głowy przedorgazmiczny, fonofobia, guz mózgu, klasterowy ból głowy, krwiak śródścienny, krwotok podpajęczynówkowy, krwotok wewnątrzczaszkowy, malformacja naczyniowa mózgu, Międzynarodowa Klasyfikacja Bólów Głowy, naczyniak tętniczo-żylny, nakłucie lędźwiowe, niedociśnienie wewnątrzczaszkowe, odwracalny zespół wazokonstrykcji naczyń mózgowych, olbrzymiokomórkowe zapalenie tętnic, pierwotny ból głowy związany z aktywnością seksualną, płyn mózgowo-rdzeniowy, punkcja lędźwiowa, rezonans magnetyczny mózgu, rozwarstwienie tętnicy szyjnej, Skala nasilenia zależności, światłowstręt, tętniak mózgu, tomografia komputerowa mózgu, wyciek płynu mózgowo-rdzeniowego - Leksykon chorób i schorzeń
Toxoplazmoza – Diagnostyka i diagnoza
Toksoplazmoza, wywołana przez Toxoplasma gondii, wymaga kompleksowej diagnostyki obejmującej metody serologiczne, molekularne, obrazowe oraz histopatologiczne. Diagnostyka serologiczna opiera się na oznaczaniu przeciwciał IgG i IgM, gdzie obecność IgM wskazuje na ostre zakażenie, a test awidności IgG pozwala różnicować czas zakażenia. Metody molekularne, zwłaszcza PCR z wykorzystaniem genów B1 i sekwencji 529 bp, są kluczowe w diagnostyce prenatalnej, toksoplazmozy OUN oraz ocznej, charakteryzując się wysoką czułością i swoistością (PCR w płynie owodniowym: czułość 92%, swoistość 100%). Badania obrazowe (TK, MRI, USG) wspomagają diagnozę i monitorowanie, szczególnie u pacjentów z AIDS i wrodzoną toksoplazmozą, gdzie obserwuje się zmiany pierścieniowate i zwapnienia wewnątrzczaszkowe. Diagnostyka histopatologiczna, choć rzadziej stosowana, umożliwia identyfikację tachyzoitów i cyst tkankowych, zwłaszcza przy użyciu barwienia immunoperoksydazowego.
amniopunkcja, autofluorescencja, badanie histopatologiczne, biomarkery immunologiczne, diagnostyka molekularna, diagnostyka serologiczna, immunoblot, limfocyty CD4, martwicze zapalenie siatkówki, obniżona odporność, paracenteza, płyn mózgowo-rdzeniowy, płyn owodniowy, przeciwciała IgG i IgM, punkcja lędźwiowa, reakcja łańcuchowa polimerazy, reaktywacja zakażenia, real-time PCR, rezonans magnetyczny, tachyzoity, test ELISA, test IGRA, test immunofluorescencyjny, test point-of-care, toksoplazmoza mózgu, toksoplazmoza oczna, toksoplazmoza OUN, tomografia komputerowa, Toxoplasma gondii, ultrasonografia, wodogłowie, wrodzona toksoplazmoza, zahamowanie wzrostu wewnątrzmacicznego, zakażenie pasożytnicze, zakażenie wewnątrzmaciczne, zwapnienia wewnątrzczaszkowe - Leksykon chorób i schorzeń
Borelioza mózgu przenoszona przez kleszcze – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Borelioza mózgu przenoszona przez kleszcze (TBE) to wirusowa infekcja OUN o dwufazowym przebiegu, z pierwszą fazą grypopodobną pojawiającą się 7-14 dni po ukąszeniu, a drugą fazą obejmującą zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych (37,3%), zapalenie mózgu (49,2%), zapalenie rdzenia kręgowego (2,7%) lub ich kombinacje (10,5%). Objawy neurologiczne mogą obejmować sztywność karku, niedowłady (10,1%), porażenia nerwów czaszkowych (4,5%), ataksję, drgawki i zaburzenia świadomości. Diagnostyka opiera się na wykryciu przeciwciał IgM w płynie mózgowo-rdzeniowym i/lub surowicy metodą ELISA, pojawiających się od 6 dnia objawów i utrzymujących do 10 miesięcy. Leczenie jest objawowe i wspierające, obejmujące hospitalizację, kontrolę ciśnienia śródczaszkowego, leczenie przeciwdrgawkowe, nawadnianie oraz w ciężkich przypadkach mannitol i glikokortykosteroidy (z ograniczonym zastosowaniem deksametazonu). Immunoglobuliny dożylne mogą być rozważane w ciężkich przebiegach. Śmiertelność wynosi 0,5-2% dla podtypu europejskiego, a powikłania neurologiczne utrzymują się u 60% pacjentów, z długotrwałymi objawami takimi jak zmęczenie (17%), osłabienie (13,4%) i zaburzenia poznawcze.
ataksja, borelioza mózgu, centralny układ nerwowy, ciśnienie śródczaszkowe, drgawki, glikokortykosteroidy, immunoglobulina dożylna, kleszczowe zapalenie mózgu, leki przeciwwymiotne, mannitol, niepasteryzowane produkty mleczne, obciążenie chorobą, obrzęk mózgu, odleżyna, porażenie nerwu czaszkowego, przeciwciała IgM, punkcja lędźwiowa, sztywność karku, ukąszenie kleszcza, usuwanie kleszcza, zaburzenie koncentracji, zaburzenie mowy, zaburzenie równowagi, zaburzenie świadomości, zapalenie mózgu, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zapalenie rdzenia kręgowego - Leksykon chorób i schorzeń
Ostre białaczka limfocytowa – Diagnostyka i diagnoza
Ostra białaczka limfoblastyczna (ALL) to złośliwy nowotwór prekursorowych limfocytów B lub T, charakteryzujący się proliferacją niedojrzałych blastów, które zastępują prawidłowe elementy szpiku kostnego. Diagnostyka ALL opiera się na badaniach morfologicznych krwi obwodowej, gdzie często obserwuje się niedokrwistość (Hb <5 g/dl), małopłytkowość, zmienną liczbę leukocytów, obecność blastów oraz neutropenię. Kluczowym badaniem jest biopsja szpiku kostnego, potwierdzająca obecność ≥20% limfoblastów (wg WHO) lub ≥25% u dzieci. Immunofenotypowanie metodą cytometrii przepływowej pozwala na klasyfikację podtypów ALL (B lub T) oraz identyfikację markerów takich jak CD19, CD20, CD22 dla linii B oraz CD1a, CD2, CD3, CD4, CD5, CD7, CD8 dla linii T. Diagnostyka molekularna i cytogenetyczna, w tym kariotypowanie, FISH, PCR i NGS, umożliwia wykrycie aberracji genetycznych, w tym chromosomu Filadelfia (BCR-ABL1) u około 25% dorosłych, co ma istotne znaczenie terapeutyczne.
aspiracja szpiku kostnego, badanie cytogenetyczne, biopsja szpiku kostnego, chemioterapia dokanałowa, chromosom Filadelfia, dehydrogenaza mleczanowa, fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, gen fuzyjny BCR-ABL1, immunofenotypowanie, inhibitor kinazy tyrozynowej, komórka blastyczna, limfoblast, małopłytkowość, minimalna choroba resztkowa, morfologia krwi, nakłucie lędźwiowe, neutropenia, niedokrwistość, nowotwór układu krwiotwórczego, ostra białaczka limfoblastyczna, ostra białaczka szpikowa, płyn mózgowo-rdzeniowy, przewlekła białaczka szpikowa, punkcja lędźwiowa, reakcja łańcuchowa polimerazy, rozmaz krwi obwodowej, sekwencjonowanie nowej generacji, szpik kostny, węzeł chłonny, wywiad medyczny - Leksykon chorób i schorzeń
Bóle kręgosłupowe – Diagnostyka i diagnoza
Bóle kręgosłupowe (postdural puncture headache) to powikłanie występujące u 10-40% pacjentów po nakłuciu lędźwiowym lub znieczuleniu rdzeniowym, z częstością około 1% w populacji położniczej. Diagnostyka opiera się na charakterystycznym bólu głowy nasilającym się w pozycji siedzącej lub stojącej i ustępującym w pozycji leżącej, pojawiającym się zwykle w ciągu 24-48 godzin (do 7 dni) po nakłuciu opony twardej. Kluczowe jest wykluczenie innych przyczyn bólu głowy, takich jak migrena, krwiak podtwardówkowy czy zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych. Wskazaniem do badań obrazowych, głównie MRI, są objawy nietypowe, nasilone, utrzymujące się pomimo leczenia lub obecność objawów neurologicznych. W diagnostyce pomocne mogą być test stołu pochyleniowego oraz test łatkowania krwią (epidural blood patch test). Ciśnienie otwarcia płynu mózgowo-rdzeniowego jest zwykle obniżone (<6 cm H₂O), a badanie płynu może wykazać nieznacznie podwyższone białko i limfocytozę.
badanie kliniczne, ból kręgosłupowy, ból pozycyjny, cysternografia radioizotopowa, fotofobia, idiopatyczne nadciśnienie śródczaszkowe, krwiak podtwardówkowy, malformacja Chiari, mielografia CT, migdałek móżdżku, nakłucie lędźwiowe, neuralgia nerwu trójdzielnego, objaw neurologiczny, objaw oponowy, opona mózgowa, płyn mózgowo-rdzeniowy, przysadka mózgowa, punkcja lędźwiowa, rezonans magnetyczny, stan przedrzucawkowy, sztywność karku, tomografia komputerowa, zaburzenie słuchowe, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zespół odwracalnej tylnej encefalopatii, znieczulenie neuraksjalne, znieczulenie podpajęczynówkowe, znieczulenie rdzeniowe, znieczulenie zewnątrzoponowe - Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Omnipaque
Omnipaque, zawierający 647 mg/ml (300 mg jodu/ml), jest jodowym środkiem kontrastowym wymagającym szczególnej ostrożności podczas stosowania, zwłaszcza u pacjentów z historią alergii, astmy oskrzelowej, chorób nerek, cukrzycy, czy schorzeń sercowo-naczyniowych. Przed podaniem konieczne jest przeprowadzenie szczegółowego wywiadu lekarskiego oraz przygotowanie leków i sprzętu do natychmiastowej interwencji w przypadku reakcji anafilaktycznych, które mogą wystąpić w ciągu pierwszych 30 minut po podaniu. U pacjentów z astmą i stosujących β-blokery ryzyko skurczu oskrzeli jest podwyższone, a reakcje anafilaktyczne mogą mieć nietypowy przebieg. W trakcie angiokardiografii należy zwracać uwagę na ryzyko powikłań zakrzepowo-zatorowych, stosując odpowiednią technikę i regularne płukanie cewnika. Prawidłowe nawodnienie pacjenta przed i po badaniu jest kluczowe, szczególnie u osób z dysproteinemią, cukrzycą, zaburzeniami czynności nerek oraz u osób w podeszłym wieku.
astma oskrzelowa, choroba demielinizacyjna, choroba sercowo-naczyniowa, cukrzyca, dysproteinemia, encefalopatia kontrastowa, filtracja kłębuszkowa, hiperurykemia, homocystynuria, jodowy środek kontrastujący, kwasica mleczanowa, makroglobulinemia Waldenströma, nadciśnienie płucne, nefropatia kontrastowa, niestabilna dusznica bolesna, niewydolność serca, obrzęk naczynioruchowy, obrzęk płuc, obrzęk podgłośni, ostry udar mózgu, plazmocytoma, przewlekła choroba nerek, punkcja lędźwiowa, reakcja anafilaktoidalna, reakcja anafilaktyczna, receptor beta-adrenergiczny, skurcz oskrzeli, szpiczak mnogi, udar mózgu, zaburzenie czynności nerek, zawał mięśnia sercowego, zdarzenie zakrzepowo-zatorowe - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba alzheimera – Diagnostyka i diagnoza
Diagnostyka choroby Alzheimera wymaga wieloaspektowego podejścia, łączącego szczegółowy wywiad, badanie neurologiczne, testy funkcji poznawczych (np. MMSE, MoCA, ADAS-Cog), badania laboratoryjne oraz obrazowe. Kluczowe jest wykluczenie innych przyczyn zaburzeń poznawczych, takich jak niedoczynność tarczycy czy niedobory witamin (np. B12). Nowoczesne testy biomarkerów w surowicy krwi, mierzące m.in. stosunek beta-amyloidu 42/40, fosforylowane białko tau (p-tau217, p-tau181) oraz neurofilament lekki (NfL), osiągają około 90% dokładności w identyfikacji choroby. Diagnostyka płynu mózgowo-rdzeniowego (PMR) obejmuje pomiar Aβ42, t-tau i p-tau, co pozwala na wykrycie zmian patologicznych nawet w fazie przedklinicznej. Badania obrazowe, takie jak MRI (ocena atrofii hipokampa i płatów skroniowych) oraz PET z użyciem radioligandów amyloidowych i tau, dostarczają informacji o zmianach strukturalnych i molekularnych, a negatywny wynik amyloidowego PET praktycznie wyklucza chorobę Alzheimera.
atrofia, badanie neurologiczne, badanie neuropsychologiczne, badanie obrazowe mózgu, beta-amyloid, białko tau, biomarker, choroba Alzheimera, dysfagia, funkcje poznawcze, hipokamp, łagodne zaburzenia poznawcze, Mini-Mental State Examination, Montreal Cognitive Assessment, morfologia krwi, nakłucie lędźwiowe, niedobór witaminy, niedoczynność tarczycy, otępienie czołowo-skroniowe, otępienie naczyniowe, otępienie z ciałami Lewy’ego, płat skroniowy, płyn mózgowo-rdzeniowy, pozytonowa tomografia emisyjna, punkcja lędźwiowa, rezonans magnetyczny, splątki neurofibrylarne, tkanka mózgowa, tomografia komputerowa, wywiad medyczny, zaburzenia poznawcze, zaburzenia tarczycy, zanik tkanki mózgowej - Leksykon chorób i schorzeń
Bóle kręgosłupowe – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Bóle kręgosłupowe (post-dural puncture headaches, PDPH) są wynikiem wycieku płynu mózgowo-rdzeniowego (PMR) przez nakłucie opony twardej, co prowadzi do obniżenia ciśnienia wewnątrzczaszkowego i rozciągnięcia struktur mózgowych. Występują najczęściej po nakłuciu lędźwiowym, znieczuleniu zewnątrzoponowym lub podpajęczynówkowym, z częstością 25-40% u pacjentów po punkcji lędźwiowej. Czynniki ryzyka obejmują wiek 18-30 lat, płeć żeńską, ciążę, niską masę ciała oraz użycie większych igieł. Charakterystyczny jest posturalny ból głowy nasilający się w pozycji pionowej i ustępujący w leżeniu, często towarzyszą mu objawy takie jak sztywność karku, nudności, zawroty głowy i nadwrażliwość na światło. Diagnostyka opiera się na wywiadzie i obrazie klinicznym, a w razie wątpliwości na badaniach obrazowych (MRI).
aseptyczne zapalenie opon mózgowych, ból kręgosłupowy, ciśnienie wewnątrzczaszkowe, igła atraumatyczna, kanał kręgowy, krwiak podtwardówkowy, nakłucie lędźwiowe, niesteroidowy lek przeciwzapalny, opona twarda, popunkcyjny ból głowy, porażenie nerwu czaszkowego, przestrzeń zewnątrzoponowa, punkcja lędźwiowa, rdzeń kręgowy, rezonans magnetyczny, tinnitus, wyciek płynu mózgowo-rdzeniowego, zakrzepica żył mózgowych, znieczulenie podpajęczynówkowe, znieczulenie zewnątrzoponowe - Leksykon chorób i schorzeń
Wyciek płynu mózgowo-rdzeniowego – Epidemiologia
Wyciek płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF leak) to stosunkowo rzadkie, ale prawdopodobnie niedoszacowane schorzenie, z częstością występowania około 2-5 przypadków na 100 000 osób rocznie. Wycieki CSF dzielą się na urazowe (stanowiące 44-80% przypadków), jatrogenne (12-16%) oraz spontaniczne (4-28%), z lokalizacją czaszkową lub rdzeniową. Spontaniczne wycieki dotyczą głównie osób w wieku 30-60 lat, z przewagą kobiet (stosunek 2:1), natomiast urazowe częściej występują u młodych mężczyzn (18-25 lat). Czynniki ryzyka obejmują wcześniejsze operacje neurochirurgiczne, urazy głowy, otyłość, obturacyjny bezdech senny, nadciśnienie wewnątrzczaszkowe, guzy podstawy czaszki oraz wrodzone zaburzenia tkanki łącznej (np. zespół Marfana, Ehlersa-Danlosa). Diagnostyka opiera się na MRI z gadolinem, CT cisternografii (dokładność 65-85%), testach beta-2 transferyny oraz zaawansowanych technikach jak cyfrowa mielografia subtrakcyjna, z uwzględnieniem lokalizacji i typu wycieku (typ 1-3 dla wycieków rdzeniowych).
beta-2 transferyna, cyfrowa mielografia subtrakcyjna, Haemophilus influenzae, idiopatyczne nadciśnienie wewnątrzczaszkowe, krwiak podtwardówkowy, mielografia, MRI z gadolinem, nadciśnienie wewnątrzczaszkowe, niskie ciśnienie wewnątrzczaszkowe, obturacyjny bezdech senny, odma wewnątrzczaszkowa, opona mózgowo-rdzeniowa, płynotok nosowy, płynotok uszny, przetoka CSF-żylna, punkcja lędźwiowa, Streptococcus pneumoniae, wyciek CSF, wyciek czaszkowy, wyciek płynu mózgowo-rdzeniowego, wyciek rdzeniowy, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zespół Ehlersa-Danlosa, zespół Marfana, złamanie podstawy czaszki - Leksykon chorób i schorzeń
Wyciek płynu mózgowo-rdzeniowego – Etiologia i przyczyny
Wyciek płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF leak) to patologiczny stan wynikający z przerwania opony twardej, prowadzący do wypływu płynu mózgowo-rdzeniowego i spadku ciśnienia wewnątrzczaszkowego. Etiologia obejmuje głównie urazy (około 80-90% przypadków), w tym złamania podstawy czaszki i urazy czaszkowo-twarzowe, oraz przyczyny jatrogenne (16%), takie jak operacje endoskopowe zatok, punkcje lędźwiowe i znieczulenia zewnątrzoponowe. Samoistne wycieki stanowią 4-10% przypadków i są często związane z idiopatycznym nadciśnieniem śródczaszkowym (IIH), zaburzeniami tkanki łącznej (np. zespół Ehlersa-Danlosa), otyłością oraz wadami wrodzonymi. Lokalizacja wycieków różni się w zależności od typu: wycieki czaszkowe najczęściej dotyczą bocznych zachyłków zatoki klinowej i blaszki sitowej, natomiast wycieki rdzeniowe lokalizują się głównie w odcinku piersiowym i szyjno-piersiowym kręgosłupa. Warto podkreślić, że wycieki CSF mogą być wywołane nawet przez drobne mechaniczne czynniki, takie jak kaszel czy kichanie.
blaszka sitowa, idiopatyczne nadciśnienie śródczaszkowe, krwiak podtwardówkowy, nadciśnienie wewnątrzczaszkowe, nakłucie lędźwiowe, niedociśnienie wewnątrzczaszkowe, obturacyjny bezdech senny, odma śródczaszkowa, opona twarda, opony mózgowo-rdzeniowe, osteofity kręgosłupa, otorrhea, płyn mózgowo-rdzeniowy, przestrzeń podpajęczynówkowa, punkcja lędźwiowa, rhinorrhea, ropień mózgu, wielotorbielowatość nerek, wyciek czaszkowy, wyciek rdzeniowy, zapalenie opon mózgowych, zatoka klinowa, zespół Ehlersa-Danlosa, zespół Marfana, złamanie podstawy czaszki, znieczulenie zewnątrzoponowe - Leksykon chorób i schorzeń
Rzekomy guz mózgu (idiopatyczne nadciśnienie śródczaszkowe) – Etiologia i przyczyny
Idiopatyczne nadciśnienie śródczaszkowe (rzekomy guz mózgu) charakteryzuje się podwyższonym ciśnieniem wewnątrzczaszkowym bez widocznej przyczyny strukturalnej. Patofizjologia obejmuje zaburzenia dynamiki płynu mózgowo-rdzeniowego (np. zmniejszone wchłanianie PMR, zwiększona produkcja), zaburzenia krążenia żylnego (zwężenie zatok żylnych poprzecznych, zwiększone ciśnienie żylne związane z otyłością), zaburzenia hormonalne (nadmiar androgenów) oraz dysfunkcję układu glimfatycznego i kanałów akwaporyny-4. Czynniki ryzyka to przede wszystkim płeć żeńska (4-8 razy częściej), wiek reprodukcyjny (20-45 lat), otyłość (ponad 93% pacjentów) oraz niedawny przyrost masy ciała. Wtórne nadciśnienie śródczaszkowe może być wywołane przez guzy mózgu, zakrzepicę zatok żylnych, infekcje, wodogłowie czy urazy. Schorzenie niesie ryzyko trwałej utraty wzroku (5-15% przypadków), przewlekłych bólów głowy oraz nawrotów, a piorunująca postać wymaga agresywnego leczenia chirurgicznego.
acetazolamid, akwaporyna 4, borelioza, choroba Addisona, choroba Behçeta, choroba Cushinga, ciśnienie wewnątrzczaszkowe, idiopatyczne nadciśnienie śródczaszkowe, malformacja tętniczo-żylna, niedoczynność przytarczyc, niedokrwistość z niedoboru żelaza, obrzęk tarczy nerwu wzrokowego, obturacyjny bezdech senny, płyn mózgowo-rdzeniowy, przewlekła niewydolność nerek, punkcja lędźwiowa, rzekomy guz mózgu, sarkoidoza, stentowanie zatok żylnych, toczeń rumieniowaty układowy, układ glimfatyczny, wtórne nadciśnienie śródczaszkowe, zaburzenia krzepnięcia, zakrzepica zatok żylnych, zespół Downa, zespół policystycznych jajników, zespół Turnera, ziarnistości pajęczynówki - Leksykon chorób i schorzeń
Ucisk nerwu – Diagnostyka i diagnoza
Ucisk nerwu (radiculopatia) to stan kliniczny wynikający z kompresji lub podrażnienia nerwu przez struktury kostne, chrząstki, mięśnie lub ścięgna. Diagnostyka opiera się na szczegółowym wywiadzie i badaniu fizykalnym, uwzględniającym ocenę odruchów, czucia, siły mięśniowej oraz testy prowokacyjne, takie jak test Lasègue’a czy test Spurlinga. Badania obrazowe, w tym RTG, MRI, CT oraz USG, umożliwiają wizualizację przyczyn ucisku, takich jak przepukliny krążków międzykręgowych, osteofity czy zwężenia kanału kręgowego. MRI jest szczególnie cennym narzędziem do oceny tkanek miękkich i korzeni nerwowych, natomiast USG znajduje zastosowanie w diagnostyce zespołów ucisku nerwów obwodowych. Badania elektrofizjologiczne, takie jak EMG i badanie przewodnictwa nerwowego, pozwalają na ocenę funkcji nerwów i stopnia ich uszkodzenia, mierząc m.in. szybkość przewodzenia impulsów oraz aktywność elektryczną mięśni.
badanie elektrofizjologiczne, badanie fizykalne, badanie przewodnictwa nerwowego, ból promieniujący, elektromiografia, kompresja nerwu, mielografia CT, nerw pośrodkowy, neuropatia obwodowa, odruchy neurologiczne, osteofity, płyn mózgowo-rdzeniowy, przepuklina krążka międzykręgowego, punkcja lędźwiowa, radiculopatia, rezonans magnetyczny, rwa kulszowa, stenoza kanału kręgowego, test Lasègue’a, test Phalena, test Spurlinga, test Tinela, tomografia komputerowa, ucisk korzenia nerwowego, wyrośla kostne, zespół cieśni nadgarstka, zmiany zwyrodnieniowe kręgosłupa - Leksykon chorób i schorzeń
Dysartria – Diagnostyka i diagnoza
Dysartria to zaburzenie motoryczne mowy wynikające z uszkodzenia układu nerwowego, prowadzące do osłabienia lub porażenia mięśni odpowiedzialnych za oddychanie, fonację, rezonans, artykulację i prozodię. Wyróżnia się kilka typów dysartrii, m.in. wiotką (uszkodzenie dolnych dróg neuronu ruchowego), spastyczną (obustronne uszkodzenie górnego neuronu ruchowego), ataktyczną (zaburzenia móżdżkowe), hipokinetyczną i hiperkinetyczną (zaburzenia jąder podstawy), jednostronnego górnego neuronu ruchowego oraz mieszaną. Diagnostyka opiera się na szczegółowym wywiadzie neurologicznym, badaniu fizykalnym oraz ocenie logopedycznej, która obejmuje analizę mechanizmu mowy, podsystemów mowy (oddychanie, fonacja, artykulacja, rezonans, prozodia), ocenę percepcyjną i zrozumiałości mowy. W diagnostyce wykorzystuje się także badania obrazowe (CT, MRI), EMG, EEG, badania laboratoryjne oraz testy neuropsychologiczne i standaryzowane testy mowy, takie jak Frenchay Dysarthria Assessment (FDA). Różnicowanie dysartrii obejmuje wykluczenie afazji, apraksji mowy i afemii, co jest kluczowe dla prawidłowego rozpoznania i terapii.
afazja, afemia, analiza akustyczna, analiza kinematyczna, apraksja mowy, badanie fizykalne, badanie przewodnictwa nerwowego, choroba Parkinsona, demencja, dolny neuron ruchowy, dysfagia, elektroencefalogram, elektromiografia, górny neuron ruchowy, jądra podstawy, laryngoskopia, mózgowe porażenie dziecięce, punkcja lędźwiowa, rezonans magnetyczny, stwardnienie zanikowe boczne, test neuropsychologiczny, tomografia komputerowa, udar mózgu, układ nerwowy, zaburzenia połykania, zaburzenie językowe, zaburzenie motoryczne mowy - Leksykon chorób i schorzeń
Wyciek płynu mózgowo-rdzeniowego – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Wyciek płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF leak) to patologiczny stan charakteryzujący się utratą płynu mózgowo-rdzeniowego przez defekt w oponie twardej, co może prowadzić do poważnych powikłań, takich jak zapalenie opon mózgowych, krwiaki podtwardówkowe czy odma wewnątrzczaszkowa. Wyróżnia się wycieki czaszkowe, manifestujące się m.in. płynotokiem nosowym lub usznym, oraz wycieki rdzeniowe, które często powodują objawy podciśnienia wewnątrzczaszkowego, takie jak ból głowy ortostatyczny, sztywność karku, zaburzenia słuchu i równowagi. Diagnostyka opiera się na badaniu klinicznym, wykrywaniu beta-2-transferyny w wydzielinie oraz obrazowaniu MRI, CT, mielografii i endoskopii. Leczenie zachowawcze obejmuje odpoczynek z uniesioną głową (30°), odpowiednie nawodnienie, kofeinę (3-4 filiżanki kawy dziennie) oraz farmakoterapię (leki przeciwbólowe, przeciwwymiotne, acetazolamid, antybiotyki). W przypadku braku poprawy stosuje się drenaż lędźwiowy (5-10 ml/h przez 2-3 dni), autologiczną plamę krwi lub klej fibrynowy, a w ostateczności leczenie chirurgiczne (endoskopowa naprawa, mastoidektomia, kraniotomia, naprawa wycieku z użyciem przeszczepów i klejów medycznych).
acetazolamid, beta-2 transferyna, ból głowy ortostatyczny, centralny układ nerwowy, cyfrowa mielografia subtrakcyjna, drenaż lędźwiowy, klej fibrynowy, kraniotomia, krwiak podtwardówkowy, mastoidektomia, nadciśnienie wewnątrzczaszkowe, nakłucie lędźwiowe, odma wewnątrzczaszkowa, opona twarda, plaster krwi zewnątrzoponowy, płyn mózgowo-rdzeniowy, płynotok nosowy, płynotok uszny, punkcja lędźwiowa, rezonans magnetyczny, tomografia komputerowa, zapalenie mózgu, zapalenie opon mózgowych, zespół Ehlersa-Danlosa, zespół Marfana, znieczulenie zewnątrzoponowe - Leksykon chorób i schorzeń
Retinoblastoma – Diagnostyka i diagnoza
Retinoblastoma jest najczęstszym pierwotnym złośliwym nowotworem wewnątrzgałkowym u dzieci, stanowiącym 10-15% nowotworów rozpoznawanych w pierwszym roku życia. Średni wiek rozpoznania wynosi 12 miesięcy dla guzów obustronnych i 24 miesiące dla jednostronnych. Diagnostyka opiera się na szczegółowym wywiadzie, badaniu okulistycznym (w tym badaniu dna oka w znieczuleniu ogólnym – EUA) oraz badaniach obrazowych, takich jak ultrasonografia (wykrywająca zwapnienia w 95% przypadków) i MRI, które jest preferowane ze względu na brak promieniowania jonizującego i możliwość oceny naciekania nerwu wzrokowego. Dodatkowo stosuje się OCT, angiografię fluoresceinową oraz fotografię dna oka. Biopsja guza jest rzadko wykonywana ze względu na ryzyko rozprzestrzenienia nowotworu. Kluczową rolę odgrywają badania genetyczne genu RB1, które pozwalają rozróżnić postać dziedziczną (heterozygotyczna mutacja germinalna i mutacja somatyczna) od sporadycznej (mutacje somatyczne). Nowoczesną metodą diagnostyczną jest biopsja płynowa cieczy wodnistej oka, umożliwiająca molekularną charakterystykę guza bez ryzyka uszkodzenia oka.
angiografia fluoresceinowa, badanie dna oka, badanie genetyczne, badanie obrazowe, biopsja szpiku kostnego, ciecz wodnista oka, diagnostyka prenatalna, enukleacja, gałka oczna, gen RB1, lampa szczelinowa, leukokoria, mutacja germinalna, mutacja somatyczna, nakłucie lędźwiowe, nerw wzrokowy, odruch czerwony, odwarstwienie siatkówki, okulista dziecięcy, onkolog okulistyczny, optyczna koherentna tomografia, płyn mózgowo-rdzeniowy, poradnictwo genetyczne, przerzut odległy, punkcja lędźwiowa, retinoblastoma, rezonans magnetyczny, scyntygrafia kości, sekwencjonowanie DNA, siatkówka oka, staging, strabismus, system TNM, szpik kostny, tomografia komputerowa, ultrasonografia oka, wewnątrzgałkowy nowotwór złośliwy, węzeł chłonny, zez, znieczulenie ogólne - Leksykon chorób i schorzeń
Padaczka – Etiologia i przyczyny
Napad padaczkowy to nagłe, niekontrolowane wyładowanie elektryczne w mózgu, prowadzące do przejściowych zaburzeń świadomości, ruchu lub funkcji czuciowych. Etiologia napadów jest zróżnicowana i obejmuje przyczyny idiopatyczne (50-60%), strukturalne (urazy, guzy, udary, malformacje naczyniowe), infekcyjne (meningitis, encephalitis, neurocysticerkoza), metaboliczne (hipoglikemia, hiponatremia, choroby mitochondrialne), autoimmunologiczne (zapalenie mózgu, autoprzeciwciała przeciw receptorom NMDA, LGI1, CASPR2) oraz neurodegeneracyjne (choroba Alzheimera, Parkinsona). Czynniki wyzwalające napady to m.in. deprywacja snu, stres, zmiany hormonalne, używki (alkohol, narkotyki), bodźce świetlne (fotowrażliwość u 3-5% pacjentów), a także nieregularne przyjmowanie leków przeciwpadaczkowych. Diagnostyka obejmuje wywiad, badanie neurologiczne, EEG, obrazowanie mózgu (MRI, CT), punkcję lędźwiową i badania laboratoryjne w celu identyfikacji przyczyn i czynników prowokujących.
autoimmunologiczne zapalenie mózgu, choroba Alzheimera, choroba mitochondrialna, choroba Parkinsona, deprywacja snu, elektroencefalografia, fenyloketonuria, guz mózgu, hipoglikemia, hiponatremia, krwotok śródmózgowy, malformacja naczyniowa mózgu, napad dysocjacyjny, napad padaczkowy, napad psychogenny, neurocysticerkoza, otępienie, padaczka autoimmunologiczna, punkcja lędźwiowa, ropień mózgu, stan przedrzucawkowy, stwardnienie guzowate, SUDEP, terapia poznawczo-behawioralna, udar mózgu, uraz mózgu, wada rozwojowa mózgu, wyładowanie elektryczne w mózgu, zapalenie mózgu, zapalenie opon mózgowych, zespół Sturge-Webera - Leksykon chorób i schorzeń
Herpes noworodkowy – Leczenie
Herpes noworodkowy, wywołany przez wirus HSV, jest rzadką, ale potencjalnie śmiertelną infekcją u noworodków, wymagającą natychmiastowego wdrożenia leczenia przeciwwirusowego. Podstawowym lekiem jest acyklowir podawany dożylnie w dawce 60 mg/kg/dobę (20 mg/kg co 8 godzin) przy prawidłowej funkcji nerek. Czas terapii zależy od lokalizacji zakażenia: 14 dni dla zakażeń ograniczonych do skóry, oczu i błon śluzowych (SEM) oraz minimum 21 dni dla zakażeń ośrodkowego układu nerwowego (CNS) lub rozsianych. W przypadku zakażeń CNS konieczne jest wykonanie punkcji lędźwiowej pod koniec terapii i kontynuacja leczenia do uzyskania ujemnego wyniku PCR w płynie mózgowo-rdzeniowym. Po leczeniu dożylnym zaleca się 6-miesięczną terapię supresyjną doustnym acyklowirem w dawce 300 mg/m² trzy razy dziennie, co poprawia wyniki neurologiczne i zapobiega nawrotom.
acyklowir, badanie PCR, badanie płynu mózgowo-rdzeniowego, cięcie cesarskie, drgawki, gancyklowir, herpes noworodkowy, niewydolność nerek, niewydolność wątroby, opryszczka pospolita, płyn mózgowo-rdzeniowy, płynoterapia dożylna, punkcja lędźwiowa, terapia supresyjna, tlenoterapia, transaminaza asparaginianowa, trifluridyna, walacyklowir, wentylacja mechaniczna, wirus opryszczki, wirus opryszczki pospolitej, zakażenie ośrodkowego układu nerwowego, zakażenie rozsiane, zakażenie skóry - Leksykon leków
Przeciwwskazania – Fraxodi 15 200 j.m. AXa/0,8 ml
Lek Fraxodi, zawierający nadroparynę wapniową w dawce 15 200 j.m. AXa/0,8 ml, jest przeciwwskazany u pacjentów z nadwrażliwością na substancję czynną, heparynę lub jej pochodne oraz u osób z małopłytkowością indukowaną nadroparyną, aktywnym krwawieniem i zaburzeniami hemostazy zwiększającymi ryzyko krwawienia (z wyjątkiem DIC niewywołanego przez heparynę). Ponadto, lek nie powinien być stosowany u pacjentów z organicznymi zmianami predysponującymi do krwawień, takimi jak czynna choroba wrzodowa żołądka i/lub dwunastnicy, krwotoczne incydenty naczyniowo-mózgowe oraz ostre zakaźne zapalenie wsierdzia. U pacjentów z ciężką niewydolnością nerek (klirens kreatyniny < 30 ml/min) stosowanie Fraxodi jest przeciwwskazane ze względu na ryzyko kumulacji nadroparyny i zwiększonego ryzyka krwawień.
choroba wrzodowa żołądka i dwunastnicy, ciężkie zaburzenie czynności nerek, doustny antykoagulant, heparyna drobnocząsteczkowa, klirens kreatyniny, krwawienie podpajęczynówkowe, krwawienie zewnątrzoponowe, kwas acetylosalicylowy, lek przeciwpłytkowy, lek trombolityczny, małopłytkowość zależna od nadroparyny, nadroparyna wapniowa, niestabilna dławica piersiowa, niesteroidowy lek przeciwzapalny, ostre zakaźne zapalenie wsierdzia, punkcja lędźwiowa, retinopatia naczyniowa, rozsiane wykrzepianie wewnątrznaczyniowe, zaburzenie zakrzepowo-zatorowe, zawał mięśnia sercowego bez załamka Q, znieczulenie podpajęczynówkowe, znieczulenie regionalne, znieczulenie zewnątrzoponowe - Leksykon chorób i schorzeń
Japońskie zapalenie mózgu – Diagnostyka i diagnoza
Japońskie zapalenie mózgu (JE) jest główną przyczyną wirusowego zapalenia mózgu u dzieci w Azji i regionie zachodniego Pacyfiku, a jego diagnostyka opiera się na ocenie klinicznej oraz badaniach laboratoryjnych. Podejrzenie JE powinno być rozważane u pacjentów z objawami zapalenia mózgu, zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych lub wiotkiego porażenia, którzy przebywali na terenach endemicznych. Diagnostyka laboratoryjna bazuje przede wszystkim na wykrywaniu przeciwciał IgM przeciwko wirusowi JE w płynie mózgowo-rdzeniowym (CSF) lub surowicy za pomocą testu MAC-ELISA, z czułością około 70% w pierwszym tygodniu i 95% po 10 dniach od początku objawów. Analiza CSF typowo wykazuje umiarkowaną limfocytarną pleocytozę, podwyższone białko oraz prawidłowy lub nieznacznie obniżony stosunek glukozy w CSF do osocza. Metody molekularne, takie jak RT-PCR i RT-LAMP, choć mniej czułe z powodu krótkotrwałej wiremii, stanowią uzupełnienie diagnostyki, a badania obrazowe (MRI, CT) wskazują na charakterystyczne zmiany w obrębie wzgórza, jąder podstawy i hipokampa.
amplifikacja kwasów nukleinowych, badanie histopatologiczne, badanie serologiczne, flawiwirus, hodowla wirusa, immunofluorescencja, immunohistochemia, izotermalna amplifikacja, jądra podstawy, japońskie zapalenie mózgu, napad drgawkowy, obrzęk mózgu, odwrotna transkryptaza, ośrodkowy układ nerwowy, ostry zespół zapalenia mózgu, pleocytoza limfocytarna, płyn mózgowo-rdzeniowy, przeciwciała przeciwwirusowe, punkcja lędźwiowa, reakcja łańcuchowa polimerazy, reaktywność krzyżowa, rezonans magnetyczny, test neutralizacji, tomografia komputerowa, wiotkie porażenie, wirus dengi, wirus Zachodniego Nilu, wirusowe zapalenie mózgu, wodogłowie, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych - Leksykon chorób i schorzeń
Tętniak mózgu – Diagnostyka i diagnoza
Tętniak mózgu to patologiczne uwypuklenie ściany tętnicy mózgowej, które najczęściej pozostaje bezobjawowe do momentu pęknięcia. Diagnostyka opiera się na zaawansowanych technikach obrazowych: tomografia komputerowa (CT) jest pierwszym badaniem w podejrzeniu pęknięcia, wykazując wysoką czułość w wykrywaniu krwawienia w ciągu pierwszych 6 godzin. CT angiografia (CTA) umożliwia ocenę morfologii tętniaka z czułością około 95% dla zmian >5 mm, natomiast rezonans magnetyczny (MRI) i angiografia rezonansu magnetycznego (MRA) są preferowane w diagnostyce niepękniętych tętniaków, szczególnie u pacjentów z grup ryzyka. Cyfrowa angiografia subtrakcyjna (DSA) pozostaje złotym standardem, oferując najdokładniejszą ocenę rozmiaru, kształtu i lokalizacji tętniaka oraz możliwość interwencji terapeutycznej. W przypadku negatywnego CT, ale silnych objawów klinicznych, wskazane jest badanie płynu mózgowo-rdzeniowego (PMR) w celu wykrycia krwawienia podpajęczynówkowego.
angiografia mózgowa, angiografia rezonansu magnetycznego, angiografia tomografii komputerowej, badanie obrazowe, ciśnienie otwarcia, ciśnienie śródczaszkowe, cyfrowa angiografia subtrakcyjna, deficyt neurologiczny, dysfagia, embolizacja wewnątrznaczyniowa, klipsowanie chirurgiczne, krwawienie, krwotok podpajęczynówkowy, nakłucie lędźwiowe, pęknięty tętniak mózgu, płyn mózgowo-rdzeniowy, promieniowanie rentgenowskie, punkcja lędźwiowa, rezonans magnetyczny, skurcz naczyniowy, środek kontrastowy, tętniak mózgu, tętniak mykotyczny, tętniak rzekomy, tętniak workowaty, tętniak wrzecionowaty, tętnica łącząca przednia, tętnica łącząca tylna, tętnica szyjna, tomografia komputerowa, wazospazm, wielotorbielowatość nerek, wodogłowie, zespół Ehlersa-Danlosa, zespół Marfana - Leksykon chorób i schorzeń
Nowotwór rdzenia kręgowego – Diagnostyka i diagnoza
Nowotwory rdzenia kręgowego stanowią 2-4% wszystkich nowotworów OUN i wymagają wczesnej, precyzyjnej diagnostyki, aby zapobiec trwałemu uszkodzeniu rdzenia. Diagnostyka rozpoczyna się od szczegółowego wywiadu i badania neurologicznego, oceniającego m.in. siłę mięśniową, odruchy, koordynację oraz funkcje poznawcze. Kluczową rolę odgrywa MRI, w tym sekwencje T1- i T2-zależne z kontrastem gadolinowym, które pozwalają na dokładną lokalizację i charakterystykę guza. Dodatkowo stosuje się techniki takie jak spektroskopia MRS, perfuzja MRI czy fMRI. Tomografia komputerowa (CT) uzupełnia diagnostykę, szczególnie gdy MRI jest przeciwwskazane. Inne metody obrazowe to mielografia, angiografia rdzeniowa, PET oraz scyntygrafia kości. Badania laboratoryjne i punkcja lędźwiowa mają ograniczone zastosowanie, natomiast biopsja, wykonywana stereotaktycznie, chirurgicznie lub cienkoigłowo, jest niezbędna do ostatecznego rozpoznania i oceny złośliwości guza.
badanie neurologiczne, biopsja aspiracyjna cienkoigłowa, biopsja stereotaktyczna, choroba demielinizacyjna, elektromiografia, funkcjonalny rezonans magnetyczny, guz wewnątrzoponowy-zewnątrzrdzeniowy, guz wewnątrzrdzeniowy, guz zewnątrzoponowy, gwiaździak, marker nowotworowy, mielografia, mielopatia kompresyjna, morfologia krwi, naczyniak zarodkowy, nowotwór osłonki nerwowej, nowotwór rdzenia kręgowego, oponiak, ośrodkowy układ nerwowy, płyn mózgowo-rdzeniowy, pozytonowa tomografia emisyjna, punkcja lędźwiowa, rdzeń kręgowy, rezonans magnetyczny, scyntygrafia kości, siła mięśniowa, somatosensoryczne potencjały wywołane, spektroskopia rezonansu magnetycznego, terapia kortykosteroidowa, tomografia komputerowa, wyściółczak, zapalenie rdzenia kręgowego - Leksykon chorób i schorzeń
Krwotok podpajęczynówkowy – Diagnostyka i diagnoza
Krwotok podpajęczynówkowy (SAH) to nagłe wynaczynienie krwi do przestrzeni podpajęczynówkowej, stanowiące około 1% zgłaszanych bólów głowy na SOR, z wysoką śmiertelnością (do 65% bez leczenia, redukowaną do około 18% przy odpowiedniej terapii). Kluczowym objawem jest nagły, silny ból głowy typu „uderzenia pioruna”, często z towarzyszącymi wymiotami i światłowstrętem. Diagnostyka opiera się na pilnym wykonaniu TK głowy bez kontrastu, którego czułość wynosi niemal 100% w ciągu pierwszych 6 godzin od wystąpienia objawów, spadając do 90-98% w ciągu 24 godzin, a następnie do 70% do 3 dnia i 50% po tygodniu. W przypadku ujemnego TK przy wysokim podejrzeniu klinicznym zalecana jest punkcja lędźwiowa (PL) po 6-12 godzinach od objawów, z oceną erytrocytów (>2000 × 10^6/L) i obecności ksantochromii, która pojawia się po 9-12 godzinach i utrzymuje do 2-4 tygodni. Różnicowanie z traumatyczną punkcją opiera się na spadku liczby erytrocytów w kolejnych próbkach oraz obecności ksantochromii i erytrofagów/siderofagów w PMR.
angiografia rezonansu magnetycznego, angiografia tomografii komputerowej, badanie angiograficzne, badanie neurologiczne, ból głowy, cyfrowa angiografia subtrakcyjna, erytrocyty, koło Willisa, krwotok podpajęczynówkowy, ksantochromia, niedokrwienie mózgu, pajęczynówka, płyn mózgowo-rdzeniowy, przestrzeń podpajęczynówkowa, przezczaszkowe badanie dopplerowskie, punkcja lędźwiowa, rezonans magnetyczny, sekwencja FLAIR, skurcz naczyniowy, spektrofotometria, thunderclap headache, tomografia komputerowa, tomografia komputerowa głowy - Leksykon chorób i schorzeń
Wyciek płynu mózgowo-rdzeniowego – Leczenie
Wyciek płynu mózgowo-rdzeniowego (PMR) jest stanem patologicznym wynikającym z uszkodzenia opony twardej, prowadzącym do ucieczki płynu poza jego fizjologiczną przestrzeń. Wyróżnia się wycieki czaszkowe i kręgosłupowe, które różnią się etiologią, objawami i metodami leczenia. Początkowo zaleca się leczenie zachowawcze, obejmujące odpoczynek w łóżku z uniesioną głową pod kątem około 30°, odpowiednie nawodnienie (2-3 litry/dobę), unikanie czynności zwiększających ciśnienie wewnątrzczaszkowe oraz stosowanie kofeiny (doustnie, dożylnie lub w postaci kawy) w celu łagodzenia bólu głowy. W terapii wspomagającej stosuje się leki przeciwbólowe, środki zmiękczające stolec, acetazolamid w przypadku nadciśnienia wewnątrzczaszkowego oraz antybiotyki profilaktycznie lub w przypadku infekcji. Leczenie zachowawcze trwa zwykle 5-7 dni, po czym, jeśli wyciek nie ustępuje, wdraża się metody inwazyjne.
acetazolamid, anosmia, ciśnienie wewnątrzczaszkowe, drenaż lędźwiowy, embolizacja przezżylna, kraniotomia, krwiak nadtwardówkowy, leczenie zachowawcze, nadciśnienie wewnątrzczaszkowe, opona twarda, opony mózgowo-rdzeniowe, ośrodkowy układ nerwowy, płyn mózgowo-rdzeniowy, podejście endoskopowe, podstawa czaszki, przestrzeń zewnątrzoponowa, przetoka PMR-żylna, punkcja lędźwiowa, stentowanie, wyciek płynu mózgowo-rdzeniowego, zaburzenia tkanki łącznej, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zastawka, zespół hipermobilności, zespół klinicystów - Leksykon chorób i schorzeń
Ropień mózgu – Epidemiologia
Ropień mózgu to rzadka, ale potencjalnie śmiertelna infekcja OUN, z roczną zapadalnością około 4 przypadków na milion mieszkańców (0,4-1,3/100 000 w USA i Europie). W krajach rozwiniętych stanowi 1-2% zmian wewnątrzczaszkowych, a w rozwijających się nawet do 8%. Śmiertelność spadła z 40% w latach 70. do 5-15% obecnie, a pełne wyzdrowienie osiąga 70% pacjentów. Częstość powikłań neurologicznych waha się od 20% do 79%, zależnie od czasu diagnozy i terapii. Wzrost ropni grzybiczych wiąże się z szerokospektralną antybiotykoterapią i immunosupresją. Pandemia COVID-19 przyczyniła się do wzrostu zachorowań, zwłaszcza w populacji pediatrycznej, gdzie liczba przypadków wzrosła o 129,2% (z 2,4 do 5,5 rocznie w badanej kohorcie). Ropień mózgu częściej dotyka mężczyzn (stosunek 2-3:1), najczęściej w wieku 30-40 lat, a u dzieci w wieku 4-7 lat; noworodki stanowią trzecią grupę ryzyka. Śmiertelność wewnątrzszpitalna rośnie z wiekiem: od 4,22% u dzieci do 17,34% u osób >60 lat, a pęknięcie ropnia wiąże się z 80% śmiertelnością.
AIDS, antybiotykoterapia, Haemophilus influenzae, immunosupresja, infekcja zęba, infekcyjne zapalenie wsierdzia, interwencja chirurgiczna, kortykosteroid, lek immunosupresyjny, Mycobacterium tuberculosis, ośrodkowy układ nerwowy, posocznica, punkcja lędźwiowa, rezonans magnetyczny, ropień grzybiczny, ropień mózgu, ropień podtwardówkowy, skala Glasgow, Streptococcus milleri, tomografia komputerowa, udar mózgu, uraz czaszki, zabieg neurochirurgiczny, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zapalenie płuc, zapalenie ucha środkowego, zapalenie wątroby, zapalenie wyrostka sutkowatego, zapalenie zatok przynosowych - Leksykon chorób i schorzeń
Stwardnienie zanikowe boczne – Diagnostyka i diagnoza
Stwardnienie zanikowe boczne (SLA) to postępująca choroba neurodegeneracyjna charakteryzująca się utratą neuronów ruchowych górnych i dolnych. Diagnoza opiera się na kryteriach klinicznych, głównie zrewidowanych kryteriach El Escorial i Awaji, które uwzględniają objawy LMN i UMN oraz progresję symptomów. Kluczowe badania diagnostyczne to elektromiografia (EMG) wykazująca denerwację (fibrylacje, dodatnie ostre fale, fascykulacje) i reinerwację mięśni, oraz badanie przewodnictwa nerwowego (NCS) z prawidłowym przewodnictwem ruchowym i czuciowym. Rezonans magnetyczny (MRI) służy głównie do wykluczenia innych schorzeń, a badania biochemiczne i serologiczne eliminują choroby różnicowe. Nowym biomarkerem jest neurofilament lekki (NfL) we krwi, którego podwyższony poziom (>80% czułości) wspiera diagnozę i ma wartość prognostyczną.
badanie przewodnictwa nerwowego, biopsja mięśnia, choroba Lou Gehriga, choroba neurodegeneracyjna, dolny neuron ruchowy, elektromiografia, fascykulacja, fibrylacja, górny neuron ruchowy, kinaza kreatynowa, miastenia gravis, mielopatia szyjna, miopatia, nakłucie lędźwiowe, neurofilament lekki, neuron ruchowy, neuropatia obwodowa, obrazowanie tensora dyfuzji, pierwotne stwardnienie boczne, płyn mózgowo-rdzeniowy, potencjał czynnościowy nerwu czuciowego, pozytonowa tomografia emisyjna, przepuklina krążka międzykręgowego, punkcja lędźwiowa, rezonans magnetyczny, spastyczność, spektroskopia rezonansu magnetycznego, stwardnienie rozsiane, stwardnienie zanikowe boczne, zanik mięśniowy - Leksykon chorób i schorzeń
Przewlekłe codzienne bóle głowy – Diagnostyka i diagnoza
Codzienny przewlekły ból głowy (CDH) definiowany jest jako ból głowy występujący ≥15 dni w miesiącu przez minimum 3 miesiące i obejmuje różnorodne pierwotne i wtórne zaburzenia bólowe. Diagnostyka CDH opiera się na szczegółowym wywiadzie, badaniu neurologicznym oraz wykluczeniu tzw. czerwonych flag wskazujących na wtórne przyczyny, takich jak nowy początek po 50. roku życia, objawy neurologiczne, gorączka czy historia urazów. W diagnostyce pomocne są badania obrazowe, przede wszystkim rezonans magnetyczny (MRI) oraz angiografia rezonansu magnetycznego (MRA), a także podstawowe badania laboratoryjne i ewentualne nakłucie lędźwiowe. Kluczowe jest rozróżnienie pierwotnych postaci CDH, takich jak przewlekła migrena (≥15 dni/miesiąc, z ≥8 dniami migrenowymi), przewlekły ból głowy typu napięciowego, hemikrania ciągła, nowy codzienny uporczywy ból głowy (NDPH) oraz ból głowy z nadużywania leków (MOH). NDPH charakteryzuje się nagłym, dobrze zapamiętanym początkiem i ciągłym bólem trwającym >3 miesiące, bez innych przyczyn wtórnych.
angiografia rezonansu magnetycznego, badanie neurologiczne, ból głowy szyjnopochodny, ból głowy z nadużywania leków, czerwone flagi, hemikrania ciągła, infekcja ośrodkowego układu nerwowego, krwotok podpajęczynówkowy, malformacja Chiari, manewr Valsalvy, nadciśnienie śródczaszkowe, nakłucie lędźwiowe, niedociśnienie śródczaszkowe, nowy codzienny uporczywy ból głowy, płyn mózgowo-rdzeniowy, pourazowe uszkodzenie mózgu, przewlekła migrena, przewlekły ból głowy typu napięciowego, punkcja lędźwiowa, rezonans magnetyczny, rozwarstwienie tętnicy, rozwarstwienie tętnicy szyjnej, rzekomy guz mózgu, samoistne niedociśnienie wewnątrzczaszkowe, tętniak, tomografia komputerowa, tryptan, zakrzepica żył mózgowych, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zapalenie tętnic skroniowych - Leksykon chorób i schorzeń
Ostra białaczka limfoblastyczna – Leczenie
Leczenie ostrej białaczki limfoblastycznej (ALL) jest wieloetapowe i trwa zwykle 2-3 lata, obejmując fazy indukcji remisji, konsolidacji oraz leczenia podtrzymującego. Indukcja, trwająca około miesiąca, ma na celu osiągnięcie całkowitej remisji poprzez intensywną chemioterapię z lekami takimi jak winkrystyna, daunorubicyna/doksorubicyna, cytarabina, L-asparaginaza, glikokortykosteroidy i cyklofosfamid. U pacjentów z ALL Ph+ stosuje się dodatkowo inhibitory kinazy tyrozynowej (TKI) – imatynib, dazatynib lub nilotynib – co podnosi skuteczność remisji powyżej 90%. Faza konsolidacji eliminuje minimalną chorobę resztkową (MRD) za pomocą wysokodawkowej chemioterapii (m.in. Ara-C, etopozyd, metotreksat, 6-merkaptopuryna), a leczenie podtrzymujące, trwające 2-3 lata, zapobiega nawrotom poprzez mniej intensywną chemioterapię doustną i dożylną. Profilaktyka zajęcia ośrodkowego układu nerwowego (OUN) jest integralną częścią terapii i obejmuje chemioterapię dokanałową, wysokie dawki metotreksatu i cytarabiny oraz w wybranych przypadkach radioterapię.
całkowita remisja, chemioterapia dokanałowa, chemioterapia ratunkowa, choroba przeszczep przeciwko gospodarzowi, chromosom Philadelphia, faza indukcji, faza konsolidacji, gen BCR-ABL1, glikokortykosteroid, immunoterapia, indukcja remisji, inhibitor kinazy tyrozynowej, komórki białaczkowe, koniugat przeciwciała, leczenie podtrzymujące, lek przeciwgrzybiczny, limfocyt T, minimalna choroba resztkowa, morfologia krwi, ośrodkowy układ nerwowy, ostra białaczka limfoblastyczna, płyn mózgowo-rdzeniowy, protokół pediatryczny, przeciwciało bispecyficzne, przeciwciało monoklonalne, przeszczep allogeniczny, przeszczep komórek macierzystych, przeszczep szpiku kostnego, punkcja lędźwiowa, radioterapia mózgu, terapia CAR-T, terapia celowana, translokacja chromosomowa - Leksykon chorób i schorzeń
Narkolepsja – Diagnostyka i diagnoza
Narkolepsja to przewlekłe zaburzenie neurologiczne charakteryzujące się nieprawidłową regulacją cyklu snu i czuwania, manifestujące się przede wszystkim nadmierną sennością dzienną (EDS) oraz, w przypadku narkolepsji typu 1 (NT1), katapleksją i niskim poziomem hipokretyny-1 w płynie mózgowo-rdzeniowym (<110 pg/ml). Diagnostyka opiera się na szczegółowym wywiadzie, ocenie tetrady objawów (EDS, katapleksja, paraliż senny, omamy hipnagogiczne/hipnopompiczne) oraz badaniach instrumentalnych, w tym całonocnej polisomnografii (PSG) i teście wielokrotnej latencji snu (MSLT). Kryteria diagnostyczne ICSD-3 wymagają średniej latencji snu ≤8 minut oraz obecności co najmniej 2 okresów SOREMP w MSLT lub w PSG, a w NT1 dodatkowo obecności katapleksji lub niskiego stężenia hipokretyny-1. Typowanie HLA-DQB1*06:02 jest pomocnicze, zwłaszcza w NT1, ale nie jest wystarczające do rozpoznania ze względu na niską specyficzność.
deprywacja snu, faza REM, fragmentacja snu, hipersomnia idiopatyczna, hipokretyna, HLA-DQB1*06:02, katapleksja, latencja snu, medycyna snu, Międzynarodowa Klasyfikacja Zaburzeń Snu, nadmierna senność dzienna, narkolepsja typu 1, narkolepsja typu 2, obturacyjny bezdech senny, omamy hipnagogiczne, paraliż senny, płyn mózgowo-rdzeniowy, polisomnografia, punkcja lędźwiowa, Skala Senności Epworth, SOREMP, test wielokrotnej latencji snu