anemia sierpowatokrwinkowa

Anemia sierpowatokrwinkowa (choroba sierpowatokrwinkowa, niedokrwistość sierpowata) to genetycznie uwarunkowana hemoglobinopatia, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się produkcją nieprawidłowej hemoglobiny S (HbS), powstającej w wyniku mutacji punktowej w genie kodującym łańcuch β-globiny, gdzie kwas glutaminowy zostaje zastąpiony przez walinę w pozycji 6.

W warunkach obniżonego ciśnienia parcjalnego tlenu, cząsteczki HbS polimeryzują, co prowadzi do deformacji erytrocytów i nadania im charakterystycznego sierpowatego kształtu. Zniekształcone krwinki czerwone mają zmniejszoną elastyczność, co skutkuje ich zwiększoną hemolizą oraz tendencją do wywoływania zakrzepicy naczyń.

Klinicznie choroba manifestuje się nawracającymi przełomami hemolitycznymi, bólami (przełomy naczyniowo-okluzyjne), przewlekłą niedokrwistością hemolityczną, podatnością na infekcje, uszkodzeniami narządowymi i opóźnieniem wzrostu. Szczególnie niebezpieczne są ostre powikłania, takie jak zespół ostrej klatki piersiowej, udar mózgu czy sekwestracja śledzionowa.

Leczenie obejmuje profilaktykę antybiotykową, szczepienia ochronne, hydroksymocznik (zwiększający poziom hemoglobiny płodowej), transfuzje krwi oraz leczenie objawowe. W ciężkich przypadkach rozważa się przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych. Nowoczesne terapie, w tym leki modulujące ekspresję genów i terapia genowa, stanowią obiecujące kierunki w leczeniu tej choroby.

Powiązane wpisy

  1. 11.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl