retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa (RP) to grupa genetycznie uwarunkowanych, postępujących chorób degeneracyjnych siatkówki, charakteryzująca się pierwotnym uszkodzeniem fotoreceptorów – początkowo pręcików, a następnie czopków. Proces chorobowy prowadzi do stopniowej utraty widzenia obwodowego, zmniejszenia zdolności widzenia w warunkach słabego oświetlenia (ślepota zmierzchowa), a w późniejszych stadiach do znacznego ograniczenia pola widzenia (widzenie tunelowe) i ostatecznie do ślepoty.

Objawy kliniczne RP obejmują charakterystyczne zmiany w dnie oka, takie jak zwężenie naczyń siatkówki, bladość tarczy nerwu wzrokowego oraz obecność skupisk barwnika przypominających komórki kostne (stąd nazwa „pigmentosa”). W badaniu elektroretinograficznym (ERG) obserwuje się zmniejszenie lub brak odpowiedzi pręcików i czopków na bodźce świetlne, co jest kluczowe w diagnostyce tej choroby.

Retinitis pigmentosa może występować jako izolowana choroba (forma niesyndromiczna) lub jako część zespołów chorobowych (forma syndromiczna), takich jak zespół Ushera, zespół Bardeta-Biedla czy choroba Refsuma. Dziedziczenie RP może być autosomalne dominujące, autosomalne recesywne, sprzężone z chromosomem X lub mitochondrialne. Dotychczas zidentyfikowano ponad 100 genów związanych z tą chorobą.

Obecnie nie istnieje skuteczne leczenie przyczynowe RP, jednak prowadzone są badania nad terapiami genowymi, komórkowymi oraz stosowaniem implantów siatkówkowych. Leczenie objawowe obejmuje stosowanie suplementów (m.in. witaminy A), ochronę przed światłem UV oraz rehabilitację wzroku. Ważne jest także poradnictwo genetyczne dla rodzin osób dotkniętych tą chorobą.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl