nabłonek barwnikowy siatkówki

Nabłonek barwnikowy siatkówki (RPE – Retinal Pigment Epithelium) to jednokomórkowa warstwa wysoce wyspecjalizowanych komórek nabłonkowych, położona między naczyniówką a zewnętrznymi segmentami fotoreceptorów siatkówki. Komórki te zawierają melaninę, która pochłania nadmiar światła i chroni siatkówkę przed uszkodzeniem fotochemicznym.

RPE pełni kluczowe funkcje w prawidłowym funkcjonowaniu narządu wzroku: uczestniczy w odnowie fotoreceptorów poprzez fagocytozę zużytych zewnętrznych segmentów, tworzy barierę krew-siatkówka, transportuje składniki odżywcze i tlen z naczyniówki do fotoreceptorów, a także usuwa produkty przemiany materii. Ponadto bierze udział w metabolizmie witaminy A, niezbędnej do widzenia.

Dysfunkcja nabłonka barwnikowego siatkówki jest związana z rozwojem wielu chorób degeneracyjnych siatkówki, takich jak zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem (AMD), retinopatia barwnikowa czy choroba Stargardta. Obecnie prowadzone są intensywne badania nad możliwościami regeneracji lub transplantacji RPE jako potencjalnej metody leczenia tych schorzeń.

Powiązane wpisy

Leksykon chorób i schorzeń
Otwór plamki żółtej – Patofizjologia i mechanizm

Otwór plamki żółtej (OPŻ) to pełnościenny ubytek siatkówki obejmujący obszar plamki, powstający w wyniku złożonych mechanizmów trakcyjnych i hydrodynamicznych. Kluczową rolę w patogenezie idiopatycznych otworów odgrywają siły dynamiczne generowane przez ruchomą tylną korę ciała szklistego oraz trakcja szklistkowo-plamkowa (VMT), obejmująca zarówno trakcję przednio-tylną, jak i styczną. Proces formowania się otworu przebiega etapowo, począwszy od powstania torbieli dołkowej, przez rozdarcie dachu torbieli, aż do całkowitego oderwania operculum i odśrodkowej retrakcji fotoreceptorów. Błona graniczna zewnętrzna (ELM) oraz stożek komórek Müllera pełnią istotne funkcje strukturalne i regulacyjne, a ich uszkodzenie przyczynia się do progresji ubytku. W patogenezie uwzględnia się także teorię nawodnienia siatkówki, gdzie płyn ciała szklistego penetruje warstwy siatkówki, powodując jej obrzęk i powiększanie otworu. Czynniki ryzyka obejmują wiek powyżej 60 lat, płeć żeńską, wysoką krótkowzroczność oraz zmiany hormonalne, zwłaszcza w okresie pomenopauzalnym.
adhezja szklistkowo-plamkowa, błona graniczna wewnętrzna, błona graniczna zewnętrzna, ciało szkliste, czynnik wzrostu śródbłonka naczyniowego, metamorfopsja, nabłonek barwnikowy siatkówki, naskórkowy czynnik wzrostu, otwór plamki żółtej, peeling błony granicznej wewnętrznej, płytkopochodny czynnik wzrostu, technika odwróconego płatka ILM, trakcja ciała szklistego, trakcja przednio-tylna, trakcja styczna, trakcja szklistkowo-plamkowa, upośledzenie widzenia centralnego, witrektomia
Leksykon chorób i schorzeń
Odwarstwienie siatkówki – Epidemiologia

Odwarstwienie siatkówki (ablatio retinae), zwłaszcza rhegmatogenne (RRD), stanowi poważne zagrożenie dla widzenia i wymaga pilnej interwencji chirurgicznej. Roczna zapadalność RRD waha się od 6,3 do 17,9 na 100 000 mieszkańców, z medianą około 10,5/100 000 (IQR 8,1-13,2), przy wyższych wartościach w Europie (do 21,8/100 000) i niższych w Ameryce. W Polsce wskaźnik zapadalności na RRD wynosi 13,72/100 000 osobo-lat, a w Korei Południowej 9,78/100 000 osobo-lat. Ryzyko RRD rośnie z wiekiem, osiągając szczyt w 6. i 7. dekadzie życia, z bimodalnym rozkładem częstości – młodszy szczyt związany z krótkowzrocznością i urazami, a starszy między 60-69 r.ż. Mężczyźni wykazują nieznacznie wyższe ryzyko (np. 10,68 vs 8,87/100 000 osobo-lat w Korei), szczególnie w oczach pseudofakijnych. Czynniki ryzyka obejmują wysoką krótkowzroczność (≤-6,00 D zwiększa ryzyko nawet 39-krotnie), przebyte operacje zaćmy (ryzyko wzrasta o ~1%, a przy utracie ciała szklistego do 10%), urazy oka (10-20% przypadków), zwyrodnienie kraciaste siatkówki, kapsulotomię YAG, rodzinne występowanie oraz olbrzymie przedarcia siatkówki. Wzrastająca globalna częstość krótkowzroczności i starzenie się populacji predysponują do dalszego wzrostu zapadalności RRD.
badanie dna oka, chirurgia witreoretinalna, depresja twardówki, kapsulotomia YAG, krótkowzroczność, nabłonek barwnikowy siatkówki, odwarstwienie siatkówki, olbrzymie przedarcie siatkówki, przedarcie siatkówki, retinoschiza, równoważnik sferyczny, tylne odłączenie ciała szklistego, usunięcie zaćmy, utrata ciała szklistego, wysoka krótkowzroczność, zwyrodnienie kraciaste siatkówki
Leksykon chorób i schorzeń
Krótkowzroczność – Diagnostyka i diagnoza

Krótkowzroczność (myopia) to wada refrakcji charakteryzująca się wyraźnym widzeniem obiektów bliskich i rozmazanym widzeniem obiektów odległych. Diagnostyka obejmuje wywiad medyczny oraz kompleksowe badanie wzroku, w tym test ostrości wzroku (tablica Snellena), badanie refrakcji, ocenę reakcji źrenic, ruchomości gałek ocznych, widzenia obwodowego, pomiar ciśnienia wewnątrzgałkowego oraz ocenę stanu rogówki, soczewki i powiek. W diagnostyce wykorzystuje się retinoskopię, foropter, autorefraktometrię oraz cykloplegię, szczególnie u dzieci, aby dokładnie określić stopień wady. Krótkowzroczność klasyfikuje się według mocy korekcyjnej w dioptriach (D): łagodna (-0,5 do -3,0 D), umiarkowana (-3,0 do -6,0 D) i wysoka (> -6,0 D). W przypadku patologicznej krótkowzroczności konieczne są zaawansowane badania obrazowe, takie jak angiografia fluoresceinowa (FA), angiografia indocyjaninowa (ICG) oraz optyczna koherentna tomografia (OCT), w celu wykrycia neowaskularyzacji naczyniówkowej i zmian degeneracyjnych na dnie oka.
angiografia fluoresceinowa, angiografia indocyjaninowa, astygmatyzm, autorefraktometria, badanie obrazowe, badanie refrakcji, badanie wzroku, ciśnienie wewnątrzgałkowe, cykloplegia, długość osiowa oka, foropter, jaskra, krople rozszerzające źrenicę, krótkowzroczność, krótkowzroczność patologiczna, łagodna krótkowzroczność, nabłonek barwnikowy siatkówki, nadwzroczność, neowaskularyzacja naczyniówkowa, nerw wzrokowy, odwarstwienie siatkówki, okulista, optyczna koherentna tomografia, retinskopia, rogówka, rozszerzenie źrenic, siatkówka, starczowzroczność, tablica Snellena, test ostrości wzroku, umiarkowana krótkowzroczność, wada wzroku, wysoka krótkowzroczność, zaburzenie refrakcji, zaćma, zwyrodnienie plamki żółtej
Leksykon leków
Przedkliniczne dane o bezpieczeństwie – Ritonavir Aurovitas 100 mg

Przedkliniczne badania toksyczności rytonawiru wykazały, że głównymi narządami docelowymi są wątroba, siatkówka, tarczyca oraz nerki. W wątrobie obserwowano zmiany obejmujące hepatocyty, drogi żółciowe oraz układ fagocytarny, wraz ze wzrostem aktywności enzymów wątrobowych, co wskazuje na potencjalne uszkodzenie lub reakcję adaptacyjną. U gryzoni stwierdzono przerost nabłonka barwnikowego siatkówki (RPE) oraz zwyrodnienie siatkówki, prawdopodobnie wtórne do fosfolipidozy, jednak zmiany te nie występowały u psów ani nie były potwierdzone klinicznie u ludzi. Zmiany w tarczycy były odwracalne po zaprzestaniu podawania leku, a badania kliniczne nie wykazały istotnych zaburzeń czynności tarczycy. W nerkach szczurów zaobserwowano zwyrodnienie kanalików, przewlekłe zapalenie i białkomocz, jednak przypisano je specyficznej dla tego gatunku chorobie, bez potwierdzenia klinicznego u ludzi.
białkomocz, czynność tarczycy, droga żółciowa, działanie mutagenne, działanie rakotwórcze, enzym wątrobowy, fosfolipidoza, hepatotoksyczność, komórka wątrobowa, nabłonek barwnikowy siatkówki, narząd docelowy, nerka, obumieranie zarodków, opóźnione zstąpienie jąder, potencjał genotoksyczny, przewlekłe zapalenie, rytonawir, siatkówka, tarczyca, test aberracji chromosomalnych, test mikrojądrowy, toksyczność dawki wielokrotnej, układ fagocytarny, wątroba, zwyrodnienie kanalików nerkowych, zwyrodnienie siatkówki
Leksykon chorób i schorzeń
Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka

Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) jest główną przyczyną nieodwracalnej utraty wzroku u osób powyżej 50. roku życia, dotykając około 10% populacji w USA. Choroba dzieli się na postać suchą (80-90% przypadków) charakteryzującą się stopniowym zanikiem plamki i mokrą, związaną z neowaskularyzacją naczyniówkową prowadzącą do szybkiej utraty widzenia centralnego. Patofizjologia obejmuje degenerację fotoreceptorów i nabłonka barwnikowego siatkówki oraz rolę układu dopełniacza, co umożliwia stosowanie inhibitorów dopełniacza (pegcetacoplan, avacincaptad pegol) w leczeniu zaniku geograficznego. Kluczowe czynniki ryzyka to wiek (>50 lat, szczególnie >75 lat), palenie tytoniu, nadciśnienie, otyłość, dieta bogata w tłuszcze nasycone, ekspozycja na UV oraz predyspozycje genetyczne. Diagnostyka opiera się na badaniu ostrości wzroku, polu widzenia, testach takich jak siatka Amslera oraz ocenie funkcjonalnej widzenia i stanu psychospołecznego pacjenta.
aflibercept, avacincaptad pegol, bevacizumab, deficyt samoopieki, druzy, fotobiomodulacja, fotoreceptor, iniekcja anty-VEGF, iniekcja doszklistkowa, kwasy omega-3, leczenie laserowe, lupa, luteina, metamorfopsja, mokra postać AMD, nabłonek barwnikowy siatkówki, nadciśnienie tętnicze, neowaskularyzacja naczyniówkowa, ostrość wzroku, pegcetacoplan, plamka żółta, promieniowanie UV, ranibizumab, rehabilitacja wzroku, siatka Amslera, stwardnienie tętnic, sucha postać AMD, suplementacja witaminowa, terapia fotodynamiczna, układ dopełniacza, zaburzony obraz ciała, zanik geograficzny, zwyrodnienie plamki związane z wiekiem
Leksykon chorób i schorzeń
Sucha degeneracja plamki żółtej – Patofizjologia i mechanizm

Sucha degeneracja plamki żółtej (AMD) to przewlekła, postępująca choroba degeneracyjna plamki żółtej, dotykająca ponad 90% pacjentów z AMD, będąca główną przyczyną utraty centralnego widzenia u osób powyżej 60. roku życia. Patogeneza obejmuje złożone interakcje genetyczno-środowiskowe, prowadzące do degeneracji nabłonka barwnikowego siatkówki (RPE), fotoreceptorów i naczyniówki. Kluczowe zmiany patologiczne to pogrubienie błony Brucha, gromadzenie druz (złogów lipidowo-białkowych), zaburzenia RPE oraz zanik geograficzny (GA). Dysregulacja układu dopełniacza, zwłaszcza drogi alternatywnej, odgrywa centralną rolę w patogenezie, potwierdzoną obecnością białek dopełniacza w druzach oraz polimorfizmami genów CFH, CFB i C3. Stres oksydacyjny i mitochondrialna dysfunkcja RPE, wraz z akumulacją lipofuscyny i toksycznego fluoroforu A2E, nasilają uszkodzenia komórkowe. Dysfunkcja autofagii i aktywacja inflamasomu NLRP3 w RPE dodatkowo przyczyniają się do przewlekłego stanu zapalnego i progresji choroby.
alternatywna droga dopełniacza, apoptoza, autofagia, błona Brucha, ciało szkliste, czynnik H dopełniacza, degradacja lizosomalna, dołek środkowy, druzy, dysfunkcja mitochondriów, fosforylacja oksydacyjna, fotoreceptor, inflamasom NLRP3, kaskada dopełniacza, kompleks atakujący błonę, lipofuscyna, makulopatia, mitochondrialny DNA, nabłonek barwnikowy siatkówki, nekroza, pegcetacoplan, peroksydacja lipidów, reaktywne formy tlenu, stres oksydacyjny, sucha degeneracja plamki żółtej, układ dopełniacza, uszkodzenie oksydacyjne, zanik geograficzny, zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem
Leksykon chorób i schorzeń
Choroby siatkówki – Diagnostyka i diagnoza

Choroby siatkówki, takie jak retinopatia cukrzycowa (DR), retinopatia wcześniaków (ROP) oraz zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem (AMD), stanowią istotne zagrożenie dla widzenia, prowadząc do znacznej utraty wzroku lub ślepoty. Diagnostyka opiera się na kompleksowym badaniu okulistycznym, w tym badaniu dna oka z rozszerzeniem źrenicy, oraz zaawansowanych technikach obrazowania, takich jak optyczna koherentna tomografia (OCT) o rozdzielczości około 6 μm, angiografia fluoresceinowa (FA), angiografia indocyjaninowa (ICG), autofluorescencja dna oka (FAF), OCT-angiografia (OCTA) i ultrasonografia oka. Badania elektrofizjologiczne (ERG, mfERG, EOG, VEP) oraz testy funkcjonalne, np. test siatki Amslera i perymetria komputerowa, uzupełniają diagnostykę, pozwalając na ocenę funkcji siatkówki i pola widzenia. W przypadku chorób dziedzicznych siatkówki (IRD) kluczowe jest wykonanie badań genetycznych (sekwencjonowanie pojedynczych genów, panele genowe, WES, WGS) oraz poradnictwo genetyczne, co umożliwia potwierdzenie diagnozy, ocenę ryzyka rodzinnego oraz kwalifikację do terapii genowych, np. voretigene neparvovec-rzyl (Luxturna) dla mutacji RPE65.
angiografia fluoresceinowa, angiografia indocyjaninowa, autofluorescencja dna oka, badanie dna oka, badanie genetyczne, badanie okulistyczne, choroba siatkówki, dystrofia siatkówki, dziedziczna choroba siatkówki, elektrookulografia, elektroretinografia, głęboka sieć neuronowa, konwolucyjna sieć neuronowa, mikroaneuryzmat, nabłonek barwnikowy siatkówki, naczyniówka, nadciśnienie tętnicze, neowaskularyzacja, neowaskularyzacja podsiatkówkowa, niedobór witaminy A, obrzęk plamki żółtej, OCT angiografia, odwarstwienie siatkówki, optyczna koherentna tomografia, plamka żółta, poradnictwo genetyczne, potencjały wywołane wzrokowo, retinopatia cukrzycowa, retinopatia wcześniaków, sekwencjonowanie eksomowe, sekwencjonowanie genomowe, siatkówka, ślepa plama, sucha postać AMD, sztuczna inteligencja w okulistyce, terapia genowa, test Amslera, ultrasonografia oka, wrodzona ślepota Lebera, wysiękowa postać AMD, zespół Ushera, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, zwyrodnienie plamki żółtej
Leksykon chorób i schorzeń
Albinizm – Leczenie

Albinizm to grupa genetycznych zaburzeń charakteryzujących się defektem biosyntezy melaniny, prowadzącym do hipopigmentacji skóry, włosów i oczu oraz licznych powikłań okulistycznych, takich jak wady refrakcji (krótkowzroczność, dalekowzroczność, astygmatyzm), oczopląs i zez. Kluczowym elementem opieki jest regularna, coroczna kontrola okulistyczna oraz wczesna korekcja wad wzroku, najlepiej już w wieku 4-6 miesięcy. Skorygowana ostrość wzroku może wahać się od 6/6 do 6/120, co odzwierciedla znaczne upośledzenie widzenia. Leczenie oczopląsu obejmuje metody chirurgiczne (np. procedura Kestenbauma-Andersona, tenotomia mięśni poziomych) oraz farmakologiczne (gabapentyna, memantyna), choć dane u dzieci są ograniczone. Zez leczy się korekcją okularową, terapią okluzyjną i operacyjnie, jednak rzadko uzyskuje się dwuoczne widzenie. Wsparcie dla osób słabowidzących obejmuje lupy, bioptyki, soczewki dwuogniskowe oraz technologie wspomagające, a fotofobia wymaga stosowania okularów z filtrem UV i odpowiedniej ochrony środowiskowej.
albinizm, astygmatyzm, biosynteza melaniny, czerniak, dalekowzroczność, fotofobia, gabapentyna, hipoplazja dołka środkowego siatkówki, krem z filtrem przeciwsłonecznym, krótkowzroczność, L-DOPA, memantyna, nabłonek barwnikowy siatkówki, nitizinon, oczopląs, opieka okulistyczna, poradnictwo genetyczne, promieniowanie UV, rak skóry, soczewka kontaktowa, terapia genowa, terapia okluzyjna, tyrozynaza, tyrozynemia typu 1, wada refrakcji, wektor AAV, zespół Chediaka-Higashiego, zespół Hermansky’ego-Pudlaka, zez
Leksykon chorób i schorzeń
Odwarstwienie siatkówki – Rokowania, prognozy i postęp choroby

Odwarstwienie siatkówki (OS) to oddzielenie neurosensorycznej warstwy siatkówki od nabłonka barwnikowego, co bez leczenia prowadzi do trwałej utraty wzroku. Nowoczesne metody chirurgiczne umożliwiają anatomiczne przyłożenie siatkówki u około 90% pacjentów, jednak poprawa funkcji wzrokowej zależy od wielu czynników prognostycznych. Kluczowe znaczenie ma stan plamki żółtej – pacjenci z odwarstwieniem bez zajęcia plamki (macula-on) mają znacznie lepsze rokowanie niż ci z zajęciem plamki (macula-off). Czas trwania odwarstwienia plamki jest istotnym czynnikiem, z negatywną korelacją między czasem trwania a pooperacyjną najlepszą skorygowaną ostrością wzroku (BCVA), gdzie leczenie w ciągu pierwszego tygodnia od wystąpienia objawów daje największe szanse na odzyskanie użytecznego widzenia. Przedoperacyjna BCVA oraz zakres odwarstwienia również korelują z wynikiem funkcjonalnym, a liczba prób chirurgicznych nie wpływa na ostateczną ostrość wzroku.
BCVA, macula-off, macula-on, nabłonek barwnikowy siatkówki, obrazowanie OCT, odwarstwienie plamki, odwarstwienie siatkówki, optyczna koherentna tomografia, ostrość wzroku, plamka żółta, retinopeksja pneumatyczna, rhegmatogenne odwarstwienie siatkówki, widzenie centralne, witrektomia przez pars plana, wynik funkcjonalny
Leksykon leków
Właściwości farmakokinetyczne – Taptiqom (15 mcg + 5 mg)/ml

Taptiqom to krople do oczu zawierające tafluprost (15 μg/ml) oraz tymolol (5 mg/ml), podawane w dawce 0,3 ml (4,5 μg tafluprostu i 1,5 mg tymololu na pojemnik). Farmakokinetyka obu substancji została oceniona u zdrowych ochotników po jednorazowym i wielokrotnym podaniu przez 8 dni, porównując terapię skojarzoną Taptiqom z monoterapią tafluprostem (0,0015%, raz/dobę) i tymololem (0,5%, dwa razy/dobę). Maksymalne stężenie kwasu tafluprostowego w osoczu osiągano po 10 minutach, z minimalną akumulacją i AUC0-ost na poziomie 3,60±3,70 pg*godz./ml (Taptiqom) vs. 4,45±2,57 pg*godz./ml (monoterapia). Tymolol osiągał Cmax po 15-37,5 minutach, z AUC0-ost 4560±2980 pg*godz./ml (Taptiqom) vs. 5750±2440 pg*godz./ml (monoterapia), co wiąże się z jednokrotnym podaniem Taptiqom w ciągu doby, w przeciwieństwie do dwukrotnego podawania tymololu w monoterapii.
acetylocholinoesteraza, badanie autoradiograficzne, butylocholinoesteraza, ciecz wodnista, CYP2D6, cytochrom P450, ekspozycja ogólnoustrojowa, eliminacja z osocza, esteraza karboksylowa, farmakokinetyka porównawcza, glukuronizacja, hydroliza metabolitu, kwas tafluprostowy, kwas tafluprostu, nabłonek barwnikowy siatkówki, okres półtrwania, powinowactwo do melaniny, profil farmakokinetyczny, tafluprost, tymolol, tymolol maleinian
Leksykon chorób i schorzeń
Odwarstwienie siatkówki – Epidemiologia

Odwarstwienie siatkówki (RRD) to poważne schorzenie okulistyczne, którego roczna zapadalność wynosi około 6,3-17,9 na 100 000 osób, z wyższą częstością w Europie i regionie Zachodniego Pacyfiku. Ryzyko całkowite w ciągu życia szacuje się na 1:300, wzrastające do 3% w wieku 85 lat, a po incydencie w jednym oku ryzyko w drugim oku wynosi około 10%. Najczęściej dotyczy osób w wieku 40-70 lat, z bimodalnym rozkładem zachorowań – młodsze osoby z wysoką krótkowzrocznością i urazami oraz starsze między 60. a 69. rokiem życia. Kluczowymi czynnikami ryzyka są krótkowzroczność (zwłaszcza >3 dioptrii, gdzie ryzyko RRD wzrasta nawet 39-krotnie do 868,83 na 100 000 osobolat), wcześniejsza operacja zaćmy (ryzyko do 1%, wzrastające po kapsulotomii laserowej Nd:YAG), urazy oka, zwyrodnienie typu kratowego, rodzinne występowanie oraz choroby współistniejące jak cukrzyca czy zapalenia błony naczyniowej. Epidemiologia wskazuje na różnice w ryzyku w zależności od płci i pochodzenia etnicznego, choć dane są niejednoznaczne.
badanie dna oka, depresja twardówki, krótkowzroczność, krwotok do ciała szklistego, nabłonek barwnikowy siatkówki, odłączenie ciała szklistego, odwarstwienie ciała szklistego, odwarstwienie naczyniówki, plomba nadtwardówkowa, proliferacyjna witreoretinopatia, przedarcie siatkówki, retinopatia wcześniaków, rhegmatogenne odwarstwienie siatkówki, trakcja szklistkowo-siatkówkowa, trakcyjne odwarstwienie siatkówki, usunięcie zaćmy, witrektomia przez pars plana, zapalenie błony naczyniowej, zespół Sticklera, zwyrodnienie plamki żółtej
Leksykon chorób i schorzeń
Czerniak oka – Patofizjologia i mechanizm

Czerniak oka, szczególnie czerniak błony naczyniowej (uveal melanoma), jest złośliwym nowotworem melanocytarnym, który najczęściej wykazuje mutacje w genach GNAQ i GNA11 (71-93% przypadków), prowadzące do konstytutywnej aktywacji szlaku MAPK oraz PI3K/Akt. Mutacje te upośledzają aktywność GTPazy podjednostek alfa białka G, co skutkuje niekontrolowaną proliferacją komórek nowotworowych. Dodatkowo, mutacje w genach BAP1, SF3B1 i EIF1AX mają istotne znaczenie prognostyczne – mutacje BAP1 wiążą się z wysokim ryzykiem przerzutów, natomiast mutacje EIF1AX z lepszym rokowaniem. Czerniak błony naczyniowej charakteryzuje się również specyficznym fenotypem zapalnym i aktywacją szlaków JAK/STAT oraz NFκB, co sprzyja progresji choroby i oporności na apoptozę. W mikrośrodowisku guza istotną rolę odgrywają pęcherzyki zewnątrzkomórkowe (TEV) oraz krążące hybrydowe komórki nowotworowo-immunologiczne (CHC), które mogą być wykorzystane jako biomarkery diagnostyczne i prognostyczne. Histopatologicznie czerniak oka występuje w formach wrzecionowatej (9%), nabłonkowej (5%) i mieszanej (86%), a leczenie miejscowe zapobiega nawrotom u 95% pacjentów, jednak 50% rozwija chorobę przerzutową, najczęściej do wątroby.
choroba przerzutowa, cykl komórkowy, czerniak błony naczyniowej, czerniak oka, czerniak spojówki, fenotyp zapalny, gen supresorowy nowotworu, infiltracja limfocytarna, komórka hybrydowa, melanocyt, melanocytoza oczna, metylacja DNA, mikrośrodowisko guza, miRNA, modyfikacja histonów, monosomia 3, mutacja genu, nabłonek barwnikowy siatkówki, neowaskularyzacja naczyniówki, niekodujące RNA, odwrotna transkryptaza telomerazy, pęcherzyk zewnątrzkomórkowy, proliferacja komórek nowotworowych, promieniowanie ultrafioletowe, stres oksydacyjny, szlak fosfatydyloinozytolo-3-kinazy, szlak MAPK/ERK, szlak PI3K/AKT, szlak sygnałowy, szlak sygnałowy JAK/STAT, uszkodzenie oksydacyjne
Leksykon chorób i schorzeń
Otwór plamki żółtej – Etiologia i przyczyny

Otwór plamki żółtej stanowi defekt w centralnej części siatkówki, prowadzący do pogorszenia widzenia centralnego i zniekształceń obrazu. Najczęstszą etiologią jest proces starzenia się oka, w szczególności zmiany w ciele szklistym, które kurczy się i oddziela od siatkówki (posterior vitreous detachment – PVD). Trakcja witreomakularna, zarówno przednio-tylna, jak i styczna, wywiera siły rozciągające na plamkę, co może prowadzić do powstania otworu. Idiopatyczne otwory plamki żółtej stanowią 80-90% przypadków i dotyczą głównie osób powyżej 60. roku życia, z predylekcją u kobiet (2-3-krotnie wyższe ryzyko). Inne czynniki ryzyka to wysoka krótkowzroczność (> -6,0 dioptrii), urazy oka, zapalenie błony naczyniowej, retinopatia cukrzycowa, obrzęk plamki oraz wcześniejsze odwarstwienie siatkówki lub epiretinal membrane.
błona nasiatkówkowa, choroba Besta, gałka oczna, idiopatyczny otwór plamki żółtej, nabłonek barwnikowy siatkówki, obrzęk plamki żółtej, odwarstwienie siatkówki, otwór plamki żółtej, retinopatia cukrzycowa, schorzenie siatkówki, starzenie się oka, teoria hydrodynamiczna, trakcja przednio-tylna, trakcja styczna, tylne odłączenie ciała szklistego, uraz oka, widzenie centralne, witrektomia, wysoka krótkowzroczność, zapalenie błony naczyniowej oka
Leksykon leków
Właściwości farmakokinetyczne – Taflotan Multi 15 mcg/ml

Taflotan Multi (15 µg/ml) wykazuje szybkie wchłanianie po podaniu do oczu, z maksymalnym stężeniem (Cmax) kwasu tafluprostu w osoczu wynoszącym 26,2-26,6 pg/ml osiąganym w ciągu 10 minut. Stężenie leku spada poniżej granicy wykrywalności (10 pg/ml) w mniej niż 60 minut, a stan stacjonarny osiągany jest już w pierwszym tygodniu stosowania. Wchłanianie i biodostępność ogólnoustrojowa nie różnią się istotnie między postaciami leku z i bez konserwantu. Tafluprost wykazuje wysokie (99%) wiązanie z białkami osocza przy stężeniu 500 ng/ml. Metabolizm zachodzi głównie przez hydrolizę do aktywnego kwasu, następnie glukuronidację i beta-oksydację, bez udziału enzymów cytochromu P450. Głównym enzymem hydrolizującym jest esteraza karboksylowa, z możliwym udziałem butylocholinoesterazy.
2-dinor, 4-tetranor, acetylocholinoesteraza, beta-oksydacja, butylocholinoesteraza, ciało rzęskowe, ciecz wodnista, dystrybucja ogólnoustrojowa, eliminacja leku, esteraza karboksylowa, glukuronidacja, hydroliza leku, metabolit 1, nabłonek barwnikowy siatkówki, naczyniówka oka, pole pod krzywą stężenia, powinowactwo do melaniny, rogówka oka, stężenie maksymalne, tafluprost w postaci kwasu, tęczówka oka, twardówka oka, wiązanie z białkami osocza
Leksykon chorób i schorzeń
Mokra postać zwyrodnienia plamki żółtej – Etiologia i przyczyny

Mokra postać zwyrodnienia plamki żółtej (neowaskularne AMD) charakteryzuje się nieprawidłowym rozrostem naczyń krwionośnych (choroidal neovascularization, CNV) pod siatkówką, prowadzącym do przeciekania płynu i krwi, co skutkuje gromadzeniem się wysięku w obrębie plamki żółtej i szybką utratą widzenia centralnego. Kluczowym czynnikiem patogenetycznym jest nadprodukcja czynnika wzrostu śródbłonka naczyniowego (VEGF), który stymuluje angiogenezę i powstawanie nieszczelnych naczyń. Ryzyko rozwoju mokrej postaci AMD wzrasta znacząco po 50 roku życia, szczególnie po 80 roku życia, a także jest wyższe u osób z historią rodzinną, rasy kaukaskiej, kobiet, palaczy (ryzyko podwaja się), osób z nadciśnieniem tętniczym (ryzyko wzrasta dwukrotnie przy kontrolowanym nadciśnieniu i trzykrotnie przy ciśnieniu >160/90 mmHg) oraz u pacjentów z otyłością (BMI >30). Dieta bogata w antyoksydanty i kwasy omega-3 może zmniejszyć ryzyko neowaskularyzacji o 60-90%.
bliznowacenie, cukrzyca, czynnik wzrostu śródbłonka naczyniowego, druzy, hipercholesterolemia, miażdżyca, mokra postać zwyrodnienia plamki żółtej, nabłonek barwnikowy siatkówki, naczyniówka, nadciśnienie tętnicze, neowaskularne AMD, neowaskularyzacja naczyniówkowa, otyłość, plamka żółta, promieniowanie UV, siatkówka, stan zapalny, stres oksydacyjny, światło ultrafioletowe, terapia anty-VEGF, terapia genowa, układ dopełniacza, wysiękowe AMD
Leksykon chorób i schorzeń
Mokra postać zwyrodnienia plamki żółtej – Patofizjologia i mechanizm

Mokra postać zwyrodnienia plamki żółtej (wAMD) jest główną przyczyną ciężkiej utraty centralnego widzenia u osób starszych w krajach rozwiniętych, odpowiadając za 80-90% przypadków znacznej ślepoty związanej z AMD. Patogeneza wAMD opiera się na neowaskularyzacji naczyniówkowej (CNV), indukowanej głównie przez nadmierną ekspresję czynnika wzrostu śródbłonka naczyniowego (VEGF), zwłaszcza izoformy VEGF-165, która stymuluje proliferację i migrację komórek śródbłonka oraz zwiększa przepuszczalność naczyń. Proces ten prowadzi do powstawania przeciekających, kruchych naczyń pod siatkówką, powodujących gromadzenie się płynu i krwi, co skutkuje obrzękiem, odwarstwieniem nabłonka barwnikowego (PED) oraz bliznowaceniem włóknisto-naczyniowym, a w konsekwencji trwałą utratą widzenia. W patogenezie istotną rolę odgrywają także procesy zapalne, aktywacja układu dopełniacza (z udziałem mutacji w genie CFH), stres oksydacyjny, dysfunkcja mitochondrialna oraz starzenie się komórek, które nasilają uszkodzenia RPE i fotoreceptorów. Typy CNV obejmują m.in. typ 1 (pod RPE), typ 2 (podsiatkówkowy) oraz typ 3 (wewnątrzsiatkówkowy), a szczególnym podtypem jest waskulopatia polipoidalna naczyniówki (PCV).
aflibercept, bewacyzumab, błona Brucha, brolucizumab, czynnik H dopełniacza, czynnik martwicy nowotworów alfa, czynnik wzrostu fibroblastów, czynnik wzrostu śródbłonka naczyniowego, dysfunkcja mitochondrialna, faricimab, inhibitor kinazy tyrozynowej, inhibitor układu dopełniacza, iniekcja doszklistkowa, kompleks atakujący błonę, lek anty-VEGF, nabłonek barwnikowy siatkówki, neowaskularyzacja naczyniówkowa, odwarstwienie nabłonka barwnikowego, płytkowy czynnik wzrostu, proces zapalny, ranibizumab, reaktywne formy tlenu, stres oksydacyjny, terapia genowa, układ dopełniacza, zwyrodnienie plamki żółtej
Leksykon leków
Przedkliniczne dane o bezpieczeństwie – Ritonavir Accord 100 mg

Przedkliniczne badania toksyczności rytonawiru wykazały, że głównymi narządami docelowymi są wątroba, siatkówka, tarczyca oraz nerki. Wątroba wykazywała zmiany hepatotoksyczne obejmujące komórki wątrobowe, drogi żółciowe i układ fagocytarny, z towarzyszącym wzrostem aktywności enzymów wątrobowych, co podkreśla konieczność monitorowania funkcji wątroby podczas terapii. W siatkówce gryzoni stwierdzono rozrost nabłonka barwnikowego i zwyrodnienie, prawdopodobnie wtórne do fosfolipidozy, jednak zmiany te nie występowały u psów ani w badaniach klinicznych u ludzi. Zmiany w tarczycy były odwracalne po odstawieniu leku, a nie obserwowano istotnych klinicznie zaburzeń czynności tarczycy u pacjentów. W nerkach szczurów odnotowano zwyrodnienie kanalików, przewlekłe zapalenie i białkomocz, jednak te efekty przypisano specyficznej chorobie szczurów i nie potwierdzono ich u ludzi.
aberracja chromosomalna, badanie przedkliniczne, badanie rakotwórczości, białkomocz, działanie mutagenne, enzymy wątrobowe, fosfolipidoza, genotoksyczność, hepatotoksyczność, nabłonek barwnikowy siatkówki, obumieranie zarodków, przewlekłe zapalenie, rytonawir, test Amesa, test mikrojąderkowy, toksyczność dawek wielokrotnych, toksyczność matczyna, zwyrodnienie kanalików nerkowych, zwyrodnienie siatkówki
Leksykon chorób i schorzeń
Albinizm – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka

Albinizm to dziedziczne zaburzenie charakteryzujące się zmniejszoną lub nieobecną produkcją melaniny w tkankach ektodermalnych, co skutkuje hipopigmentacją skóry, włosów i oczu. Kluczowym elementem opieki medycznej jest wielodyscyplinarne podejście obejmujące lekarza podstawowej opieki zdrowotnej, okulistę i dermatologa. Zalecane są regularne badania okulistyczne, szczególnie w pierwszych dwóch latach życia, korekcja wad refrakcji, leczenie amblyopii (np. zasłanianie oka lub penalizacja atropiną), stosowanie okularów przeciwsłonecznych z filtrem SPF ≥30 oraz ewentualne zabiegi chirurgiczne mięśni oka w celu korekcji zeza i zmniejszenia oczopląsu. W przypadku skóry konieczne jest coroczne badanie dermatologiczne, stosowanie filtrów przeciwsłonecznych o szerokim spektrum (SPF ≥30) oraz unikanie ekspozycji na promieniowanie UV. Pacjenci z albinizmem często wymagają specjalistycznych pomocy optycznych, takich jak lupy, okulary telemikroskopowe czy ręczne teleskopy, aby maksymalizować pozostałe widzenie, które często jest znacznie upośledzone.
albinizm, amblyopia, badanie okulistyczne, filtr przeciwsłoneczny, fotowrażliwość, indywidualny plan edukacyjny, melanina, nabłonek barwnikowy siatkówki, niedowidzenie, nystagmus, oczopląs, odwarstwienie siatkówki, okluzja oka, opieka dermatologiczna, opieka okulistyczna, pigmentacja skóry, podejście wielodyscyplinarne, pomoce optyczne, promieniowanie UVA, promieniowanie UVB, rak skóry, soczewki fotochromowe, soczewki korekcyjne, strabismus, światłowstręt, wada refrakcji, widzenie obuoczne, zaburzenia widzenia, zespół Chediaka-Higashiego, zespół Hermansky’ego-Pudlaka, zez
Leksykon leków
Właściwości farmakokinetyczne – Taflotan 15 mcg/ml

Taflotan, zawierający tafluprost w stężeniu 15 μg/ml, jest podawany okulistycznie w dawce 0,3 ml roztworu jednodawkowego, co odpowiada 4,5 μg substancji czynnej, a pojedyncza kropla dostarcza około 0,45 μg tafluprostu. Po aplikacji do obu oczu, tafluprost szybko się wchłania, osiągając maksymalne stężenie w osoczu (Cmax) około 26,2-26,6 pg/ml już po 10 minutach, z szybkim spadkiem poniżej granicy wykrywalności (<10 pg/ml) w ciągu godziny. Profil farmakokinetyczny jest stabilny, bez istotnych różnic między dniem 1 a 8 stosowania, a także pomiędzy formulacjami z i bez konserwantu. Tafluprost wykazuje niskie powinowactwo do melaniny, co potwierdzają badania na małpach, a jego dystrybucja obejmuje głównie rogówkę, powieki, twardówkę i tęczówkę, z obecnością także w narządach odpowiedzialnych za metabolizm i wydalanie (nerki, wątroba, pęcherzyk żółciowy, pęcherz moczowy).
acetylocholinoesteraza, albumina surowicy, badanie autoradiograficzne, beta-oksydacja, biodostępność ogólnoustrojowa, butylocholinoesteraza, ciało rzęskowe, cytochrom P450, dystrybucja leku, eliminacja leku, esteraza karboksylowa, glukuronidacja, interakcje lekowe, krople do oczu, metabolit aktywny, nabłonek barwnikowy siatkówki, podanie okulistyczne, pojemnik jednodawkowy, powinowactwo do melaniny, stan stacjonarny leku, stężenie osoczowe, tafluprost, wchłanianie, wiązanie z białkami, wydalanie nerkowe, wydalanie z żółcią, znakowanie radioaktywne
Leksykon chorób i schorzeń
Iryt – Patofizjologia i mechanizm

Iryt, czyli zapalenie przedniego odcinka błony naczyniowej oka, charakteryzuje się stanem zapalnym tęczówki, prowadzącym do bólu, światłowstrętu i niewyraźnego widzenia. Patofizjologia obejmuje zwiększoną przepuszczalność naczyń w przedniej komorze oka, co manifestuje się zjawiskiem „flare and cells” w lampie szczelinowej. Zapalenie może mieć etiologię nieziarniniakową lub ziarniniakową, z udziałem limfocytów CD4+ Th1 i Th17 oraz cytokin prozapalnych, takich jak IFN-γ, IL-6, TNF-α. Uszkodzenie bariery krew-oko i reakcje immunologiczne, w tym odkładanie kompleksów immunologicznych, odgrywają kluczową rolę w patogenezie. Etiologia obejmuje zakażenia (herpeswirusy, borelioza, gruźlica), choroby autoimmunologiczne (HLA-B27, reumatoidalne zapalenie stawów, choroba Behçeta), urazy oraz reakcje na leki i tatuaże. Około 40-70% przypadków przedniego zapalenia błony naczyniowej wiąże się z antygenem HLA-B27, szczególnie u mężczyzn.
adalimumab, antygen leukocytów ludzkich, bariera krew-oko, białaczka limfoblastyczna, choroba Behçeta, ciśnienie wewnątrzgałkowe, czynnik martwicy nowotworów alfa, infliksymab, iryt, iryt nieziarniniakowy, iryt ziarniniakowy, jaskra zamykającego się kąta, komórki nabłonkowate, komórki Th17, kortykosteroidy, krople rozszerzające źrenicę, lampa szczelinowa, łuszczycowe zapalenie stawów, mediatory zapalenia, metotreksat, mięsień rzęskowy, nabłonek barwnikowy siatkówki, obrzęk plamki, przednia komora oka, reaktywne zapalenie stawów, regulatorowe komórki T, reumatoidalne zapalenie stawów, sarkoidoza, światłowstręt, zapalenie błony naczyniowej, zapalenie ciała szklistego, zapalenie przedniego odcinka błony naczyniowej, zapalenie ropne, zapalenie tęczówki, zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa, zrosty tylne
Leksykon chorób i schorzeń
Choroby siatkówki – Patofizjologia i mechanizm

Choroby siatkówki, w tym neowaskularyzacja siatkówki (NV) i neowaskularyzacja podsiatkówkowa, są wynikiem złożonych mechanizmów molekularnych, w których kluczową rolę odgrywa czynnik indukowany hipoksją-1 (HIF-1). HIF-1 zwiększa ekspresję genów takich jak VEGF, angiopoetyna 2 i VE-PTP, co prowadzi do patologicznej angiogenezy. Neowaskularyzacja naczyniówkowa jest szczególnie związana z podwyższonym poziomem VEGF i Angpt2 oraz uszkodzeniem błony Brucha i nabłonka barwnikowego siatkówki. W terapii stosuje się inhibitory VEGF, a także rozwijane są terapie genowe wykorzystujące wektory AAV, np. AVA-101 (gen sFLT-1) i SPK-RPE65, które mają na celu hamowanie neowaskularyzacji i leczenie dziedzicznych dystrofii siatkówki. Ponadto, dysfunkcja bariery krew-siatkówka (BRB) i rola pęcherzyków pozakomórkowych (EVs) w modulacji mikrośrodowiska siatkówki są istotne w patogenezie retinopatii cukrzycowej (DR) i zwyrodnienia plamki żółtej (AMD).
angiopoetyna, bariera krew-siatkówka, błona Brucha, choroba Coatsa, choroba Stargardta, choroideremia, czynnik indukowany hipoksją, czynnik wzrostu śródbłonka naczyniowego, długie niekodujące RNA, dystrofia czopkowo-pręcikowa, lipofuscyna, mikroRNA, nabłonek barwnikowy siatkówki, neowaskularyzacja naczyniówkowa, neowaskularyzacja podsiatkówkowa, neowaskularyzacja siatkówki, obrzęk plamki żółtej, pęcherzyki pozakomórkowe, reaktywne formy tlenu, retinitis pigmentosa, retinopatia cukrzycowa, terapia antyretrowirusowa, terapia genowa, wektor wirusowy, zapalenie siatkówki, zwyrodnienie plamki żółtej
Leksykon chorób i schorzeń
Retinopatia cukrzycowa – Patofizjologia i mechanizm

Retinopatia cukrzycowa (RC) jest złożonym powikłaniem cukrzycy, w którym przewlekła hiperglikemia inicjuje kaskadę biochemiczną prowadzącą do uszkodzenia mikronaczyń siatkówki, neurodegeneracji oraz stanu zapalnego. Kluczowe mechanizmy patogenetyczne obejmują nadmierną aktywność szlaku poliolu (reduktazy aldozy), akumulację końcowych produktów zaawansowanej glikacji (AGE), aktywację kinazy białkowej C (szczególnie izoformy PKCβII) oraz szlaku heksozaminy. Te procesy prowadzą do utraty perycytów, apoptozy komórek śródbłonka, pogrubienia błony podstawnej i zaburzenia bariery krew-siatkówka (BRB), co skutkuje mikroaneuryzmatami, okluzją naczyń i niedokrwieniem siatkówki. Niedokrwienie indukuje ekspresję VEGF (głównie VEGFA), który poprzez receptor VEGFR2 aktywuje szlaki MAPK i PI3K/Akt, promując angiogenezę i zwiększoną przepuszczalność naczyń, co jest kluczowe w progresji proliferacyjnej retinopatii cukrzycowej (PDR) i cukrzycowego obrzęku plamki (DME).
apolipoproteina E, bariera krew-siatkówka, cukrzycowy obrzęk plamki, cząsteczka adhezji międzykomórkowej, czynnik indukowany hipoksją, czynnik martwicy nowotworów alfa, czynnik wzrostu śródbłonka naczyniowego, dysfunkcja mitochondriów, fosfolipaza A2, hiperglikemia, insulinopodobny czynnik wzrostu, jednostka neuronaczyniowa, kinaza białkowa C, końcowe produkty zaawansowanej glikacji, leukostaza, mikroaneuryzmat, nabłonek barwnikowy siatkówki, neowaskularyzacja siatkówki, neurodegeneracja siatkówki, perycyty, proliferacyjna retinopatia cukrzycowa, reaktywne formy tlenu, reduktaza aldozy, retinopatia cukrzycowa, sorbitol, stres oksydacyjny, szlak heksozaminy, szlak sorbitolowy, układ renina-angiotensyna-aldosteron
Leksykon substancji czynnych
Tafluprost – Właściwości farmakokinetyczne

Tafluprost, analog prostaglandyn stosowany w leczeniu jaskry i nadciśnienia ocznego, dostępny jest w stężeniu 15 μg/ml (0,0015%) w postaci kropli jednodawkowych i wielodawkowych, także w preparacie złożonym z tymololem (Taptiqom). Po miejscowym podaniu do oka, tafluprost szybko wchłania się przez rogówkę, a jego aktywny metabolit – kwas tafluprostowy – osiąga maksymalne stężenie w osoczu (Cmax około 23,9 pg/ml w monoterapii i 18,7 pg/ml w preparacie złożonym) już po 10 minutach, po czym stężenie spada poniżej granicy wykrywalności (<10 pg/ml) w ciągu godziny (monoterapia) lub 30 minut (Taptiqom). Parametry farmakokinetyczne (AUC0-ost: 4,45 ± 2,57 pg*godz./ml monoterapia vs. 3,60 ± 3,70 pg*godz./ml Taptiqom) wskazują na brak istotnej akumulacji i podobną penetrację przez rogówkę (AUC4h około 7,5–7,7 ng*godz./ml) niezależnie od formuły leku i obecności konserwantów. Tafluprost wykazuje wysokie (99%) wiązanie z albuminami osocza oraz słabe powinowactwo do melaniny, co może ograniczać ryzyko działań niepożądanych związanych z barwieniem tęczówki.
acetylocholinoesteraza, albumina surowicy, beta-oksydacja, butylocholinoesteraza, ciało rzęskowe, ciecz wodnista, Cmax, cytochrom P450, dostępność biologiczna, dystrybucja leku, eliminacja leku, esteraza karboksylowa, glukuronidacja, hydroliza, krople do oczu, kwas tafluprostowy, melanina, metabolizm leku, nabłonek barwnikowy siatkówki, nadciśnienie oczne, parametry farmakokinetyczne, penetracja rogówki, preparat złożony, rogówka, środek konserwujący, stan stacjonarny leku, stężenie w osoczu, tafluprost, tymolol, wiązanie z białkami
Leksykon chorób i schorzeń
Nadwzroczność nie jest odpowiednim tłumaczeniem dla „nearsightedness”. poprawne tłumaczenie to krótkowzroczność – Patofizjologia i mechanizm

Krótkowzroczność (myopia) jest najczęstszą wadą refrakcji u dzieci i młodych dorosłych, charakteryzującą się niewyraźnym widzeniem obiektów odległych przy zachowanym widzeniu bliskim. Dominującą formą jest krótkowzroczność osiowa, wynikająca z wydłużenia długości osiowej gałki ocznej, gdzie wzrost osiowy o 1 mm koreluje z przesunięciem refrakcyjnym o około 3 dioptrie (D). Klasyfikacja obejmuje krótkowzroczność łagodną (0,5–4 D), umiarkowaną (4–8 D) i ciężką (>8 D). Patogeneza opiera się na lokalnej kaskadzie sygnalizacyjnej inicjowanej w siatkówce, gdzie rozogniskowanie hipermetropowe obwodowej siatkówki wpływa na wzrost gałki ocznej poprzez modulację sygnałów w nabłonku barwnikowym siatkówki, naczyniówce i twardówce. Czynniki genetyczne (m.in. PAX6, TGF-β, COL1A1) oraz środowiskowe, takie jak niedostateczna ekspozycja na światło dzienne, nadmierna praca z bliska i intensywna edukacja, odgrywają kluczową rolę w rozwoju i progresji krótkowzroczności. Badania na modelach zwierzęcych potwierdzają, że siatkówka może lokalnie regulować wzrost oka niezależnie od połączenia nerwowego z mózgiem, a mechanizmy te obejmują m.in. uwalnianie dopaminy i tlenku azotu (NO), które hamują wydłużanie osiowe.
badanie asocjacyjne całego genomu, ekspresja genów, emmetropizacja, fotoreceptor siatkówki, glikozaminoglikan, grubość naczyniówki, jaskra pierwotna otwartego kąta, krótkowzroczność, krótkowzroczność osiowa, krótkowzroczność refrakcyjna, kwas all-trans-retinowy, metylacja DNA, nabłonek barwnikowy siatkówki, odwarstwienie siatkówki, patologiczna krótkowzroczność, receptor muskarynowy, rytm dobowy, stan zapalny, sygnalizacja dopaminergiczna, tlenek azotu, transformujący czynnik wzrostu beta, układ dopełniacza, uwalnianie dopaminy, wysoka krótkowzroczność
Leksykon chorób i schorzeń
Czerniak oka – Diagnostyka i diagnoza

Czerniak oka (melanoma oculi) jest najczęstszym pierwotnym nowotworem złośliwym gałki ocznej u dorosłych, o częstości około 5,1 przypadków na milion osób rocznie. Diagnostyka opiera się na szczegółowym badaniu okulistycznym, obejmującym ocenę zewnętrzną i wewnętrzną oka (oftalmoskopia pośrednia, biomikroskopia lampą szczelinową, gonioskopia) oraz zaawansowanych technikach obrazowych, takich jak ultrasonografia 10 MHz (B-scan), angiografia fluoresceinowa i indocyjaninowa, a także optyczna koherentna tomografia (OCT) z techniką Enhanced Depth Imaging. Charakterystyczne cechy czerniaka to jednostronny, kopulasty, szaro-brązowy guz o grubości >2 mm, obecność pomarańczowego pigmentu (lipofuscyny), płynu podsiatkówkowego oraz akustyczna pustka w ultrasonografii. Biopsja, choć rzadko konieczna do rozpoznania, jest stosowana w przypadkach niejednoznacznych lub do oceny genetycznej guza, co pomaga w prognozowaniu ryzyka przerzutów, zwłaszcza do wątroby, która jest miejscem przerzutów w 95% przypadków.
angiografia fluoresceinowa, angiografia indocyjaninowa, autofluorescencja dna oka, badanie okulistyczne, biopsja aspiracyjna cienkoigłowa, biopsja nacięciowa, biopsja płynna, biopsja wycięciowa, czerniak błony naczyniowej, czerniak oka, fotografia dna oka, gonioskopia, guz przerzutowy, krążąca komórka nowotworowa, nabłonek barwnikowy siatkówki, naczyniak naczyniówki, naczynie krwionośne, nowotwór złośliwy gałki ocznej, odwarstwienie naczyniówki, oftalmoskopia pośrednia, onkolog okulistyczny, optyczna koherentna tomografia, płyn podsiatkówkowy, pozytonowa tomografia emisyjna, rezonans magnetyczny, test czynności wątroby, tomografia komputerowa, ultrasonografia oka, znamię naczyniówki
Leksykon chorób i schorzeń
Odwarstwienie siatkówki – Diagnostyka i diagnoza

Odwarstwienie siatkówki stanowi nagły stan okulistyczny, w którym siatkówka oddziela się od nabłonka barwnikowego, co bez szybkiej interwencji może prowadzić do trwałej utraty wzroku. Diagnostyka opiera się na badaniu dna oka w mydriasis, z wykorzystaniem oftalmoskopii pośredniej jako złotego standardu, umożliwiającej ocenę obwodowych części siatkówki. W przypadkach trudnych diagnostycznie stosuje się ultrasonografię oka (USG), gdzie odwarstwiona siatkówka widoczna jest jako cienka, hiperechogeniczna linia, oraz optyczną koherentną tomografię (OCT) do oceny warstw siatkówki i statusu plamki żółtej. W warunkach oddziału ratunkowego przyłóżkowe USG wykazuje wysoką czułość (94%) i swoistość (96%) w wykrywaniu odwarstwienia. Kluczowym czynnikiem rokowniczym jest status plamki (macula-on vs. macula-off), determinujący pilność leczenia i prognozę funkcjonalną.
badanie dna oka, guz naczyniówki, indentacja twardówki, krioterapia, krwawienie do ciała szklistego, lampa szczelinowa, laseroterapia, mydriasis, nabłonek barwnikowy siatkówki, odwarstwienie rhegmatogenne, odwarstwienie siatkówki, oftalmoskopia bezpośrednia, oftalmoskopia pośrednia, optyczna koherentna tomografia, ostrość wzroku, plamka żółta, proliferacyjna witreoretinopatia, retinopeksja pneumatyczna, retinoschiza, rozszerzenie źrenicy, szerokokątna fotografia dna oka, tarcza nerwu wzrokowego, tomografia komputerowa, tylne odłączenie ciała szklistego, ultrasonografia oka, witrektomia
Leksykon chorób i schorzeń
Mokra postać zwyrodnienia plamki żółtej – Diagnostyka i diagnoza

Mokra postać zwyrodnienia plamki żółtej (neowaskularna AMD) stanowi 10-15% wszystkich przypadków AMD, ale odpowiada za około 90% poważnej utraty centralnego widzenia. Charakteryzuje się gwałtownym przebiegiem i szybkim pogorszeniem widzenia, często w ciągu kilku tygodni. Objawy obejmują niewyraźne lub zniekształcone widzenie centralne, ciemne plamy, metamorfopsję oraz trudności w czytaniu i rozpoznawaniu twarzy. Diagnostyka opiera się na badaniu ostrości wzroku, badaniu dna oka po rozszerzeniu źrenic, teście siatki Amslera oraz zaawansowanych badaniach obrazowych: OCT (wykrycie płynu podsiatkówkowego i śródsiatkówkowego, ocena grubości siatkówki, identyfikacja neowaskularyzacji), angiografii fluoresceinowej (potwierdzenie CNV, ocena przecieków i lokalizacji zmian), angiografii indocyjaninowej (wizualizacja głębszych warstw naczyniówki, wykrywanie poliploidalnej waskulopatii) oraz angiografii OCT (nieinwazyjna ocena neowaskularyzacji). Wczesne wykrycie i szybkie wdrożenie leczenia przeciwangiogennego (anty-VEGF) jest kluczowe dla zachowania i poprawy ostrości widzenia.
angiografia fluoresceinowa, angiografia indocyjaninowa, angiografia OCT, badanie dna oka, barwnik fluoresceinowy, centralna surowicza chorioretinopatia, centralne widzenie, dystrofia plamki, metamorfopsja, mokra postać zwyrodnienia plamki żółtej, nabłonek barwnikowy siatkówki, neowaskularyzacja naczyniówkowa, OCT, odwarstwienie nabłonka barwnikowego, optyczna koherentna tomografia, płyn podsiatkówkowy, rozszerzenie źrenic, siatka Amslera, wysiękowa postać AMD
Leksykon substancji czynnych
Rytonawir – Przedkliniczne dane o bezpieczeństwie

Przedkliniczne badania toksyczności rytonawiru wykazały wpływ na narządy takie jak wątroba, siatkówka, tarczyca i nerki, ze zmianami obejmującymi m.in. przerost nabłonka barwnikowego siatkówki (RPE) i zwyrodnienie siatkówki u gryzoni, przerost komórek pęcherzykowych tarczycy u szczurów oraz zwyrodnienie kanalików nerkowych w wysokich dawkach. Wątroba wykazywała zmiany komórkowe i zwiększoną aktywność enzymów wątrobowych, a w badaniach z kombinacją lopinawir/rytonawir obserwowano obrzęk komórek i ogniskowe zwyrodnienie przy dawkach ponad 6-krotnie wyższych niż kliniczne. Zmiany w tarczycy i nerkach były odwracalne i prawdopodobnie specyficzne dla gatunku, a u ludzi nie stwierdzono istotnych klinicznie nieprawidłowości w funkcji tych narządów. Badania in vitro wykazały 30% hamowanie kanałów potasowych HERG przy stężeniach odpowiadających 7-krotnej wartości całkowitego stężenia lopinawiru w osoczu, jednak wpływ kliniczny na serce u ludzi pozostaje niepewny.
aberracje chromosomalne, anizocytoza, badanie elektrokardiograficzne, białkomocz, bradykardia, dawka wielokrotna, drogi żółciowe, dyslipidemia, enzymy wątrobowe, fosfolipidoza, hepatotoksyczność, kanały potasowe, karcynogen, komórki wątrobowe, limfocyty, mutagen, nabłonek barwnikowy siatkówki, obumieranie zarodków, odczyn Coombsa, odstęp PR, opóźnienie kostnienia, poikilocytoza, przerost komórek pęcherzykowych tarczycy, przewlekłe zapalenie, test mikrojądrowy, TSH, tyroksyna, układ fagocytarny, włókna Purkinjego, zaburzenia elektrolitowe, załamek U, zwyrodnienie kanalików nerkowych, zwyrodnienie siatkówki
Leksykon chorób i schorzeń
Ślepota i utrata wzroku – Leczenie

Ślepota definiowana jest jako nieodwracalna utrata zdolności widzenia, której nie można skorygować za pomocą standardowych metod optycznych, farmakologicznych czy chirurgicznych. W skrajnych przypadkach obejmuje całkowity brak percepcji światła. Leczenie zależy od etiologii i stopnia uszkodzenia oka, obejmując farmakoterapię (np. leki przeciwinfekcyjne, kortykosteroidy, leki anty-VEGF takie jak ranibizumab), zabiegi chirurgiczne (operacje zaćmy, przeszczepy rogówki, chirurgia siatkówki i jaskry) oraz terapie laserowe (fotokoagulacja, terapia fotodynamiczna). Suplementacja witaminowa (witamina A, B, D, C, E, beta-karoten, cynk) może zmniejszyć ryzyko progresji niektórych schorzeń, np. zaawansowanego AMD. Terapie genowe, takie jak Luxturna (voretigene neparvovec-rzyl), oraz terapia komórkami macierzystymi stanowią nowoczesne, obiecujące metody leczenia dziedzicznych i degeneracyjnych chorób siatkówki. Dla pacjentów z częściową utratą wzroku dostępne są zaawansowane pomoce optyczne i elektroniczne, a w przypadkach zaawansowanych chorób siatkówki stosuje się protezy bioniczne, np. Argus II.
barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, ciśnienie wewnątrzgałkowe, dystrofia plamki Stargardta, dziedziczna choroba siatkówki, farmakoterapia, fotokoagulacja laserowa, kortykosteroid, krople do oczu, kseroftalamia, lek anty-VEGF, lek przeciwinfekcyjny, nabłonek barwnikowy siatkówki, operacja zaćmy, proteza siatkówki, przeszczep rogówki, rehabilitacja wzroku, rehabilitacja zawodowa, retinopatia cukrzycowa, ślepota i utrata wzroku, soczewka wewnątrzgałkowa, terapia fotodynamiczna, terapia genowa, terapia komórkami macierzystymi, terapia zajęciowa, zapalenie nerwu wzrokowego, zwyrodnienie plamki żółtej
Leksykon chorób i schorzeń
Albinizm – Zapobieganie i profilaktyka

Albinizm to dziedziczne zaburzenie biosyntezy melaniny, prowadzące do hipopigmentacji skóry, włosów i oczu oraz poważnych defektów wzroku, takich jak obniżona ostrość wzroku, oczopląs, zez i fotofobia. Występuje u około 1 na 17 000 osób w Australii, a nosicielstwo genów odpowiedzialnych za albinizm szacuje się na 1 na 75 osób. Diagnostyka obejmuje testy genetyczne, w tym analizę genu TYR i diagnostykę prenatalną (amniocenteza w 16-18 tygodniu ciąży). Leczenie jest objawowe i profilaktyczne, koncentrując się na ochronie skóry przed promieniowaniem UV (stosowanie kremów z filtrem SPF ≥30, odzieży ochronnej z UPF 50+, unikanie ekspozycji w godzinach południowych) oraz korekcji wad refrakcji i leczeniu okulistycznym. Regularne badania dermatologiczne (1-2 razy rocznie) i okulistyczne (coroczne lub co 2-3 lata) są kluczowe dla wczesnego wykrywania raka skóry i monitorowania funkcji wzrokowych. W przypadku zespołów albinizmu (np. Hermansky-Pudlaka) konieczna jest opieka multidyscyplinarna z udziałem hematologów, pneumonologów i gastroenterologów.
albinizm, albinizm oczny, amniocenteza, astygmatyzm, badanie dermatologiczne, biosynteza melaniny, czerniak, dalekowzroczność, diagnostyka prenatalna, fotofobia, krem przeciwsłoneczny, krótkowzroczność, nabłonek barwnikowy siatkówki, nadwrażliwość na światło, nitisinon, nystagmus, oczopląs, oparzenie słoneczne, ostrość wzroku, poradnictwo genetyczne, rak skóry, strabizm, tyrozynemia typu 1, uszkodzenie słoneczne, wada refrakcji, zaburzenie dziedziczne, zespół Chediaka-Higashiego, zespół Hermansky’ego-Pudlaka, zez
Leksykon chorób i schorzeń
Uwiteus – Patofizjologia i mechanizm

Uveitis, czyli zapalenie błony naczyniowej oka, jest złożonym stanem zapalnym o podłożu immunologicznym, w którym kluczową rolę odgrywają limfocyty T CD4+, zwłaszcza podtypy Th1 i Th17, wydzielające prozapalne cytokiny takie jak TNF-α, IL-6, IL-8, IL-17 i IL-23. Patogeneza obejmuje uszkodzenie bariery krew-siatkówka (RPE i śródbłonek naczyń siatkówkowych), co umożliwia infiltrację aktywowanych limfocytów T do oka. Genetyczne predyspozycje, zwłaszcza związane z HLA (np. HLA-B27, HLA-DR2, DR15), oraz aktywacja szlaku JAK-STAT, w szczególności STAT3, są istotne w rozwoju choroby. Również mikrobiota jelitowa i dysbioza wpływają na równowagę immunologiczną, modulując odpowiedź Th17/Treg, co może nasilać proces zapalny. Infekcje wirusowe (herpes simplex, varicella zoster) oraz leki (np. bisfosfoniany) mogą indukować uveitis poprzez mechanizmy bezpośrednie i pośrednie, w tym mimikrę antygenową i reakcje immunologiczne. Współistnienie z chorobami autoimmunologicznymi, takimi jak zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa czy młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów (JIA), podkreśla złożoność etiologii i mechanizmów immunopatologicznych.
badania asocjacyjne całego genomu, bariera krew-siatkówka, bisfosfonian, błona naczyniowa, choroba Behçeta, choroba Crohna, cytokina prozapalna, cytokiny, czynnik martwicy nowotworu alfa, główny układ zgodności tkankowej, interleukina-22, interleukiny, komórka dendrytyczna, komórka T regulatorowa, limfocyt T CD4+, limfocyty Th, łuszczyca, młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów, nabłonek barwnikowy siatkówki, przeciwciało przeciwjądrowe, receptor Toll-podobny, reumatoidalne zapalenie stawów, sarkoidoza, szlak JAK-STAT, szpik kostny, terapia biologiczna, terapia genowa, toczeń rumieniowaty układowy, uweitis, wirus herpes simplex, wirus varicella zoster, zespół Vogt-Koyanagi-Harada, zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa, zmiana liczby kopii
Leksykon chorób i schorzeń
Sucha degeneracja plamki żółtej – Etiologia i przyczyny

Sucha degeneracja plamki żółtej (sucha AMD) to najczęstsza forma zwyrodnienia plamki związanego z wiekiem, stanowiąca 85-90% przypadków AMD, charakteryzująca się stopniowym ścieńczeniem i uszkodzeniem tkanki plamki żółtej oraz gromadzeniem druz – żółtawych złogów białkowo-tłuszczowych pod nabłonkiem barwnikowym siatkówki (RPE). Patogeneza obejmuje dysfunkcję RPE, stres oksydacyjny, przewlekły stan zapalny oraz zaburzenia metabolizmu lipidów, z udziałem polimorfizmów genów układu dopełniacza (m.in. CFH Tyr402His, ARMS2/HTRA1 Ala69Ser), które odpowiadają za 50-75% genetycznego ryzyka. Czynniki ryzyka to wiek (zwłaszcza >75 lat), genetyka, rasa kaukaska, płeć żeńska, jasne tęczówki, palenie tytoniu (3-4-krotnie zwiększa ryzyko i przyspiesza progresję o 5-10 lat), choroby układu sercowo-naczyniowego, otyłość (BMI >30, zwiększa ryzyko zaawansowanej AMD o 32%), dieta uboga w antyoksydanty, ekspozycja na UV oraz intensywne spożycie alkoholu (>3 drinki/dzień).
antyoksydanty, atrofia geograficzna, avacincaptad pegol, choroby układu sercowo-naczyniowego, druzy, fotoreceptory, hipercholesterolemia, metabolizm lipidów, miażdżyca, mokra AMD, nabłonek barwnikowy siatkówki, nadciśnienie tętnicze, pegcetacoplan, pigmentacja, plamka żółta, postać wysiękowa AMD, progresja choroby, promieniowanie UV, siatkówka, stan zapalny, stres oksydacyjny, sucha AMD, sucha degeneracja plamki żółtej, terapia komórkami macierzystymi, układ dopełniacza, wskaźnik masy ciała, zaawansowane stadium AMD, zwyrodnienie plamki związane z wiekiem
Leksykon chorób i schorzeń
Odwarstwienie siatkówki – Etiologia i przyczyny

Odwarstwienie siatkówki to stan, w którym neurosensoryczna siatkówka oddziela się od nabłonka barwnikowego siatkówki (RPE), prowadząc do utraty zaopatrzenia w tlen i składniki odżywcze. Wyróżnia się trzy typy: rhegmatogenne (najczęstsze, spowodowane rozdarciami siatkówki i przedostawaniem się płynu z ciała szklistego), trakcyjne (wynikające z proliferacji błon włóknistych, np. w retinopatii cukrzycowej) oraz wysiękowe (gromadzenie płynu podsiatkówkowego bez rozdarć, związane z zapaleniem, urazem lub chorobami takimi jak AMD). Czynniki ryzyka obejmują wiek >50 lat, wysoką krótkowzroczność (ryzyko wzrasta do 2,4% u osób z myopią w wieku 60 lat), urazy oka, wcześniejsze operacje zaćmy, choroby siatkówki (np. zwyrodnienie kraciaste, retinopatia cukrzycowa) oraz predyspozycje genetyczne (np. zespół Sticklera). Nieleczone odwarstwienie prowadzi do trwałej utraty wzroku, a proliferacyjna witreoretinopatia (PVR) występuje u 8-10% leczonych pacjentów, zwiększając ryzyko nawrotu.
choroba Coatsa, ciało szkliste, jaskra, komórki siatkówki, krótkowzroczność, nabłonek barwnikowy siatkówki, naczyniówka, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, odwarstwienie rhegmatogenne, odwarstwienie siatkówki, odwarstwienie trakcyjne, odwarstwienie wysiękowe, plamka żółta, plomba nadtwardówkowa, proliferacyjna retinopatia cukrzycowa, proliferacyjna witreoretinopatia, retinopatia cukrzycowa, soczewka wewnątrzgałkowa, twardówka, tylne odłączenie ciała szklistego, uraz oka, usunięcie zaćmy, utrata wzroku, witrektomia, zapalenie błony naczyniowej oka, zespół Marfana, zespół Sticklera, zwyrodnienie kraciaste siatkówki, zwyrodnienie plamki żółtej
Leksykon chorób i schorzeń
Otwór plamki żółtej – Diagnostyka i diagnoza

Otwór plamki żółtej to przerwanie w centralnej części siatkówki, kluczowe dla centralnego widzenia, którego wczesne wykrycie i prawidłowa diagnoza są niezbędne dla skutecznego leczenia i zapobiegania trwałej utracie wzroku. Diagnostyka opiera się na kompleksowym badaniu okulistycznym, w tym ocenie ostrości wzroku, badaniu dna oka po rozszerzeniu źrenicy, biomikroskopii lampą szczelinową oraz przede wszystkim na optycznej koherentnej tomografii (OCT), która umożliwia ocenę wielkości otworu (np. otwory <250 µm mają 98% wskaźnik zamknięcia po operacji, a otwory >400 µm około 90%), grubości siatkówki, obecności obrzęku i trakcji szklistkowo-plamkowej. Angiografia fluoresceinowa (FA) jest pomocna w różnicowaniu otworu od innych patologii, a dodatkowo stosuje się ultrasonografię typu B, siatkę Amslera, mikroperimetrię oraz test Watzke-Allena. Klasyfikacja otworu obejmuje trzy stadia: odwarstwienie dołeczka (stadium 1), otwór niepełnej grubości (stadium 2) oraz otwór pełnej grubości (stadium 3), z uwzględnieniem systemu IVTS, który podkreśla rolę trakcji szklistkowo-plamkowej w patogenezie.
angiografia, autofluorescencja, badanie dna oka, biomikroskopia, błona graniczna wewnętrzna, błona nasiatkówkowa, centralne widzenie, elektroretinografia, krótkowzroczność, lampa szczelinowa, mikroperimetria, nabłonek barwnikowy siatkówki, neowaskularyzacja podsiatkówkowa, obrzęk plamki żółtej, OCT angiografia, odwarstwienie ciała szklistego, okryplazmina, optyczna koherentna tomografia, ostrość wzroku, otwór niepełnej grubości, otwór plamki żółtej, rozszerzenie źrenicy, siatka Amslera, siatkówka oka, ślepa plama, trakcja szklistkowo-plamkowa, ultrasonografia oka, utrata wzroku, witrektomia, zniekształcone widzenie, zwyrodnienie plamki żółtej
Leksykon chorób i schorzeń
Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem – Etiologia i przyczyny

Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) jest główną przyczyną nieodwracalnej utraty wzroku u osób powyżej 50. roku życia, z częstością występowania około 2% w wieku 50 lat, wzrastającą do 30% po 75. roku życia i 35% u osób powyżej 85 lat. Etiopatogeneza AMD jest wieloczynnikowa, obejmująca predyspozycje genetyczne (polimorfizmy w genach CFH Tyr402His, ARMS2/HTRA1 Ala69Ser oraz genach układu dopełniacza), czynniki środowiskowe (palenie tytoniu zwiększające ryzyko 3-4-krotnie), metaboliczne i związane z wiekiem procesy biologiczne, takie jak stres oksydacyjny, dysfunkcja mitochondriów, zmiany w błonie Brucha oraz akumulacja drusów i beta-amyloidu. Palenie tytoniu, nadciśnienie tętnicze (zwłaszcza powyżej 160/90 mmHg), choroby sercowo-naczyniowe, wysoki poziom cholesterolu i otyłość (BMI >30) znacząco zwiększają ryzyko rozwoju AMD, szczególnie postaci neowaskularnej, która odpowiada za 80-90% ciężkiej utraty wzroku. Dodatkowo, dieta uboga w antyoksydanty i cynk, siedzący tryb życia oraz nadmierne spożycie alkoholu pogarszają przebieg choroby.
badanie AREDS, beta-amyloid, blizna włóknista, błona Brucha, choroba sercowo-naczyniowa, czynnik dopełniacza H, druzy, dysfunkcja mitochondriów, lipofuscyna, lipoproteiny wysokiej gęstości, luteina i zeaksantyna, mokra postać AMD, nabłonek barwnikowy siatkówki, naczyniowy czynnik wzrostu śródbłonka, nadciśnienie tętnicze, neowaskularyzacja, neowaskularyzacja naczyniówkowa, plamka żółta, promieniowanie UV, przewlekły stan zapalny, stres oksydacyjny, terapia genowa, terapia komórkami macierzystymi, układ dopełniacza, uszkodzenie oksydacyjne, wazokonstrykcja, zanik geograficzny, zwyrodnienie plamki związane z wiekiem
Leksykon chorób i schorzeń
Otwór plamki żółtej – Zapobieganie i profilaktyka

Otwór plamki żółtej stanowi istotne zagrożenie dla centralnego widzenia, szczególnie u pacjentów powyżej 50. roku życia oraz u osób z wysoką krótkowzrocznością lub przebytym otworem w drugim oku (ryzyko 5-15%). Profilaktyka opiera się na regularnych badaniach okulistycznych co 1-2 lata, monitorowaniu samodzielnym za pomocą siatki Amslera oraz kontroli chorób ogólnoustrojowych takich jak cukrzyca i nadciśnienie tętnicze. Wczesne wykrycie zmian, zwłaszcza w stadium 1, umożliwia obserwację i zwiększa szanse na samoistne zamknięcie otworu (około 50%). W przypadku progresji do stadiów 2-4 konieczna jest interwencja chirurgiczna, aby zapobiec trwałej utracie widzenia.
badanie okulistyczne, błona graniczna wewnętrzna, błona owodniowa, centralne widzenie, ciało szkliste, dysfagia, fotokoagulacja laserowa, inhibitor anhydrazy węglanowej, krople do oczu, lek anty-VEGF, metamorfopsja, nabłonek barwnikowy siatkówki, nadciśnienie tętnicze, niesteroidowy lek przeciwzapalny, odwarstwienie siatkówki, okryplazmina, otwór pełnej grubości, otwór plamki żółtej, płyn podsiatkówkowy, siatka Amslera, siatkówka, stadium otworu plamki, steroid miejscowy, test Amslera, trakcja szklistkowo-plamkowa, witrektomia, wysoka krótkowzroczność, zmiany siatkówki
Leksykon chorób i schorzeń
Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem – Diagnostyka i diagnoza

Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) jest główną przyczyną utraty widzenia centralnego u osób powyżej 50. roku życia, stanowiąc około 50% przypadków ślepoty w Niemczech. Diagnostyka AMD wymaga kompleksowego badania okulistycznego, obejmującego pomiar najlepszej skorygowanej ostrości wzroku, badanie dna oka po rozszerzeniu źrenic, oftalmoskopię, test siatki Amslera oraz zaawansowane techniki obrazowania, takie jak optyczna koherentna tomografia (OCT) i angiografia fluoresceinowa. OCT umożliwia ocenę obecności płynu podsiatkówkowego i wewnątrzsiatkówkowego, druzów, zmian w nabłonku barwnikowym oraz integralności warstwy fotoreceptorów, natomiast angiografia fluoresceinowa jest kluczowa w wykrywaniu wysiękowej postaci AMD. Dodatkowo stosuje się angiografię indocyjaninową, angiografię OCT (OCTA), autofluorescencję dna oka (FAF) oraz fotografię dna oka dla pełnej oceny zmian patologicznych.
angiografia fluoresceinowa, angiografia indocyjaninowa, angiografia OCT, autofluorescencja dna oka, badanie dna oka, badanie okulistyczne, druzy, dystrofia plamki, fotografia dna oka, fotokoagulacja laserowa, mokre AMD, nabłonek barwnikowy siatkówki, najlepsza skorygowana ostrość wzroku, neowaskularyzacja podsiatkówkowa, oftalmoskopia, optyczna koherentna tomografia, płyn podsiatkówkowy, postać wysiękowa AMD, rozszerzenie źrenic, siatka Amslera, suche AMD, terapia fotodynamiczna, utrata widzenia centralnego, zanik geograficzny, zwyrodnienie plamki związane z wiekiem
Leksykon chorób i schorzeń
Sucha degeneracja plamki żółtej – Leczenie

Sucha postać zwyrodnienia plamki żółtej (sucha AMD) stanowi 85-90% przypadków AMD i jest główną przyczyną utraty centralnego widzenia u osób powyżej 55 roku życia. Patofizjologia obejmuje ścieńczenie i zanik tkanki plamki żółtej oraz tworzenie druzów, prowadzące do uszkodzenia nabłonka barwnikowego siatkówki (RPE). Suplementacja zgodna z formułą AREDS2 (witamina C 500 mg, witamina E 400 IU, cynk 80 mg, miedź 2 mg, luteina 10 mg, zeaksantyna 2 mg) wykazała spowolnienie progresji choroby o 19% i redukcję utraty wzroku o 25% u pacjentów z pośrednim lub zaawansowanym stadium. W lutym 2023 FDA zatwierdziła pegcetacoplan (Syfovre), inhibitor układu dopełniacza, który zmniejsza tempo wzrostu geograficznego zaniku (GA) o około 20-36% przy comiesięcznych iniekcjach doszklistkowych. W sierpniu 2023 zatwierdzono avacincaptad pegol (Izervay), blokujący białko C5, redukujący progresję GA o 28% w ciągu 18 miesięcy leczenia.
atorwastatyna, avacincaptad pegol, BCVA, czynnik I dopełniacza, druzy, fotobiomodulacja, fototerapia, geograficzny zanik, indukowana pluripotencjalna komórka macierzysta, inhibitor kinazy tyrozynowej, inhibitor układu dopełniacza, iniekcja doszklistkowa, Izervay, kaskada dopełniacza, komórka macierzysta, nabłonek barwnikowy siatkówki, pegcetacoplan, plamka żółta, proteza siatkówki, rehabilitacja wzroku, siatka Amslera, stres oksydacyjny, sucha AMD, sucha degeneracja plamki żółtej, Syfovre, tablica Snellena, terapia genowa, wektor AAV, witrektomia
Leksykon chorób i schorzeń
Albinizm – Etiologia i przyczyny

Albinizm to grupa genetycznie uwarunkowanych zaburzeń charakteryzujących się zmniejszoną lub całkowitym brakiem produkcji melaniny, pigmentu odpowiedzialnego za barwę skóry, włosów i oczu. Dziedziczenie jest głównie autosomalne recesywne, z częstością występowania około 1:17 000–20 000 w Europie i Ameryce Północnej, a nawet 1:5 000 w niektórych regionach Afryki. Wyróżnia się dwa główne typy: albinizm oczno-skórny (OCA) i albinizm oczny (OA). OCA obejmuje osiem typów (OCA1-OCA8), z których OCA1 jest spowodowany mutacjami w genie TYR kodującym tyrozynazę – kluczowy enzym w syntezie melaniny. Mutacje mogą prowadzić do całkowitego braku aktywności enzymu (OCA1A) lub jej obniżenia (OCA1B). Inne typy OCA wynikają z mutacji w genach takich jak OCA2, TYRP1, SLC45A2, SLC24A5, LRMDA i DCT. Albinizm oczny (OA), dziedziczony sprzężenie z chromosomem X, dotyczy głównie oczu i jest najczęściej związany z mutacjami w genie GPR143. Albinizm może także występować w ramach zespołów genetycznych, takich jak zespół Hermansky’ego-Pudlaka, Chediaka-Higashiego czy Griscelliego, które oprócz zaburzeń pigmentacji manifestują dodatkowe objawy kliniczne, np. zaburzenia krzepnięcia czy immunodeficyt.
albinizm oczno-skórny, albinizm oczny, dołek środkowy, dziedziczenie autosomalne recesywne, dziedziczenie digeniczne, dziedziczenie sprzężone z chromosomem X, eumelanina, feomelanina, gen OCA2, gen zmutowany, heterogenność genetyczna, melanina, melanocyt, mutacja genu, nabłonek barwnikowy siatkówki, niedobór odporności, oczopląs, pigmentacja, poradnictwo genetyczne, światłowstręt, terapia genowa, test genetyczny, tyrozyna, tyrozynaza, zaburzenie genetyczne, zespół Angelmana, zespół Chediaka-Higashiego, zespół Hermansky’ego-Pudlaka, zespół Pradera-Williego
Leksykon chorób i schorzeń
Odwarstwienie siatkówki – Patofizjologia i mechanizm

Odwarstwienie siatkówki (retinal detachment, RD) to oddzielenie neurosensorycznej siatkówki od nabłonka barwnikowego (RPE) i naczyniówki, prowadzące do niedotlenienia i śmierci fotoreceptorów. Wyróżnia się trzy główne typy: rhegmatogenne (RRD) – najczęstsze, związane z pełnej grubości przedarciem siatkówki i upłynnionym ciałem szklistym; trakcyjne (TRD) – spowodowane trakcją błon proliferacyjnych, typowe dla proliferacyjnej retinopatii cukrzycowej; oraz wysiękowe (ERD) – wynikające z gromadzenia płynu podsiatkówkowego bez przedarć czy trakcji, często w przebiegu nadciśnienia, zakrzepu żyły środkowej siatkówki czy zapalenia naczyń. Patogeneza RRD wiąże się z wiekowym upłynnieniem ciała szklistego, powstawaniem tylnego odłączenia ciała szklistego (PVD) i powstawaniem przedarć siatkówki, które umożliwiają migrację płynu pod siatkówkę. W TRD kluczową rolę odgrywa proliferacja i kurczenie się błon włóknistych, a w ERD – zaburzenia bariery krew-siatkówka i dysfunkcja pompy RPE.
apoptoza fotoreceptorów, bariera krew-siatkówka, błona graniczna wewnętrzna, ciało szkliste, dializa siatkówki, dołek siatkówki, krótkowzroczność, MCP-1, nabłonek barwnikowy siatkówki, naczyniówka, odwarstwienie rhegmatogenne, operacja zaćmy, przedarcie siatkówki, retinopatia cukrzycowa proliferacyjna, retinopatia wcześniaków, stan nagły okulistyczny, stres oksydacyjny, VEGF
Leksykon chorób i schorzeń
Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem – Patofizjologia i mechanizm

Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) to złożona choroba neurodegeneracyjna, będąca główną przyczyną nieodwracalnej utraty widzenia centralnego u osób starszych. Patogeneza AMD obejmuje interakcję czynników genetycznych, środowiskowych i metabolicznych, prowadząc do degeneracji fotoreceptorów, nabłonka barwnikowego siatkówki (RPE), błony Brucha oraz naczyń włosowatych naczyniówki. Kluczowe mechanizmy obejmują stres oksydacyjny, dysfunkcję mitochondrialną, przewlekły stan zapalny oraz aktywację układu dopełniacza, szczególnie w kontekście polimorfizmów genów takich jak CFH. Charakterystyczne dla AMD są złogi druzowe bogate w cholesterol i białka dopełniacza, które zaburzają transport metabolitów i inicjują stan zapalny. Dysfunkcja RPE, akumulacja amyloidu beta, zaburzenia autofagii oraz zmiany w metabolizmie lipidów (w tym niedobór ω-3-PUFA) dodatkowo nasilają procesy degeneracyjne. Neowaskularyzacja naczyniówkowa (CNV) w postaci wysiękowej jest napędzana przez VEGF i stan zapalny, prowadząc do szybkiej utraty widzenia.
aflibercept, angiogeneza, atrofia geograficzna, avacincaptad pegol, bewacyzumab, błona Brucha, brolucizumab, cytokina prozapalna, czynnik H dopełniacza, czynnik wzrostu śródbłonka naczyniowego, DNA mitochondrialne, dysbioza, dysfunkcja mitochondrialna, fotoreceptor, inflamasom, kompleks atakujący błonę, lek anty-VEGF, makrofag, metabolizm lipidów, mikroglej, nabłonek barwnikowy siatkówki, naczyniówka, neowaskularyzacja naczyniówkowa, odwarstwienie nabłonka barwnikowego, pegcetacoplan, peptyd amyloidu beta, plamka żółta, postać wysiękowa AMD, przewlekły stan zapalny, ranibizumab, reaktywne formy tlenu, stres oksydacyjny, terapia genowa, układ dopełniacza, wielonienasycone kwasy tłuszczowe, zwyrodnienie plamki związane z wiekiem
Leksykon chorób i schorzeń
Odwarstwienie siatkówki – Patofizjologia i mechanizm

Odwarstwienie siatkówki to patologiczny stan, w którym dochodzi do separacji siatkówki neurosensorycznej od nabłonka barwnikowego siatkówki (RPE) i naczyniówki, prowadząc do niedokrwienia i obumierania fotoreceptorów, szczególnie jeśli utrzymuje się ponad 12 godzin. Wyróżnia się trzy główne typy odwarstwienia: rhegmatogenne (ok. 90% przypadków), trakcyjne oraz wysiękowe (surowicze). Odwarstwienie rhegmatogenne powstaje na skutek pełnościennego przedarcia siatkówki, przez które upłynnione ciałko szkliste przedostaje się do przestrzeni podsiatkówkowej, co jest związane z tylno-odłączeniem ciałka szklistego (PVD) i trakcją szklistkowo-siatkówkową. Odwarstwienie trakcyjne wynika z pociągania siatkówki przez błony włókniste, często w przebiegu proliferacyjnej retinopatii cukrzycowej lub proliferacyjnej witreoretinopatii (PVR). Odwarstwienie wysiękowe jest efektem zaburzenia równowagi produkcji i absorpcji płynu podsiatkówkowego, bez obecności przedarcia czy trakcji, i może być spowodowane m.in. przez zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD), choroby zapalne czy nowotwory wewnątrzgałkowe.
apoptoza fotoreceptorów, bariera krew-siatkówka, czynnik martwicy nowotworów α, fotoreceptory, krioterapia, krótkowzroczność, laseroterapia, nabłonek barwnikowy siatkówki, naczyniówka, naczyniowy czynnik wzrostu śródbłonka, odwarstwienie rhegmatogenne, odwarstwienie siatkówki, odwarstwienie trakcyjne, odwarstwienie wysiękowe, plomba nadtwardówkowa, płyn podsiatkówkowy, płytkopochodny czynnik wzrostu, proliferacyjna witreoretinopatia, przedarcie siatkówki, retinopatia cukrzycowa proliferacyjna, retinopeksja pneumatyczna, trakcja szklistkowo-siatkówkowa, transformacja epitelialno-mezenchymalna, transformujący czynnik wzrostu β, witrektomia przez pars plana, zwyrodnienie kraciaste, zwyrodnienie plamki związane z wiekiem
Leksykon chorób i schorzeń
Sucha degeneracja plamki żółtej – Diagnostyka i diagnoza

Sucha degeneracja plamki żółtej (sucha AMD) stanowi około 85-90% przypadków zwyrodnienia plamki związanego z wiekiem i charakteryzuje się przewlekłym, postępującym zanikiem centralnego widzenia. Diagnostyka opiera się na kompleksowym badaniu okulistycznym, w tym ocenie ostrości wzroku, badaniu dna oka po rozszerzeniu źrenic oraz teście siatki Amslera. Kluczowe zmiany to obecność druz (żółtawe złogi podsiatkówkowe), zmiany pigmentacyjne oraz atrofia geograficzna RPE. Zaawansowane techniki obrazowania, takie jak OCT, angiografia fluoresceinowa i autofluorescencja dna oka, umożliwiają dokładną ocenę stopnia zaawansowania choroby, identyfikację obszarów ścieńczenia siatkówki, druz ≥ 63 μm oraz monitorowanie progresji, zwłaszcza w kontekście ryzyka przejścia do wysiękowej postaci AMD.
angiografia fluoresceinowa, atrofia geograficzna, autofluorescencja dna oka, avacincaptad pegol, badanie dna oka, badanie okulistyczne, centralne pole widzenia, druzy, formuła AREDS2, fotoreceptor, Izervay, mokra AMD, nabłonek barwnikowy siatkówki, OCT, oftalmoskopia, okulista, optometrysta, optyczna koherentna tomografia, ostrość wzroku, pegcetacoplan, pośrednie stadium AMD, rozszerzenie źrenic, siatka Amslera, sucha AMD, sucha degeneracja plamki żółtej, Syfovre, utrata centralnego widzenia, wczesne stadium AMD, zaawansowane stadium AMD, zmiana pigmentacyjna, zwyrodnienie plamki związane z wiekiem
Leksykon chorób i schorzeń
Ślepota i utrata wzroku – Patofizjologia i mechanizm

Utrata wzroku i ślepota wynikają z różnorodnych mechanizmów patofizjologicznych obejmujących zmętnienie struktur optycznych (np. rogówki, ciała szklistego), uszkodzenia siatkówki oraz nerwu wzrokowego i dróg wzrokowych. W chorobach takich jak zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem (AMD) dochodzi do postępującej utraty fotoreceptorów w plamce żółtej, obecności druzów, zaniku nabłonka barwnikowego siatkówki (RPE) oraz neowaskularyzacji naczyniówkowej napędzanej przez VEGF, co prowadzi do odwarstwienia siatkówki i nagłej utraty wzroku. Jaskra charakteryzuje się podwyższonym ciśnieniem wewnątrzgałkowym (IOP), które powoduje uszkodzenie aksonów komórek zwojowych siatkówki (RGC) i nieodwracalną utratę wzroku, z udziałem procesów zapalnych i białka IGFBPL1. Retinopatia cukrzycowa wynika z uszkodzenia naczyń siatkówki, prowadząc do proliferacji nieprawidłowych naczyń, wycieków płynu i obrzęku plamki żółtej, co skutkuje pogorszeniem widzenia. Dziedziczne choroby siatkówki (IRD), takie jak barwnikowe zwyrodnienie siatkówki (RP), wynikają z mutacji w ponad 270 genach, prowadząc do degeneracji fotoreceptorów i utraty wzroku, z nowymi odkryciami dotyczącymi roli bakterii jelitowych w patogenezie. Zaburzenia widzenia kory wzrokowej (CVI) oraz neuropatie niedokrwienne nerwu wzrokowego (NAION) to kolejne istotne przyczyny utraty wzroku, często związane z uszkodzeniem mózgu lub niedokrwieniem nerwu wzrokowego.
amaurosis fugax, bakteryjne zapalenie opon mózgowych, barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, błąd refrakcji, ciśnienie wewnątrzgałkowe, cukrzycowy obrzęk plamki żółtej, dziedziczna choroba siatkówki, fotoreceptor siatkówki, jaglica, jaskra, komórka zwojowa siatkówki, kseroftalamia, migrena siatkówkowa, nabłonek barwnikowy siatkówki, nabyte uszkodzenie mózgu, neowaskularyzacja naczyniówkowa, neuropatia niedokrwienna nerwu wzrokowego, niedobór witaminy A, obrzęk tarczy nerwu wzrokowego, odwarstwienie siatkówki, proliferacyjna retinopatia cukrzycowa, przemijający atak niedokrwienny, retinopatia cukrzycowa, retinopatia wcześniaków, ślepota korowa, ślepota nocna, zaćma, zanik nerwu wzrokowego, zanik siatkówki, zapalenie błony naczyniowej, zapalenie nerwu wzrokowego, zapalenie opon mózgowych, zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem
Leksykon chorób i schorzeń
Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem – Leczenie

Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) jest główną przyczyną utraty centralnego widzenia u osób powyżej 50. roku życia, dzieląc się na postać suchą (90% przypadków) i mokrą (10-15%). W leczeniu suchej postaci wczesnej kluczowe jest monitorowanie i modyfikacja stylu życia, natomiast w pośrednim i zaawansowanym stadium stosuje się suplementację formułą AREDS2 zawierającą witaminę C (500 mg), luteinę (10 mg), witaminę E (400 IU), zeaksantynę (2 mg), cynk (80 mg) i miedź (2 mg), co zmniejsza ryzyko progresji o około 25%. W 2023 roku FDA zatwierdziła leki pegcetacoplan (Syfovre) i avacincaptad pegol (Izervay) do leczenia geograficznego zaniku (GA) w zaawansowanej suchej postaci AMD, które hamują układ dopełniacza i redukują tempo zaniku siatkówki o 16-22%. W 2024 roku wprowadzono nieinwazyjną fotobiomodulację systemem Valeda, poprawiającą funkcje wzrokowe po serii zabiegów 3 razy w tygodniu przez 3-4 tygodnie.
aflibercept, bewacyzumab, brolucizumab, ciśnienie wewnątrzgałkowe, czynnik wzrostu śródbłonka naczyniowego, faricimab, fotokoagulacja laserowa, geograficzny zanik, lek anty-VEGF, mokra postać AMD, nabłonek barwnikowy siatkówki, odwarstwienie siatkówki, okulista, ostrość wzroku, palenie tytoniu, ranibizumab, siatka Amslera, sucha postać AMD, suplement witaminowy, terapia fotodynamiczna, terapia genowa, terapia komórkami macierzystymi, układ dopełniacza, utrata centralnego widzenia, widzenie obwodowe, wylew podspojówkowy, zwyrodnienie plamki związane z wiekiem
Leksykon chorób i schorzeń
Choroby siatkówki – Leczenie

Choroby siatkówki, takie jak odwarstwienie siatkówki, retinopatia cukrzycowa, zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) oraz dziedziczne dystrofie siatkówki, wymagają złożonego podejścia terapeutycznego obejmującego chirurgię (witrektomia, plombowanie twardówki, retinopeksja pneumatyczna), laseroterapię (fotokoagulacja, rozproszona fotokoagulacja), krioterapię oraz iniekcje doszklistkowe leków. W terapii farmakologicznej dominują inhibitory VEGF (bewacyzumab, ranibizumab, aflibercept, brolucizumab, faricimab) stosowane m.in. w wysiękowej postaci AMD, zaawansowanej retinopatii cukrzycowej i obrzęku plamki, z odstępami między dawkami rzędu 2-3 miesięcy po fazie nasycającej. Kortykosteroidy (np. implant Iluvien) oraz terapia fotodynamiczna z werteporfiną (Visudyne) stanowią uzupełnienie leczenia. Terapia genowa (Luxturna) i komórkowa oferują nowe możliwości leczenia dziedzicznych chorób siatkówki, a protezy siatkówki (np. Argus II) mogą być rozważane w zaawansowanych przypadkach utraty wzroku. Suplementacja witaminowa wg protokołów AREDS/AREDS2 jest rekomendowana w suchej postaci AMD.
aflibercept, bewacyzumab, błona nasiatkówkowa, brolucizumab, choroba siatkówki, ciało szkliste, dystrofia plamki Stargardta, dystrofia siatkówki, faricimab, fotokoagulacja laserowa, inhibitor VEGF, kortykosteroid, kwas dokozaheksaenowy, laseroterapia, nabłonek barwnikowy siatkówki, neuroprotekcja, obrzęk plamki, odwarstwienie siatkówki, proteza siatkówki, ranibizumab, retinopatia barwnikowa, retinopatia cukrzycowa, retinopeksja pneumatyczna, terapia fotodynamiczna, terapia genowa, terapia komórkowa, witrektomia, wrodzona ślepota Lebera, zwyrodnienie plamki związane z wiekiem