dystrofia czopkowo-pręcikowa

Dystrofia czopkowo-pręcikowa (CRD – Cone-Rod Dystrophy) to grupa dziedzicznych chorób siatkówki charakteryzująca się pierwotnym uszkodzeniem czopków, a następnie pręcików. Stanowi to odwrotną sekwencję degeneracji w porównaniu do bardziej rozpowszechnionej dystrofii pręcikowo-czopkowej (retinitis pigmentosa).

Klinicznie CRD objawia się początkowo pogorszeniem ostrości widzenia centralnego, zaburzeniami widzenia barwnego oraz światłowstrętem (fotofobią). Wraz z postępem choroby dochodzi do stopniowego zawężania pola widzenia i rozwoju ślepoty zmierzchowej w miarę degeneracji pręcików. W badaniu dna oka można zaobserwować zmiany barwnikowe w plamce żółtej, ścieńczenie naczyń siatkówki oraz bladość tarczy nerwu wzrokowego.

Dystrofia czopkowo-pręcikowa może być dziedziczona autosomalnie dominująco, autosomalnie recesywnie lub w sposób sprzężony z chromosomem X. Zidentyfikowano mutacje w wielu genach związanych z CRD, w tym ABCA4, GUCY2D, RPGR i CRX. Diagnostyka obejmuje elektroretinografię (ERG), która wykazuje większe upośledzenie odpowiedzi czopków niż pręcików, obrazowanie OCT oraz badania genetyczne.

Obecnie nie istnieje skuteczne leczenie przyczynowe CRD, a postępowanie koncentruje się na spowolnieniu progresji choroby, pomocy w adaptacji do utraty wzroku oraz rehabilitacji wzrokowej. Prowadzone są badania nad terapiami genowymi, które mogą w przyszłości oferować nowe możliwości leczenia tej postępującej choroby degeneracyjnej siatkówki.