choroba Stargardta

Choroba Stargardta (dystrofia plamki żółtej Stargardta) to rzadkie, genetycznie uwarunkowane schorzenie siatkówki oka, dziedziczone w sposób autosomalny recesywny. Jest najczęstszą postacią dziedzicznej dystrofii plamki żółtej u dzieci i młodych dorosłych, z częstością występowania 1:8000-1:10000.

Podłoże genetyczne choroby stanowią mutacje w genie ABCA4, kodującym białko transportowe w fotoreceptorach. Defekt tego białka prowadzi do gromadzenia toksycznych produktów przemiany witaminy A (lipofuscyny) w komórkach nabłonka barwnikowego siatkówki, co skutkuje degeneracją fotoreceptorów, głównie w obszarze plamki żółtej.

Objawy kliniczne pojawiają się najczęściej między 6. a 20. rokiem życia i obejmują postępujące pogorszenie ostrości wzroku do centralnego, do poziomu 0,1 lub gorszego. Charakterystyczny jest obraz dna oka z obecnością żółtawych plamek (flecks) wokół plamki żółtej oraz objaw „ciemnej plamki” w badaniu angiografii fluoresceinowej, wywołany blokadą fluorescencji przez nagromadzoną lipofuscynę.

Diagnostyka obejmuje badanie ostrości wzroku, pole widzenia, elektroretinografię, angiografię fluoresceinową, optyczną koherentną tomografię (OCT) oraz badania genetyczne. Obecnie nie ma skutecznego leczenia przyczynowego, postępowanie terapeutyczne koncentruje się na rehabilitacji wzrokowej i pomocy optycznej. Trwają badania nad terapią genową i zastosowaniem komórek macierzystych.