dystrofia siatkówki

Dystrofia siatkówki to grupa dziedzicznych chorób degeneracyjnych, które prowadzą do postępującego uszkodzenia fotoreceptorów (pręcików i czopków) oraz nabłonka barwnikowego siatkówki. Schorzenia te charakteryzują się przewlekłym przebiegiem i stopniową utratą widzenia, która może prowadzić do całkowitej ślepoty.

Do najczęstszych postaci dystrofii siatkówki należą: zwyrodnienie barwnikowe siatkówki (retinitis pigmentosa), choroba Stargardta, dystrofia czopków i pręcików, dystrofia plamki żółtej oraz choroba Besta. Objawy kliniczne obejmują zaburzenia widzenia nocnego (ślepota zmierzchowa), zawężenie pola widzenia, pogorszenie ostrości wzroku oraz zaburzenia widzenia barwnego.

Diagnostyka dystrofii siatkówki opiera się na badaniu dna oka, elektroretinografii (ERG), optycznej koherentnej tomografii (OCT), badaniu pola widzenia oraz testach genetycznych. Identyfikacja konkretnej mutacji genetycznej ma kluczowe znaczenie dla poradnictwa genetycznego oraz kwalifikacji do potencjalnych terapii eksperymentalnych.

Obecnie nie istnieją skuteczne metody leczenia przyczynowego większości dystrofii siatkówki, a postępowanie skupia się głównie na spowolnieniu progresji choroby, rehabilitacji wzrokowej i pomocy psychologicznej. Intensywnie rozwijane są jednak nowe metody terapeutyczne, w tym terapie genowe (np. Luxturna w dystrofii siatkówki związanej z mutacją RPE65), komórki macierzyste oraz implanty siatkówkowe.