dystrofia plamki Stargardta
Dystrofia plamki Stargardta (choroba Stargardta) to genetycznie uwarunkowana choroba siatkówki oka, stanowiąca najczęstszą postać młodzieńczej dystrofii plamki żółtej. Dziedziczona jest głównie w sposób autosomalny recesywny i związana z mutacją genu ABCA4, choć znane są również rzadsze postaci o dziedziczeniu autosomalnym dominującym.
Charakterystycznym objawem choroby jest stopniowe pogarszanie się ostrości wzroku centralnego, które zwykle rozpoczyna się między 6. a 20. rokiem życia. W obrazie dna oka obserwuje się zmiany zwyrodnieniowe w obrębie plamki żółtej, z charakterystycznymi żółtawymi plamkami (flecks) rozrzuconymi w tylnym biegunie siatkówki. W badaniu angiografii fluoresceinowej widoczny jest tzw. objaw ciemnego naczyniówki (dark choroid), będący wynikiem blokowania fluorescencji przez złogi lipofuscyny.
Diagnostyka dystrofii Stargardta obejmuje badanie dna oka, angiografię fluoresceinową, optyczną koherentną tomografię (OCT), elektroretinografię (ERG) oraz badania genetyczne. Obecnie nie ma skutecznego leczenia przyczynowego, ale prowadzone są badania kliniczne nad terapią genową, komórkową oraz zastosowaniem leków hamujących cykl wzrokowy. Postępowanie terapeutyczne koncentruje się na rehabilitacji wzroku, ochronie przed światłem UV oraz wsparciu psychologicznym pacjentów.
Powiązane wpisy
-
Leksykon chorób i schorzeń
Ślepota definiowana jest jako nieodwracalna utrata zdolności widzenia, której nie można skorygować za pomocą standardowych metod optycznych, farmakologicznych czy chirurgicznych. W skrajnych przypadkach obejmuje całkowity brak percepcji światła. Leczenie zależy od etiologii i stopnia uszkodzenia oka, obejmując farmakoterapię (np. leki przeciwinfekcyjne, kortykosteroidy, leki anty-VEGF takie jak ranibizumab), zabiegi chirurgiczne (operacje zaćmy, przeszczepy rogówki, chirurgia siatkówki i jaskry) oraz terapie laserowe (fotokoagulacja, terapia fotodynamiczna). Suplementacja witaminowa (witamina A, B, D, C, E, beta-karoten, cynk) może zmniejszyć ryzyko progresji niektórych schorzeń, np. zaawansowanego AMD. Terapie genowe, takie jak Luxturna (voretigene neparvovec-rzyl), oraz terapia komórkami macierzystymi stanowią nowoczesne, obiecujące metody leczenia dziedzicznych i degeneracyjnych chorób siatkówki. Dla pacjentów z częściową utratą wzroku dostępne są zaawansowane pomoce optyczne i elektroniczne, a w przypadkach zaawansowanych chorób siatkówki stosuje się protezy bioniczne, np. Argus II.
barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, ciśnienie wewnątrzgałkowe, dystrofia plamki Stargardta, dziedziczna choroba siatkówki, farmakoterapia, fotokoagulacja laserowa, kortykosteroid, krople do oczu, kseroftalamia, lek anty-VEGF, lek przeciwinfekcyjny, nabłonek barwnikowy siatkówki, operacja zaćmy, proteza siatkówki, przeszczep rogówki, rehabilitacja wzroku, rehabilitacja zawodowa, retinopatia cukrzycowa, ślepota i utrata wzroku, soczewka wewnątrzgałkowa, terapia fotodynamiczna, terapia genowa, terapia komórkami macierzystymi, terapia zajęciowa, zapalenie nerwu wzrokowego, zwyrodnienie plamki żółtej -
Leksykon chorób i schorzeń
Choroby siatkówki, takie jak odwarstwienie siatkówki, retinopatia cukrzycowa, zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) oraz dziedziczne dystrofie siatkówki, wymagają złożonego podejścia terapeutycznego obejmującego chirurgię (witrektomia, plombowanie twardówki, retinopeksja pneumatyczna), laseroterapię (fotokoagulacja, rozproszona fotokoagulacja), krioterapię oraz iniekcje doszklistkowe leków. W terapii farmakologicznej dominują inhibitory VEGF (bewacyzumab, ranibizumab, aflibercept, brolucizumab, faricimab) stosowane m.in. w wysiękowej postaci AMD, zaawansowanej retinopatii cukrzycowej i obrzęku plamki, z odstępami między dawkami rzędu 2-3 miesięcy po fazie nasycającej. Kortykosteroidy (np. implant Iluvien) oraz terapia fotodynamiczna z werteporfiną (Visudyne) stanowią uzupełnienie leczenia. Terapia genowa (Luxturna) i komórkowa oferują nowe możliwości leczenia dziedzicznych chorób siatkówki, a protezy siatkówki (np. Argus II) mogą być rozważane w zaawansowanych przypadkach utraty wzroku. Suplementacja witaminowa wg protokołów AREDS/AREDS2 jest rekomendowana w suchej postaci AMD.
aflibercept, bewacyzumab, błona nasiatkówkowa, brolucizumab, choroba siatkówki, ciało szkliste, dystrofia plamki Stargardta, dystrofia siatkówki, faricimab, fotokoagulacja laserowa, inhibitor VEGF, kortykosteroid, kwas dokozaheksaenowy, laseroterapia, nabłonek barwnikowy siatkówki, neuroprotekcja, obrzęk plamki, odwarstwienie siatkówki, proteza siatkówki, ranibizumab, retinopatia barwnikowa, retinopatia cukrzycowa, retinopeksja pneumatyczna, terapia fotodynamiczna, terapia genowa, terapia komórkowa, witrektomia, wrodzona ślepota Lebera, zwyrodnienie plamki związane z wiekiem
