zespół dziedzicznego raka piersi i jajnika
Zespół dziedzicznego raka piersi i jajnika (HBOC – Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome) to genetycznie uwarunkowany zespół zwiększonej predyspozycji do rozwoju nowotworów złośliwych, głównie raka piersi i jajnika. Najczęściej jest związany z patogennymi wariantami genów BRCA1 i BRCA2, które odpowiadają za naprawę uszkodzeń DNA.
Nosiciele mutacji w genach BRCA1/2 mają znacznie podwyższone ryzyko zachorowania na raka piersi (do 72% dla BRCA1 i 69% dla BRCA2 do 80. roku życia) oraz raka jajnika (44% dla BRCA1 i 17% dla BRCA2). Mutacje te zwiększają również ryzyko wystąpienia innych nowotworów, w tym raka trzustki, prostaty u mężczyzn oraz czerniaka.
Diagnostyka zespołu HBOC obejmuje badania genetyczne, których wykonanie zaleca się u osób z obciążonym wywiadem rodzinnym, zachorowaniem na raka piersi w młodym wieku (poniżej 45. roku życia), obustronnym rakiem piersi, rakiem piersi u mężczyzn oraz u pacjentek z rakiem jajnika o typie surowiczym wysokiego stopnia.
Postępowanie u osób z rozpoznanym zespołem HBOC obejmuje zintensyfikowany nadzór onkologiczny, profilaktyczne zabiegi chirurgiczne (mastektomia redukująca ryzyko, salpingo-ooforektomia) oraz chemioprewencję. Dodatkowo, identyfikacja nosicielstwa mutacji BRCA1/2 ma znaczenie terapeutyczne – pacjentki z rozpoznanym już nowotworem mogą odnieść korzyść z leczenia inhibitorami PARP.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Guzy i masy adneksem – Etiologia i przyczyny
Guzy i masy adneksalne obejmują zmiany w jajnikach, jajowodach i tkankach otaczających macicę, o etiologii ginekologicznej i nieginekologicznej, zarówno łagodne, jak i złośliwe. Najczęstsze przyczyny ginekologiczne to torbiele czynnościowe (pęcherzykowe i ciałka żółtego), endometrioza (endometriomy), ciąża pozamaciczna, łagodne guzy jajnika (torbielakogruczoniaki, dojrzałe potworniaki, włókniaki, mięśniaki gładkokomórkowe) oraz choroby zapalne miednicy z ropniami jajnikowo-jajowodowymi. Złośliwe masy obejmują pierwotne raki jajnika (nabłonkowe, mięsaki, guzy graniczne), złośliwe nowotwory niejajnikowe oraz przerzuty, głównie z przewodu pokarmowego (57%) i raka piersi (30%). Ryzyko złośliwości wzrasta z wiekiem, szczególnie po menopauzie, oraz w obecności czynników takich jak nullipara, otyłość, hormonalna terapia zastępcza, endometrioza, historia rodzinna raka piersi/jajnika oraz mutacje BRCA1/BRCA2. Diagnostyka opiera się na badaniu USG przezpochwowym, MRI (czułość 0,94, swoistość 0,91), markerach nowotworowych (CA-125, HE4, CEA) oraz ocenie klinicznej objawów takich jak ból miednicy, nieregularne krwawienia i wodobrzusze.
antygen karcynoembrionalny, ciałko żółte, ciąża pozamaciczna, endometrioma, endometrioza, glikoproteina przezbłonowa, gonadoblastoma, guz germinalny, guz graniczny, guz nabłonkowy, hydrosalpinx, marker nowotworowy, masa kałowa, mięsak, mięśniak gładkokomórkowy, mutacja genetyczna, przerzut, rak jajnika, rak nabłonkowy, rezonans magnetyczny, ropień jajnikowo-jajowodowy, ropień jajowodowo-jajnikowy, ropień uchyłkowy, torbiel czekoladowa, torbiel czynnościowa, torbiel pęcherzykowa, USG przezpochwowe, włókniak, wodobrzusze, zapalenie wyrostka robaczkowego, zespół dziedzicznego raka piersi i jajnika, zespół Lyncha