skolioza wrodzona
Skolioza wrodzona to strukturalne skrzywienie kręgosłupa obecne już w momencie urodzenia, spowodowane nieprawidłowościami rozwojowymi kręgów w okresie płodowym. Najczęściej wynika z zaburzeń formowania lub segmentacji kręgów, takich jak kręgi klinowe, półkręgi lub bloki kostne.
Etiologia skoliozy wrodzonej obejmuje czynniki genetyczne oraz środowiskowe działające we wczesnym okresie embriogenezy (między 4. a 6. tygodniem ciąży). Często współistnieje z innymi wadami wrodzonymi, szczególnie układu moczowego, sercowo-naczyniowego oraz rdzenia kręgowego.
Diagnostyka opiera się na badaniu klinicznym oraz obrazowym (RTG, TK, MRI), które pozwalają określić typ deformacji, jej lokalizację oraz obecność towarzyszących anomalii. Klasyfikacja skoliozy wrodzonej uwzględnia zaburzenia formowania (półkręgi, kręgi klinowe), segmentacji (bloki kostne) oraz mieszane.
Leczenie zależy od typu deformacji, wieku pacjenta i progresji skrzywienia. Obejmuje obserwację, gorsetowanie oraz leczenie operacyjne. Wczesna interwencja chirurgiczna (hemiepifizyodeza, osteotomia korekcyjna, spondylodeza) jest często konieczna ze względu na duże ryzyko progresji deformacji. Rokowanie zależy od typu wady, jej lokalizacji oraz wieku wykrycia.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Skolioza – Etiologia i przyczyny
Skolioza to boczne skrzywienie kręgosłupa, z czego około 80% przypadków stanowi skolioza idiopatyczna, najczęściej adolescencyjna (AIS), ujawniająca się w okresie dojrzewania. Etiologia AIS jest wieloczynnikowa, z istotnym udziałem czynników genetycznych (około 38% ryzyka) oraz środowiskowych (62%). Wykazano związek z mutacjami genów odpowiedzialnych za tworzenie kości, metabolizm kostny i strukturę tkanki łącznej, a także polimorfizmy SNP i CNV. Płeć żeńska jest silnie predysponująca, z 10-krotnie wyższą częstością krzywizn ≥30° u kobiet, co może być związane z niskim poziomem progesteronu i regionem na chromosomie X. Teorie patogenetyczne obejmują zaburzenia reintegracji sensomotorycznej oraz asynchroniczny wzrost rdzenia kręgowego i kręgosłupa, a także zespół zakotwiczonego rdzenia. Czynniki epigenetyczne i środowiskowe, takie jak ektomorficzny typ budowy, utrata kyfozy piersiowej czy nieprawidłowe obciążenia kości, również wpływają na rozwój i progresję skoliozy.
achondroplazja, ataksja Friedreicha, choroba Heinego-Medina, dystrofia mięśniowa, kąt Cobba, neurofibromatoza, osteoporoza, płyn mózgowo-rdzeniowy, polimorfizm pojedynczego nukleotydu, porażenie mózgowe, rdzeniowy zanik mięśni, rozszczep kręgosłupa, skolioza idiopatyczna, skolioza nerwowo-mięśniowa, skolioza pourazowa, skolioza wrodzona, skolioza zwyrodnieniowa, zapalenie stawów, zespół Downa, zespół Ehlersa-Danlosa, zespół Marfana, zespół Pradera-Williego, zespół zakotwiczonego rdzenia - Leksykon chorób i schorzeń
Skolioza – Diagnostyka i diagnoza
Skolioza to trójwymiarowa deformacja kręgosłupa charakteryzująca się bocznym skrzywieniem i rotacją kręgów, diagnozowana na podstawie kąta Cobba ≥ 10°. Diagnostyka rozpoczyna się od szczegółowego wywiadu i badania fizykalnego, w tym testu Adamsa oraz pomiaru rotacji skoliometrem, gdzie kąt powyżej 5-7° wskazuje na konieczność dalszej oceny. Podstawowym badaniem obrazowym jest RTG kręgosłupa w projekcji AP i bocznej, wykonywane co 4-6 miesięcy u dzieci w okresie wzrostu, z uwagi na monitorowanie progresji. W wybranych przypadkach stosuje się MRI (ocena rdzenia i tkanek miękkich) oraz CT (szczegółowa ocena kostna), a także technikę EOS, która umożliwia trójwymiarową ocenę przy niskiej dawce promieniowania. Skolioza klasyfikowana jest według wieku (niemowlęca, młodzieńcza, dorosłych) oraz etiologii (idiopatyczna, wrodzona, nerwowo-mięśniowa, zwyrodnieniowa, pourazowa).
badania obrazowe, badanie fizykalne, gorsetowanie, kąt Cobba, krążek międzykręgowy, płaszczyzna strzałkowa, projekcja przednio-tylna, rezonans magnetyczny, rotacja kręgosłupa, RTG kręgosłupa, skoliometr, skolioza, skolioza idiopatyczna, skolioza idiopatyczna młodzieńcza, skolioza młodzieńcza, skolioza nerwowo-mięśniowa, skolioza pourazowa, skolioza wrodzona, skolioza zwyrodnieniowa, spondylodeza, test Adamsa, tomografia komputerowa, vertebral body tethering - Leksykon chorób i schorzeń
Skolioza – Epidemiologia
Skolioza, definiowana jako boczne skrzywienie kręgosłupa z rotacją kręgów, występuje z częstością od 0,47% do 5,2%, ze średnią globalną około 3,1% (95% CI: 1,5%-5,2%) w populacji dzieci i młodzieży. Epidemiologia wykazuje znaczne zróżnicowanie regionalne, np. w Chinach częstość waha się od 0,33% do 2,52%, a w USA wynosi około 2-3%. Skolioza idiopatyczna stanowi około 80% przypadków, z częstością 1,7% (95% CI: 1,1%-2,4%), natomiast skolioza wrodzona i nerwowo-mięśniowa występują rzadziej (odpowiednio 0,215% i zmienna w zależności od choroby podstawowej, np. 41% u pacjentów z mózgowym porażeniem dziecięcym). Występowanie skoliozy rośnie z wiekiem, osiągając 8% u dorosłych powyżej 25 lat i aż 68% u osób powyżej 60 roku życia, głównie z powodu zmian zwyrodnieniowych. Stosunek płci wskazuje na większą predyspozycję dziewcząt, szczególnie w przypadku krzywizn o kącie Cobba ≥40°, gdzie stosunek dziewcząt do chłopców wynosi 7,2:1, a dla krzywizn powyżej 30° u młodzieży 10:1.
badanie przesiewowe, dojrzałość szkieletowa, gorset ortopedyczny, kąt Cobba, kortykosteroid, mózgowe porażenie dziecięce, rehabilitacja skoliozy, rotacja kręgów, skoliometr, skolioza idiopatyczna, skolioza młodzieńcza, skolioza nerwowo-mięśniowa, skolioza wrodzona, wskaźnik masy ciała, zwyrodnienie kręgosłupa