polineuropatia demielinizacyjna

Polineuropatia demielinizacyjna to schorzenie neurologiczne charakteryzujące się uszkodzeniem osłonek mielinowych nerwów obwodowych. Uszkodzenie mieliny powoduje spowolnienie lub całkowite zablokowanie przewodzenia impulsów nerwowych, co prowadzi do różnorodnych objawów neurologicznych.

W obrazie klinicznym polineuropatii demielinizacyjnej dominują zaburzenia czucia (parestezje, drętwienia), osłabienie siły mięśniowej, zanik mięśni, a także zniesienie lub osłabienie odruchów ścięgnistych. Objawy zwykle mają charakter symetryczny i rozpoczynają się od dystalnych części kończyn, postępując proksymalnie (rozkład „rękawiczkowo-skarpetkowy”).

Wśród najczęstszych form polineuropatii demielinizacyjnej wymienia się przewlekłą zapalną polineuropatię demielinizacyjną (CIDP) oraz zespół Guillaina-Barrégo (GBS), który jest jej ostrą odmianą. Diagnostyka opiera się na badaniu elektroneurograficznym, badaniu płynu mózgowo-rdzeniowego oraz w niektórych przypadkach biopsji nerwu obwodowego.

Leczenie polineuropatii demielinizacyjnej zależy od jej etiologii, ale często obejmuje immunoterapię, w tym dożylne wlewy immunoglobulin, plazmaferezę oraz leki immunosupresyjne. Odpowiednio wczesne rozpoczęcie terapii ma kluczowe znaczenie dla zapobiegania nieodwracalnym uszkodzeniom neurologicznym.

Powiązane wpisy

Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Gamunex 10% 100 mg/ml

Gamunex 10% to roztwór do infuzji zawierający immunoglobulinę ludzką normalną (IVIg) o czystości ≥98% IgG, stosowany zarówno w terapii substytucyjnej, jak i immunomodulującej u pacjentów w wieku 0-18 lat oraz dorosłych. W terapii substytucyjnej wskazany jest u pacjentów z pierwotnymi i wtórnymi niedoborami odporności, zwłaszcza przy stężeniu IgG w surowicy <4 g/l lub niepowodzeniu wytworzenia swoistych przeciwciał (PSAF). Gamunex 10% jest również stosowany w profilaktyce odry u osób wrażliwych, u których szczepienie jest przeciwwskazane. Preparat zawiera minimalny poziom przeciwciał IgG przeciwko odrze wynoszący 9 IU/ml oraz maksymalną zawartość IgA 84 µg/ml, dostępny jest w fiolkach o zawartości od 1 g do 40 g immunoglobuliny.
choroba demielinizacyjna, choroba Kawasakiego, choroba nerwowo-mięśniowa, immunoglobulina G1, immunoglobulina G2, immunoglobulina G3, immunoglobulina G4, immunoglobulina ludzka normalna, kwas acetylosalicylowy, leczenie immunomodulujące, leczenie substytucyjne, miastenia, pierwotna małopłytkowość immunologiczna, pierwotny niedobór odporności, polineuropatia demielinizacyjna, proces autoimmunologiczny, profilaktyka odry, przeciwciała IgG, przewlekła demielinizacyjna poliradikuloneuropatia zapalna, stężenie IgG, szczepionka przeciwko pneumokokom, terapia immunomodulująca, wieloogniskowa neuropatia ruchowa, wtórny niedobór odporności, zespół Guillaina-Barrégo
Leksykon chorób i schorzeń
Leukodystrofia metachromatyczna – Diagnostyka i diagnoza

Leukodystrofia metachromatyczna (MLD) to autosomalnie recesywna choroba spichrzeniowa lizosomów, wynikająca z niedoboru enzymu arylosulfatazy A (ARSA), co prowadzi do akumulacji sulfatydów i postępującej demielinizacji OUN i obwodowego układu nerwowego. Diagnostyka MLD opiera się na ocenie klinicznej, badaniach biochemicznych (aktywność ARSA w leukocytach poniżej 10% normy), podwyższonym poziomie sulfatydów w moczu oraz potwierdzeniu mutacji w genach ARSA lub PSAP. MRI mózgu wykazuje charakterystyczne zmiany w istocie białej, takie jak symetryczne hiperintensywności w obrazach T2-zależnych, wzór tygrysi i demielinizację ciała modzelowatego. Dodatkowo stosuje się badania przewodnictwa nerwowego, ocenę płynu mózgowo-rdzeniowego, badania neuropsychologiczne oraz biopsję nerwu obwodowego. Kluczowe jest odróżnienie prawdziwego niedoboru ARSA od pseudodeficytu, który charakteryzuje się aktywnością enzymu na poziomie 10-15% normy bez klinicznych objawów i podwyższonego poziomu sulfatydów.
amniocenteza, analiza genetyczna, arylosulfataza A, atidarsagen autotemcel, badanie biochemiczne, badanie neuropsychologiczne, badanie przesiewowe noworodków, biopsja kosmówki, choroba Battena, choroba spichrzeniowa lizosomów, demielinizacja, fibroblasty skóry, gen ARSA, leukodystrofia metachromatyczna, mózgowe porażenie dziecięce, płyn mózgowo-rdzeniowy, polineuropatia demielinizacyjna, poradnictwo genetyczne, przewodnictwo nerwowe, pseudodeficyt ARSA, rezonans magnetyczny mózgu, spektrometria masowa, stwardnienie rozsiane, sulfatydy, terapia genowa, transplantacja komórek macierzystych
Leksykon chorób i schorzeń
Neuropatia obwodowa – Objawy

Neuropatia obwodowa to schorzenie wynikające z uszkodzenia nerwów obwodowych, dotykające około 2,4% populacji, ze wzrostem do 5-8% u osób powyżej 45. roku życia, a nawet 40% u pacjentów w wieku 60 lat. Objawy obejmują mrowienie, drętwienie, ból o charakterze kłującym lub palącym, osłabienie mięśni oraz zaburzenia czuciowe, ruchowe i autonomiczne. Neuropatia może rozwijać się w różnych tempach – od ostrej (do 4 tygodni) po przewlekłą (powyżej 8 tygodni) – i przebiegać w pięciu stadiach, od łagodnych objawów sensorycznych do całkowitej utraty czucia i ryzyka amputacji. Wczesna diagnoza i leczenie, w tym zmiany diety i zaawansowane terapie, są kluczowe dla odwrócenia uszkodzeń nerwów, szczególnie w stadium 1-3, natomiast w stadium 4 i 5 uszkodzenia są często nieodwracalne.
allodynia, ból neuropatyczny, degeneracja Wallerowska, demielinizacja, hiperalgezja, mononeuropatia, nerw autonomiczny, nerw czuciowy, nerw obwodowy, nerw ruchowy, neuropatia autonomiczna, neuropatia cukrzycowa, neuropatia czuciowa, neuropatia czuciowo-ruchowa, neuropatia obwodowa, neuropatia ruchowa, opadanie stopy, polineuropatia demielinizacyjna, porażenie Bella, rdzeń kręgowy, regeneracja nerwu, remielinizacja, retinopatia, skurcz mięśnia, tachykardia, uszkodzenie aksonalne, uszkodzenie nerwu, zanik mięśni, zespół Guillaina-Barrégo

polineuropatia demielinizacyjna

Powiązane wpisy

Wskazania do stosowania – Gamunex 10% 100 mg/ml

Leukodystrofia metachromatyczna – Diagnostyka i diagnoza

Neuropatia obwodowa – Objawy