choroba Battena

Choroba Battena to rzadka, dziedziczna i postępująca choroba neurodegeneracyjna zaliczana do grupy ceroidolipofuscynoz neuronalnych (NCL). Schorzenie to powodowane jest przez mutacje genów odpowiedzialnych za metabolizm lizosomalny, co prowadzi do gromadzenia się lipopigmentów w komórkach, szczególnie w neuronach.

Choroba występuje najczęściej u dzieci i charakteryzuje się stopniową utratą wzroku, zaburzeniami poznawczymi, padaczką, postępującymi zaburzeniami ruchowymi oraz demencją. Objawy zazwyczaj pojawiają się między 5 a 10 rokiem życia, choć istnieją również formy o późniejszym lub wcześniejszym początku.

Diagnostyka choroby Battena opiera się na badaniach genetycznych, elektroencefalografii (EEG), badaniach obrazowych OUN oraz ocenie aktywności enzymów lizosomalnych. Niestety, obecnie nie istnieje skuteczne leczenie przyczynowe, a terapia ma charakter objawowy i wspomagający, skupiając się na kontroli napadów padaczkowych, fizjoterapii oraz wsparciu psychologicznym.

Rokowanie w chorobie Battena jest niepomyślne, z postępującym pogorszeniem stanu neurologicznego pacjenta i skróceniem oczekiwanej długości życia. Badania kliniczne koncentrują się na terapiach genowych, enzymatycznych oraz innych innowacyjnych podejściach mających na celu spowolnienie progresji choroby.