zespół Pradera-Williego
Zespół Pradera-Williego (PWS) to rzadkie zaburzenie genetyczne spowodowane brakiem ekspresji genów ojcowskich w regionie chromosomu 15 (15q11-q13). Występuje z częstością około 1:10 000-1:30 000 żywych urodzeń. Choroba charakteryzuje się hipotonią i trudnościami w karmieniu w okresie niemowlęcym, następnie nadmiernym apetytem prowadzącym do otyłości, niskim wzrostem, hipogonadyzmem oraz zaburzeniami rozwoju i zachowania.
Diagnostyka PWS opiera się na badaniach genetycznych, w tym analizie metylacji DNA, teście FISH lub technikach molekularnych. W około 70% przypadków przyczyną jest delecja ojcowskiego chromosomu 15, w 25-30% – matczyna disomia jednorodzicielska, a w pozostałych przypadkach – defekty centrum imprintingu lub inne rearanżacje chromosomowe.
Leczenie PWS wymaga podejścia multidyscyplinarnego. Obejmuje ono ścisłą kontrolę diety, regularne ćwiczenia fizyczne, terapię hormonem wzrostu (która poprawia skład ciała i wzrastanie), suplementację hormonów płciowych w okresie dojrzewania, a także wsparcie psychologiczne i behawioralne. Ważnym aspektem jest również edukacja rodziny i opiekunów w zakresie ograniczania dostępu do jedzenia.
Zespół Pradera-Williego stanowi przykład choroby związanej z imprintingiem genomowym i jest jedną z najczęstszych przyczyn genetycznych otyłości. Wczesne rozpoznanie i wdrożenie kompleksowego leczenia znacząco poprawia jakość życia pacjentów, jednak choroba wymaga stałej opieki medycznej przez całe życie.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Bezdech senny centralny – Epidemiologia
Bezdech senny centralny (CSA) to zaburzenie charakteryzujące się powtarzającym się zatrzymaniem lub zmniejszeniem przepływu powietrza i wysiłku oddechowego podczas snu, wynikające z braku prawidłowych sygnałów nerwowych do mięśni oddechowych. CSA występuje rzadziej niż obturacyjny bezdech senny (OSA), z częstością około 0,9% w populacji ogólnej (95% CI: 0,7-1,2%), a u pacjentów z niewydolnością serca sięga nawet 37-51% w ciężkich przypadkach z obniżoną frakcją wyrzutową lewej komory (LVEF). Częstość występowania CSA wzrasta z wiekiem, jest znacznie wyższa u mężczyzn (1,8% vs 0,2% u kobiet) oraz u osób stosujących przewlekle opioidy (około 24%). CSA wiąże się z poważnymi konsekwencjami kardiologicznymi, w tym nawracającą hipoksemią, dysfunkcją śródbłonka i zwiększonym ryzykiem niewydolności serca, co podkreśla konieczność dokładnej diagnostyki i leczenia w ramach zespołu multidyscyplinarnego.
apoptoza kardiomiocytów, arytmia serca, bezdech senny centralny, ciśnienie przełykowe, CPAP, dysfunkcja skurczowa lewej komory, dysfunkcja śródbłonka, frakcja wyrzutowa lewej komory, hipokapnia, hipoksemia, niewydolność serca, obniżona frakcja wyrzutowa, obturacyjny bezdech senny, oddychanie Cheyne’a-Stokesa, polisomnografia, przewlekła choroba nerek, sen NREM, senność dzienna, stan zapalny, układ renina-angiotensyna, zaburzenia neurologiczne, zaburzenia oddychania podczas snu, zatrzymanie sodu, zespół Pradera-Williego - Leksykon chorób i schorzeń
Zaburzenia wzrostu (karłowatość) – Leczenie
Leczenie zaburzeń wzrostu (karłowatości) wymaga indywidualizacji w zależności od etiologii. Podstawową terapią jest podawanie hormonu wzrostu (somatropina codziennie lub somatrogon cotygodniowo) u dzieci z niedoborem tego hormonu, zespołem Turnera, zespołem Pradera-Williego, przewlekłą chorobą nerek czy defektem genetycznym SHOX. Leczenie somatropiną prowadzi się do osiągnięcia docelowego wzrostu, monitorując potencjalne działania niepożądane, takie jak reakcje skórne, nadciśnienie wewnątrzczaszkowe, obrzęki czy złuszczenie głowy kości udowej (SCFE). W przypadku achondroplazji, najczęstszej dysplazji szkieletowej, stosuje się vosoritide (Voxzogo) – analog peptydu natriuretycznego typu C, który po roku terapii zwiększa wzrost średnio o 1,57 cm, działając na receptor NPR-B i hamując aktywność FGFR3. FDA zatwierdziła ten lek dla dzieci od 5 lat z otwartymi płytkami wzrostu, a od 2023 roku dla wszystkich dzieci z achondroplazją, co pozwala na wcześniejsze rozpoczęcie terapii i lepsze efekty wzrostowe.
achondroplazja, adenoidektomia, analog gonadoliberyny, bezdech senny, cukrzyca typu 2, dekompresja podpotyliczna, dysplazja szkieletowa, dystrakcja, endokrynolog dziecięcy, ginekomastia, hormon wzrostu, infigratinib, insulinopodobny czynnik wzrostu, karłowatość, kifoza piersiowo-lędźwiowa, nadciśnienie wewnątrzczaszkowe, niedobór hormonu wzrostu, niedobór SHOX, osteoporoza, osteotomia derotacyjna, peptyd natriuretyczny, przewlekła choroba nerek, skolioza, somatrogon, somatropina, szpotawość kolan, terapia estrogenowa, terapia genowa, terapia hormonalna, tonsilektomia, vosoritide, wodogłowie, wydłużanie kończyn, zaburzenie wzrostu, zespół cieśni nadgarstka, zespół Larona, zespół Pradera-Williego, zespół Turnera, złuszczenie głowy kości udowej - Leksykon chorób i schorzeń
Dziecięca apraksja mowy – Etiologia i przyczyny
Dziecięca apraksja mowy (CAS) to rzadkie zaburzenie motoryczne wpływające na planowanie i koordynację precyzyjnych ruchów artykulacyjnych, mimo prawidłowej funkcji mięśni. Etiologia CAS jest wieloczynnikowa, z dominującą grupą idiopatyczną, gdzie standardowe badania obrazowe (MRI) nie wykazują nieprawidłowości. Około 1/3 przypadków ma podłoże genetyczne, z kluczową rolą mutacji w genie FOXP2 oraz innych genach takich jak GRIN2A, CDK13, EBF3 i wielu innych. Warianty liczby kopii (CNV) również odgrywają istotną rolę. CAS może współistnieć z zespołami genetycznymi (np. zespół Downa, zespół łamliwego chromosomu X, galaktozemia) oraz być następstwem uszkodzeń neurologicznych, takich jak udar mózgu, urazy czaszkowo-mózgowe czy infekcje OUN. Postać pourazowa CAS jest często przejściowa, w przeciwieństwie do form idiopatycznych i genetycznych.
ADHD, badanie obrazowe mózgu, diagnostyka genetyczna, dyzartria, dziecięca apraksja mowy, galaktozemia, gen FOXP2, guz mózgu, hipotonia mięśniowa, infekcja ośrodkowego układu nerwowego, mózgowe porażenie dziecięce, mutacja genu, niedosłuch, padaczka, traumatic brain injury, trisomia 21, udar mózgu, uraz czaszkowo-mózgowy, wariant genetyczny, wariant liczby kopii, zaburzenie mitochondrialne, zaburzenie mowy motoryczne, zaburzenie ze spektrum autyzmu, zespół Downa, zespół Klinefeltera, zespół łamliwego chromosomu X, zespół Noonana, zespół Pradera-Williego, zespół Retta - Leksykon substancji czynnych
Somatropina – Wskazania do stosowania
Somatropina, stosowana w endokrynologii, jest wskazana w leczeniu niedoboru wzrostu u dzieci z różnorodnych przyczyn, takich jak klasyczny niedobór hormonu wzrostu, zespół Turnera, przewlekła niewydolność nerek oraz dzieci urodzone z niską masą i/lub długością ciała (SGA) z kryteriami: aktualny wzrost < -2,5 SD, wzrost standaryzowany względem rodziców < -1 SD, masa i/lub długość urodzeniowa < -2 SD oraz brak wyrównania niedoboru wzrostu (HV SD < 0) do wieku 4 lat lub później. Somatropina jest także stosowana w zespole Pradera-Williego dla poprawy wzrostu i redukcji masy tkanki tłuszczowej oraz w zespole Noonan (Norditropin SimpleXx). Preparaty dostępne na rynku to m.in. Genotropin 5,3 mg (16 j.m.), Genotropin 12 mg (36 j.m.) oraz Norditropin SimpleXx 10 mg/1,5 ml, produkowane metodą rekombinacji DNA w E. coli, co gwarantuje wysoką czystość i bezpieczeństwo. Dawkowanie somatropiny powinno być indywidualnie dostosowane, z uwzględnieniem masy ciała i odpowiedzi na terapię, przy przeliczeniu 1 mg = 3 j.m.
dysgenezja gonad, endokrynologia, Genotropin, hormon przysadkowy, insulinopodobny czynnik wzrostu, niedobór hormonu wzrostu, Norditropin, oś podwzgórzowo-przysadkowa, patologia podwzgórzowo-przysadkowa, populacja pediatryczna, przewlekła niewydolność nerek, rekombinacja DNA, SGA, somatropina, test prowokacyjny, urazowe uszkodzenie mózgu, zespół Noonan, zespół Pradera-Williego, zespół Turnera - Leksykon chorób i schorzeń
Zaburzenie zbieractwa – Diagnostyka i diagnoza
Zaburzenie zbieractwa, uznane jako odrębna jednostka diagnostyczna w DSM-5 (2013), charakteryzuje się uporczywymi trudnościami w pozbywaniu się przedmiotów, niezależnie od ich wartości, co prowadzi do nadmiernego gromadzenia i zagracenia przestrzeni życiowej, skutkując istotnym dystresem i upośledzeniem funkcjonowania społecznego, zawodowego lub innych obszarów życia. Diagnoza opiera się na spełnieniu kryteriów DSM-5, w tym obecności uporczywych trudności z wyrzucaniem, postrzeganej potrzeby zachowania przedmiotów, klinicznie istotnego dystresu oraz wykluczeniu innych stanów medycznych i zaburzeń psychicznych. W diagnostyce stosuje się narzędzia takie jak Saving Inventory-Revised (SIR), Hoarding Rating Scale (HRS) z punktem odcięcia ≥14 oraz Clutter Image Rating (CIR) z oceną zagracenia na poziomie ≥4. Współwystępowanie zaburzeń nastroju, lękowych i ADHD jest częste, a jedynie <20% pacjentów spełnia kryteria OCD, co podkreśla odrębność kliniczną zaburzenia zbieractwa.
ADHD, choroba naczyniowa mózgu, depresja, diagnostyka różnicowa, DSM-5, duże zaburzenie depresyjne, dystres, ekspozycja i zapobieganie reakcjom, lek psychostymulujący, OCD, restrukturyzacja poznawcza, schizofrenia, selektywny inhibitor wychwytu zwrotnego serotoniny, słaby wgląd, SNRI, SSRI, terapia poznawczo-behawioralna, upośledzenie funkcjonowania, uszkodzenie mózgu, wenlafaksyna, zaburzenie lękowe, zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne, zaburzenie zbieractwa, zaburzenie ze spektrum autyzmu, zaburzenie związane z używaniem alkoholu, zespół Pradera-Williego - Leksykon chorób i schorzeń
Bezdech senny obturacyjny – Etiologia i przyczyny
Obturacyjny bezdech senny (OSA) to zaburzenie charakteryzujące się powtarzającymi się epizodami bezdechu lub hipopnei spowodowanymi zapadaniem się górnych dróg oddechowych podczas snu, co prowadzi do spadku saturacji tlenem i wybudzeń. Patogeneza OSA jest wieloczynnikowa, obejmując anatomiczne nieprawidłowości takie jak mikrognacja, retrognacja, hipoplazja żuchwy, powiększone migdałki, adenoidy, język czy podniebienie miękkie, a także czynniki nieanatomiczne, w tym otyłość (BMI ≥30,0), płeć męską, wiek powyżej 40 lat, status pomenopauzalny u kobiet oraz czynniki genetyczne. Otyłość zwiększa ryzyko OSA sześciokrotnie przy 10% przyroście masy ciała, a ponad połowa pacjentów z OSA ma nadwagę (BMI 25-29,9) lub otyłość. Dodatkowo, używanie alkoholu, tytoniu i leków uspokajających nasila objawy poprzez rozluźnienie mięśni gardła i zwiększenie stanu zapalnego dróg oddechowych.
AHI, akromegalia, bezdech obturacyjny, bezdech senny, choroba wieńcowa, hipoplazja środkowej części twarzy, hipopnea, mukopolisacharydoza, nadciśnienie tętnicze, nadwaga, niedoczynność tarczycy, niedrożność górnych dróg oddechowych, niewydolność serca, obturacyjny bezdech senny, przerost migdałków, przewlekła obturacyjna choroba płuc, przewlekłe zapalenie błony śluzowej nosa, przodozgryz, refluks żołądkowo-przełykowy, retrognacja, saturacja tlenem, skrzywienie przegrody, zaburzenia rytmu serca, zespół Downa, zespół Marfana, zespół Pierre’a Robina, zespół policystycznych jajników, zespół Pradera-Williego, zwężenie dróg oddechowych, zwłóknienie płuc - Leksykon chorób i schorzeń
Obstrukcyjny bezdech senny u dzieci – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Obstrukcyjny bezdech senny (OBS) u dzieci, dotykający 1-5% populacji pediatrycznej, charakteryzuje się częściową lub całkowitą obturacją górnych dróg oddechowych podczas snu, prowadzącą do epizodów niedotlenienia i wybudzeń. Najczęściej diagnozowany jest u dzieci w wieku 2-6 lat, związany z przerostem migdałków podniebiennych i gardłowego, choć rosnące znaczenie ma otyłość. Patofizjologia obejmuje przerost tkanki limfatycznej, otyłość, anomalie twarzoczaszki oraz dysfunkcje nerwowo-mięśniowe. Nieleczony OBS może skutkować zaburzeniami wzrostu, rozwoju neurologicznego, nadciśnieniem tętniczym i płucnym, niewydolnością prawej komory serca oraz zaburzeniami metabolicznymi. Diagnostyka opiera się na nocnej polisomnografii (PSG), gdzie AHI ≥1/h jest patognomoniczne, a ciężkość oceniana jest jako łagodna (AHI 1-5), umiarkowana (5-10) lub ciężka (>10). Kompleksowa ocena obejmuje wywiad, badanie fizykalne oraz endoskopię podczas snu (DISE) w wybranych przypadkach.
adenotonsillektomia, alergiczny nieżyt nosa, BiPAP, chrapanie, CPAP, dystrofia mięśniowa, endoskopia podczas snu indukowanego, hipoksemia, hipoplazja środkowej części twarzy, laryngomalacja, lek przeciwleukotrienowy, mikrognatia, moczenie nocne, montelukast, mózgowe porażenie dziecięce, mukopolisacharydoza, nadciśnienie płucne, nadciśnienie tętnicze, nadmierna senność dzienna, niewydolność prawej komory serca, obstrukcyjny bezdech senny, oddychanie przez usta, polisomnografia, poranny ból głowy, przerost migdałków, saturacja tlenem, steroid donosowy, terapia dodatnim ciśnieniem, terapia miofunkcjonalna, tonsillektomia językowa, tracheostomia, wazokonstrykcja płucna, wskaźnik bezdechów i spłyceń oddychania, zaburzenie sercowo-naczyniowe, zespół Downa, zespół Pradera-Williego - Leksykon chorób i schorzeń
Zaburzenia wzrostu (karłowatość) – Patofizjologia i mechanizm
Zaburzenia wzrostu prowadzące do karłowatości charakteryzują się nieprawidłowym, często nieproporcjonalnym zahamowaniem wzrostu, najczęściej o podłożu genetycznym. Achondroplazja, najczęstsza forma karłowatości z krótkimi kończynami (częstość 1:10-30 000 żywych urodzeń), jest spowodowana mutacją typu gain-of-function w genie FGFR3 (pozycja 1138, substytucja G>A lub G>C, zmiana aminokwasu G380R), prowadzącą do nadmiernej aktywacji receptora i zahamowania proliferacji chondrocytów w płytce wzrostu. Mutacje te powodują zaburzenia sygnalizacji MAPK-BMP i przedwczesne zamknięcie synchondrozy. Inne genetyczne przyczyny obejmują mutacje w genach POUF-1 (PIT-1), PROP1 oraz zaburzenia osi GH, które mogą prowadzić do izolowanego lub wielohormonalnego niedoboru hormonu wzrostu, manifestującego się ciężkim zahamowaniem wzrostu (SDS < -4,5). Wrodzone niedobory GH mogą być związane z anomaliami przysadki lub zespołami genetycznymi, takimi jak zespół de Morsiera (SOD). Karłowatość Larona wynika z mutacji receptorów GHS w wątrobie, skutkując opornością na GH mimo prawidłowego lub podwyższonego jego wydzielania.
achondroplazja, białko morfogenetyczne kości, chondrocyt, czynnik wzrostu fibroblastów, dysplazja przegrodowo-wzrokowa, dysplazja thanatophoryczna, hipochondroplazja, hormon uwalniający hormon wzrostu, karłowatość, karłowatość przysadkowa, karłowatość z krótkimi kończynami, kinaza aktywowana mitogenem, kinaza tyrozynowa, mutacja gain-of-function, niedobór hormonu wzrostu, nieproporcjonalnie niski wzrost, płytka wzrostu, sygnalizacja Hedgehog, terapia genowa, vosoritide, zaburzenie wzrostu, zaburzenie wzrostu kości, zespół Noonana, zespół Pradera-Williego, zespół Turnera - Leksykon substancji czynnych
Somatropina – Dawkowanie i sposób podawania
Dawkowanie somatropiny powinno być indywidualnie dostosowane do wskazań klinicznych, wieku pacjenta oraz odpowiedzi biochemicznej na terapię. U dzieci dawki wahają się w zależności od schorzenia: niedobór hormonu wzrostu 0,025-0,035 mg/kg mc./dobę (0,7-1,0 mg/m² pc./dobę), zespół Pradera-Williego 0,035 mg/kg mc./dobę (1,0 mg/m² pc./dobę) z maksymalną dawką 2,7 mg/m² pc./dobę, zespół Turnera 0,045-0,067 mg/kg mc./dobę (1,3-2,0 mg/m² pc./dobę), przewlekła niewydolność nerek 0,045-0,050 mg/kg mc./dobę (1,4 mg/m² pc./dobę), opóźnienie wzrastania wewnątrzmacicznego 0,035 mg/kg mc./dobę (1,0 mg/m² pc./dobę), a w zespole Noonan dawka zalecana to 0,066 mg/kg mc./dobę. Terapia powinna być kontynuowana do osiągnięcia ostatecznego wzrostu i prawidłowej masy kostnej (wskaźnik T > -1). Wskazane jest unikanie stosowania u dzieci z zamkniętymi strefami wzrostu lub niskim tempem wzrostu (<1 cm/rok w zespole Pradera-Williego). Podawanie somatropiny odbywa się podskórnie z rotacją miejsc iniekcji w celu zapobiegania lipoatrofii.
chrząstka nasadowa, doustna estrogenoterapia, estrogenoterapia zastępcza, lipoatrofia, masa kostna, niedobór długości ciała, niedobór hormonu wzrostu, opóźnienie wzrastania wewnątrzmaciczne, pacjent pediatryczny, przewlekła niewydolność nerek, rozwój somatyczny, somatropina, stężenie IGF-1, wstrzyknięcie podskórne, zanik tkanki tłuszczowej, zespół Noonan, zespół Pradera-Williego, zespół Turnera - Leksykon chorób i schorzeń
Niezstąpione jądra – Patofizjologia i mechanizm
Kryptorchizm, najczęstsza wrodzona wada układu moczowo-płciowego u chłopców, charakteryzuje się brakiem jednego lub obu jąder w mosznie, dotykając 1-3% donoszonych noworodków i do 30% wcześniaków. Patogeneza obejmuje zaburzenia hormonalne (deficyt AMH, INSL3, androgenów), anomalie anatomiczne (nieprawidłowości gubernaculum testis, kanału pachwinowego), czynniki genetyczne (mutacje genów hormonalnych i receptorów, np. HOXA10) oraz wpływ środowiskowy (EDCs, pestycydy, palenie). Proces zstępowania jąder dzieli się na fazę przezbrzuszną (7-12 tydzień ciąży, kontrolowana przez AMH i INSL3) oraz pachwinowo-mosznową (25-35 tydzień, zależną od androgenów). Niezstąpione jądra są narażone na uszkodzenia termiczne, prowadzące do zaburzeń spermatogenezy, atrofii komórek Leydiga i Sertoliego oraz zwłóknienia okołokanalikowego, co skutkuje zwiększonym ryzykiem niepłodności i nowotworów jąder (ryzyko 2-8-krotnie wyższe). Wczesne rozpoznanie i leczenie są kluczowe dla zachowania funkcji rozrodczych i zmniejszenia powikłań.
atrofia jądra, białko szoku cieplnego 70, dihydrotestosteron, faza pachwinowo-mosznowa, gonadotropina kosmówkowa, gubernaculum testis, hormon anty-Müllerowski, hormon insulinopodobny 3, hormon uwalniający gonadotropinę, jednostronny kryptorchizm, komórki Leydiga, komórki Sertoliego, kryptorchizm, mała masa urodzeniowa, orchidopeksja, oś podwzgórze-przysadka-gonady, przepuklina pachwinowa, rak in situ, skręt jądra, wada układu moczowo-płciowego, wewnątrzmaciczne ograniczenie wzrostu, wyrostek pochwowy, zespół Kallmanna, zespół Pradera-Williego, zespół wiotkiego brzucha, związki zaburzające gospodarkę hormonalną - Leksykon chorób i schorzeń
Zaburzenia wzrostu (karłowatość) – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Zaburzenia wzrostu, definiowane jako ostateczny wzrost dorosłego ≤147 cm (średnio ok. 122 cm), obejmują karłowatość proporcjonalną i nieproporcjonalną, wynikające z różnorodnych przyczyn genetycznych i medycznych. Kompleksowa opieka multidyscyplinarna, obejmująca pediatrę, endokrynologa dziecięcego, neurologa, ortopedę, fizjoterapeutę, logopedę, dietetyka i pielęgniarki, jest kluczowa dla monitorowania i leczenia powikłań. Główną terapią jest podawanie somatropiny (syntetycznego hormonu wzrostu), szczególnie skuteczne u dzieci z niedoborem hormonu wzrostu, zespołem Turnera, Pradera-Williego, przewlekłą chorobą nerek lub mutacją genu SHOX. Leczenie somatropiną prowadzi do średniego wzrostu o około 10 cm w pierwszym roku terapii. Nowością jest lek Voxzogo (wosorytyd), stosowany u dzieci z achondroplazją, hamujący nadaktywność ścieżki FGFR3, poprawiający proporcjonalny wzrost kończyn i zmniejszający deformacje kręgosłupa. Procedury chirurgiczne, takie jak dystrakcja kości, korekcja kifozy czy stabilizacja kręgosłupa, są stosowane w celu leczenia powikłań ortopedycznych, jednak wiążą się z ryzykiem powikłań, w tym bólu, infekcji i zakrzepów.
achondroplazja, bezdech senny, dystrakcja, endokrynolog dziecięcy, hormon wzrostu, infekcja ucha, karłowatość nieproporcjonalna, karłowatość proporcjonalna, kifoza piersiowo-lędźwiowa, laminektomia, leczenie ortodontyczne, niedobór genu SHOX, niedobór hormonu wzrostu, osteoporoza, próchnica zębów, przewlekła choroba nerek, somatrogon, somatropina, stłoczenie zębów, szpotawość kolan, ucisk rdzenia kręgowego, wodogłowie, wydłużanie kończyn, zaburzenie wzrostu, zatrzymanie płynów, zespół Pradera-Williego, zespół Turnera, zwężenie kanału kręgowego - Leksykon chorób i schorzeń
Niezstąpione jądra – Epidemiologia
Niezstąpione jądra (kryptorchizm) to najczęstsza wrodzona anomalia układu moczowo-płciowego u chłopców, z częstością występowania u noworodków donoszonych wynoszącą 1-5,9% (najczęściej 3-4%). U wcześniaków ryzyko jest znacznie wyższe, sięgając 30-45%, a u noworodków o masie urodzeniowej poniżej 907 g niemal 100%. Spontaniczne zstąpienie jąder następuje głównie w pierwszych 6-9 miesiącach życia, po czym jest mało prawdopodobne. Jednostronne przypadki stanowią około 80-90% wszystkich, a jądra niewyczuwalne palpacyjnie to około 20% przypadków. Czynniki ryzyka obejmują wcześniactwo, niską masę urodzeniową, ciążę bliźniaczą, ekspozycję na estrogeny, nadciśnienie i cukrzycę matki, palenie tytoniu oraz otyłość matki. Kryptorchizm wykazuje istotny komponent genetyczny, z wyższym ryzykiem u bliźniąt i krewnych pierwszego stopnia, co sugeruje udział dziedziczenia sprzężonego z chromosomem X lub kombinacji czynników genetycznych i środowiskowych.
badanie fizykalne, badanie przesiewowe, dysfunkcja endokrynologiczna, kryptorchizm, nasieniak jądra, niepłodność, niezstąpione jądro, nowotwór jądra, obustronne niezstąpienie jąder, orchidopeksja, przepuklina pachwinowa, samobadanie jąder, skręt jądra, stan przedrzucawkowy, wada wrodzona, wiek ciążowy, wnętrostwo, wrodzony przerost nadnerczy, wtórne wzniesienie jądra, zaburzenie chromosomalne, zaburzenie różnicowania płci, zespół dysgenezji jąder, zespół Klinefeltera, zespół Pradera-Williego - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół pradera-williego – Zapobieganie i profilaktyka
Zespół Pradera-Williego (PWS) jest złożonym zaburzeniem neurobehawioralnym wynikającym z braku ekspresji genów ojcowskich w regionie 15q11.2-q13.1 chromosomu 15. Diagnostyka molekularna umożliwia określenie ryzyka nawrotu choroby, które jest niskie (<0,1%) w przypadku delecji, jednorodzicielskiej disomii i translokacji de novo, natomiast wynosi 50% przy mutacji centrum imprintingu. Wczesna diagnoza i wielodyscyplinarne leczenie, obejmujące m.in. terapię hormonem wzrostu (HGH) rozpoczynaną między 6 miesiącem a 2 rokiem życia, profilaktykę otyłości, kontrolę diety o niskiej kaloryczności oraz regularną aktywność fizyczną, znacząco poprawiają rokowanie i jakość życia pacjentów. Monitorowanie obejmuje polisomnografię, ocenę funkcji tarczycy, nadnerczy, kontrolę rozwoju skoliozy oraz badania przesiewowe w kierunku cukrzycy typu 2. Nowością terapeutyczną jest zatwierdzenie przez FDA diazoxide choline o przedłużonym uwalnianiu do leczenia hiperfagii.
badanie przesiewowe, bezdech senny, biopsja kosmówki, centrum imprintingu, cukrzyca typu 2, diagnostyka prenatalna, drugorzędowe cechy płciowe, funkcja nadnerczy, funkcja tarczycy, hiperfagia, hormon wzrostu, ludzki hormon wzrostu, manewr Heimlicha, MS-PCR, neuromodulacja, polisomnografia, poradnictwo genetyczne, poziom IGF-1, skolioza, terapia poznawczo-behawioralna, zespół Pradera-Williego - Leksykon leków
Działania niepożądane – Genotropin 12 12 mg (36 j.m.)
Genotropin (somatropina) stosowany w terapii niedoboru hormonu wzrostu charakteryzuje się profilem działań niepożądanych, które różnią się częstością i nasileniem u pacjentów dorosłych i pediatrycznych. U dorosłych dominują objawy związane z retencją płynów, takie jak obrzęk obwodowy i twarzy, bóle stawów i mięśni, sztywność mięśniowo-szkieletowa oraz parestezje, zwykle o nasileniu łagodnym do umiarkowanego, występujące głównie w pierwszych miesiącach leczenia. U dzieci działania te występują znacznie rzadziej, a najczęściej obserwuje się przemijające reakcje w miejscu wstrzyknięcia. Rzadkie, ale istotne działania niepożądane obejmują łagodne nadciśnienie śródczaszkowe, cukrzycę typu II oraz przypadki białaczki, które jednak nie wykazują zwiększonego ryzyka w porównaniu z populacją bez niedoboru hormonu wzrostu. Częstość występowania działań niepożądanych zależy od dawki, wieku pacjenta oraz wieku wystąpienia niedoboru hormonu wzrostu.
białaczka, ból stawowo-mięśniowy, choroba Legg-Calvé-Perthesa, cukrzyca typu II, dysfagia, ginekomastia, hiperglikemia, nadciśnienie śródczaszkowe, niedobór hormonu wzrostu, obniżona tyroksyna, obrzęk obwodowy, obrzęk twarzy, parestezje, pokrzywka, reakcja w miejscu wstrzyknięcia, retencja płynów, somatropina, sztywność mięśniowo-szkieletowa, wysypka skórna, zapalenie trzustki, zespół cieśni nadgarstka, zespół Pradera-Williego, złuszczenie głowy kości udowej - Leksykon chorób i schorzeń
Niezstąpione jądra – Etiologia i przyczyny
Niezstąpione jądra (cryptorchidism) to najczęstsza wrodzona wada układu moczowo-płciowego u chłopców, występująca u 3-5% noworodków donoszonych i około 30% wcześniaków, z przewagą jednostronnego zajęcia prawego jądra. U około 80% przypadków dochodzi do samoistnego zstąpienia jąder w pierwszym roku życia, co obniża rzeczywistą częstość do około 1%. Etiologia jest wieloczynnikowa, obejmująca czynniki genetyczne (np. mutacje HOXA10), zaburzenia hormonalne osi podwzgórze-przysadka-gonady, czynniki środowiskowe (ekspozycja na EDC, ftalany, pestycydy, leki przeciwbólowe, alkohol, palenie) oraz stan zdrowia matki (cukrzyca, otyłość, preeklampsja). Proces zstępowania jąder przebiega w dwóch fazach hormonalnie kontrolowanych (8-15 i 25-35 tydzień ciąży), a zaburzenia tych etapów prowadzą do zatrzymania jądra w jamie brzusznej, kanale pachwinowym lub ektopowej lokalizacji. Masa urodzeniowa <2,3 kg oraz wcześniactwo znacząco zwiększają ryzyko, przy czym niemal 100% noworodków <907 g rodzi się z tym schorzeniem. Nabyte niezstąpienie jąder (wstępujące jądro) może pojawić się między 1 a 10 rokiem życia, także po wcześniejszym leczeniu chirurgicznym.
cryptorchidism, dietylostilbestrol, dihydrotestosteron, ftalan, gonadotropina kosmówkowa, jądro ektopowe, jądro wędrujące, komórka Leydiga, komórka Sertoliego, masa urodzeniowa, niezstąpione jądro, orchiopeksja, oś podwzgórze-przysadka-gonady, peptyd związany z genem kalcytoniny, przepuklina pachwinowa, rak jądra, seminoma, skręt jądra, spermatogeneza, wada układu moczowo-płciowego, wcześniactwo, zaburzenie płodności, zespół Downa, zespół niewrażliwości na androgeny, zespół Noonana, zespół Pradera-Williego, zespół wiotkiego brzucha - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół pradera-williego – Etiologia i przyczyny
Zespół Pradera-Williego (PWS) jest rzadkim zaburzeniem genetycznym wynikającym z braku ekspresji genów ojcowskich w regionie 15q11.2-q13 chromosomu 15, najczęściej spowodowanym delecją ojcowską (65-75% przypadków), matczyną disomią jednorodzicielską (20-30%) lub defektem centrum imprintingu (1-3%). Delecja regionu PWCR prowadzi do całkowitej utraty ekspresji genów takich jak SNRPN, NDN, MAGEL2 oraz klastrów snoRNA (m.in. SNORD116), co skutkuje fenotypem PWS. Dysfunkcja podwzgórza, będąca konsekwencją tych zmian, powoduje charakterystyczne objawy, w tym hiperfagię prowadzącą do zagrażającej życiu otyłości, hipogonadyzm, niedobór hormonu wzrostu oraz zaburzenia snu. Diagnostyka genetyczna, obejmująca analizę metylacji DNA i techniki FISH, jest kluczowa dla identyfikacji mechanizmu genetycznego i oceny ryzyka ponownego wystąpienia, które wynosi około 1% w przypadku delecji i matczynej disomii, a do 50% przy defekcie imprintingu z mikrodelecją centrum imprintingu.
analiza metylacji DNA, defekt centrum imprintingu, delecja chromosomu 15, drapanie skóry, dysfunkcja podwzgórza, gen OCA2, hiperfagia, hipogonadyzm, imprinting genomowy, indukowane pluripotencjalne komórki macierzyste, niedobór hormonu wzrostu, samookaleczenie, technika FISH, terapia hormonem wzrostu, translokacja chromosomowa, translokacja Robertsonowska, zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne, zespół Pradera-Williego - Leksykon chorób i schorzeń
Skolioza – Etiologia i przyczyny
Skolioza to boczne skrzywienie kręgosłupa, z czego około 80% przypadków stanowi skolioza idiopatyczna, najczęściej adolescencyjna (AIS), ujawniająca się w okresie dojrzewania. Etiologia AIS jest wieloczynnikowa, z istotnym udziałem czynników genetycznych (około 38% ryzyka) oraz środowiskowych (62%). Wykazano związek z mutacjami genów odpowiedzialnych za tworzenie kości, metabolizm kostny i strukturę tkanki łącznej, a także polimorfizmy SNP i CNV. Płeć żeńska jest silnie predysponująca, z 10-krotnie wyższą częstością krzywizn ≥30° u kobiet, co może być związane z niskim poziomem progesteronu i regionem na chromosomie X. Teorie patogenetyczne obejmują zaburzenia reintegracji sensomotorycznej oraz asynchroniczny wzrost rdzenia kręgowego i kręgosłupa, a także zespół zakotwiczonego rdzenia. Czynniki epigenetyczne i środowiskowe, takie jak ektomorficzny typ budowy, utrata kyfozy piersiowej czy nieprawidłowe obciążenia kości, również wpływają na rozwój i progresję skoliozy.
achondroplazja, ataksja Friedreicha, choroba Heinego-Medina, dystrofia mięśniowa, kąt Cobba, neurofibromatoza, osteoporoza, płyn mózgowo-rdzeniowy, polimorfizm pojedynczego nukleotydu, porażenie mózgowe, rdzeniowy zanik mięśni, rozszczep kręgosłupa, skolioza idiopatyczna, skolioza nerwowo-mięśniowa, skolioza pourazowa, skolioza wrodzona, skolioza zwyrodnieniowa, zapalenie stawów, zespół Downa, zespół Ehlersa-Danlosa, zespół Marfana, zespół Pradera-Williego, zespół zakotwiczonego rdzenia - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół pradera-williego – Leczenie
Zespół Pradera-Williego (PWS) to złożone, genetyczne zaburzenie neurorozwojowe, charakteryzujące się m.in. obniżonym napięciem mięśniowym, hiperfagią oraz zaburzeniami endokrynologicznymi. Kluczowym elementem terapii jest wczesne, wielodyscyplinarne podejście obejmujące pediatrę, endokrynologa, genetyka, dietetyka, fizjoterapeutę, psychologa i innych specjalistów. Terapia rekombinowanym ludzkim hormonem wzrostu (rhGH) stosowana jest od niemowlęctwa (zalecana dawka 0,7 IU/kg/tydzień, tj. 0,23 mg/kg/tydzień) i przynosi korzyści takie jak zwiększenie wzrostu, poprawa składu ciała, siły mięśniowej, gęstości kości oraz rozwoju motorycznego i poznawczego. Przed terapią konieczne jest wykonanie polisomnografii, ocena dróg oddechowych i funkcji tarczycy. U dorosłych rhGH stosuje się po potwierdzeniu niedoboru hormonu wzrostu, choć dane są ograniczone. Leczenie hipogonadyzmu, niedoczynności tarczycy i centralnej niewydolności nadnerczy jest integralną częścią opieki endokrynologicznej.
aparat CPAP, beztłuszczowa masa ciała, centralna niewydolność nadnerczy, cukrzyca typu 2, dalekowzroczność, diazoksyd choliny, gęstość mineralna kości, głęboka stymulacja mózgu, hiperfagia, hipertrichoza, hipogonadyzm, krótkowzroczność, ludzka gonadotropina kosmówkowa, manewr Heimlicha, niedoczynność tarczycy, obniżone napięcie mięśniowe, obturacyjny bezdech senny, powtarzalna przezczaszkowa stymulacja magnetyczna, przezczaszkowa stymulacja prądem stałym, rekombinowany ludzki hormon wzrostu, selektywny inhibitor wychwytu zwrotnego serotoniny, skład ciała, skolioza, spondylodeza, stymulacja nerwu błędnego, terapia poznawczo-behawioralna, tonsilektomia, wnętrostwo, wskaźnik masy ciała, zaburzenie endokrynologiczne, zaburzenie neurorozwojowe, zaburzenie ze spektrum autyzmu, zespół Pradera-Williego - Leksykon leków
Działania niepożądane – Genotropin 5,3 5,3 mg (16 j.m.)
Stosowanie somatropiny (Genotropin) wiąże się z szeregiem działań niepożądanych, które różnią się w zależności od wieku pacjenta. U dorosłych dominują objawy związane z retencją płynów, takie jak obrzęk obwodowy i twarzy, sztywność mięśniowo-szkieletowa, bóle stawów i mięśni oraz parestezje, zwykle o nasileniu łagodnym do umiarkowanego, pojawiające się głównie w pierwszych miesiącach terapii i ustępujące po redukcji dawki. U dzieci częściej obserwuje się przemijające reakcje w miejscu wstrzyknięcia, rzadko nadciśnienie śródczaszkowe i cukrzycę typu II. W terapii somatropiną odnotowano także zmniejszenie stężenia kortyzolu i wolnej tyroksyny, a u dorosłych dodatkowo zespół cieśni nadgarstka. Rzadkie, ale istotne powikłania u dzieci to młodzieńcze złuszczenie nasady głowy kości udowej oraz choroba Legg-Calve-Perthesa, które należy rozważyć przy bólach biodra lub kolana.
białaczka, ból stawów, choroba Legg-Calvé-Perthesa, cukrzyca typu II, Genotropin, ginekomastia, gospodarka wodno-elektrolitowa, kortyzol w surowicy, łagodne nadciśnienie śródczaszkowe, niedobór hormonu wzrostu, obrzęk obwodowy, obrzęk twarzy, parestezje, reakcja w miejscu wstrzyknięcia, somatropina, sztywność mięśniowo-szkieletowa, wolna tyroksyna, wrażliwość na insulinę, zapalenie trzustki, zatrzymywanie płynów, zespół cieśni nadgarstka, zespół Pradera-Williego, złuszczenie głowy kości udowej - Leksykon chorób i schorzeń
Zaburzenie skubania skóry (dermatillomania) – Objawy
Zaburzenie skubania skóry (dermatillomania, zaburzenie ekskoriacji) to przewlekłe zaburzenie z grupy obsesyjno-kompulsywnych, charakteryzujące się kompulsywnym, trudnym do opanowania przymusem skubania skóry, prowadzącym do uszkodzeń tkanek, infekcji, blizn oraz znacznego cierpienia psychicznego. Występuje u 1,4-5,4% dorosłych, częściej u kobiet, zwykle rozpoczynając się w wieku 13-15 lat. Objawy obejmują zarówno automatyczne, nieświadome, jak i świadome, celowe skubanie różnych obszarów ciała (twarz, głowa, ręce, nogi), często poprzedzone napięciem lub stresem. Diagnoza opiera się na kryteriach DSM-5, uwzględniających nawracające uszkodzenia skóry, próby ograniczenia zachowania oraz wykluczenie innych przyczyn medycznych i psychicznych. Zaburzenie to wiąże się z wysokim ryzykiem współwystępowania depresji, lęków, a także myśli i prób samobójczych (12% i 11,5% odpowiednio).
ADHD, antybiotykoterapia, choroba afektywna dwubiegunowa, cukrzyca typu 1, dermatillomania, DSM-5, dysmorfofobia, egzema, kompulsywne skubanie skóry, łuszczyca, posocznica, przeszczep skóry, remisja, reumatoidalne zapalenie stawów, rogowacenie mieszkowe, stan zapalny, stwardnienie rozsiane, toczeń, trądzik młodzieńczy, trichotillomania, zaburzenie dysmorficzne ciała, zaburzenie ekskoriacjii, zaburzenie lękowe, zaburzenie lękowe uogólnione, zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne, zaburzenie paniczne, zaburzenie ze spektrum autyzmu, zakażenie skóry, zespół Pradera-Williego, zespół stresu pourazowego - Leksykon chorób i schorzeń
Zaburzenie skubania skóry (dermatillomania) – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Zaburzenie skubania skóry (dermatillomania) to przewlekłe zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne charakteryzujące się kompulsywnym skubaniem, drapaniem lub ściskaniem skóry, prowadzącym do uszkodzeń tkanek, blizn i infekcji. Rozpoczyna się zwykle w wieku 13-15 lat i dotyka 1,4-5,4% dorosłych, częściej kobiety. Objawy obejmują nawracające uszkodzenia skóry, które mogą dotyczyć zdrowej skóry, pryszczy, ran czy strupów, a zachowanie to może trwać kilka godzin dziennie. Zaburzenie powoduje znaczny stres, upośledzenie funkcjonowania społecznego i zawodowego oraz negatywny wpływ na samoocenę. Diagnostyka opiera się na kryteriach DSM-5, a leczenie łączy psychoterapię (głównie terapię poznawczo-behawioralną z komponentami HRT i ERP) oraz farmakoterapię, w tym SSRI, N-acetylocysteinę, olanzapinę i topiramat. Kompleksowa opieka pielęgniarska obejmuje ocenę stanu skóry, pielęgnację ran (dezynfekcja, opatrunki hydrokoloidowe), monitorowanie zachowań, edukację pacjenta i wsparcie psychologiczne.
bliznowacenie skóry, choroba autoimmunologiczna, dermatillomania, fototerapia, infekcja skóry, kompulsywne skubanie skóry, kryteria diagnostyczne, mikronakłuwanie, N-acetylocysteina, ocena pielęgniarska, opatrunek hydrokoloidowy, pielęgnacja ran, przymus skubania skóry, psychiatra, selektywne inhibitory wychwytu serotoniny, skubanie skóry, terapia akceptacji i zaangażowania, terapia laserowa, terapia poznawczo-behawioralna, trening odwracania nawyków, uszkodzenie tkanek, zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne, zaburzenie skubania skóry, zespół Pradera-Williego - Leksykon chorób i schorzeń
Zaburzenie skubania skóry (dermatillomania) – Diagnostyka i diagnoza
Zaburzenie skubania skóry (dermatillomania, F42.4 wg DSM-5-TR i ICD-11) to kompulsywne, nawracające zachowanie prowadzące do uszkodzeń skóry i istotnego upośledzenia funkcjonowania psychospołecznego. Diagnoza opiera się na spełnieniu kryteriów DSM-5-TR, w tym obecności zmian skórnych, nieudanych próbach zaprzestania skubania oraz wykluczeniu innych przyczyn dermatologicznych, somatycznych i psychiatrycznych. Kluczowe jest przeprowadzenie szczegółowego wywiadu klinicznego, oceny lokalizacji i wzorców skubania, a także badania fizykalnego skóry, uwzględniającego świeże rany, blizny i infekcje wtórne. W diagnostyce pomocne są narzędzia takie jak Skin Picking Scale (SPS), Skin Picking Impact Scale (SPIS) oraz Diagnostic Interview for Skin Picking Problems (DISP), które umożliwiają ocenę nasilenia objawów i ich wpływu na życie pacjenta. Diagnostyka różnicowa obejmuje m.in. egzemy, łuszczycę, świerzb, cukrzycę, zaburzenia dysmorficzne ciała, zaburzenia psychotyczne oraz efekty używania substancji psychoaktywnych.
badania biochemiczne, badanie histopatologiczne, biopsja skóry, choroba Hodgkina, choroby wątroby, czerwienica prawdziwa, dermatillomania, diagnostyka różnicowa, infekcja wtórna, klasyfikacja DSM-5-TR, klasyfikacja ICD-11, poziom TSH, samookaleczanie, toczeń układowy, zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne, zaburzenie dysmorficzne ciała, zaburzenie ekskoriacjii, zespół Pradera-Williego - Leksykon chorób i schorzeń
Obstrukcyjny bezdech senny u dzieci – Epidemiologia
Obstrukcyjny bezdech senny (OBS) u dzieci charakteryzuje się epizodami niedrożności górnych dróg oddechowych podczas snu, prowadzącymi do niedotlenienia i przebudzeń. Częstość występowania OBS w populacji pediatrycznej wynosi około 1-5%, z różnicami zależnymi od wieku, płci i rasy. Najwyższe ryzyko obserwuje się między 2 a 8 rokiem życia (związane z przerostem migdałków i adenoidów) oraz w okresie dojrzewania (związane z otyłością). U dzieci z zespołami genetycznymi, takimi jak zespół Downa (31-79%) czy Pradera-Williego (około 57%), częstość OBS jest znacznie wyższa. Otyłość zwiększa ryzyko OBS 4-5-krotnie, a dzieci rasy czarnej mają 3,5 razy większe prawdopodobieństwo rozwoju OBS niż dzieci rasy białej. Diagnostyka opiera się na badaniu polisomnograficznym (PSG), które pozostaje złotym standardem, jednak jest ograniczona przez dostępność i koszty.
alergiczny nieżyt nosa, anomalia twarzoczaszki, badanie polisomnograficzne, dysfunkcja poznawcza, nadciśnienie płucne, niedotlenienie, niedrożność górnych dróg oddechowych, niewydolność prawej komory, obstrukcyjny bezdech senny, polisomnogram, powikłania oddechowe, przerost mięśnia sercowego, przerost migdałków, przerost migdałków i adenoidów, senność dzienna, wskaźnik bezdechów i spłyceń oddychania, zaburzenia nerwowo-mięśniowe, zaburzenia oddychania w czasie snu, zaburzenia pamięci, zaburzenia uczenia się, zespół Angelmana, zespół Downa, zespół Pradera-Williego - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Genotropin 5,3 5,3 mg (16 j.m.)
Genotropin, zawierający rekombinowaną somatropinę, jest dostępny w formie proszku i rozpuszczalnika do sporządzania roztworu do wstrzykiwań o stężeniach 5,3 mg/ml (16 j.m.) lub 12 mg/ml (36 j.m.). W pediatrii lek wskazany jest w leczeniu niedoboru endogennego hormonu wzrostu, zespołu Turnera, przewlekłej niewydolności nerek oraz u dzieci z opóźnieniem wzrastania wewnątrzmacicznego (SGA) spełniających kryteria wzrostu poniżej -2,5 SD i braku nadrobienia niedoboru do wieku 4 lat lub później. Ponadto stosuje się go w zespole Pradera-Williego, gdzie potwierdzona diagnoza genetyczna jest warunkiem rozpoczęcia terapii, celem poprawy wzrostu i redukcji masy tkanki tłuszczowej.
dynamiczny test diagnostyczny, Escherichia coli, insulinopodobny czynnik wzrostu, opóźnienie wzrastania wewnątrzmacicznego, patologia podwzgórzowo-przysadkowa, proszek i rozpuszczalnik do wstrzykiwań, przewlekła niewydolność nerek, rekombinowany ludzki hormon wzrostu, somatropina, terapia zastępcza, zaburzenie wzrostu, zespół Pradera-Williego, zespół Turnera - Leksykon chorób i schorzeń
Obstrukcyjny bezdech senny u dzieci – Patofizjologia i mechanizm
Obstrukcyjny bezdech senny (OSA) u dzieci charakteryzuje się powtarzającymi się epizodami częściowej lub całkowitej niedrożności górnych dróg oddechowych, prowadzącymi do zaburzeń wymiany gazowej i fragmentacji snu. Główną przyczyną jest przerost migdałków i adenoidów, stanowiący około 95% przypadków, szczególnie w wieku 2-8 lat. Patofizjologia obejmuje anatomiczne zwężenie dróg oddechowych (mikrognacja, retrognatyzm, otyłość), dysfunkcję nerwowo-mięśniową oraz niestabilność kontroli oddechowej, manifestującą się podwyższonym krytycznym ciśnieniem zamknięcia (Pcrit) – u dzieci z OSA Pcrit wynosi około 5 cm H2O, a u zdrowych dzieci 25 cm H2O. Zaburzenia te prowadzą do niestabilnej wentylacji, zwiększonej zmienności oddechowej i epizodów obturacji, szczególnie nasilonych podczas snu REM. OSA u dzieci wiąże się z przewlekłym stanem zapalnym o niskim nasileniu, podwyższonymi markerami prozapalnymi (TNF-α, IL-17, IL-23, CRP) oraz stresem oksydacyjnym, co przyczynia się do powikłań sercowo-naczyniowych i neurokognitywnych.
ADHD, białko C-reaktywne, czynnik martwicy nowotworów alfa, dysfunkcja śródbłonka, funkcja poznawcza, hiperkapnia, hipoksemia, hipoplazja twarzy, interleukina-17, krytyczne ciśnienie zamknięcia, migdałek gardłowy, mikrognacja, mózgowe porażenie dziecięce, napięcie współczulne, niedrożność górnych dróg oddechowych, obstrukcyjny bezdech senny, przerost migdałków, stres oksydacyjny, zaburzenie oddychania podczas snu, zespół Crouzona, zespół Downa, zespół Pierre’a Robina, zespół Pradera-Williego - Leksykon chorób i schorzeń
Zaburzenie skubania skóry (dermatillomania) – Epidemiologia
Zaburzenie skubania skóry (dermatillomania) charakteryzuje się powtarzającym się, kompulsywnym skubaniem skóry, prowadzącym do uszkodzeń tkanek i istotnego upośledzenia funkcjonowania oraz dystresu psychicznego. Epidemiologicznie, rozpowszechnienie w populacji ogólnej wynosi od 1,4% do 5,4%, ze średnią 3,45% według meta-analizy 19 badań (n=38 038). Częstość występowania jest wyższa u kobiet (stosunek szans 1,45:1), a początek zaburzenia najczęściej przypada na okres dojrzewania (13-15 lat), choć możliwe są początki w dzieciństwie i wieku dorosłym (do 45 lat). Zaburzenie ma przewlekły przebieg, średni czas trwania to około 20 lat. Wysokie wskaźniki współwystępowania obserwuje się z zaburzeniami lękowymi (63,4%), depresją (53,1%), OCD (26,3%), ADHD (23,5%) oraz trichotillomanią (12,7%). Dermatillomania jest także częstsza u pacjentów dermatologicznych (np. 26,3% zgłasza patologiczne skubanie) oraz psychiatrycznych (11,8% u hospitalizowanych nastolatków). Współistniejące dermatozy to najczęściej trądzik (24%) i atopowe zapalenie skóry (15%), a choroby autoimmunologiczne, takie jak RZS, toczeń czy cukrzyca typu 1, również wykazują związek z tym zaburzeniem.
atopowe zapalenie skóry, bliznowacenie, cukrzyca typu 2, dermatillomania, dermatologia, dystres, infekcja skóry, łuszczyca, N-acetylocysteina, PTSD, reumatoidalne zapalenie stawów, skubanie skóry, SSRI, stwardnienie rozsiane, świąd, toczeń, trądzik, trichotillomania, uogólnione zaburzenie lękowe, upośledzenie funkcjonowania, uszkodzenie tkanki, zaburzenia lękowe, zaburzenia nastroju, zaburzenie dysmorficzne ciała, zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne, zaburzenie paniczne, zapalenie wątroby typu C, zespół Pradera-Williego, zespół Smitha-Magenisa - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół angelmana – Etiologia i przyczyny
Zespół Angelmana (ZA) to rzadkie zaburzenie neurorozwojowe o częstości około 1:15 000 żywych urodzeń, stanowiące do 6% przypadków ciężkiego upośledzenia umysłowego z padaczką. Etiologia ZA wiąże się z utratą funkcji matczynego genu UBE3A na chromosomie 15q11-q13, który koduje ligazę ubikwitynową E3A, kluczową dla homeostazy białkowej w neuronach. W mózgu ekspresja genu UBE3A jest monoalleliczna i pochodzi wyłącznie z kopii matczynej, podczas gdy kopia ojcowska jest wyciszona epigenetycznie. Główne mechanizmy genetyczne ZA to delecja matczynego fragmentu 15q11-q13 (70-75% przypadków), mutacje punktowe w UBE3A (10-20%), ojcowska disomia jednorodzicielska (2-7%) oraz defekty centrum piętnowania (3-5%). W 10-15% przypadków przyczyna genetyczna pozostaje nieznana. Delecja matczynego chromosomu wiąże się z cięższym fenotypem klinicznym i większym ryzykiem padaczki. W patogenezie mogą również uczestniczyć inne geny z regionu 15q11-q13, np. OCA2, odpowiedzialny za jasną pigmentację skóry i włosów u części pacjentów. ZA najczęściej powstaje de novo, choć w nielicznych przypadkach może być dziedziczony, zwłaszcza przy mutacjach UBE3A lub defektach centrum piętnowania.
degradacja białek, delecja chromosomowa, delecja chromosomu, disomia jednorodzicielska, fenotyp kliniczny, gen UBE3A, metylacja DNA, model mysi, mutacja missense, mutacja mozaikowa, mutacja punktowa, obraz kliniczny, padaczka, rozwój zarodkowy, synapsa, terapia genowa, upośledzenie umysłowe, zaburzenie epigenetyczne, zaburzenie neurorozwojowe, zaburzenie rozwojowe, zespół Angelmana, zespół Pradera-Williego, zmiana genetyczna - Leksykon chorób i schorzeń
Obstrukcyjny bezdech senny u dzieci – Zapobieganie i profilaktyka
Obstrukcyjny bezdech senny (OBS) u dzieci to zaburzenie charakteryzujące się całkowitą lub częściową niedrożnością górnych dróg oddechowych podczas snu, prowadzącą do spadku saturacji tlenem oraz wybudzeń. Występuje u 1-5% populacji pediatrycznej, najczęściej w wieku 2-6 lat, z nasileniem w kontekście rosnącej otyłości. Główne czynniki ryzyka to przerost migdałków podniebiennych i gardłowego, otyłość, anomalie twarzoczaszki, zaburzenia nerwowo-mięśniowe, zespoły genetyczne (np. Downa, Pradera-Williego), astma, alergiczny nieżyt nosa, wcześniactwo oraz ekspozycja na dym tytoniowy. Nieleczony OBS może prowadzić do zaburzeń wzrostu, deficytów uwagi, problemów behawioralnych, trudności w nauce oraz chorób sercowo-płucnych. Wczesne rozpoznanie, w tym badanie przesiewowe pod kątem chrapania (≥3 noce/tydzień), oraz wielodyscyplinarne leczenie są kluczowe dla zapobiegania powikłaniom.
alergiczny nieżyt nosa, anomalia twarzoczaszki, aparat ortodontyczny, astma, choroby sercowo-płucne, chrapanie, deficyt uwagi, drożność dróg oddechowych, migdałek gardłowy, moczenie nocne, napięcie mięśniowe, niedrożność górnych dróg oddechowych, obstrukcyjny bezdech senny, oddychanie przez nos, oddychanie przez usta, otyłość dziecięca, redukcja masy ciała, saturacja tlenu, terapia miofunkcjonalna, wady zgryzu, zaburzenia nerwowo-mięśniowe, zaburzenia oddychania podczas snu, zaburzenia wzrostu, zanieczyszczenie powietrza, zespół Crouzona, zespół Downa, zespół Pradera-Williego - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół angelmana – Diagnostyka i diagnoza
Zespół Angelmana (AS) to rzadkie zaburzenie genetyczne manifestujące się ciężkim opóźnieniem rozwojowym, afazją, ataksją chodu oraz charakterystycznym fenotypem behawioralnym, w tym nadmiernym śmiechem i nadpobudliwością. Diagnoza kliniczna jest utrudniona ze względu na opóźnione pojawienie się objawów i ich podobieństwo do innych zaburzeń neurorozwojowych. Średni wiek rozpoznania wynosi około 18 miesięcy, przy wcześniejszym wykrywaniu u pacjentów z delecją matczynego chromosomu 15q11.2-q13 (średnio 23 miesiące). Kryteria diagnostyczne obejmują cechy stałe (opóźnienie rozwojowe, zaburzenia mowy i ruchowe, nieprawidłowości behawioralne), cechy częste (nieprawidłowy zapis EEG, mikrocefalia, napady padaczkowe) oraz cechy towarzyszące (m.in. hipopigmentacja, szeroki chód). Diagnostyka genetyczna opiera się na testach metylacji DNA (wykrywających około 80% przypadków), analizie delecji (FISH, CMA, array CGH), badaniu disomii jednorodzicielskiej (UPD) oraz sekwencjonowaniu genu UBE3A (10-11% przypadków). W trudnych przypadkach stosuje się WES lub WGS. Charakterystyczny zapis EEG z wysoką amplitudą fal delta i iglicami-falą wolną wspomaga rozpoznanie.
amniocenteza, array CGH, ataksja chodu, CT, delecja chromosomowa, disomia jednorodzicielska, EEG, FISH, hipopigmentacja, kryterium diagnostyczne, mikrocefalia, mózgowe porażenie dziecięce, MRI, napad padaczkowy, nieprawidłowy zapis EEG, NIPS, opóźnienie rozwojowe, PET, prognatyzm, spektrum autyzmu, WES, WGS, zaburzenie neurorozwojowe, zaburzenie równowagi, zespół Angelmana, zespół Mowata-Wilsona, zespół Pradera-Williego, zespół Retta - Leksykon chorób i schorzeń
Zaburzenia wzrostu (karłowatość) – Diagnostyka i diagnoza
Zaburzenia wzrostu, w tym karłowatość, diagnozowane są na podstawie szczegółowego wywiadu, badania fizykalnego oraz specjalistycznych badań obrazowych i laboratoryjnych. Kluczowe jest rozróżnienie karłowatości proporcjonalnej i nieproporcjonalnej, co determinuje dalszą diagnostykę i leczenie. W diagnostyce wykorzystuje się pomiary antropometryczne z oceną na siatkach centylowych (np. wzrost poniżej 3 percentyla lub tempo wzrostu <5 cm/rok po 3. roku życia), badania obrazowe (RTG nadgarstka, MRI przysadki, USG prenatalne), testy hormonalne (hormon wzrostu, IGF-1) oraz badania genetyczne (np. mutacje FGFR3 w achondroplazji, aberracje chromosomowe w zespole Turnera). Achondroplazja, stanowiąca 90% karłowatości nieproporcjonalnej, charakteryzuje się m.in. krótkimi kończynami, makrocefalią i specyficznymi zmianami radiologicznymi, a potwierdzenie uzyskuje się przez wykrycie mutacji G380R w genie FGFR3. Niedobór hormonu wzrostu (GHD) manifestuje się proporcjonalną karłowatością, wzrostem poniżej 3 percentyla i opóźnionym dojrzewaniem płciowym, diagnozowanym za pomocą testów stymulacyjnych i oznaczeń IGF-1 oraz IGFBP-3.
achondroplazja, amniocenteza, badanie fizykalne, badanie genetyczne, bezdech senny, biopsja kosmówki, dysplazja spondyloepifizarna, dysplazja szkieletowa, echokardiografia, hipochondroplazja, hipoplazja twarzy, hipotonia, inhibitor aromatazy, insulinopodobny czynnik wzrostu, kariotyp, karłowatość, karłowatość pierwotna, kifoskolioza, makrocefalia, mukopolisacharydoza, niedobór hormonu wzrostu, podwzgórze, rezonans magnetyczny, sekwencjonowanie nowej generacji, siatka centylowa, terapia genowa, test stymulacyjny, test tolerancji insuliny, tomografia komputerowa, vosoritide, wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu, wiek kostny, zaburzenie wzrostu, zespół Pradera-Williego, zespół Turnera - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół pradera-williego – Epidemiologia
Zespół Pradera-Williego (ZPW) jest najczęstszą genetyczną przyczyną zagrażającej życiu otyłości, o częstości występowania od 1:10 000 do 1:30 000 urodzeń, z globalną populacją około 350 000-400 000 chorych. Diagnostyka opiera się na cechach klinicznych i analizie metylacji DNA, umożliwiającej rozpoznanie ponad 99% przypadków, z wiekiem diagnozy obniżonym do pierwszych miesięcy życia. Kompleksowy nadzór medyczny obejmuje regularne monitorowanie parametrów takich jak hemoglobina glikowana, TSH, wzrost, masa ciała, ocena zachowań obsesyjno-kompulsyjnych, badania okulistyczne i densytometrię kości. Roczna śmiertelność w ZPW wynosi 1-4%, z medianą wieku zgonu około 30 lat, a główną przyczyną zgonów są powikłania oddechowe, zwłaszcza niewydolność oddechowa i infekcje dróg oddechowych.
analiza genetyczna, centralna niewydolność nadnerczy, choroba rzadka, densytometria kości, diagnostyka prenatalna, hemoglobina glikowana, infekcja dróg oddechowych, metylacja DNA, napad padaczkowy, niedoczynność tarczycy, niepełnosprawność intelektualna, niewydolność oddechowa, niewydolność serca, nowotwór złośliwy, orchidopeksja, problemy behawioralne, skolioza, specjalistyczna opieka zdrowotna, tamponada serca, test tolerancji glukozy, translokacja, wada refrakcji, wielowodzie, wnętrostwo, wolna tyroksyna, zapalenie opon mózgowych, zespół Pradera-Williego, zez - Leksykon chorób i schorzeń
Dziecięca apraksja mowy – Patofizjologia i mechanizm
Dziecięca apraksja mowy (CAS) to neurologiczne zaburzenie motoryczne charakteryzujące się deficytem w planowaniu i programowaniu czasowo-przestrzennych sekwencji ruchów artykulacyjnych, bez obecności deficytów nerwowo-mięśniowych. Patomechanizm obejmuje zaburzenia przekazywania sygnałów neuronalnych z mózgu do narządów mowy, co skutkuje niespójnymi błędami artykulacyjnymi, trudnościami w imitacji oraz wysiłkową mową. Badania neuroobrazowe wskazują na zmiany w istocie białej i zaburzenia łączności w obszarach takich jak lewy obszar Wernickego, zakręt zaśrodkowy, dodatkowy obszar ruchowy oraz móżdżek. Genetyczne podłoże CAS jest potwierdzone, z udziałem m.in. genu FOXP2 oraz kanału sodowego SCN3A, a diagnostyczna wydajność badań genetycznych sięga 37%. CAS różni się od dyzartrii, gdzie problemem jest osłabienie mięśni, natomiast w CAS deficyt dotyczy planowania i koordynacji ruchów mowy przy prawidłowej sile mięśniowej.
autyzm, badanie neuroobrazowe, ciało modzelowate, dodatkowy obszar ruchowy, dyzartria, dziecięca apraksja mowy, epilepsja, galaktozemia, gen FOXP2, infekcja mózgu, istota biała, kontrola motoryczna mowy, kora przedruchowa, mowa skanująca, mózgowe porażenie dziecięce, obszar Broki, obszar Wernickego, paraliż, pierwotna kora ruchowa, płat ciemieniowy, propriocepcja, sprzężenie zwrotne, udar mózgu, uraz mózgu, uraz okołoporodowy, zaburzenie mitochondrialne, zaburzenie nerwowo-mięśniowe, zaburzenie neurorozwojowe, zespół Pradera-Williego, zespół Retta - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół pradera-williego – Diagnostyka i diagnoza
Zespół Pradera-Williego (PWS) to złożone zaburzenie genetyczne diagnozowane na podstawie kryteriów klinicznych (Holm i wsp., 1993/2001) oraz potwierdzane badaniami genetycznymi, przede wszystkim analizą metylacji DNA, wykrywającą ponad 99% przypadków. Podejrzenie PWS może pojawić się już prenatalnie (wielowodzie, zmniejszona aktywność płodu), a w okresie noworodkowym kluczowe objawy to znaczna hipotonia centralna, słabe ssanie, charakterystyczne cechy twarzy (migdałowate oczy, opadające kąciki ust) oraz hipogonadyzm. U dzieci powyżej 3 roku życia dominują nadmierne łaknienie, otyłość centralna, opóźnienie rozwoju psychoruchowego i zaburzenia zachowania. Diagnostyka molekularna obejmuje metylacyjną reakcję łańcuchową polimerazy (MS-PCR), MS-MLPA, badanie FISH (wykrywa delecje w 15q11-q13 w ~70% przypadków), mikromacierze CGH i oligo-SNP oraz analizę polimorfizmu DNA w celu identyfikacji disomii jednorodzicielskiej lub defektu centrum imprintingu. Wczesne rozpoznanie umożliwia wdrożenie terapii hormonalnej (hormon wzrostu), fizjoterapii i odpowiedniego żywienia, co poprawia rokowanie i opóźnia rozwój otyłości.
aberracja chromosomowa, amniopunkcja, analiza metylacji DNA, badanie DEXA, bezdech senny, biopsja kosmówki, CGH, defekt centrum imprintingu, disomia jednorodzicielska, dysfagia, FISH, hemoglobina glikowana, hiperfagia, hipogonadyzm, hormon wzrostu, IGF-1, kariotyp, MS-PCR, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, otyłość centralna, polisomnografia, profil lipidowy, skolioza, wielowodzie, zespół Angelmana, zespół Pradera-Williego - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Genotropin 12 12 mg (36 j.m.)
Genotropin, zawierający rekombinowaną somatropinę produkowaną w Escherichia coli, dostępny jest w formie proszku do sporządzania roztworu do iniekcji w stężeniach 5,3 mg/ml (5,3 mg/16 j.m.) oraz 12 mg/ml (12 mg/36 j.m.). Wskazania do stosowania obejmują pediatryczne zaburzenia wzrostu, takie jak niedobór hormonu wzrostu, zespół Turnera, przewlekła niewydolność nerek, opóźnienie wzrastania wewnątrzmacicznego (SGA) z określonymi kryteriami wzrostu (wzrost < -2,5 SD, wzrost standaryzowany względem rodziców < -1 SD, masa/długość urodzeniowa < -2 SD, brak nadrobienia niedoboru wzrostu) oraz zespół Pradera-Williego z potwierdzeniem genetycznym. U dorosłych Genotropin stosuje się w terapii zastępczej ciężkiego niedoboru hormonu wzrostu, potwierdzonego patologią podwzgórzowo-przysadkową i/lub niedoborem innych hormonów przysadkowych, a także u pacjentów z niedoborem nabytym w dzieciństwie, wymagającym ponownej oceny wydzielania GH po zakończeniu wzrastania, w tym oznaczenia IGF-I (SDS < -2) i testów stymulacji GH.
aberracja chromosomowa, dynamiczny test diagnostyczny, Escherichia coli, hormon przysadkowy, hormon wzrostu rekombinowany, iniekcja podskórna, niedobór hormonu wzrostu, niedobór wzrostu, opóźnienie wzrastania wewnątrzmacicznego, patologia podwzgórzowo-przysadkowa, przewlekła niewydolność nerek, somatropina, terapia zastępcza, tkanka tłuszczowa, zaburzenie wzrostu, zespół Pradera-Williego, zespół Turnera - Leksykon chorób i schorzeń
Wnętrostwo – Patofizjologia i mechanizm
Wnętrostwo (cryptorchidism) to najczęstsza wrodzona anomalia męskich narządów płciowych, charakteryzująca się brakiem obecności przynajmniej jednego jądra w mosznie, dotykająca około 3% donoszonych noworodków i 30% wcześniaków. Proces zstępowania jąder przebiega dwuetapowo: faza brzuszna (8-15 tydzień ciąży) i faza pachwinowo-mosznowa (25-35 tydzień), zależna od hormonów (INSL3, testosteron, DHT) oraz czynników anatomicznych (gubernaculum). Patogeneza wnętrostwa jest wieloczynnikowa, obejmując zaburzenia hormonalne (niedobór androgenów, upośledzone wydzielanie gonadotropin), anomalie gubernaculum, zmniejszone ciśnienie wewnątrzbrzuszne, mutacje genetyczne (np. HOXA10) oraz czynniki środowiskowe (ekspozycja na substancje estrogenne, palenie tytoniu, wcześniactwo). Wtórne uszkodzenia jąder rozpoczynają się już w drugim roku życia, obejmując uszkodzenie termiczne i zmiany histopatologiczne (zanik komórek Leydiga, degeneracja komórek Sertoliego, zwłóknienie okołokanalikowe), co prowadzi do upośledzenia spermatogenezy i steroidogenezy. Molekularne mechanizmy patogenezy obejmują zaburzenia szlaków sygnałowych Hedgehog, małych GTPaz oraz szlaku Piwi, a biomarkery takie jak MMP-17 i ADAMTS16 są powiązane z rozwojem wnętrostwa.
dihydrotestosteron, faza pachwinowo-mosznowa, gubernaculum testis, hormon insulinopodobny 3, kanał pachwinowy, komórka Leydiga, komórka Sertoliego, mięsień dźwigacz jądra, mutacja receptora androgenowego, nabyte wnętrostwo, narząd płciowy, niedobór 5α-reduktazy, niedobór androgenów, orchidopeksja, oś podwzgórze-przysadka-gonady, peptyd związany z genem kalcytoniny, powrózek nasienny, przepuklina pachwinowa, rak jądra, reaktywna forma tlenu, skręt jądra, spermatogeneza, spodziectwo, steroidogeneza, stres oksydacyjny, szlak sygnałowy Hedgehog, wcześniak, wnętrostwo, worek mosznowy, zaburzenie płodności, zespół dysgenezji jąder, zespół Klinefeltera, zespół Pradera-Williego, zstępowanie jąder - Leksykon chorób i schorzeń
Obstrukcyjny bezdech senny u dzieci – Etiologia i przyczyny
Obstrukcyjny bezdech senny (OBS) u dzieci charakteryzuje się nawracającymi epizodami częściowej lub całkowitej niedrożności górnych dróg oddechowych podczas snu, co prowadzi do zaburzeń wentylacji i struktury snu oraz licznych zmian patofizjologicznych. Główną etiologią u dzieci w wieku 2-8 lat jest przerost migdałków podniebiennych i adenoidów, które w tym okresie osiągają największy stosunek wielkości do dróg oddechowych. Otyłość, szczególnie u nastolatków, stanowi istotny czynnik ryzyka, z występowaniem OBS u 36% dzieci otyłych, a nawet powyżej 60% przy nawykowym chrapaniu. Każdy wzrost BMI powyżej 50. percentyla zwiększa ryzyko OBS o około 10%. Dodatkowo, zaburzenia struktury twarzoczaszki (np. mikrognatia, retrognacja), choroby wpływające na napięcie mięśniowe (np. zespół Downa z OBS u 53-76% pacjentów), a także liczne zespoły genetyczne i czynniki zapalne (alergie, astma, refluks żołądkowo-przełykowy) mogą przyczyniać się do rozwoju OBS u dzieci.
achondroplazja, adenoidy, adenotonsillektomia, ADHD, alergiczny nieżyt nosa, anemia sierpowata, astma, choroba sercowo-naczyniowa, dystrofia mięśniowa, hipertonia, hipotonia, laryngomalacja, makroglosja, migdałek gardłowy, migdałek podniebienny, mikrognatia, mózgowe porażenie dziecięce, mukopolisacharydoza, niedoczynność tarczycy, niedrożność górnych dróg oddechowych, obstrukcyjny bezdech senny, przerost małżowin nosowych, przerost migdałków i adenoidów, przodozgryz, refluks żołądkowo-przełykowy, retrognacja, rozszczep podniebienia, skrzywienie przegrody nosowej, skurcz krtani, stan zapalny, tkanka limfatyczna, wada zgryzu, wcześniactwo, zaburzenie wzrostu, zespół Aperta, zespół Beckwitha-Wiedemanna, zespół Crouzona, zespół Downa, zespół Marfana, zespół Pradera-Williego, zespół Treachera-Collinsa, zwężenie światła dróg oddechowych - Leksykon chorób i schorzeń
Zaburzenia wzrostu (karłowatość) – Zapobieganie i profilaktyka
Zaburzenia wzrostu, definiowane jako wzrost poniżej 147 cm u dorosłych, mają najczęściej podłoże genetyczne, z achondroplazją będącą najczęstszą formą spowodowaną mutacją genu FGFR3. Profilaktyka obejmuje konsultacje genetyczne, badania przedimplantacyjne i prenatalne, które pozwalają na wczesną diagnostykę i zmniejszenie ryzyka przekazania choroby. Wczesne skierowanie do specjalistów z zakresu genetyki, endokrynologii dziecięcej i ortopedii jest kluczowe dla zapobiegania powikłaniom i poprawy jakości życia. Terapia hormonem wzrostu (somatropina) jest rekomendowana przez NICE u dzieci z niedoborem hormonu wzrostu, zespołem Turnera, zespołem Pradera-Williego, przewlekłą chorobą nerek oraz niedoborem SHOX, a jej kontynuacja po zakończeniu wzrostu może zapobiegać osteoporozie i chorobom sercowo-naczyniowym.
achondroplazja, analog peptydu natriuretycznego, badanie prenatalne, choroba płuc, choroba sercowo-naczyniowa, endokrynolog dziecięcy, endokrynologia dziecięca, gęstość mineralna kości, hormon wzrostu, inhibitor aromatazy, karłowatość, konsultacja genetyczna, mutacja genu FGFR3, niedobór SHOX, nieproporcjonalny niski wzrost, ortopedia dziecięca, osteoporoza, przewlekła choroba nerek, receptor czynnika wzrostu fibroblastów, somatropina, stopa końsko-szpotawa, terapia genowa, vosoritide, wydłużanie kończyn, zaburzenie wzrostu, zapalenie stawów, zespół Pradera-Williego, zespół Turnera - Leksykon chorób i schorzeń
Zaburzenie zbieractwa – Etiologia i przyczyny
Zaburzenie zbieractwa (hoarding disorder) to złożone zaburzenie psychiczne charakteryzujące się uporczywą trudnością w pozbywaniu się przedmiotów, niezależnie od ich wartości, co wiąże się z silnym dystresem. Etiologia jest wieloczynnikowa, obejmująca komponent genetyczny (50-77% wariancji w zachowaniach zbieractwa), neurobiologiczny (zaburzenia funkcji prawej grzbietowo-bocznej kory przedczołowej i zakrętu obręczy przedniego), deficyty poznawcze (problemy z podejmowaniem decyzji, uwagą, pamięcią roboczą, organizacją) oraz czynniki środowiskowe i traumatyczne. Zaburzenie często współwystępuje z depresją (>50%), zaburzeniami lękowymi, OCD (~20%), ADHD i zaburzeniami osobowości. Występuje u około 2,6% populacji, z wyższą częstością u osób powyżej 55 roku życia, gdzie ryzyko jest trzykrotnie większe. Zaburzenie ma charakter przewlekły, z początkiem zwykle między 15 a 19 rokiem życia, a objawy nasilają się z wiekiem, co może być związane z pogorszeniem funkcji płata czołowego.
ADHD, demencja, deprywacja, duże zaburzenie depresyjne, fobia społeczna, kora przedczołowa, neuroobrazowanie, OCD, osobowość obsesyjno-kompulsyjna, pamięć robocza, pamięć wzrokowo-przestrzenna, perfekcjonizm, prokrastynacja, regulacja emocji, schizofrenia, serotonina, udar mózgu, uogólnione zaburzenie lękowe, uszkodzenie mózgu, zaburzenia uwagi, zaburzenia ze spektrum autyzmu, zaburzenie depresyjne, zaburzenie dysmorficzne ciała, zaburzenie obsesyjno-kompulsywne, zaburzenie psychotyczne, zaburzenie tikowe, zaburzenie zbieractwa, zakręt obręczy, zespół Pradera-Williego, zespół stresu pourazowego