array CGH
Array CGH (Array Comparative Genomic Hybridization) to zaawansowana technika molekularna stosowana w diagnostyce genetycznej, umożliwiająca badanie zmian liczby kopii DNA w całym genomie. Metoda ta pozwala na wykrywanie mikrodelecji, mikroduplikacji oraz innych niezrównoważonych aberracji chromosomowych z wysoką rozdzielczością.
W metodzie array CGH genomowe DNA pacjenta oraz DNA referencyjne znakowane są różnymi fluorochromami, a następnie hybrydyzowane do mikromacierzy DNA zawierającej tysiące lub miliony sond oligonukleotydowych rozmieszczonych na całym genomie. Analiza stosunku intensywności sygnałów fluorescencji DNA pacjenta do DNA referencyjnego umożliwia identyfikację regionów z nadmiarem lub niedoborem materiału genetycznego.
Technika array CGH znajduje szerokie zastosowanie w diagnostyce klinicznej zaburzeń rozwojowych, niepełnosprawności intelektualnej, zaburzeń ze spektrum autyzmu oraz wad wrodzonych. Metoda ta charakteryzuje się wyższą rozdzielczością w porównaniu z klasyczną cytogenetyką i pozwala na wykrywanie submikroskopowych aberracji genomowych, które nie są widoczne w standardowym badaniu kariotypu.
W onkologii array CGH jest wykorzystywany do charakterystyki zmian genetycznych w komórkach nowotworowych, co może mieć znaczenie prognostyczne i terapeutyczne. Technika ta przyczyniła się do identyfikacji wielu nowych zespołów mikrodelecyjnych i mikroduplikacyjnych, co znacząco poszerzyło wiedzę na temat podłoża genetycznego chorób człowieka.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Mikrocefalia – Diagnostyka i diagnoza
Mikrocefalia definiowana jest jako obwód głowy mniejszy niż 2 odchylenia standardowe (SD) poniżej średniej dla wieku i płci (poniżej 3. percentyla), a ciężka mikrocefalia jako obwód głowy mniejszy niż 3 SD poniżej normy. Diagnostyka prenatalna opiera się głównie na ultrasonografii, gdzie kryteria obejmują HC < -3 SD, stosunek HC/AC poniżej 3 percentyla oraz HC/FL znacznie poniżej normy, a także rezonans magnetyczny płodu (MRI) wykonywany optymalnie między 28. a 32. tygodniem ciąży, pozwalający na wykrycie nieprawidłowości migracji neuronalnej (np. lissencefalia, polimikrogyria). Po urodzeniu diagnoza opiera się na pomiarze obwodu głowy w ciągu pierwszych 24 godzin życia, z uwzględnieniem historii ciąży, badania fizykalnego oraz pomiarów obwodu głowy rodziców. W diagnostyce różnicowej należy wykluczyć kraniosynostozę oraz ocenić, czy mikrocefalia jest pierwotna (wrodzona) czy wtórna (nabyta), a także czy występuje izolowanie czy w przebiegu zespołów genetycznych. Kluczowe jest zastosowanie odpowiednich siatek centylowych (WHO dla 0-2 lat, CDC dla 2-3 lat) oraz wielodyscyplinarne podejście diagnostyczne.
aberracje chromosomowe, array CGH, badanie ultrasonograficzne, cytomegalia, encefalopatia niedotlenieniowo-niedokrwienna, fizjoterapia, kariotyp, kraniosynostoza, lissencefalia, logopedia, mikrocefalia, mutacje genowe, obwód głowy, polimikrogyria, poradnictwo genetyczne, rezonans magnetyczny, rezonans magnetyczny płodu, różyczka, sekwencjonowanie całego eksonu, sekwencjonowanie nowej generacji, terapia zajęciowa, toksoplazmoza, tomografia komputerowa, wirus Zika, zespół Cockayne’a, zespół meckela-grubera, zespół Retta, zespół Rubinsteina-Taybiego, zespół Seckela, zespół Smitha-Lemliego-Opitza - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół angelmana – Diagnostyka i diagnoza
Zespół Angelmana (AS) to rzadkie zaburzenie genetyczne manifestujące się ciężkim opóźnieniem rozwojowym, afazją, ataksją chodu oraz charakterystycznym fenotypem behawioralnym, w tym nadmiernym śmiechem i nadpobudliwością. Diagnoza kliniczna jest utrudniona ze względu na opóźnione pojawienie się objawów i ich podobieństwo do innych zaburzeń neurorozwojowych. Średni wiek rozpoznania wynosi około 18 miesięcy, przy wcześniejszym wykrywaniu u pacjentów z delecją matczynego chromosomu 15q11.2-q13 (średnio 23 miesiące). Kryteria diagnostyczne obejmują cechy stałe (opóźnienie rozwojowe, zaburzenia mowy i ruchowe, nieprawidłowości behawioralne), cechy częste (nieprawidłowy zapis EEG, mikrocefalia, napady padaczkowe) oraz cechy towarzyszące (m.in. hipopigmentacja, szeroki chód). Diagnostyka genetyczna opiera się na testach metylacji DNA (wykrywających około 80% przypadków), analizie delecji (FISH, CMA, array CGH), badaniu disomii jednorodzicielskiej (UPD) oraz sekwencjonowaniu genu UBE3A (10-11% przypadków). W trudnych przypadkach stosuje się WES lub WGS. Charakterystyczny zapis EEG z wysoką amplitudą fal delta i iglicami-falą wolną wspomaga rozpoznanie.
amniocenteza, array CGH, ataksja chodu, CT, delecja chromosomowa, disomia jednorodzicielska, EEG, FISH, hipopigmentacja, kryterium diagnostyczne, mikrocefalia, mózgowe porażenie dziecięce, MRI, napad padaczkowy, nieprawidłowy zapis EEG, NIPS, opóźnienie rozwojowe, PET, prognatyzm, spektrum autyzmu, WES, WGS, zaburzenie neurorozwojowe, zaburzenie równowagi, zespół Angelmana, zespół Mowata-Wilsona, zespół Pradera-Williego, zespół Retta