feochromocytoma
Feochromocytoma to rzadki, zwykle łagodny nowotwór wywodzący się z komórek chromochłonnych rdzenia nadnerczy, które produkują katecholaminy (adrenalinę, noradrenalinę i dopaminę). Guzy te mogą również występować poza nadnerczami, wówczas określane są jako przyzwojaki (paraganglioma).
Nadmierne wydzielanie katecholamin przez guz prowadzi do charakterystycznej triady objawów: napadowe bóle głowy, nadmierna potliwość oraz tachykardia z podwyższonym ciśnieniem tętniczym (często przebiegającym napadowo). Diagnostyka opiera się na oznaczeniu metoksykatecholamin i metabolitów katecholamin w dobowej zbiórce moczu oraz badaniach obrazowych (TK, MRI, scyntygrafia z MIBG).
Leczenie feochromocytoma jest przede wszystkim chirurgiczne, jednak wymaga odpowiedniego przygotowania farmakologicznego z zastosowaniem alfa-adrenolityków (fenoksybenzamina, doksazosyna), a następnie beta-adrenolityków w celu kontroli objawów i zapobiegania przełomowi nadciśnieniowemu w trakcie operacji. Około 10-25% guzów wykazuje cechy złośliwości, a 25-30% występuje w zespołach genetycznych (MEN2, zespół von Hippla-Lindaua, nerwiakowłókniakowatość typu 1).
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Feochromocytoma – Objawy
Feochromocytoma to rzadki nowotwór chromochłonny rdzenia nadnerczy, charakteryzujący się nadprodukcją katecholamin (adrenaliny i noradrenaliny), co prowadzi do objawów takich jak nadciśnienie tętnicze (występujące u 80-90% pacjentów), napadowe bóle głowy (60-90%), kołatania serca (50-70%) oraz nadmierna potliwość (55-75%). Nadciśnienie może mieć charakter stały (50%) lub napadowy, często oporny na standardowe leczenie hipotensyjne; stosowanie beta-blokerów bez wcześniejszej blokady alfa-adrenergicznej jest przeciwwskazane ze względu na ryzyko nasilenia nadciśnienia. Objawy mają często charakter napadowy, wywoływane przez czynniki takie jak stres, wysiłek fizyczny, leki czy ucisk guza, a przebieg kliniczny może obejmować poważne powikłania sercowo-naczyniowe (kardiomiopatia, arytmie, kryzys nadciśnieniowy) oraz neurologiczne (udar mózgu, encefalopatia nadciśnieniowa).
adrenalina, arytmia, beta-bloker, blokada alfa-adrenergiczna, choroba przerzutowa, encefalopatia nadciśnieniowa, feochromocytoma, hiperglikemia, hipotonia ortostatyczna, kardiomiopatia, katecholaminy, kołatanie serca, komórki chromochłonne rdzenia nadnerczy, krwotok śródmózgowy, kryzys nadciśnieniowy, nadciśnienie tętnicze, nadmierna potliwość, niewydolność wielonarządowa, noradrenalina, obrzęk płuc, palpacja, przerzuty, stres emocjonalny, tachykardia, tremor, triada objawów, tyramina, udar mózgu, zapalenie mięśnia sercowego, złośliwe feochromocytoma - Leksykon chorób i schorzeń
Feochromocytoma – Objawy
Feochromocytoma to rzadki nowotwór chromochłonny nadnerczy, charakteryzujący się nadmiernym wydzielaniem katecholamin (adrenaliny, noradrenaliny, dopaminy), co prowadzi do objawów takich jak nadciśnienie tętnicze (występujące u 80-90% pacjentów), napadowe bóle głowy, nadmierne pocenie się oraz palpitacje. Nadciśnienie może mieć charakter napadowy (około 50% przypadków), przewlekły lub oporny na leczenie. Klasyczna triada objawów (ból głowy, pocenie się, palpitacje) zwiększa sześciokrotnie prawdopodobieństwo rozpoznania feochromocytoma u pacjentów z nadciśnieniem. Napady trwają zwykle 15-20 minut i mogą być wywołane przez stres, wysiłek, zmiany pozycji, niektóre leki lub pokarmy bogate w tyraminę. Feochromocytoma może przebiegać z różnorodnymi objawami, w tym lękiem, drżeniem, hiperglikemią, dusznością czy bólami w klatce piersiowej, co utrudnia diagnostykę.
choroba przerzutowa, encefalopatia nadciśnieniowa, feochromocytoma, guz złośliwy, kardiomiopatia, katecholaminy, komórki chromochłonne, krwotok mózgowy, lek hipotensyjny, nadciśnienie napadowe, nadciśnienie oporne, nadciśnienie przewlekłe, nadciśnienie tętnicze, nerwiakowłókniakowatość typu 1, nietolerancja ciepła, niewydolność nerek, obrzęk płuc, paraganglioma, przełom nadciśnieniowy, retinopatia nadciśnieniowa, triada objawów, zaburzenia rytmu serca, zapalenie mięśnia sercowego, zespół MEN, zespół paraganglioma-pheochromocytoma, zespół von Hippla-Lindaua - Leksykon substancji czynnych
Jomeprol – Przeciwwskazania stosowania
Jomeprol, substancja czynna produktu leczniczego Iomeron dostępnego w stężeniach 200, 250, 300, 350 oraz 400 mg jodu/ml, posiada ograniczoną liczbę bezwzględnych przeciwwskazań, z których najważniejszym jest nadwrażliwość na jomeprol lub składniki pomocnicze preparatu. Szczególnie istotne jest unikanie powtórnej mielografii z użyciem jomeprolu ze względu na ryzyko przedawkowania i poważnych powikłań. W diagnostyce uroangiograficznej nie stwierdzono bezwzględnych przeciwwskazań do stosowania niejonowych środków kontrastowych zawierających jomeprol, jednak konieczna jest indywidualna ocena stanu klinicznego pacjenta przed podaniem donaczyniowym.
diagnostyka uroangiograficzna, feochromocytoma, jomeprol, jonowy środek kontrastowy, mielografia, nadczynność tarczycy, nadwrażliwość, niejonowy środek kontrastowy, niewydolność nerek, niewydolność serca, premedykacja przeciwalergiczna, przedawkowanie środka kontrastowego, przestrzeń podpajęczynówkowa, reakcja alergiczna, środek kontrastowy zawierający jod, zaburzenia czynności wątroby - Leksykon chorób i schorzeń
Feochromocytoma – Zapobieganie i profilaktyka
Feochromocytoma to rzadki, katecholaminoaktywny nowotwór chromochłonny wywodzący się z rdzenia nadnerczy, z etiologią często nieznaną, choć w 25-40% przypadków związany z mutacjami genetycznymi (MEN2, VHL, NF1, dziedziczny zespół przyzwojaków, diada i triada Carneya). Diagnostyka obejmuje badania biochemiczne i genetyczne, szczególnie u pacjentów z wywiadem rodzinnym lub potwierdzonymi mutacjami germinalnymi, z zaleceniem corocznego monitorowania od 5. roku życia u chorych z zespołem VHL. Profilaktyka wtórna opiera się na wczesnym wykrywaniu i stałym nadzorze endokrynologicznym, co pozwala na zapobieganie powikłaniom sercowo-naczyniowym i transformacji złośliwej poprzez odpowiednie przygotowanie przedoperacyjne, w tym stosowanie antagonistów alfa (nieselektywnych lub selektywnych), blokerów kanału wapniowego oraz metyroksyny, a także rehydratację i kontrolę lęku.
adrenalektomia oszczędzająca, amlodypina, badanie biochemiczne, badanie przesiewowe, bloker kanału wapniowego, całkowita adrenalektomia, choroba von Hippla-Lindaua, diada Carneya-Stratakisa, dihydropirydyna, doksazosyna, dziedziczny zespół przyzwojaków, feochromocytoma, guz hormonalnie czynny, hipotonia ortostatyczna, katecholamina, kryzys nadciśnieniowy, mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza, neurofibromatoza typu 1, nifedypina, nikardypina, poradnictwo genetyczne, prazosyna, rdzeń nadnerczy, resekcja chirurgiczna, terapia zastępcza hormonami, terazosyna, transformacja złośliwa, triada Carneya, urapidil, zespół genetyczny - Leksykon chorób i schorzeń
Feochromocytoma – Etiologia i przyczyny
Feochromocytoma to rzadki neuroendokrynny guz wywodzący się z komórek chromochłonnych rdzenia nadnerczy, odpowiedzialnych za produkcję katecholamin (adrenaliny i noradrenaliny), które regulują ciśnienie tętnicze, tętno oraz metabolizm glukozy. Około 35-40% przypadków ma podłoże genetyczne, często związane z zespołami takimi jak MEN2 (mutacje RET), choroba von Hippla-Lindaua (mutacje VHL), neurofibromatoza typu 1 (NF1) oraz dziedziczne zespoły przyzwojaków (mutacje genów SDHx). Mutacje germinalne dziedziczone są głównie autosomalnie dominująco, z wyjątkiem SDHD, gdzie występuje piętnowanie ojcowskie. Sporadyczne przypadki stanowią 60-65%, z czego ponad 30% wykazuje mutacje somatyczne w komórkach guza. Czynniki środowiskowe mają ograniczony wpływ, choć hipoksja może zwiększać ryzyko rozwoju guza, a czynniki takie jak stres, wysiłek fizyczny, ciąża czy niektóre leki mogą wywoływać napady objawów.
autonomiczny układ nerwowy, choroba von Hippla-Lindaua, ciśnienie krwi, dehydrogenaza bursztynianowa, diada Carneya-Stratakisa, dziedziczny zespół przyzwojaków, feochromocytoma, GIST, grzebień nerwowy, guz neuroendokrynny, hipoksja, indeks Ki-67, inhibitor MAO, katecholaminy, komórki chromochłonne, mutacja germinalna, mutacja somatyczna, nerwiakowłókniak, neurofibromatoza typu 1, poradnictwo genetyczne, proto-onkogen RET, przyzwojak, receptorowa kinaza tyrozynowa, triada Carneya, trójpierścieniowy lek przeciwdepresyjny, tyramina, zespół MEN2 - Leksykon chorób i schorzeń
Feochromocytoma – Leczenie
Feochromocytoma to rzadki nowotwór chromochłonny rdzenia nadnerczy, produkujący katecholaminy, którego leczenie opiera się na całkowitej adrenalektomii poprzedzonej precyzyjnym przygotowaniem farmakologicznym. Kluczowym elementem jest blokada receptorów alfa-adrenergicznych, stosowana przez 7-14 dni przed operacją, z lekami takimi jak fenoksybenzamina (początkowa dawka 10 mg 2-3 razy dziennie) lub selektywne alfa-1 antagoniści (doksazosyna, prazosyna, terazosyna). Beta-adrenolityki włącza się dopiero po skutecznej blokadzie alfa, aby uniknąć przełomu nadciśnieniowego. W trakcie operacji, najczęściej laparoskopowej (około 90% przypadków), konieczne jest ścisłe monitorowanie hemodynamiczne, a w przypadku guzów >6 cm, złośliwych lub z przerzutami wskazana jest adrenalektomia otwarta. Po zabiegu monitoruje się stężenia katecholamin/metanefryn w surowicy lub moczu, a pacjenci wymagają długoterminowej kontroli endokrynologicznej co 6-12 miesięcy przez pierwsze 5 lat, a następnie corocznie.
131I-MIBG, 177Lu-DOTATATE, ablacja RFA, adrenalektomia, adrenalektomia laparoskopowa, adrenalektomia oszczędzająca, beta-adrenolityki, blokada alfa-adrenergiczna, blokery kanału wapniowego, choroba von Hippla-Lindaua, embolizacja tętnicza, fenoksybenzamina, fentolamina, feochromocytoma, hipotonia ortostatyczna, inhibitory kinazy tyrozynowej, kabozantynib, katecholaminy, komórki chromochłonne, krioablacja, leczenie chirurgiczne, Lutathera, metyrozyna, nadciśnienie tętnicze, nerwiakowłókniakowatość typu 1, nitroprusydek sodu, przełom nadciśnieniowy, schemat CVD, sunitynib, temozolomid, terapia PRRT, zaburzenia hemodynamiczne, zespół MEN2, zespół paraganglioma-pheochromocytoma - Leksykon leków
Przeciwwskazania – Optiray 320 678 mg/ml (320 mg jodu/ml)
Optiray 320 (jowersol 678 mg/ml, odpowiadający 320 mg/ml jodu elementarnego) jest jodowym środkiem kontrastowym, którego stosowanie jest bezwzględnie przeciwwskazane u pacjentów z udokumentowaną nadwrażliwością na jod lub substancje pomocnicze preparatu oraz u osób z ujawnioną nadczynnością tarczycy. Podanie preparatu w tych stanach może prowadzić do poważnych reakcji alergicznych, w tym wstrząsu anafilaktycznego, oraz do zaostrzenia nadczynności tarczycy, a nawet przełomu tarczycowego. Preparat charakteryzuje się osmolalnością 700 mOsm/kg oraz lepkością 9,9 mPa·s w 25°C i 5,8 mPa·s w 37°C, co może wpływać na ryzyko działań niepożądanych, zwłaszcza u pacjentów z zaburzeniami czynności nerek i układu sercowo-naczyniowego.
choroba autoimmunologiczna, choroba Gravesa-Basedowa, choroba wieńcowa, feochromocytoma, guz chromochłonny, hormon tarczycy, jod elementarny, jodowy środek kontrastowy, kardiomiopatia, leczenie radiojodem, lek przeciwdrgawkowy, nadciśnienie płucne, nadczynność tarczycy, nefropatia pokontrastowa, nefroprotekcja, niewydolność serca, obrzęk krtani, pokrzywka, powikłanie hemodynamiczne, próg drgawkowy, przełom nadciśnieniowy, przełom tarczycowy, reakcja alergiczna, reumatoidalne zapalenie stawów, skurcz oskrzeli, subkliniczna nadczynność tarczycy, świąd, tarczyca płodu, toczeń rumieniowaty układowy, wole guzkowe, wstrząs anafilaktyczny, zaburzenie elektrolitowe, zapalenie naczyń, zwężenie zastawki aortalnej - Leksykon chorób i schorzeń
Feochromocytoma – Zapobieganie i profilaktyka
Feochromocytoma to rzadki guz chromochłonny rdzenia nadnerczy, wydzielający katecholaminy, występujący sporadycznie w 60-75% przypadków, a w 25-40% na podłożu dziedzicznym (m.in. MEN2, VHL, NF1). Brak skutecznych metod prewencji i wczesnego wykrywania w populacji ogólnej podkreśla znaczenie badań przesiewowych u osób z grup ryzyka genetycznego. Wczesna diagnostyka i leczenie chirurgiczne zmniejszają ryzyko powikłań związanych z nadmiernym wydzielaniem katecholamin, efektem masy guza oraz transformacją złośliwą. Zaleca się prowadzenie leczenia w wyspecjalizowanych ośrodkach z dostępem do badań genetycznych i kompleksowej opieki follow-up.
amlodypina, anafilaksja, badanie przesiewowe, bloker kanału wapniowego, choroba von Hippla-Lindaua, diada Carneya-Stratakisa, dihydropirydyna, doksazosyna, dziedziczny zespół paraganglioma, efekt masy guza, endokrynolog, feochromocytoma, glikokortykosteroid, guz chromochłonny, hipotonia ortostatyczna, katecholaminy, komórki chromochłonne rdzenia nadnerczy, lek alfa-adrenolityczny, metyrozyna, nadmierne wydzielanie katecholamin, neurofibromatoza typu 1, nifedypina, nikardypina, objętość wewnątrznaczyniowa, powikłania okołooperacyjne, prazosyna, przełom katecholaminowy, receptor adrenergiczny, terazosyna, transformacja złośliwa, triada Carneya, urapidil, zespół genetyczny, zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej, znieczulenie zewnątrzoponowe - Leksykon leków
Przeciwwskazania – Omnipaque 647 mg/ml (300 mg jodu/ml)
Preparat Omnipaque 647 mg/ml zawiera joheksol odpowiadający 300 mg jodu/ml i jest niejonowym, monomerycznym środkiem kontrastującym stosowanym w diagnostyce radiologicznej. Bezwzględne przeciwwskazania do jego stosowania obejmują nadwrażliwość na joheksol lub substancje pomocnicze oraz tyreotoksykozę z objawami klinicznymi, ze względu na ryzyko reakcji anafilaktycznych oraz nasilenia objawów nadczynności tarczycy. Preparat charakteryzuje się osmolalnością 0,64 Osm/kg H₂O w 37°C oraz lepkością 11,6 mPa·s w 20°C i 6,1 mPa·s w 37°C, co może wpływać na tolerancję u pacjentów z zaburzeniami hemodynamicznymi lub nerkowymi.
diagnostyka radiologiczna, dławica piersiowa, feochromocytoma, jodowy środek kontrastowy, joheksol, jonowy środek kontrastujący, nadczynność tarczycy, nadwrażliwość na joheksol, nefropatia pokontrastowa, niejonowy środek kontrastujący, niewydolność serca, obniżenie progu drgawkowego, Omnipaque, osmolalność, przełom nadciśnieniowy, przełom tarczycowy, reakcja alergiczna, reakcja anafilaktyczna, środek kontrastujący, tyreotoksykoza, zaburzenia hemodynamiczne, zawał mięśnia sercowego - Leksykon chorób i schorzeń
Feochromocytoma – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Feochromocytoma to rzadki neuroendokrynny nowotwór rdzenia nadnerczy, charakteryzujący się potencjałem przerzutowym, co zostało podkreślone w klasyfikacji WHO z 2017 roku. Pomimo licznych wskaźników ryzyka przerzutów, takich jak wielkość guza (>5,5 cm), podwyższone dobowe wydalanie kwasu wanilinomigdałowego (≥2,1 mg/dzień/cm), wysoki wskaźnik proliferacji Ki-67 (≥10-15%), lokalizacja guza poniżej przepony, funkcjonalność hormonalna oraz negatywny wychwyt MIBG, żaden z nich nie zapewnia 100% wartości predykcyjnej. Radykalne leczenie chirurgiczne zapewnia 5-letnie przeżycie około 90,8% (95% CI: 84,5-94,6) i 10-letnie przeżycie 78,7% (95% CI: 69,8-85,2), natomiast w przypadku przerzutów 5-letnie przeżycie spada poniżej 50%. Systemy oceny złośliwości, takie jak PASS, GAPP, M-GAPP i COPPS, mają ograniczoną wartość predykcyjną, co podkreśla potrzebę opracowania nowych modeli prognostycznych. Nomogramy uwzględniające wiek, płeć, typ guza, stadium i leczenie chirurgiczne mogą wspomagać ocenę rokowania i personalizację terapii u pacjentów ze złośliwym PPGL.
177Lu-DOTATATE, 5-letnie przeżycie, całkowita adrenalektomia, CSS, deregulacja telomerów, feochromocytoma, gen TERT, guz funkcjonalny, kardiomiopatia, Ki-67, krwotok mózgowy, kryzys nadnerczowy, kwas wanilinomigdałowy, nomogram prognostyczny, nowotwór neuroendokrynny, obrzęk płuc, OS, paraganglioma, potencjał przerzutowy, PPGL, PRRT, pseudohipoksja, rdzeń nadnerczy, skala COPPs, skala GAPP, skala PASS, stadium zaawansowania, udar mózgu, wychwyt MIBG, zapalenie mięśnia sercowego, zawał mięśnia sercowego - Leksykon chorób i schorzeń
Feochromocytoma – Etiologia i przyczyny
Feochromocytoma to rzadki nowotwór wywodzący się z komórek chromochłonnych rdzenia nadnerczy, odpowiedzialnych za produkcję katecholamin (adrenaliny, noradrenaliny, dopaminy). Etiologia jest złożona i obejmuje zarówno sporadyczne przypadki (60-75%), jak i dziedziczne (25-40%) związane z mutacjami germinalnymi w genach takich jak RET (MEN2), VHL, SDHB/C/D, MAX, TMEM127, FH, HIF2A/EPAS1 czy MDH2. Dziedziczne formy cechują się młodszym wiekiem zachorowania, obustronnością guzów oraz współistnieniem innych nowotworów w ramach zespołów genetycznych. Ryzyko złośliwości jest szczególnie wysokie w mutacjach SDHB (>50%), a także w guzach pozanadnerczowych, o wielkości >5 cm i indeksie Ki-67 >3%. Nadmierne wydzielanie katecholamin prowadzi do poważnych powikłań kardiologicznych i neurologicznych, a objawy mogą być nasilane przez czynniki takie jak stres, leki czy pokarmy bogate w tyraminę.
adrenalina, akcja serca, badanie genetyczne, beta-bloker, choroba von Hippel-Lindau, choroba von Recklinghausena, ciśnienie krwi, dehydrogenaza bursztynianowa, dehydrogenaza jabłczanowa, diada Carneya-Stratakisa, doradca genetyczny, egzocytoza, feochromocytoma, gen RET, gen VHL, glikokortykosteroid, hipoksja, indeks Ki-67, inhibitor MAO, kardiomiopatia katecholaminowa, katecholaminy, kinaza tyrozynowa, lek przeciwdepresyjny trójpierścieniowy, migotanie komór, mutacja germinalna, mutacje somatyczne, naczyniak zarodkowy móżdżku, nadczynność przytarczyc, nadprodukcja katecholamin, nerwiakowłókniakowatość, niewydolność serca zastoinowa, noradrenalina, nowotwór podścieliskowy przewodu pokarmowego, obrzęk płuc, paraganglioma, poziom glukozy, rak nerki, rak nerkowokomórkowy, rak rdzeniasty tarczycy, rdzeń nadnerczy, receptory adrenergiczne, szlak mTOR, triada Carneya, tyramina, udar mózgu, zawał mięśnia sercowego, zespół MEN2, zespoły genetyczne - Leksykon chorób i schorzeń
Feochromocytoma – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Feochromocytoma to rzadki neuroendokrynny guz nadnerczy, charakteryzujący się potencjałem przerzutowym, co zgodnie z klasyfikacją WHO 2017 dotyczy wszystkich przypadków, niezależnie od obecności przerzutów w chwili diagnozy. Rokowanie jest zróżnicowane, z 5-letnim przeżyciem w przypadku przerzutowego guza wynoszącym od 11,8% do poniżej 50%, natomiast po radykalnym leczeniu chirurgicznym wskaźniki przeżycia 5- i 10-letniego wynoszą odpowiednio 90,8% i 78,7%, a przeżycie wolne od przerzutów po 5 latach to 87,0%. Kluczowe czynniki prognostyczne obejmują wielkość guza (>5,5 cm), poziom wydalania kwasu wanilinomigdałowego (>2,1 mg/dzień/cm), fenotyp wydzielniczy (wysoka noradrenalina, niski stosunek adrenaliny), indeks proliferacji Ki67 (≥10%), lokalizację podprzeponową, funkcjonalność guza, wiek pacjenta, płeć, poziom chromograniny A oraz wyniki badań obrazowych (np. negatywny wychwyt MIBG). Systemy oceny takie jak PASS, GAPP, M-GAPP, COPPs i ASES oferują narzędzia prognostyczne, jednak żadna z nich nie jest w pełni wiarygodna i wymaga dalszej walidacji.
adrenalina, badanie biochemiczne, choroba przerzutowa, chromogranina A, ciśnienie tętnicze, dopamina, feochromocytoma, guz neuroendokrynny, katecholaminy, kwas wanilinomigdałowy, leczenie chirurgiczne, nomogram prognostyczny, noradrenalina, potencjał przerzutowy, przerzut odległy, przeżycie całkowite, przeżycie specyficzne dla nowotworu, przeżycie wolne od przerzutów, przyzwojak, rdzeń nadnerczy, system GAPP, wskaźnik nawrotu, wychwyt MIBG, złośliwe feochromocytoma