przyzwojak
Przyzwojak (paraganglioma) to rzadki nowotwór neuroendokrynny wywodzący się z komórek tkanki przyzwojowej (paraganglia), które są częścią autonomicznego układu nerwowego. Najczęstszą lokalizacją przyzwojaków są okolice głowy i szyi, gdzie mogą występować jako guzy kłębka szyjnego (carotid body tumor) lub jako guzy opuszki żyły szyjnej (jugulotympanic paraganglioma). Inne lokalizacje obejmują śródpiersie, przestrzeń zaotrzewnową, pęcherz moczowy i rdzeń kręgowy.
Większość przyzwojaków to guzy łagodne, jednak około 10-20% wykazuje cechy złośliwości, definiowane głównie przez obecność przerzutów. Około 30-40% przyzwojaków powstaje w wyniku mutacji genetycznych, szczególnie w genach SDHB, SDHD, VHL, RET i NF1, co wiąże je z zespołami dziedzicznymi takimi jak zespół von Hippla-Lindaua czy zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2.
Diagnostyka przyzwojaków opiera się na badaniach obrazowych (TK, MRI, scyntygrafia, PET) oraz oznaczaniu poziomów katecholamin i ich metabolitów w moczu i osoczu, szczególnie w przypadku guzów czynnych hormonalnie. Leczenie jest głównie chirurgiczne, a w przypadkach nieoperacyjnych stosuje się radioterapię. Pacjenci wymagają wieloletniej obserwacji z uwagi na możliwość nawrotów, nawet po wielu latach od pierwotnego leczenia.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Gist (guz podścieliskowy przewodu pokarmowego) – Patofizjologia i mechanizm
Guzy podścieliskowe przewodu pokarmowego (GIST) to najczęstsze nowotwory mezenchymalne przewodu pokarmowego, wywodzące się z komórek Cajala lub ich prekursorów, głównie lokalizujące się w żołądku i jelicie cienkim. Patogeneza GIST opiera się na aktywujących mutacjach w genach KIT (75-85% przypadków, głównie ekson 11) oraz PDGFRA (10-15%, eksony 12, 14, 18), które prowadzą do konstytutywnej aktywacji receptorów kinaz tyrozynowych i uruchomienia kluczowych szlaków sygnałowych: RAS/RAF/MAPK, PI3K/AKT/mTOR oraz JAK/STAT. Około 10-15% GIST to typ dziki (wild-type), bez mutacji KIT/PDGFRA, z alternatywnymi mechanizmami patogenezy, takimi jak niedobór dehydrogenazy bursztynianowej (SDH), mutacje NF1, RAS i BRAF. Mechanizmy epigenetyczne, w tym hipermetylacja DNA i modyfikacje histonów (np. mutacje SETD2), oraz aberracje chromosomowe (utrata 14q, 22q i innych regionów) również odgrywają istotną rolę w rozwoju i progresji GIST. Terapia celowana inhibitorami kinaz tyrozynowych (TKI), takimi jak imatynib, jest skuteczna, jednak wtórne mutacje w KIT i PDGFRA prowadzą do oporności na leczenie, co wymaga stosowania kolejnych generacji TKI (sunitynib, regorafenib, rypretynib).
aberracja chromosomowa, apoptoza, choroba uchyłkowa, czynnik wzrostu komórek macierzystych, GIST typu dzikiego, gruczolak przysadki, guz podścieliskowy przewodu pokarmowego, hipermetylacja DNA, hiperpigmentacja skóry, inhibitor kinazy tyrozynowej, kinaza tyrozynowa KIT, komórki Cajala, leczenie adjuwantowe, leczenie neoadjuwantowe, metylacja DNA, modyfikacja histonów, mutacja D842V, neurofibromatoza typu 1, niedobór dehydrogenazy bursztynianowej, nowotwór mezenchymalny, przyzwojak, receptor alfa płytkopochodnego czynnika wzrostu, sekwencjonowanie nowej generacji, szlak JAK-STAT, szlak PI3K/AKT/mTOR, szlak RAS/RAF/MAPK, trimetylacja histonu, trudność w połykaniu, zespół Carneya-Stratakisa, zespół dziedziczny, zespół jelita drażliwego - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy neuroendokrynne – Etiologia i przyczyny
Guzy neuroendokrynne (NET) to nowotwory wywodzące się z komórek neuroendokrynnych, które wykazują cechy zarówno komórek nerwowych, jak i endokrynnych. Etiologia NET jest wieloczynnikowa i w większości przypadków (90-95%) sporadyczna, bez wyraźnej przyczyny genetycznej. Około 5-10% guzów związanych jest z dziedzicznymi zespołami genetycznymi, takimi jak MEN1, MEN2, VHL, NF1 oraz stwardnienie guzowate. Czynniki środowiskowe i styl życia, takie jak palenie tytoniu, spożycie alkoholu, narażenie na promieniowanie UV czy kontakt z pestycydami, mogą w niektórych przypadkach zwiększać ryzyko rozwoju NET, choć dowody są niejednoznaczne. Choroby współistniejące, takie jak cukrzyca, przewlekłe zapalenie trzustki czy osłabienie układu odpornościowego, również mogą predysponować do rozwoju tych nowotworów. W przypadku guzów funkcjonalnych dochodzi do nadmiernej produkcji hormonów i substancji biologicznie czynnych, co manifestuje się charakterystycznymi zespołami klinicznymi, np. zespołem rakowiaka, szczególnie po pojawieniu się przerzutów do wątroby.
biegunka, dysfagia, guz chromochłonny, guz funkcjonalny, guz neuroendokrynny, histamina, kallikreina, komórka neuroendokrynna, krążenie wrotne, nerwiakowłókniakowatość, perystaltyka, prostaglandyna, przerzut do wątroby, przyzwojak, rak rdzeniasty tarczycy, rak z komórek Merkla, receptor 5-hydroksytryptaminy, serotonina, stwardnienie guzowate, tachykinina, wirus polyoma komórek Merkla, zapalenie trzustki, zapalenie żołądka zanikowe, zespół genetyczny, zespół MEN1, zespół MEN2, zespół rakowiaka, zespół von Hippla-Lindaua - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – 99mTc – Tektrotyd 16 mcg HYNIC-[De-Phe^1, Tyr^3-Oktreotyd] TFA
99mTc-Tektrotyd to radiofarmaceutyk diagnostyczny zawierający 16 µg HYNIC-[D-Phe¹, Tyr³-Oktreotyd]·TFA, znakowany technetem-99m, który specyficznie wiąże się z receptorami somatostatynowymi, głównie podtypem 2, a także 3 i 5. Preparat jest stosowany przede wszystkim w obrazowaniu guzów neuroendokrynnych przewodu pokarmowego (GEP-NET), które charakteryzują się wysoką ekspresją tych receptorów. Ponadto, 99mTc-Tektrotyd znajduje zastosowanie w diagnostyce gruczolaków przysadki, guzów układu współczulnego (m.in. pheochromocytoma, paraganglioma, neuroblastoma, ganglioneurinoma) oraz raka rdzeniastego tarczycy, umożliwiając ocenę lokalizacji, zasięgu i stopnia zaawansowania zmian nowotworowych za pomocą scyntygrafii lub SPECT/CT.
chłoniak, czerniak złośliwy, ekspresja receptorów somatostatynowych, ganglioneurinoma, GEP-NET, glejak wielopostaciowy, gruczolak przysadki, guz chromochłonny, guz układu współczulnego, gwiaździak, liofilizat, mięsak, neuroblastoma, niedrobnokomórkowy rak płuca, oponiak, preparat radiofarmaceutyczny, przyzwojak, rak jajnika, rak jasnokomórkowy nerki, rak piersi, rak rdzeniasty tarczycy, rak stercza, scyntygrafia, SPECT/CT, technet-99m, zróżnicowany rak tarczycy - Leksykon chorób i schorzeń
Feochromocytoma – Etiologia i przyczyny
Feochromocytoma to rzadki neuroendokrynny guz wywodzący się z komórek chromochłonnych rdzenia nadnerczy, odpowiedzialnych za produkcję katecholamin (adrenaliny i noradrenaliny), które regulują ciśnienie tętnicze, tętno oraz metabolizm glukozy. Około 35-40% przypadków ma podłoże genetyczne, często związane z zespołami takimi jak MEN2 (mutacje RET), choroba von Hippla-Lindaua (mutacje VHL), neurofibromatoza typu 1 (NF1) oraz dziedziczne zespoły przyzwojaków (mutacje genów SDHx). Mutacje germinalne dziedziczone są głównie autosomalnie dominująco, z wyjątkiem SDHD, gdzie występuje piętnowanie ojcowskie. Sporadyczne przypadki stanowią 60-65%, z czego ponad 30% wykazuje mutacje somatyczne w komórkach guza. Czynniki środowiskowe mają ograniczony wpływ, choć hipoksja może zwiększać ryzyko rozwoju guza, a czynniki takie jak stres, wysiłek fizyczny, ciąża czy niektóre leki mogą wywoływać napady objawów.
autonomiczny układ nerwowy, choroba von Hippla-Lindaua, ciśnienie krwi, dehydrogenaza bursztynianowa, diada Carneya-Stratakisa, dziedziczny zespół przyzwojaków, feochromocytoma, GIST, grzebień nerwowy, guz neuroendokrynny, hipoksja, indeks Ki-67, inhibitor MAO, katecholaminy, komórki chromochłonne, mutacja germinalna, mutacja somatyczna, nerwiakowłókniak, neurofibromatoza typu 1, poradnictwo genetyczne, proto-onkogen RET, przyzwojak, receptorowa kinaza tyrozynowa, triada Carneya, trójpierścieniowy lek przeciwdepresyjny, tyramina, zespół MEN2 - Leksykon chorób i schorzeń
Gist (guz podścieliskowy przewodu pokarmowego) – Etiologia i przyczyny
Gastrointestinal stromal tumor (GIST) to nowotwór wywodzący się z przewodu pokarmowego, powstający najczęściej w wyniku mutacji somatycznych w genach KIT (75-80% przypadków) i PDGFRA (5-10%). Mutacje te prowadzą do konstytutywnej aktywacji receptorów kinazy tyrozynowej, co skutkuje niekontrolowanym wzrostem komórek. Najczęstsze mutacje w genie KIT dotyczą eksonu 11 (~90%), a w PDGFRA eksonów 12, 14 i 18, z mutacją D842V w PDGFRA (~8%) wiążącą się z opornością na imatynib. Około 10-15% GIST to guzy typu „dzikiego” bez mutacji KIT/PDGFRA, często związane z mutacjami w genach SDH, NF1, BRAF i innych. GIST występuje głównie u osób powyżej 50. roku życia, z nieco wyższą częstością u mężczyzn, a rzadko u dzieci, gdzie dominują guzy typu dzikiego i SDH-niedoborowe, wykazujące oporność na standardowe inhibitory kinazy tyrozynowej.
chemioterapia, choroba von Recklinghausena, czynnik wzrostu komórek macierzystych, dehydrogenaza bursztynianowa, guz podścieliskowy przewodu pokarmowego, hipermetylacja, inhibitor kinazy tyrozynowej, komórki Cajala, mutacja D842V, mutacja genetyczna, mutacja genu KIT, neurofibromatoza typu 1, perystaltyka jelit, przyzwojak, radioterapia, receptor CD117, receptor kinazy tyrozynowej, triada Carneya, zespół Carneya-Stratakisa - Leksykon chorób i schorzeń
Schwannoma – Diagnostyka i diagnoza
Schwannoma to łagodny, wolno rosnący guz wywodzący się z komórek Schwanna nerwów obwodowych, którego diagnostyka jest wyzwaniem ze względu na niespecyficzne objawy i różnorodne lokalizacje. Podstawą rozpoznania jest obrazowanie MRI, które wykazuje izointensywny lub hipointensywny sygnał w T1, heterogenicznie hiperintensywny w T2 oraz intensywne wzmocnienie po podaniu kontrastu gadolinowego, często z charakterystycznym „objawem tarczy” (target sign). CT jest pomocne w ocenie zmian kostnych, a USG w diagnostyce guzów powierzchownych. Diagnostyka uzupełniana jest badaniami neurologicznymi, elektrofizjologicznymi (EMG, badanie przewodnictwa nerwowego, słuchowe potencjały wywołane pnia mózgu) oraz audiologicznymi, szczególnie w przypadku nerwiaków nerwu przedsionkowo-ślimakowego, gdzie obserwuje się jednostronny niedosłuch odbiorczy i zaburzenia równowagi. Ostateczne potwierdzenie rozpoznania uzyskuje się na podstawie badania histopatologicznego, wykazującego obecność obszarów Antoni A i B, ciałek Verocaya oraz silną ekspresję białka S-100.
audiogram, badanie audiologiczne, badanie dopplerowskie, badanie histopatologiczne, badanie neurologiczne, badanie przedsionkowe, badanie ultrasonograficzne, białko S-100, biopsja cienkoigłowa, biopsja gruboigłowa, dysfagia, elektromiografia, komórki Schwanna, kontrast gadolinowy, MPNST, nerw przedsionkowo-ślimakowy, nerwiak nerwu słuchowego, nerwiakowłókniak, nerwy obwodowe, neurofibromatoza typu 2, objaw tarczy, obrazy T1-zależne, obrazy T2-zależne, oponiak, parestezje, potencjały wywołane, przewodnictwo nerwowe, przyzwojak, radioterapia stereotaktyczna, rezonans magnetyczny, schwannoma, schwannomatoza, tomografia komputerowa, tympanometria - Leksykon chorób i schorzeń
Feochromocytoma – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Feochromocytoma to rzadki neuroendokrynny guz nadnerczy, charakteryzujący się potencjałem przerzutowym, co zgodnie z klasyfikacją WHO 2017 dotyczy wszystkich przypadków, niezależnie od obecności przerzutów w chwili diagnozy. Rokowanie jest zróżnicowane, z 5-letnim przeżyciem w przypadku przerzutowego guza wynoszącym od 11,8% do poniżej 50%, natomiast po radykalnym leczeniu chirurgicznym wskaźniki przeżycia 5- i 10-letniego wynoszą odpowiednio 90,8% i 78,7%, a przeżycie wolne od przerzutów po 5 latach to 87,0%. Kluczowe czynniki prognostyczne obejmują wielkość guza (>5,5 cm), poziom wydalania kwasu wanilinomigdałowego (>2,1 mg/dzień/cm), fenotyp wydzielniczy (wysoka noradrenalina, niski stosunek adrenaliny), indeks proliferacji Ki67 (≥10%), lokalizację podprzeponową, funkcjonalność guza, wiek pacjenta, płeć, poziom chromograniny A oraz wyniki badań obrazowych (np. negatywny wychwyt MIBG). Systemy oceny takie jak PASS, GAPP, M-GAPP, COPPs i ASES oferują narzędzia prognostyczne, jednak żadna z nich nie jest w pełni wiarygodna i wymaga dalszej walidacji.
adrenalina, badanie biochemiczne, choroba przerzutowa, chromogranina A, ciśnienie tętnicze, dopamina, feochromocytoma, guz neuroendokrynny, katecholaminy, kwas wanilinomigdałowy, leczenie chirurgiczne, nomogram prognostyczny, noradrenalina, potencjał przerzutowy, przerzut odległy, przeżycie całkowite, przeżycie specyficzne dla nowotworu, przeżycie wolne od przerzutów, przyzwojak, rdzeń nadnerczy, system GAPP, wskaźnik nawrotu, wychwyt MIBG, złośliwe feochromocytoma