białko receptora estrogenowego

Białko receptora estrogenowego (ER) to kluczowy element wewnątrzkomórkowego szlaku sygnalizacyjnego estrogenów. Występuje w dwóch głównych izoformach: ERα (ESR1) i ERβ (ESR2), które są kodowane przez różne geny i charakteryzują się odmiennym rozmieszczeniem tkankowym oraz funkcjami biologicznymi.

Receptory estrogenowe funkcjonują jako czynniki transkrypcyjne aktywowane ligandem. Po związaniu estrogenu (głównie 17β-estradiolu) ulegają dimeryzacji i translokacji do jądra komórkowego, gdzie regulują ekspresję genów docelowych poprzez bezpośrednie wiązanie do elementów odpowiedzi na estrogen (ERE) w DNA lub poprzez interakcje z innymi czynnikami transkrypcyjnymi.

W diagnostyce klinicznej oznaczanie ekspresji receptora estrogenowego ma fundamentalne znaczenie w raku piersi. Status ER jest kluczowym czynnikiem predykcyjnym odpowiedzi na terapię hormonalną (np. tamoksyfen, inhibitory aromatazy) oraz ważnym czynnikiem prognostycznym. Guzy ER-dodatnie (ER+) stanowią około 70-80% wszystkich przypadków raka piersi i generalnie wiążą się z lepszym rokowaniem.

Zaburzenia funkcji receptora estrogenowego, w tym mutacje genu ESR1, odgrywają istotną rolę w patogenezie różnych chorób, takich jak nowotwory hormonozależne, endometrioza, osteoporoza czy choroby układu sercowo-naczyniowego. Mutacje nabyte w domenie wiążącej ligand ESR1 są ważnym mechanizmem oporności na terapię hormonalną w zaawansowanym raku piersi.

Powiązane wpisy

  1. 21.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl