dziedziczny zespół przyzwojaków
Dziedziczny zespół przyzwojaków (PGL – Paraganglioma syndrome) to grupa genetycznie uwarunkowanych zespołów charakteryzujących się występowaniem guzów neuroendokrynnych wywodzących się z tkanki przyzwojowej. Przyzwojaki mogą rozwijać się w różnych lokalizacjach ciała, najczęściej w regionie głowy i szyi (przyzwojaki nerwu błędnego, kłębka szyjnego, zwoju bębenkowego), a także w jamie brzusznej i klatce piersiowej.
Zespół związany jest z mutacjami genów kodujących podjednostki dehydrogenazy bursztynianowej (SDHB, SDHC, SDHD i SDHA) oraz czynników związanych z jej funkcją (SDHAF2). Najczęstsze mutacje dotyczą genów SDHD (dziedziczenie przez ojca – PGL1), SDHAF2 (PGL2), SDHC (PGL3) i SDHB (PGL4). Dziedziczenie zwykle następuje w sposób autosomalny dominujący z niepełną penetracją.
U pacjentów z dziedzicznym zespołem przyzwojaków istnieje zwiększone ryzyko występowania pheochromocytoma (guza chromochłonnego) oraz nowotworów nerek i przewodu pokarmowego. Guzy te mogą wydzielać katecholaminy, powodując nadciśnienie tętnicze, tachykardię, bóle głowy i nadmierne pocenie się. Diagnostyka obejmuje badania obrazowe (TK, MRI, scyntygrafię, PET), a także badania biochemiczne i genetyczne.
Leczenie dziedzicznego zespołu przyzwojaków polega na chirurgicznym usunięciu guzów, przy czym w przypadku pheochromocytoma konieczne jest wcześniejsze przygotowanie farmakologiczne. U pacjentów z rozpoznanym zespołem zaleca się regularne badania przesiewowe oraz objęcie opieką wielospecjalistyczną, w tym poradnictwo genetyczne dla rodzin.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Feochromocytoma – Zapobieganie i profilaktyka
Feochromocytoma to rzadki, katecholaminoaktywny nowotwór chromochłonny wywodzący się z rdzenia nadnerczy, z etiologią często nieznaną, choć w 25-40% przypadków związany z mutacjami genetycznymi (MEN2, VHL, NF1, dziedziczny zespół przyzwojaków, diada i triada Carneya). Diagnostyka obejmuje badania biochemiczne i genetyczne, szczególnie u pacjentów z wywiadem rodzinnym lub potwierdzonymi mutacjami germinalnymi, z zaleceniem corocznego monitorowania od 5. roku życia u chorych z zespołem VHL. Profilaktyka wtórna opiera się na wczesnym wykrywaniu i stałym nadzorze endokrynologicznym, co pozwala na zapobieganie powikłaniom sercowo-naczyniowym i transformacji złośliwej poprzez odpowiednie przygotowanie przedoperacyjne, w tym stosowanie antagonistów alfa (nieselektywnych lub selektywnych), blokerów kanału wapniowego oraz metyroksyny, a także rehydratację i kontrolę lęku.
adrenalektomia oszczędzająca, amlodypina, badanie biochemiczne, badanie przesiewowe, bloker kanału wapniowego, całkowita adrenalektomia, choroba von Hippla-Lindaua, diada Carneya-Stratakisa, dihydropirydyna, doksazosyna, dziedziczny zespół przyzwojaków, feochromocytoma, guz hormonalnie czynny, hipotonia ortostatyczna, katecholamina, kryzys nadciśnieniowy, mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza, neurofibromatoza typu 1, nifedypina, nikardypina, poradnictwo genetyczne, prazosyna, rdzeń nadnerczy, resekcja chirurgiczna, terapia zastępcza hormonami, terazosyna, transformacja złośliwa, triada Carneya, urapidil, zespół genetyczny - Leksykon chorób i schorzeń
Feochromocytoma – Etiologia i przyczyny
Feochromocytoma to rzadki neuroendokrynny guz wywodzący się z komórek chromochłonnych rdzenia nadnerczy, odpowiedzialnych za produkcję katecholamin (adrenaliny i noradrenaliny), które regulują ciśnienie tętnicze, tętno oraz metabolizm glukozy. Około 35-40% przypadków ma podłoże genetyczne, często związane z zespołami takimi jak MEN2 (mutacje RET), choroba von Hippla-Lindaua (mutacje VHL), neurofibromatoza typu 1 (NF1) oraz dziedziczne zespoły przyzwojaków (mutacje genów SDHx). Mutacje germinalne dziedziczone są głównie autosomalnie dominująco, z wyjątkiem SDHD, gdzie występuje piętnowanie ojcowskie. Sporadyczne przypadki stanowią 60-65%, z czego ponad 30% wykazuje mutacje somatyczne w komórkach guza. Czynniki środowiskowe mają ograniczony wpływ, choć hipoksja może zwiększać ryzyko rozwoju guza, a czynniki takie jak stres, wysiłek fizyczny, ciąża czy niektóre leki mogą wywoływać napady objawów.
autonomiczny układ nerwowy, choroba von Hippla-Lindaua, ciśnienie krwi, dehydrogenaza bursztynianowa, diada Carneya-Stratakisa, dziedziczny zespół przyzwojaków, feochromocytoma, GIST, grzebień nerwowy, guz neuroendokrynny, hipoksja, indeks Ki-67, inhibitor MAO, katecholaminy, komórki chromochłonne, mutacja germinalna, mutacja somatyczna, nerwiakowłókniak, neurofibromatoza typu 1, poradnictwo genetyczne, proto-onkogen RET, przyzwojak, receptorowa kinaza tyrozynowa, triada Carneya, trójpierścieniowy lek przeciwdepresyjny, tyramina, zespół MEN2