gen STK11
Gen STK11 (Serine/Threonine Kinase 11), znany również jako LKB1, jest kluczowym genem supresorowym nowotworów, kodującym kinazę serynowo-treoninową. Białko to odgrywa istotną rolę w regulacji metabolizmu komórkowego, polarności komórek oraz kontroli cyklu komórkowego poprzez aktywację szlaku AMPK (kinaza aktywowana AMP).
Mutacje w genie STK11 są związane z zespołem Peutza-Jeghersa – rzadkim schorzeniem dziedziczonym autosomalnie dominująco, charakteryzującym się występowaniem polipów hamartomatycznych w przewodzie pokarmowym oraz hiperpigmentacją śluzówkowo-skórną. Osoby z tym zespołem mają zwiększone ryzyko rozwoju różnych nowotworów, w tym raka żołądka, jelita cienkiego, trzustki i jajnika.
Somatyczne mutacje w genie STK11 są również obserwowane w sporadycznych przypadkach nowotworów, szczególnie w niedrobnokomórkowym raku płuca (NSCLC), gdzie mogą stanowić czynnik predykcyjny odpowiedzi na immunoterapię. Badania wskazują, że inaktywacja STK11 wiąże się z gorszą odpowiedzią na inhibitory punktów kontrolnych immunologicznych, co ma istotne znaczenie kliniczne w personalizacji leczenia onkologicznego.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Rak piersi – Etiologia i przyczyny
Rak piersi jest najczęstszym nowotworem złośliwym u kobiet i drugą najczęstszą przyczyną zgonów onkologicznych, z ryzykiem zachorowania wynoszącym około 12,3% (1 na 8 kobiet) oraz około 670 000 zgonów rocznie na świecie. Etiologia jest wieloczynnikowa, obejmująca mutacje genetyczne (5-10% przypadków, głównie BRCA1/2 z ryzykiem 60-85% i 40-60%), czynniki hormonalne (długotrwała ekspozycja na estrogeny i androgeny), historię rodzinną (2-krotnie zwiększone ryzyko przy krewnych pierwszego stopnia), oraz czynniki środowiskowe i styl życia (alkohol, otyłość, brak aktywności fizycznej, palenie tytoniu). Wiek powyżej 50 lat odpowiada za około 80% diagnoz, a wysoka gęstość tkanki piersiowej zwiększa ryzyko 4-6-krotnie. Czynniki hormonalne, takie jak wczesna menarche, późna menopauza, późne macierzyństwo, brak karmienia piersią oraz stosowanie hormonalnej terapii zastępczej, również podnoszą ryzyko.
androstendion, atypowy rozrost przewodowy, benzen, chemoprewencja, chłoniak Hodgkina, dietylostilbestrol, estrogen, gen ATM, gen CDH1, gen CHEK2, gen PALB2, gen STK11, gen supresorowy nowotworów, gen TP53, gęstość piersi, gruczoł piersiowy, hormon płciowy, hormonalna terapia zastępcza, ksenoestrogen, mammografia, melatonina, mikrośrodowisko guza, mutacja genu BRCA, nowotwór złośliwy, onkogen, pestycyd, profilaktyczna mastektomia, promieniowanie jonizujące, rak piersi, rak płuca, rak przewodowy, rak zrazikowy, tamoksyfen, uszkodzenie DNA, zrazikowy rak przedinwazyjny - Leksykon chorób i schorzeń
Rak jajnika – Etiologia i przyczyny
Rak jajnika jest nowotworem złośliwym, który często rozpoczyna się w dystalnym odcinku jajowodu, a nie bezpośrednio w jajniku. Najczęstszym i agresywnym typem jest surowiczy rak jajnika wysokiego stopnia. Około 10-25% przypadków wiąże się z dziedzicznymi mutacjami genetycznymi, głównie w genach BRCA1 i BRCA2, gdzie ryzyko zachorowania wynosi odpowiednio 39-58% i 13-29%. Inne mutacje genetyczne związane z ryzykiem to m.in. mutacje w genach MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 (zespół Lyncha), TP53 (zespół Li-Fraumeni), STK11 (zespół Peutza-Jeghersa) oraz BRIP1, RAD51C, RAD51D, PALB2 i CHEK2. Ryzyko wzrasta z wiekiem, szczególnie po 45 roku życia, a największe jest u kobiet w wieku 75-79 lat. Czynniki ryzyka obejmują także pochodzenie etniczne (np. żydowskie aszkenazyjskie), historię reprodukcyjną, hormonalną terapię zastępczą (HTZ) oraz styl życia, w tym otyłość (BMI >30) i palenie tytoniu (związane ze śluzowym rakiem jajnika).
cukrzyca, doustne środki antykoncepcyjne, endometrioza, gen BRCA, gen PALB2, gen STK11, gen TP53, histerektomia, hormonalna terapia zastępcza, jajowód, jasnokomórkowy rak jajnika, krwawienie miesiączkowe, Międzynarodowa Agencja Badań nad Rakiem, mutacja genetyczna, nabłonek jajowodu, nabłonkowy rak jajnika, podwiązanie jajowodów, rak jajnika, rak jajowodu, salpingektomia, salpingo-oophorektomia, stres oksydacyjny, zespół Li-Fraumeni, zespół Lyncha, zespół Peutza-Jeghersa, zespół policystycznych jajników