obrzęk naczynioruchowy wrodzony

Obrzęk naczynioruchowy wrodzony, znany również jako dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (hereditary angioedema, HAE), to rzadka choroba genetyczna spowodowana niedoborem lub dysfunkcją inhibitora C1 esterazy. Schorzenie to charakteryzuje się nawracającymi epizodami obrzęku tkanek miękkich, który może dotyczyć skóry, przewodu pokarmowego oraz dróg oddechowych.

Klinicznie HAE manifestuje się jako ostry, dobrze odgraniczony obrzęk, który może wystąpić w dowolnej lokalizacji, jednak najczęściej dotyczy twarzy, kończyn, narządów płciowych, przewodu pokarmowego i górnych dróg oddechowych. Obrzęk krtani stanowi najpoważniejsze zagrożenie, gdyż może prowadzić do niedrożności dróg oddechowych i śmierci. Ataki brzuszne objawiają się silnym bólem, wymiotami i biegunką, często mylnie diagnozowanymi jako ostry brzuch.

Wyróżnia się trzy główne typy HAE: typ I (80-85% przypadków) z niskim poziomem i aktywnością inhibitora C1, typ II (15-20%) z prawidłowym poziomem, ale obniżoną aktywnością inhibitora C1, oraz typ III (HAE z prawidłowym C1-INH), związany głównie z mutacjami genu czynnika XII krzepnięcia. Diagnostyka opiera się na badaniach laboratoryjnych oceniających poziom i aktywność inhibitora C1 oraz poziom składowych dopełniacza C4 i C1q.

Leczenie HAE obejmuje postępowanie w ostrym ataku (koncentrat inhibitora C1, ikatybant, ekalantyd), profilaktykę krótkoterminową przed zabiegami medycznymi oraz profilaktykę długoterminową u pacjentów z ciężkimi, nawracającymi atakami. Nowe terapie, takie jak lanadelumab i berotralstat, znacząco poprawiły możliwości długoterminowego zapobiegania atakom.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl