badanie przesiewowe płodu
Badanie przesiewowe płodu to nieinwazyjne procedury diagnostyczne wykonywane w trakcie ciąży, mające na celu ocenę ryzyka wystąpienia wad genetycznych i rozwojowych u płodu. Najczęściej przeprowadza się je w pierwszym i drugim trymestrze ciąży, aby wcześnie wykryć potencjalne nieprawidłowości.
W pierwszym trymestrze (11-14 tydzień ciąży) badanie obejmuje pomiar przezierności karkowej (NT) połączony z oznaczeniem stężenia białka PAPP-A oraz wolnej podjednostki β-hCG w surowicy matki. Test ten pozwala oszacować ryzyko wystąpienia trisomii 21 (zespołu Downa), trisomii 18 (zespołu Edwardsa) oraz trisomii 13 (zespołu Patau).
W drugim trymestrze (15-20 tydzień) wykonuje się test potrójny lub poczwórny, który obejmuje oznaczenie poziomu AFP, β-hCG, estriolu oraz inhibiny A. Dodatkowo przeprowadza się szczegółowe badanie ultrasonograficzne, podczas którego ocenia się anatomię płodu, w tym rozwój narządów wewnętrznych, kończyn oraz struktur mózgowych.
Nowoczesnym uzupełnieniem klasycznych badań przesiewowych jest nieinwazyjny test prenatalny (NIPT), polegający na analizie pozakomórkowego DNA płodu krążącego w krwi matki. Test ten charakteryzuje się wysoką czułością i swoistością w wykrywaniu najczęstszych aneuploidii, przy jednoczesnym braku ryzyka powikłań związanych z badaniami inwazyjnymi.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Choroba serca wrodzona – Epidemiologia
Wrodzone wady serca (CHD) stanowią najczęstszą wadę wrodzoną u noworodków, z częstością występowania około 8,2/1000 żywych urodzeń w Europie, 6,9/1000 w USA oraz 9,3/1000 w Azji. Najczęstszą wadą jest ubytek przegrody międzykomorowej (VSD), stanowiący 28-31% wszystkich CHD, następnie ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ASD, 15-30%) i przetrwały przewód tętniczy (PDA, 18-26%). Epidemiologia wykazuje regionalne różnice, z wyższą zapadalnością w krajach rozwijających się, co wiąże się z czynnikami genetycznymi, środowiskowymi (np. ekspozycja na CO i NO) oraz dostępem do opieki zdrowotnej. Wskaźnik umieralności z powodu CHD spadł globalnie od 1990 do 2017 roku, jednak nierówności geograficzne i ekonomiczne pozostają istotne. Dzięki postępom medycznym przeżywalność dzieci z CHD wzrosła do 90%, co skutkuje rosnącą populacją dorosłych z tymi wadami, którzy stanowią obecnie ponad połowę pacjentów z CHD w USA.
badanie przesiewowe płodu, choroba współistniejąca, czynnik socjoekonomiczny, delecja chromosomu, diagnoza, dwupłatkowa zastawka aortalna, kardiologia dziecięca, nieprawidłowość chromosomowa, nieprawidłowość genetyczna, niewydolność serca, przetrwały przewód tętniczy, sinicza wada serca, tetralogia Fallota, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, wrodzona choroba serca, wrodzona wada serca, współczynnik umieralności, zespół Alagille’a, zespół Downa, zespół Turnera, zespół Williamsa, zwężenie zastawki płucnej