hipoplazja dołka środkowego siatkówki
Hipoplazja dołka środkowego siatkówki to wrodzona wada rozwojowa charakteryzująca się nieprawidłowym lub niedokończonym rozwojem dołka środkowego (plamki żółtej) siatkówki. Dołek środkowy jest obszarem siatkówki odpowiedzialnym za ostrość widzenia centralnego i percepcję kolorów, a jego hipoplazja skutkuje obniżoną ostrością wzroku, która nie poddaje się korekcji okularowej.
Schorzenie to może występować jako izolowana wada lub współistnieć z innymi zaburzeniami okulistycznymi, takimi jak hipoplazja nerwu wzrokowego, albinizm oczny czy zaćma wrodzona. Diagnoza opiera się na badaniu dna oka, które wykazuje brak prawidłowej refleksji dołka, spłaszczenie siatkówki w obszarze plamki oraz nieprawidłowy wzór naczyń krwionośnych. Badania dodatkowe, takie jak OCT (optyczna koherentna tomografia), pozwalają na dokładną ocenę morfologii dołka.
Leczenie hipoplazji dołka środkowego siatkówki ma charakter wspomagający i obejmuje wczesną korekcję wad refrakcji oraz rehabilitację wzrokową. Rokowanie dotyczące poprawy ostrości wzroku jest zazwyczaj ograniczone ze względu na wrodzony charakter wady. Pacjenci z tym schorzeniem wymagają regularnych kontroli okulistycznych oraz interdyscyplinarnej opieki w przypadku współistniejących zaburzeń systemowych.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Albinizm – Patofizjologia i mechanizm
Albinizm to grupa dziedzicznych zaburzeń charakteryzujących się zmniejszoną lub nieobecną biosyntezą melaniny w skórze, włosach i oczach, wynikająca z mutacji w co najmniej 18 genach związanych z melanogenezą i transportem melanosomów. Najczęstsze formy to albinizm oczno-skórny (OCA), dziedziczony autosomalnie recesywnie, oraz albinizm oczny (OA), sprzężony z chromosomem X. Wyróżnia się siedem typów OCA (OCA1-OCA7) oraz formy syndromiczne, takie jak zespół Hermansky’ego-Pudlaka i Chediaka-Higashiego. Kluczowe geny to m.in. TYR (kodujący tyrozynazę), OCA2, TYRP1, SLC45A2, a mutacje w nich prowadzą do zaburzeń enzymatycznych, transportowych i strukturalnych melanosomów. OCA1A cechuje się całkowitym brakiem aktywności tyrozynazy, natomiast OCA1B zachowuje częściową funkcję enzymu. Melanina, produkowana w melanosomach melanocytów pochodzących z grzebienia nerwowego, odpowiada za pigmentację i ochronę przed UV, a jej deficyt skutkuje zwiększoną wrażliwością na promieniowanie, ryzykiem oparzeń, przedwczesnym starzeniem skóry oraz podwyższonym ryzykiem nowotworów, w tym raka płaskonabłonkowego i czerniaka.
albinizm, albinizm oczno-skórny, albinizm oczny, białko P, biosynteza melaniny, czerniak, dihydroksyfenyloalanina, eumelanina, feomelanina, grzebień nerwowy, hipoplazja dołka, hipoplazja dołka środkowego siatkówki, L-DOPA, melanocyt, melanosom, mutacja genetyczna, rak płaskonabłonkowy, rogowacenie słoneczne, skrzyżowanie wzrokowe, tyrozynaza, układ wzrokowy, zaburzenie dziedziczne, zespół Chediaka-Higashiego, zespół Hermansky’ego-Pudlaka