rak splotu naczyniówkowego
Rak splotu naczyniówkowego (ang. choroid plexus carcinoma, CPC) to rzadki, złośliwy nowotwór ośrodkowego układu nerwowego wywodzący się z komórek nabłonkowych splotu naczyniówkowego, który produkuje płyn mózgowo-rdzeniowy. Ten agresywny guz stanowi mniej niż 1% wszystkich nowotworów wewnątrzczaszkowych i występuje głównie u dzieci poniżej 5. roku życia, choć może dotyczyć również dorosłych.
Histopatologicznie rak splotu naczyniówkowego charakteryzuje się wysokim stopniem atypii komórkowej, zwiększoną aktywnością mitotyczną, inwazją tkanki mózgowej oraz tendencją do rozsiewu w obrębie ośrodkowego układu nerwowego przez płyn mózgowo-rdzeniowy. WHO klasyfikuje CPC jako nowotwór III stopnia złośliwości. Genetycznie, mutacje w genie TP53 i delecje chromosomu 22q są częstymi zaburzeniami molekularnymi w tym nowotworze.
Objawy kliniczne raka splotu naczyniówkowego związane są najczęściej z nadprodukcją płynu mózgowo-rdzeniowego i rozwojem wodogłowia (bóle głowy, wymioty, zaburzenia świadomości), a także z efektem masy guza (deficyty neurologiczne zależne od lokalizacji). Diagnostyka opiera się na badaniach obrazowych (MRI, CT) oraz potwierdzeniu histopatologicznym. Leczenie ma charakter wielospecjalistyczny i obejmuje maksymalną resekcję chirurgiczną, uzupełniającą radioterapię oraz chemioterapię systemową i dokanałową, zwłaszcza w przypadkach rozsiewu.
Rokowanie w raku splotu naczyniówkowego jest poważne – 5-letnie przeżycie wynosi około 20-40%. Czynnikami poprawiającymi rokowanie są całkowita resekcja guza, młodszy wiek pacjenta, brak przerzutów oraz intensywne leczenie uzupełniające. Ze względu na rzadkość występowania, optymalne protokoły leczenia nie zostały jeszcze w pełni ustalone i często pacjenci leczeni są w ramach wieloośrodkowych badań klinicznych.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Rak gruczołu naczyniówkowego – Etiologia i przyczyny
Rak splotu naczyniówkowego (CPC) to rzadki, złośliwy nowotwór OUN, stanowiący 1-4% nowotworów mózgu u dzieci, głównie poniżej 2. roku życia. Patogeneza CPC wiąże się z mutacjami genu TP53 w około 50% przypadków, gdzie homozygotyczne mutacje korelują z gorszym rokowaniem. Inne zmiany genetyczne obejmują aktywację PDGFR, NOTCH3, mutacje PTEN oraz alteracje BCOR. Profilowanie metylacji DNA pozwala wyróżnić trzy podgrupy nowotworu, z których jedna, występująca u małych dzieci w przestrzeni nadnamiotowej, ma najgorsze rokowanie. CPC jest silnie powiązany z zespołem Li-Fraumeni (około 16,7% przypadków), a także z innymi zespołami genetycznymi, takimi jak Aicardi, zespół predyspozycji do guzów rabdoidalnych i potencjalnie z zespołem Lyncha. Wykryto także obecność DNA wirusów polioma, zwłaszcza SV40 w 50% przypadków, co sugeruje możliwy udział czynników wirusowych w etiologii, szczególnie u dzieci.
apoptoza, ataksja, białko p53, całkowita resekcja guza, chemioterapia adjuwantowa, diplopia, gen PTEN, heterozygotyczna mutacja, hybrydyzacja genomowa, metylacja DNA, metylacja MGMT, mutacja genu TP53, mutacja germinalna, nabłonek splotu naczyniówkowego, nowotwór ośrodkowego układu nerwowego, onkogeneza, płyn mózgowo-rdzeniowy, rak splotu naczyniówkowego, sekwencjonowanie nowej generacji, supresor nowotworów, szlak Notch, wirus SV40, wodogłowie, zespół Li-Fraumeni, zespół Lyncha - Leksykon chorób i schorzeń
Rak gruczołu naczyniówkowego – Leczenie
Leczenie chirurgiczne stanowi fundament terapii raków splotu naczyniówkowego (CPC), gdzie celem jest maksymalna resekcja guza, a całkowita resekcja (GTR) jest kluczowym czynnikiem prognostycznym, znacząco poprawiającym przeżycie i zmniejszającym ryzyko nawrotu. W około 25% przypadków po resekcji konieczne jest zastosowanie zastawki komorowej lub podtwardówkowej z powodu wodogłowia. W zależności od lokalizacji i stanu pacjenta stosuje się różne techniki chirurgiczne, takie jak kraniotomia tradycyjna, endoskopowa czy zabieg z wykorzystaniem portu. W przypadku częściowej resekcji niezbędne jest leczenie uzupełniające, obejmujące chemioterapię i/lub radioterapię. Chemioterapia, oparta na schematach takich jak CarbEV (karboplatyna/etopozyd/winkrystyna), CycEV czy ICE, jest skuteczna zwłaszcza po operacji lub jako terapia neoadjuwantowa. Badanie CPT-SIOP-2000 potwierdziło wyższą skuteczność schematu CarbEV. Nowatorską metodą jest chemioterapia dotętnicza (IAC), podawana bezpośrednio do guza, co pozwala na wysokie stężenia leków przy mniejszej toksyczności ogólnoustrojowej.
całkowita resekcja guza, chemioterapia dotętnicza, chemioterapia wysokodawkowa, CyberKnife, immunoterapia, kraniotomia, leczenie neoadjuwantowe, leczenie uzupełniające, mutacja TP53, nawrót nowotworu, płyn mózgowo-rdzeniowy, przeszczepienie komórek macierzystych, radiochirurgia gamma knife, radiochirurgia stereotaktyczna, radioterapia śródoperacyjna, radioterapia z modulacją intensywności wiązki, rak splotu naczyniówkowego, remediacja poznawcza, strategia leczenia, terapia celowana, wodogłowie, zastawka komorowa, zespół Li-Fraumeni - Leksykon chorób i schorzeń
Rak gruczołu naczyniówkowego – Objawy
Rak splotu naczyniówkowego (CPC) to agresywny, złośliwy nowotwór mózgu wywodzący się z komórek splotu naczyniówkowego, najczęściej diagnozowany u niemowląt i małych dzieci, choć może występować także u dorosłych. Charakteryzuje się szybkim wzrostem, inwazją okolicznych tkanek oraz zdolnością do rozsiewu w obrębie ośrodkowego układu nerwowego, co w momencie rozpoznania dotyczy nawet do 20% przypadków. Klinicznie manifestuje się objawami podwyższonego ciśnienia śródczaszkowego, takimi jak bóle głowy (zwłaszcza poranne), nudności, wymioty, zaburzenia widzenia, a u niemowląt makrocefalią i napięciem ciemiączek. Występują także deficyty neurologiczne zależne od lokalizacji guza, w tym niedowłady, zaburzenia czucia i koordynacji. Histologicznie CPC cechuje się licznymi mitozami, pleomorfizmem jądrowym oraz ogniskami martwicy, a w niektórych przypadkach obserwowano transformację złośliwą z brodawczaków splotu naczyniówkowego.
ataksja, badanie genetyczne, brodawczak splotu naczyniówkowego, ciśnienie śródczaszkowe, deficyt neurologiczny, deficyt ogniskowy, diplopia, dysfagia, makrocefalia, mutacja TP53, napad padaczkowy, nasilenie objawów, niedowład kończyn, objaw zachodzącego słońca, ośrodkowy układ nerwowy, pleomorfizm jądrowy, płyn mózgowo-rdzeniowy, porażenie nerwów czaszkowych, problem z karmieniem, radioterapia mózgu, rak splotu naczyniówkowego, rehabilitacja neurologiczna, resekcja totalna, rozsiew podpajęczynówkowy, tarcza zastoinowa, układ podwzgórzowo-przysadkowy, zespół Li-Fraumeni - Leksykon chorób i schorzeń
Rak gruczołu naczyniówkowego – Patofizjologia i mechanizm
Rak splotu naczyniówkowego (CPC) to rzadki, złośliwy guz ośrodkowego układu nerwowego, klasyfikowany jako stopień III WHO, charakteryzujący się agresywnym wzrostem, inwazją mózgu i rozprzestrzenianiem przez płyn mózgowo-rdzeniowy. CPC stanowi 0,3-0,6% wszystkich guzów mózgu, a u niemowląt odsetek ten wzrasta do 10-20%. Patogeneza obejmuje mutacje TP53 w około 50% przypadków, które wiążą się z gorszym rokowaniem, a u pacjentów bez mutacji TP53 często występuje wariant TP53 p.R72 i polimorfizm MDM2 SNP309. U dorosłych obserwuje się mutacje promotora TERT, fuzje genów CCDC47-PRKCA oraz mutacje PTEN. Dodatkowo, mutacje punktowe w genie EPHA7 mogą przyczyniać się do progresji CPC. Charakterystyczna jest podwyższona niestabilność genomowa, w tym amplifikacje chromosomu 1 oraz hiperdiploidia chromosomów 7, 8, 9, 12 i 20. Analiza metylacji DNA wyróżnia trzy podgrupy nowotworów splotu naczyniówkowego, z CPC cechującym się hipometylacją elementów transpozonowych i najgorszym rokowaniem. Zaburzenia programu multiciliogenezy GMNC-MCIDAS oraz nadekspresja c-MYC odgrywają kluczową rolę w patogenezie i agresywności CPC, co może stanowić potencjalny cel terapeutyczny.
aktywność mitotyczna, brodawczak splotu naczyniówkowego, chemioterapia dotętnicza, cytokeratyna, guz III stopnia, hipometylacja, martwica tkanki, mutacja genu PTEN, mutacja genu TP53, mutacja promotora TERT, mutacja zarodkowa, nabłonek splotu naczyniówkowego, niestabilność genomowa, nowotwór ośrodkowego układu nerwowego, obrazowanie perfuzyjne, pleomorfizm jądrowy, płyn mózgowo-rdzeniowy, przejście nabłonkowo-mezenchymalne, przepływ krwi w mózgu, rak splotu naczyniówkowego, siatkówczak, stosunek jądrowo-cytoplazmatyczny, Światowa Organizacja Zdrowia, sygnalizacja NOTCH, szlak Sonic Hedgehog, wodogłowie, wskaźnik Ki-67, zespół Li-Fraumeni - Leksykon chorób i schorzeń
Rak gruczołu naczyniówkowego – Zapobieganie i profilaktyka
Choroid plexus carcinoma (CPC) to nowotwór centralnego układu nerwowego stopnia III według WHO, występujący głównie u dzieci poniżej 2 roku życia, z niekorzystnym rokowaniem, zwłaszcza przy licznych mutacjach. Istotny jest związek CPC z zespołem Li-Fraumeni (LFS) i mutacjami germinalnymi TP53, które występują często u tych pacjentów. Zaleca się badania genetyczne pod kątem mutacji TP53 u wszystkich chorych na CPC, gdyż mutacje „de novo” mogą pojawić się w komórkach rozrodczych lub w trakcie ciąży. Znajomość statusu LFS ma kluczowe znaczenie dla planowania badań przesiewowych i terapii, a poradnictwo genetyczne jest wskazane już w trakcie leczenia.
badanie przesiewowe, całkowita resekcja guza, chemioterapia, choroba dziedziczna, choroid plexus carcinoma, guz splotu naczyniówkowego, komórka rozrodcza, mutacja germinalna, mutacja TP53, poradnictwo genetyczne, profilaktyka wtórna, promieniowanie jonizujące, radiooporność, radioterapia, rak splotu naczyniówkowego, resekcja chirurgiczna, rozwój mózgu, terapia adjuwantowa, wtórny nowotwór złośliwy, zespół Li-Fraumeni - Leksykon chorób i schorzeń
Rak gruczołu naczyniówkowego – Epidemiologia
Rak splotu naczyniówkowego (CPC) to rzadki, złośliwy nowotwór ośrodkowego układu nerwowego, stanowiący 0,3-0,6% wszystkich guzów mózgu i klasyfikowany przez WHO jako stopień III. CPC występuje głównie u dzieci, ze szczytem zapadalności w pierwszym roku życia (6,1/milion), a mediana wieku diagnozy wynosi około 3 lat. Występuje częściej w komorach bocznych u dzieci, a u dorosłych w czwartej komorze. Standaryzowany współczynnik zapadalności (AAIR) wynosi 0,008-0,010 na 100 000 osobolat, znacznie mniej niż łagodne brodawczaki splotu naczyniówkowego (CPP) z AAIR 0,034. Główne czynniki ryzyka to młody wiek i predyspozycje genetyczne, zwłaszcza mutacje genu TP53 związane z zespołem Li-Fraumeni, który pogarsza rokowanie (5-letnie przeżycie ~30% vs. 40-60% bez zespołu). CPC cechuje się gorszym rokowaniem niż CPP, z 5-letnim przeżyciem całkowitym 58-61% (CPP ~90%).
badanie neurologiczne, brodawczak splotu naczyniówkowego, całkowita resekcja guza, częściowa resekcja, czwarta komora mózgu, embolizacja tętnicza, guz splotu naczyniówkowego, kanał kręgowy, kąt mostowo-móżdżkowy, mutacja genu TP53, nawrót guza, nowotwór ośrodkowego układu nerwowego, obrazowanie perfuzyjne, płyn mózgowo-rdzeniowy, przeżycie całkowite, radioterapia adiuwantowa, rak splotu naczyniówkowego, resekcja chirurgiczna, resekcja endoskopowa, rezonans magnetyczny, sekwencjonowanie eksonu, standaryzowany współczynnik zapadalności, terapia neoadiuwantowa, wodogłowie, zespół Li-Fraumeni