pierwotna immunodeficjencja
Pierwotna immunodeficjencja (PID) to grupa wrodzonych zaburzeń układu odpornościowego, które wynikają z nieprawidłowości genetycznych i prowadzą do upośledzonej funkcji immunologicznej. W przeciwieństwie do wtórnych niedoborów odporności, które są nabyte (np. w wyniku zakażenia HIV, stosowania leków immunosupresyjnych lub niedożywienia), pierwotne immunodeficjencje są obecne od urodzenia, choć niektóre z nich mogą manifestować się klinicznie dopiero w późniejszym wieku.
Spektrum pierwotnych immunodeficjencji obejmuje ponad 400 różnych jednostek chorobowych, które mogą dotyczyć odporności humoralnej (związanej z przeciwciałami), komórkowej (związanej z limfocytami T), fagocytarnej lub układu dopełniacza. Najczęstszym typem PID jest pospolity zmienny niedobór odporności (CVID), który charakteryzuje się zmniejszoną produkcją przeciwciał i zwiększoną podatnością na infekcje.
Objawy pierwotnej immunodeficjencji mogą obejmować nawracające, ciężkie lub nietypowe infekcje, słabą odpowiedź na standardowe leczenie przeciwinfekcyjne, opóźniony rozwój fizyczny, a także zwiększone ryzyko chorób autoimmunologicznych i nowotworów. Diagnostyka PID opiera się na badaniach immunologicznych, genetycznych oraz ocenie klinicznej, a leczenie może obejmować profilaktykę antybiotykową, suplementację immunoglobulin, przeszczepienie komórek macierzystych lub terapię genową w wybranych przypadkach.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Pospolity niedobór odporności zmienny – Zapobieganie i profilaktyka
Pospolity niedobór odporności zmienny (CVID) jest najczęstszą objawową pierwotną immunodeficyencją u dorosłych, charakteryzującą się defektem produkcji przeciwciał. Podstawową metodą profilaktyki infekcji jest terapia zastępcza immunoglobulinami (IgRT), podawana dożylnie (IVIG) lub podskórnie (SCIG), która znacząco redukuje częstość i nasilenie infekcji, choć nie leczy samego CVID. Wskazane jest także stosowanie profilaktyki antybiotykowej u pacjentów z nawracającymi infekcjami dróg oddechowych, rozstrzeniami oskrzeli lub ryzykiem przewlekłych uszkodzeń płuc, najczęściej z użyciem azytromycyny, amoksycyliny lub trimetoprim-sulfametoksazolu. Szczepienia inaktywowane przeciw grypie, pneumokokom i meningokokom są zalecane, natomiast szczepionki żywe atenuowane są przeciwwskazane ze względu na ryzyko powikłań. Nowatorskim podejściem są szczepionki oparte na trenowanej odporności (TIbV), które w badaniu koncepcyjnym wykazały istotne zmniejszenie liczby infekcji i zużycia antybiotyków oraz poprawę jakości życia.
amoksycylina, autoimmunologiczna niedokrwistość złośliwa, azytromycyna, co-trimoksazol, drenaż ułożeniowy płuc, funkcja płuc, Helicobacter pylori, immunoglobuliny dożylne, immunoglobuliny podskórne, niepożądany odczyn poszczepienny, pierwotna immunodeficjencja, pospolity niedobór odporności zmienny, powikłanie onkologiczne, profilaktyka antybiotykowa, rozstrzenia oskrzeli, szczepionka przeciw pneumokokom, szczepionka żywa atenuowana, terapia zastępcza immunoglobulinami, trimetoprim-sulfametoksazol, uszkodzenie wątroby, zaburzenie mikrobioty jelitowej, zakażenie dróg oddechowych