gen ACVRL1
Gen ACVRL1 (Activin A Receptor Like Type 1) koduje receptor typu I dla białek z rodziny transformującego czynnika wzrostu beta (TGF-β). Receptor ten występuje głównie w komórkach śródbłonka naczyniowego i odgrywa kluczową rolę w angiogenezie oraz utrzymaniu homeostazy naczyniowej.
Mutacje w genie ACVRL1 są związane z dziedziczną teleangiektazją krwotoczną typu 2 (HHT2), zwaną również chorobą Rendu-Oslera-Webera. Jest to rzadka choroba autosomalnie dominująca, charakteryzująca się nieprawidłowościami naczyniowymi, takimi jak teleangiektazje, malformacje tętniczo-żylne w płucach, wątrobie, mózgu i przewodzie pokarmowym, prowadzące do nawracających krwawień.
Diagnostyka molekularna mutacji w genie ACVRL1 ma istotne znaczenie kliniczne w potwierdzaniu rozpoznania HHT2, umożliwiając wczesne wykrycie choroby i odpowiednie postępowanie terapeutyczne, a także poradnictwo genetyczne dla rodzin dotkniętych tą chorobą. Badania nad genem ACVRL1 przyczyniają się również do lepszego zrozumienia mechanizmów angiogenezy i rozwoju nowych terapii chorób naczyniowych.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Naczyniak krwotoczny dziedziczny – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Naczyniak krwotoczny dziedziczny (HHT) to autosomalne dominujące zaburzenie genetyczne, występujące u 1 na 5000-8000 osób, charakteryzujące się teleangiektazjami i malformacjami tętniczo-żylnymi (AVM) w różnych narządach. Mutacje w genach ENG, ACVRL1 i SMAD4 zaburzają szlak TGF-β, prowadząc do nieprawidłowego tworzenia naczyń. Klinicznie dominują nawracające epistaxis (około 90% pacjentów), krwawienia z przewodu pokarmowego oraz niedokrwistość z niedoboru żelaza. AVM w płucach, mózgu i wątrobie mogą powodować poważne powikłania, takie jak udary, ropnie mózgu, niewydolność serca czy nadciśnienie wrotne. Diagnoza opiera się na kryteriach Curaçao (epistaxis, teleangiektazje, AVM, historia rodzinna) oraz badaniach genetycznych, co umożliwia wczesne wykrycie i wdrożenie badań przesiewowych (MRI mózgu, echokardiografia kontrastowa, TK klatki piersiowej, USG jamy brzusznej, endoskopia). Wczesna identyfikacja jest kluczowa dla zapobiegania powikłaniom i umożliwia kompleksową opiekę multidyscyplinarną.
badanie genetyczne, bewacyzumab, ból brzucha, czynnik wzrostu śródbłonka naczyniowego, duszność, epistaxis, fotokoagulacja laserowa, gen ACVRL1, gen ENG, krwawienie z przewodu pokarmowego, krwioplucie, kryteria Curaçao, kwas traneksamowy, leczenie endoskopowe, leczenie hormonalne, lek antyfibrynolityczny, malformacja tętniczo-żylna, mózgowa malformacja tętniczo-żylna, naczyniak krwotoczny dziedziczny, nadciśnienie wrotne, niedokrwistość z niedoboru żelaza, płucna malformacja tętniczo-żylna, powikłanie zatorowe, profilaktyka antybiotykowa, przeszczep wątroby, radiochirurgia stereotaktyczna, rezonans magnetyczny mózgu, skleroterapia, suplementacja żelaza, takrolimus, tamponowanie nosa, teleangiektazja, terapia laserowa, transfuzja krwi, zabieg stomatologiczny, zator paradoksalny, zespół młodzieńczej polipowatości, zespół Oslera-Webera-Rendu - Leksykon chorób i schorzeń
Naczyniak krwotoczny dziedziczny – Objawy
Naczyniakowatość krwotoczna dziedziczna (HHT) to genetyczne zaburzenie naczyniowe charakteryzujące się nieprawidłowym tworzeniem naczyń krwionośnych, manifestujące się głównie nawracającymi krwawieniami z nosa (epistaxis) u 90-95% pacjentów, rozpoczynającymi się średnio około 12 roku życia. Teleangiektazje, obecne u około 95% chorych, pojawiają się zwykle 5-30 lat po pierwszych epistaxis i lokalizują się na skórze oraz błonach śluzowych (wargi, język, opuszki palców). Malformacje tętniczo-żylne (AVMs) dotyczą płuc (15-50%), mózgu (5-20%) oraz wątroby (30-74%), prowadząc do poważnych powikłań takich jak hipoksemia, udary niedokrwienne, krwotoczne, ropnie mózgu, niewydolność serca z wysokim rzutem (≥8 L/min) oraz nadciśnienie wrotne. Przewlekłe krwawienia, zwłaszcza z nosa i przewodu pokarmowego, skutkują niedokrwistością z niedoboru żelaza, często wymagającą suplementacji lub transfuzji.
ból w klatce piersiowej, duszność, dysfagia, encefalopatia wątrobowa, epistaxis, gen ACVRL1, gen ENG, gen SMAD4, hipoksemia, krwawienie z nosa, krwioplucie, malformacja tętniczo-żylna, marskość wątroby, mózgowa malformacja tętniczo-żylna, naczyniakowatość krwotoczna dziedziczna, nadciśnienie płucne, nadciśnienie wrotne, napad padaczkowy, niedokrwistość z niedoboru żelaza, niewydolność serca z wysokim rzutem, niewydolność wątroby, płucna malformacja tętniczo-żylna, przemijający atak niedokrwienny, ropień mózgu, rozszerzone naczynia krwionośne, sinica, teleangiektazja, transfuzja krwi, udar krwotoczny, udar niedokrwienny, zaburzenie naczyniowe