autosomalny dominujący
Autosomalny dominujący to wzorzec dziedziczenia chorób genetycznych, w którym zmutowany gen znajduje się na chromosomie autosomalnym (niesprzężonym z płcią), a jedna kopia zmutowanego genu od jednego rodzica wystarczy, by wywołać chorobę. Oznacza to, że osoba posiadająca tę mutację ma 50% szans na przekazanie jej potomstwu, niezależnie od płci dziecka.
Choroby dziedziczone w sposób autosomalny dominujący charakteryzują się tym, że występują w każdym pokoleniu, a rodzic z chorobą zwykle ma co najmniej jednego rodzica również dotkniętego tą przypadłością. Do klasycznych przykładów chorób dziedziczonych w ten sposób należą: choroba Huntingtona, neurofibromatoza typu 1, zespół Marfana oraz rodzinna hipercholesterolemia.
W niektórych przypadkach mogą pojawić się nowe mutacje (de novo), co oznacza, że choroba występuje u pacjenta mimo braku obciążenia rodzinnego. Ponadto, ekspresja genu może być zmienna, co powoduje różny stopień nasilenia objawów u poszczególnych osób z tą samą mutacją. Zjawisko to nazywane jest zmienną penetracją lub ekspresywnością i może utrudniać diagnostykę kliniczną.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Pląsawica huntingtona – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Pląsawica Huntingtona (HD) to autosomalnie dominująca, postępująca choroba neurodegeneracyjna spowodowana ekspansją powtórzeń trójnukleotydu CAG w genie huntingtyny, prowadząca do degeneracji neuronów jąder podstawy i kory mózgowej. Objawy obejmują zaburzenia motoryczne (pląsawica, dystonia, bradykinezja), poznawcze (deficyty pamięci, funkcji wykonawczych) oraz psychiatryczne (depresja, lęk, zmiany osobowości). Kluczowa jest kompleksowa ocena pielęgniarska uwzględniająca ryzyko upadków, dysfagię, niedożywienie (zapotrzebowanie kaloryczne do 5000 kcal/dzień), zaburzenia komunikacji i procesów myślowych. Interwencje pielęgniarskie obejmują m.in. wsparcie w mobilności, modyfikację środowiska, dostosowanie diety i konsystencji pokarmów, stosowanie pomocy ortopedycznych, a także monitorowanie i leczenie objawów psychiatrycznych oraz wsparcie psychologiczne pacjenta i rodziny.
autosomalny dominujący, bradykinezja, case management, choroba neurodegeneracyjna, dysfagia, dystonia, funkcje wykonawcze, gen huntingtyny, jądra podstawy, kora mózgowa, leki stabilizujące nastrój, neuroleptyki, niedożywienie, nietrzymanie moczu, odleżyny, opieka hospicyjna, opieka paliatywna, opieka wytchnieniowa, pląsawica, pląsawica Huntingtona, terapia zajęciowa, tlenoterapia, zaburzenia motoryczne, zaburzenia poznawcze, zaburzenia psychiatryczne, zaburzenia równowagi, zachłyśnięcie, zapalenie płuc aspiracyjne, zespół klinicystów, zgłębnik żołądkowy - Leksykon chorób i schorzeń
Osteochondritis dissecans – Epidemiologia
Osteochondritis dissecans (OCD) to schorzenie ortopedyczne charakteryzujące się aseptyczną martwicą podchrzęstnej kości i chrząstki stawowej, prowadzącą do potencjalnego odklejenia fragmentu kostno-chrzęstnego. Częstość występowania OCD w populacji ogólnej wynosi od 15 do 30 przypadków na 100 000 osób rocznie, z wyższą częstością w młodzieńczej formie (JOCD) – 9,5-29/100 000 dla kolana, 2,2/100 000 dla łokcia i 2-4,6/100 000 dla stawu skokowego. Dorosła postać OCD występuje rzadziej, z częstością około 3,42/100 000 osobolat. Najczęściej dotyka pacjentów w wieku 10-20 lat, z największą zapadalnością w grupie 12-16 lat (11,2/100 000). OCD kolana stanowi 75-85% przypadków, głównie w obrębie kłykcia przyśrodkowego kości udowej (63,6-85%). Występuje częściej u chłopców (stosunek 2:1 do 4:1), z różnicami w lokalizacji i ryzyku w zależności od płci i rasy. Czynniki ryzyka obejmują intensywną aktywność sportową (55-84% pacjentów), otyłość, mutacje genetyczne (np. ACAN), niedobór witaminy D oraz biomechaniczne predyspozycje jak łąkotka dyskowata czy niestabilność stawu skokowego.
autosomalny dominujący, choroba zwyrodnieniowa stawów, chrząstka stawowa, dojrzałość szkieletowa, fragment kostno-chrzęstny, kłykieć boczny kości udowej, kłykieć przyśrodkowy kości udowej, łąkotka dyskowata, martwica aseptyczna, niedobór witaminy D, niestabilność stawu skokowego, osteochondritis dissecans, płytka wzrostowa, wysięk, zamknięta płytka wzrostowa, zmiany wieloogniskowe - Leksykon chorób i schorzeń
Pląsawica huntingtona – Diagnostyka i diagnoza
Pląsawica Huntingtona (HD) to autosomalnie dominująca choroba neurodegeneracyjna charakteryzująca się objawami neuropsychiatrycznymi, pląsawicznymi ruchami mimowolnymi oraz postępującym upośledzeniem funkcji poznawczych. Diagnostyka opiera się na wywiadzie rodzinnym, badaniu neurologicznym oraz badaniach genetycznych, które stanowią złoty standard. Analiza liczby powtórzeń trójnukleotydów CAG w genie HTT jest kluczowa: ≥40 powtórzeń oznacza pełną penetrację i pewny rozwój choroby, 36-39 powtórzeń wskazuje na niepełną penetrację (60-70%), 27-35 powtórzeń to zakres prawidłowy, ale z ryzykiem ekspansji u potomstwa, a ≤26 powtórzeń wyklucza chorobę. Liczba powtórzeń koreluje z wiekiem wystąpienia objawów – postać dorosła zwykle 40-50 powtórzeń, młodzieńcza >60. Diagnostyka różnicowa jest istotna ze względu na podobieństwo objawów do innych schorzeń, a badania obrazowe (MRI, CT, PET) wspomagają ocenę zaniku jądra ogoniastego i innych struktur mózgowych.
amniocenteza, autosomalny dominujący, badanie genetyczne, biopsja kosmówki, choroba neurodegeneracyjna, diagnostyka preimplantacyjna, funkcjonalny rezonans magnetyczny, gen HTT, objaw neuropsychiatryczny, penetracja genu, pląsawica Huntingtona, płyn mózgowo-rdzeniowy, poradnictwo genetyczne, postać młodzieńcza, pozytonowa tomografia emisyjna, rezonans magnetyczny, tomografia komputerowa, upośledzenie funkcji poznawczych, wywiad rodzinny, zaburzenie ruchu, zanik korowy, zapłodnienie in vitro - Leksykon chorób i schorzeń
Retinoblastoma – Etiologia i przyczyny
Retinoblastoma to najczęstszy pierwotny złośliwy nowotwór wewnątrzgałkowy u dzieci, diagnozowany głównie przed 3 rokiem życia (około 80% przypadków). Etiologia choroby opiera się na mutacjach w genie supresorowym RB1 (chromosom 13q14), który koduje białko pRB – kluczowy regulator cyklu komórkowego. Patogeneza retinoblastoma jest zgodna z teorią „dwóch uderzeń” Knudsona: w formie dziedzicznej (40-45% przypadków) pierwszy defekt jest mutacją germinalną, a drugi somatyczną inaktywacją drugiego allelu RB1, co prowadzi do obustronnych lub wieloogniskowych guzów, diagnozowanych średnio w wieku 12 miesięcy. Forma sporadyczna (55-60%) charakteryzuje się mutacjami somatycznymi w obu allelach RB1, zwykle jednostronnym guzem i diagnozą około 24 miesiąca życia. Niewielki odsetek (2-3%) przypadków jest związany z amplifikacją onkogenu MYCN, cechującą się agresywnym przebiegiem i występowaniem u dzieci poniżej 6 miesiąca życia.
autosomalny dominujący, białko retinoblastoma, cykl komórkowy, czerniak, kwas foliowy, mięsak kości, mięsak tkanek miękkich, mutacja linii germinalnej, mutacja somatyczna, mutacja zarodkowa, niestabilność genomowa, nowotwór złośliwy, patogeneza choroby, radioterapia, sekwencjonowanie nowej generacji, szyszynka mózgu, wtórny nowotwór - Leksykon chorób i schorzeń
Złośliwość guzowata – Etiologia i przyczyny
Złośliwość guzowata (TSC) to autosomalnie dominująca choroba genetyczna wywołana mutacjami w genach TSC1 (chromosom 9q34) lub TSC2 (chromosom 16p13.3), kodujących białka hamartynę i tuberynę. Mutacje te prowadzą do dysfunkcji kompleksu TSC1/TSC2, co skutkuje nadmierną aktywacją szlaku mTORC1, zwiększoną proliferacją komórek i hamowaniem autofagii, sprzyjając powstawaniu mnogich hamartomów w mózgu, nerkach, sercu, płucach i skórze. Mutacje TSC2, stanowiące 55-90% przypadków, wiążą się z cięższym przebiegiem choroby. Diagnostyka molekularna wykrywa mutacje u 80-85% pacjentów, a u pozostałych 15-20% mutacje mogą pozostać niewykryte. Choroba charakteryzuje się zmienną ekspresją i niepełną penetracją, a mechanizm „drugiego uderzenia” (two-hit hypothesis) wyjaśnia rozwój guzów po wtórnej mutacji allelu. W około 2/3 przypadków TSC jest wynikiem mutacji de novo, a ryzyko dziedziczenia wynosi 50% przy obecności mutacji u rodzica. Mozaicyzm gonadalny może zwiększać ryzyko u potomstwa nawet przy braku objawów u rodziców.
angiomiolipoma nerki, autosomalny dominujący, czynnik indukowany hipoksją, ewerolimus, hamartoma, inhibitor mTOR, kompleks mTORC1, limfangioleiomiomatoza, modyfikacja epigenetyczna, mutacja genetyczna, mutacja skracająca, mutacja splicingowa, podwyściółkowy gwiaździak olbrzymiokomórkowy, przesunięcie ramki odczytu, stwardnienie guzowate, szlak mTOR, złośliwość guzowata - Leksykon chorób i schorzeń
Wieloogniskowa neoplazja endokrynna typu 1 (men 1) – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Wieloogniskowa neoplazja endokrynna typu 1 (MEN 1) to autosomalnie dominująca choroba genetyczna spowodowana mutacjami w genie MEN1 na chromosomie 11, charakteryzująca się rozwojem licznych guzów w przytarczycach, trzustce i przysadce mózgowej. Najczęstszą manifestacją jest pierwotna nadczynność przytarczyc (PNP) występująca u około 90% pacjentów, objawiająca się hiperkalcemią i jej powikłaniami, takimi jak kamica nerkowa czy osteoporoza. Guzy neuroendokrynne trzustki (pNET) występują u 30-80% chorych i mogą wydzielać hormony, prowadząc do zespołów takich jak Zollinger-Ellison (gastrinoma) czy hipoglikemia (insulinoma). Guzy przysadki, najczęściej prolaktinoma, występują u 15-90% pacjentów. Diagnostyka opiera się na badaniach biochemicznych (m.in. stężenia wapnia, PTH, prolaktyny, gastryny), obrazowych (MRI, CT, scyntygrafia) oraz genetycznych, które umożliwiają wczesne wykrycie nosicieli mutacji i wdrożenie badań przesiewowych od 5. roku życia.
agoniści dopaminy, akromegalia, analogi somatostatyny, autosomalny dominujący, badania biochemiczne, badania genetyczne, diazoksyd, dysfagia, gastrinoma, gen MEN1, guzy neuroendokrynne trzustki, guzy przysadki mózgowej, hiperkalcemia, inhibitory pompy protonowej, insulinoma, MEN 1, paratyreoidektomia, pierwotna nadczynność przytarczyc, pNET, prolaktynoma, rezonans magnetyczny, scyntygrafia receptorów somatostatynowych, subtotalna paratyreoidektomia, tomografia komputerowa, VIPoma, wieloogniskowa neoplazja endokrynna typu 1, zespół WDHA, zespół Zollingera-Ellisona - Leksykon chorób i schorzeń
Wielogruczolakowatość endokrynna typu 2 (men 2) – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Wielogruczolakowatość endokrynna typu 2 (MEN 2) to autosomalnie dominujący zespół dziedziczny wywołany mutacją protoonkogenu RET, charakteryzujący się występowaniem raka rdzeniastego tarczycy (MTC) u niemal wszystkich pacjentów, guza chromochłonnego nadnerczy u około 50% oraz nadczynności przytarczyc u 15-30% (głównie w MEN 2A). MEN 2 dzieli się na podtypy MEN 2A, MEN 2B oraz rodzinny rak rdzeniasty tarczycy (FMTC), z różnicami klinicznymi, takimi jak nerwiaki błon śluzowych i fenotyp marfanoidalny w MEN 2B. Diagnostyka opiera się na badaniach genetycznych wykrywających mutacje RET, corocznych oznaczeniach kalcytoniny, metanefryn, normetanefryn, wapnia i parathormonu oraz badaniach obrazowych (USG szyi, CT, MRI). Wczesne rozpoznanie i profilaktyczna tyreoidektomia, wykonywana u dzieci z MEN 2B już w pierwszym miesiącu życia, a u MEN 2A i FMTC między 5. a 10. rokiem życia, są kluczowe dla zapobiegania rozwojowi agresywnego MTC.
antagonista receptora dopaminowego D2, antygen karcinoembrionalny, autosomalny dominujący, badanie biochemiczne, centrum doskonałości, guz chromochłonny nadnerczy, guz neuroendokrynny, hormonalna terapia zastępcza, inhibitor kinazy tyrozynowej, inhibitor monoaminooksydazy, lek alfa-adrenolityczny, mutacja genu RET, nadczynność przytarczyc, parathormon, pheochromocytoma, poradnictwo genetyczne, protoonkogen RET, rak rdzeniasty tarczycy, sympatykomimetyk, test genetyczny, tyreoidektomia, wandetanib, wielogruczolakowatość endokrynna typu 2, zespół Marfana