acyduria ksanturenowa

Acyduria ksanturenowa (ksanturenuria) to zaburzenie metaboliczne, charakteryzujące się zwiększonym wydalaniem kwasu ksanturenowego w moczu. Jest to metabolit tryptofanu, który powstaje w sytuacji niedoboru witaminy B6 (pirydoksyny) niezbędnej do prawidłowego metabolizmu tego aminokwasu.

Stan ten występuje najczęściej jako wtórne zaburzenie towarzyszące niedoborowi pirydoksyny, ale może być również objawem wrodzonych zaburzeń metabolizmu tryptofanu. Ksanturenuria jest często obserwowana u pacjentów z niedożywieniem, zaburzeniami wchłaniania, chorobami wątroby oraz u osób przyjmujących leki będące antagonistami witaminy B6, jak izoniazyd czy penicylamina.

Diagnostyka acydurii ksanturenowej opiera się na analizie stężenia kwasu ksanturenowego w moczu po obciążeniu tryptofanem. Leczenie polega głównie na suplementacji witaminy B6, która normalizuje szlak metaboliczny tryptofanu i zmniejsza wydalanie kwasu ksanturenowego. W przypadkach wrodzonych defektów enzymatycznych stosuje się leczenie dostosowane do konkretnego zaburzenia.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl