hiperoksaluria

Hiperoksaluria to stan chorobowy charakteryzujący się zwiększonym wydalaniem szczawianu (oksalanu) z moczem. Występuje w formie pierwotnej (uwarunkowanej genetycznie) lub wtórnej (wywołanej czynnikami zewnętrznymi). Pierwotna hiperoksaluria jest rzadką chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie, spowodowaną mutacjami genów kodujących enzymy biorące udział w metabolizmie glioksalanu.

Nadmierne stężenie szczawianów w moczu prowadzi do tworzenia się kryształów szczawianu wapnia, które mogą się odkładać w nerkach i drogach moczowych, powodując kamicę nerkową, nefrokalcynozę, a w konsekwencji przewlekłą chorobę nerek. W zaawansowanych przypadkach może dochodzić do systemowej oksalozy z odkładaniem szczawianów w różnych narządach, w tym w sercu, kościach i naczyniach krwionośnych.

Diagnostyka hiperoksalurii obejmuje badania biochemiczne moczu i krwi, badania obrazowe nerek oraz analizę genetyczną w przypadku podejrzenia postaci pierwotnej. Leczenie jest zróżnicowane w zależności od przyczyny i obejmuje dużą podaż płynów, ograniczenie spożycia produktów bogatych w szczawiany, suplementację pirofosforanu, cytrynianu potasu lub wapnia, a w ciężkich przypadkach pierwotnej hiperoksalurii może być konieczne przeszczepienie wątroby i/lub nerek.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl