G6PD

Dehydrogenaza glukozo-6-fosforanowa (G6PD) to enzym odgrywający kluczową rolę w szlaku pentozofosforanowym, który chroni komórki przed stresem oksydacyjnym. Jest szczególnie istotny dla erytrocytów, które są narażone na działanie utleniaczy i nie posiadają mechanizmów naprawczych.

Niedobór G6PD jest najczęstszą enzymopatią na świecie, dotykającą około 400 milionów osób. Dziedziczony jest w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X, co powoduje, że mężczyźni są bardziej dotknięci pełnoobjawową chorobą, podczas gdy kobiety częściej są nosicielkami lub wykazują łagodniejsze objawy.

Klinicznie niedobór G6PD może manifestować się jako ostra anemia hemolityczna wywołana przez określone czynniki (leki, infekcje, spożycie bobu), przewlekła niedokrwistość hemolityczna lub żółtaczka noworodkowa. Najcięższą postacią jest przewlekła niedokrwistość hemolityczna niesferocentryczna (klasa I wg WHO), natomiast najczęstszą – niedobór średnio nasilony (klasa III).

Diagnostyka obejmuje pomiar aktywności enzymu G6PD w erytrocytach, badania molekularne w celu identyfikacji mutacji oraz testy przesiewowe, jak test redukcji methemoglobiny. Leczenie jest głównie objawowe i polega na unikaniu czynników wywołujących hemolizę oraz stosowaniu transfuzji krwi w ciężkich przypadkach.

Powiązane wpisy

  1. 18.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl