zaburzenie enzymatyczne
Zaburzenie enzymatyczne to stan patologiczny wynikający z nieprawidłowej aktywności enzymu lub enzymów w organizmie. Może być spowodowane całkowitym brakiem enzymu, jego zmniejszoną aktywnością lub nieprawidłową strukturą, co prowadzi do zaburzenia szlaku metabolicznego, w którym dany enzym uczestniczy.
Zaburzenia enzymatyczne mogą mieć podłoże genetyczne (wrodzone błędy metabolizmu) lub nabyte (np. w wyniku uszkodzenia narządów, działania leków czy toksyn). Klasycznymi przykładami są fenyloketonuria (niedobór hydroksylazy fenyloalaniny), choroba Gauchera (niedobór glukocerebrozydazy), czy galaktozemia (niedobór transferazy galaktozo-1-fosforanowej).
Objawy kliniczne zaburzeń enzymatycznych są zróżnicowane i zależą od rodzaju uszkodzonego szlaku metabolicznego. Mogą obejmować zaburzenia neurologiczne, hepatomegalię, splenomegalię, zaburzenia wzrostu, niewydolność narządową czy zaburzenia hormonalne. Diagnostyka obejmuje najczęściej badania biochemiczne, molekularne i enzymatyczne.
Leczenie zaburzeń enzymatycznych może polegać na suplementacji brakującego enzymu (enzymatyczna terapia zastępcza), modyfikacji diety, suplementacji kofaktorów enzymatycznych, hamowaniu produkcji substratu lub stosowaniu alternatywnych szlaków metabolicznych. W niektórych przypadkach stosuje się także terapię genową.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Dawkowanie i sposób podawania – Allupol 100 mg
Allupol (allopurynol) wymaga indywidualnego dostosowania dawki w zależności od wieku pacjenta, funkcji nerek i wątroby oraz nasilenia choroby. Standardowa dawka początkowa wynosi zwykle 100 mg/dobę, z możliwością stopniowego zwiększania w zależności od odpowiedzi na leczenie i stężenia moczanów w surowicy. Dawkowanie w zależności od nasilenia choroby wynosi: 100-200 mg/dobę w stanach lekkich, 300-600 mg/dobę w stanach umiarkowanie ciężkich (dawki >300 mg podawane w dawkach podzielonych), oraz 700-900 mg/dobę w stanach ciężkich (zawsze w dawkach podzielonych, nie przekraczających 300 mg jednorazowo). Dawkowanie na masę ciała wynosi 2-10 mg/kg/dobę, a u dzieci poniżej 15 roku życia 10-20 mg/kg/dobę, z maksymalną dawką dobową 400 mg. U pacjentów z niewydolnością nerek dawki należy odpowiednio zmniejszyć, a u dializowanych stosować 300-400 mg po każdej dializie, bez dalszych dawek do kolejnego zabiegu. W przypadku zaburzeń czynności wątroby zaleca się zmniejszenie dawki i regularne monitorowanie funkcji wątroby.
alkalizacja moczu, allopurynol, białaczka, choroba nowotworowa, dializa nerkowa, dializoterapia, hiperurykemia, hiperurykozuria, intensywny obrót moczanowy, kwas moczowy, leczenie cytotoksyczne, nefropatia moczanowa, nietolerancja leku, niewydolność nerek, okres półtrwania, oksypurynol, retencja, stężenie moczanów, test czynnościowy wątroby, zaburzenie czynności nerek, zaburzenie czynności wątroby, zaburzenie enzymatyczne, zespół Lesch-Nyhana, złogi ksantyny - Leksykon leków
Przeciwwskazania – Furaginum MAX US Pharmacia 100 mg
Furazydyna, pochodna nitrofuranu dostępna w tabletkach 100 mg (Furaginum MAX US Pharmacia), jest przeciwwskazana u pacjentów z nadwrażliwością na składniki preparatu, w pierwszym trymestrze ciąży, od 38. tygodnia ciąży oraz podczas porodu ze względu na ryzyko niedokrwistości hemolitycznej u noworodka. Nie powinna być stosowana u dzieci poniżej 15 lat, pacjentów z niewydolnością nerek (klirens kreatyniny <60 mL/min), polineuropatią, w tym cukrzycową, oraz u osób z niedoborem dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej. Każda tabletka zawiera 123 mg laktozy jednowodnej, co wymaga uwagi u pacjentów z nietolerancją laktozy.
furazydyna, klirens kreatyniny, laktoza jednowodna, morfologia krwi, nadwrażliwość na lek, neuropatia obwodowa, niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, niedokrwistość hemolityczna, nietolerancja laktozy, niewydolność nerek, parestezje, pierwszy trymestr ciąży, pochodne nitrofuranu, polineuropatia, polineuropatia cukrzycowa, stężenie kreatyniny, zaburzenie enzymatyczne - Leksykon leków
Dawkowanie i sposób podawania – Argadopin 300 mg
Argadopin, zawierający allopurynol, stosowany jest w leczeniu hiperurykemii i stanów związanych z podwyższonym stężeniem kwasu moczowego. Początkowa dawka wynosi zwykle 100 mg/dobę, z możliwością stopniowego zwiększania w zależności od poziomu moczanów w surowicy oraz nasilenia choroby: 100-200 mg/dobę w stanach lekkich, 300-600 mg/dobę w umiarkowanych i 700-900 mg/dobę w ciężkich. U dzieci dawka wynosi 10-20 mg/kg mc./dobę (maksymalnie 400 mg), a u osób starszych zaleca się stosowanie najniższej skutecznej dawki. W przypadku niewydolności nerek dawkowanie modyfikuje się w zależności od klirensu kreatyniny: >20 ml/min – dawka standardowa, 10-20 ml/min – 100-200 mg/dobę, <10 ml/min – 100 mg/dobę lub rzadsze podawanie. U pacjentów dializowanych zaleca się podawanie 300-400 mg po każdej dializie bez dodatkowych dawek między zabiegami.
alkalizacja moczu, allopurynol, białaczka, choroba nowotworowa, dializoterapia, diureza, działanie niepożądane, hemodializa, hiperurykemia, hiperurykozuria, klirens kreatyniny, kwas moczowy, leczenie cytotoksyczne, moczany w surowicy, nefropatia moczanowa, niewydolność nerek, obrót moczanowy, oksypurynol, zaburzenie czynności nerek, zaburzenie czynności wątroby, zaburzenie enzymatyczne, zespół Lescha-Nyhana, złogi ksantyny - Leksykon leków
Dawkowanie i sposób podawania – Dnor 100 mg
Allopurynol (Dnor 100 mg) stosowany jest doustnie po posiłku, co poprawia jego tolerancję. Dawkowanie powinno być indywidualnie dostosowane do stanu klinicznego pacjenta, wieku, funkcji nerek oraz odpowiedzi terapeutycznej ocenianej stężeniem moczanów w surowicy i moczu. U dorosłych leczenie rozpoczyna się zwykle od 100 mg/dobę, z możliwością zwiększenia dawki do 2-10 mg/kg masy ciała (100-200 mg/dobę) w stanach lekkich, 300-600 mg/dobę w umiarkowanych oraz 700-900 mg/dobę w ciężkich. U dzieci poniżej 15 lat dawka wynosi 10-20 mg/kg/dobę, maksymalnie 400 mg, podzielona na 3 dawki. U pacjentów z niewydolnością nerek dawka jest modyfikowana w zależności od klirensu kreatyniny: >20 mL/min – dawka standardowa, 10-20 mL/min – 100-200 mg/dobę, <10 mL/min – 100 mg/dobę lub dłuższe odstępy między dawkami. W przypadku dializ stosuje się 300-400 mg po każdej sesji. U pacjentów z zaburzeniami czynności wątroby zaleca się zmniejszenie dawki i monitorowanie funkcji wątroby.
alkalizacja moczu, allopurynol, białaczka, choroba nowotworowa, dializa nerkowa, działania niepożądane, hiperurykemia, hiperurykozuria, intensywny obrót moczanowy, klirens kreatyniny, kwas moczowy, nefropatia moczanowa, nietolerancja przewodu pokarmowego, niewydolność nerek, oksypurynol, stężenie moczanów, terapia cytotoksyczna, test czynnościowy wątroby, zaburzenie czynności nerek, zaburzenie czynności wątroby, zaburzenie enzymatyczne, zespół Lescha-Nyhana, złogi ksantyny - Leksykon leków
Dawkowanie i sposób podawania – Argadopin 100 mg
Argadopin, zawierający allopurynol w dawkach 100 mg i 300 mg, wymaga indywidualnego dostosowania dawkowania w zależności od nasilenia objawów, funkcji nerek oraz innych czynników klinicznych. Początkowa dawka wynosi 100 mg/dobę, z możliwością stopniowego zwiększania do 200 mg/dobę w stanach lekkich, 300-600 mg/dobę w umiarkowanych oraz 700-900 mg/dobę w ciężkich przypadkach. U dzieci dawka wynosi 10-20 mg/kg masy ciała na dobę, maksymalnie 400 mg/dobę, podawana w 3 dawkach podzielonych, z zastrzeżeniem, że stosowanie u dzieci jest ograniczone do specyficznych wskazań, takich jak białaczka czy zespół Lescha-Nyhana. W przypadku zaburzeń czynności nerek dawkowanie należy modyfikować zgodnie z klirensem kreatyniny: >20 ml/min – dawka standardowa, 10-20 ml/min – 100-200 mg/dobę, <10 ml/min – 100 mg/dobę lub dłuższe odstępy między dawkami, z możliwością stosowania dawek poniżej 100 mg/dobę. U pacjentów dializowanych zaleca się podawanie 300-400 mg po każdej dializie bez dodatkowych dawek między zabiegami.
alkalizacja moczu, allopurynol, białaczka, dializa nerkowa, dializoterapia, diureza, hiperurykemia, hiperurykozuria, klirens kreatyniny, ksantyna, kwas moczowy, leczenie cytotoksyczne, nefropatia moczanowa, niewydolność nerek, oksypurynol, stężenie moczanów, zaburzenie czynności nerek, zaburzenie czynności wątroby, zaburzenie enzymatyczne, zespół Lescha-Nyhana - Leksykon leków
Dawkowanie i sposób podawania – Allopurinol Medreg 300 mg
Dawkowanie allopurynolu powinno być indywidualnie dostosowane do stanu klinicznego pacjenta, stopnia nasilenia choroby oraz funkcji nerek. U dorosłych zaleca się dawki 100-200 mg/dobę w stanach lekkich, 300-600 mg/dobę w stanach umiarkowanie ciężkich oraz 700-900 mg/dobę w stanach ciężkich, przy czym dawki powyżej 300 mg należy podawać w dawkach podzielonych, nie przekraczając pojedynczej dawki 300 mg. U dzieci i młodzieży poniżej 15 lat dawka wynosi 10-20 mg/kg masy ciała na dobę, maksymalnie do 400 mg/dobę, jednak stosowanie allopurynolu w tej grupie jest ograniczone do specyficznych wskazań, takich jak białaczka czy zespół Lescha-Nyhana. U pacjentów w podeszłym wieku oraz z zaburzeniami czynności nerek zaleca się stosowanie najmniejszej skutecznej dawki, z możliwością redukcji poniżej 100 mg/dobę w ciężkiej niewydolności nerek, monitorując stężenie oksypurynolu w osoczu poniżej 100 μmol/L (15,2 mg/L). U pacjentów dializowanych dawkę 300-400 mg podaje się bezpośrednio po każdej dializie, bez podawania między zabiegami.
alkalizacja moczu, allopurynol, białaczka, choroba nowotworowa, dializa nerkowa, diureza, hiperurykemia, hiperurykozuria, leczenie cytotoksyczne, moczany w surowicy, nefropatia moczanowa, nietolerancja żołądkowo-jelitowa, niewydolność nerek, oksypurynol, osłabiona czynność nerek, stężenie moczanów w surowicy, zaburzenie czynności wątroby, zaburzenie enzymatyczne, zespół Lescha-Nyhana - Leksykon leków
Przeciwwskazania – neoFuragina 50 mg
Lek neoFuragina zawiera 50 mg furazydyny, pochodnej nitrofuranu, i posiada liczne przeciwwskazania, które należy uwzględnić przed jego zastosowaniem. Bezwzględnie nie powinien być stosowany u pacjentów z nadwrażliwością na furazydynę lub inne nitrofurany oraz na substancje pomocnicze, w tym laktozę jednowodną (18,80 mg) i sacharozę (10,00 mg), co jest istotne u osób z nietolerancją tych cukrów. Przeciwwskazania obejmują także okresy ciąży: pierwszy trymestr oraz od 38. tygodnia ciąży i poród, ze względu na ryzyko uszkodzenia płodu i niedokrwistości hemolitycznej u noworodka. Lek jest również przeciwwskazany u dzieci i młodzieży z powodu braku danych dotyczących bezpieczeństwa oraz potencjalnego ryzyka działań niepożądanych.
donoszona ciąża, dysfagia, furazydyna, hemoliza erytrocytów, klirens kreatyniny, laktoza jednowodna, nadwrażliwość na lek, niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, niedokrwistość hemolityczna, nietolerancja cukrów, niewydolność nerek, pierwszy trymestr ciąży, pochodna nitrofuranu, polineuropatia, polineuropatia cukrzycowa, stężenie kreatyniny, zaburzenie enzymatyczne