mózgowa malformacja jamista
Mózgowa malformacja jamista (inaczej naczyniak jamisty lub kavernoma) to wrodzona anomalia naczyniowa ośrodkowego układu nerwowego, charakteryzująca się obecnością nieprawidłowo poszerzonych naczyń krwionośnych tworzących jamiste przestrzenie wypełnione krwią. Struktury te są zbudowane z cienkościennych, poszerzonych naczyń włosowatych pozbawionych prawidłowej architektury ściany naczyniowej.
Malformacje jamiste najczęściej występują w mózgowiu, szczególnie w płatach skroniowych i czołowych, ale mogą być zlokalizowane również w pniu mózgu, móżdżku czy rdzeniu kręgowym. W około 15-20% przypadków występują mnogie zmiany, a u części pacjentów mają charakter rodzinny związany z mutacjami w genach CCM1, CCM2 lub CCM3.
Objawy kliniczne malformacji jamistych zależą od ich lokalizacji i obejmują najczęściej napady padaczkowe, ogniskowe deficyty neurologiczne, bóle głowy lub krwawienia śródmózgowe o różnym nasileniu. Wiele malformacji pozostaje jednak bezobjawowych i zostaje wykrytych przypadkowo podczas badań obrazowych. W diagnostyce największe znaczenie mają badania MRI, gdzie zmiany wykazują charakterystyczny obraz przypominający morwę.
Leczenie malformacji jamistych obejmuje obserwację, farmakoterapię objawową lub interwencję neurochirurgiczną. Wskazaniami do resekcji są nawracające krwawienia, napady padaczkowe oporne na leczenie farmakologiczne oraz progresja deficytów neurologicznych. Decyzje terapeutyczne zawsze powinny być podejmowane indywidualnie, z uwzględnieniem lokalizacji zmiany, jej wielkości, objawów klinicznych oraz potencjalnego ryzyka zabiegu.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Cavernoma – Objawy
Cavernoma, czyli malformacje jamiste naczyń krwionośnych, to struktury zbudowane z poszerzonych, cienkościennych naczyń włosowatych, które mogą występować w różnych lokalizacjach, najczęściej w mózgu i rdzeniu kręgowym. Objawy kliniczne są zmienne i zależą od lokalizacji, rozmiaru oraz liczby zmian, obejmując napady padaczkowe (40-70% przypadków objawowych), bóle głowy, deficyty neurologiczne takie jak osłabienie, drętwienie, zaburzenia mowy, równowagi i widzenia. Krwawienie śródmózgowe stanowi najpoważniejsze powikłanie, z ryzykiem pierwszego krwotoku ocenianym na 0,4-2,4% rocznie, a ryzykiem ponownego krwawienia wzrastającym do 3,8-29,5% rocznie, szczególnie w przypadku lokalizacji w pniu mózgu, gdzie ryzyko jest 4-7-krotnie wyższe. Przebieg kliniczny jest dynamiczny, z możliwością powtarzających się krwotoków prowadzących do progresji objawów i trwałych deficytów neurologicznych.
angiografia mózgowa, angioma cavernosum, ataksja, cavernoma, hiperrefleksja, krwawienie śródmózgowe, krwawienie z cavernoma, krwotok, lek przeciwdrgawkowy, malformacja jamista, malformacja tętniczo-żylna, móżdżek, mózgowa malformacja jamista, naczyniak jamisty, napad padaczkowy, pień mózgu, płat potyliczny, porażenie nerwu twarzowego, rdzeń kręgowy, resekcja, rezonans magnetyczny, udar, zez zbieżny