G-6-PD

Dehydrogenaza glukozo-6-fosforanowa (G-6-PD) to kluczowy enzym szlaku pentozofosforanowego, który odgrywa istotną rolę w ochronie komórek przed stresem oksydacyjnym. Enzym ten katalizuje pierwszy etap szlaku pentozowego, przekształcając glukozo-6-fosforan w 6-fosfoglukonian, co prowadzi do produkcji NADPH – kofaktora niezbędnego do redukcji glutationu i utrzymania równowagi redoks w komórce.

Niedobór G-6-PD jest najczęstszą enzymopatią na świecie, występującą u około 400 milionów osób. Schorzenie to dziedziczy się w sposób sprzężony z chromosomem X, dlatego pełnoobjawowa choroba występuje głównie u mężczyzn. Najczęściej spotykane jest w regionach endemicznych dla malarii, co sugeruje ochronną rolę tego niedoboru przed zakażeniem zarodźcem malarii.

Klinicznie niedobór G-6-PD objawia się najczęściej ostrą anemią hemolityczną, wywoływaną przez określone czynniki, takie jak: leki (np. prymachiną, sulfonamidy, nitrofurantoina), infekcje, spożycie bobu (favizm) czy kwasicę metaboliczną. U noworodków może manifestować się jako żółtaczka. Diagnostyka opiera się na pomiarze aktywności enzymu w erytrocytach, badaniach molekularnych oraz testach przesiewowych, takich jak test redukcji barwników.

Leczenie niedoboru G-6-PD polega głównie na unikaniu czynników wyzwalających hemolizę oraz postępowaniu objawowym. W ciężkich przypadkach anemii hemolitycznej może być konieczna transfuzja krwi. Istotna jest edukacja pacjentów odnośnie leków i pokarmów, których powinni unikać, aby zapobiec epizodom hemolizy.

Powiązane wpisy

  1. 11.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl