enzymopatia

Enzymopatia to termin medyczny odnoszący się do grupy chorób spowodowanych nieprawidłowym funkcjonowaniem enzymów w organizmie. Enzymy to białka katalizujące reakcje biochemiczne, niezbędne do prawidłowego przebiegu procesów metabolicznych. Ich dysfunkcja może wynikać z mutacji genetycznych, prowadzących do braku, niedoboru lub nieprawidłowej struktury enzymu.

Enzymopatia może dotyczyć różnych szlaków metabolicznych, prowadząc do szerokiego spektrum objawów klinicznych. Najbardziej znane enzymopatię obejmują choroby spichrzeniowe (np. choroba Gauchera, choroba Pompego), zaburzenia metabolizmu aminokwasów (np. fenyloketonuria), węglowodanów (np. galaktozemia, nietolerancja fruktozy) czy lipidów (np. choroba Taya-Sachsa).

Diagnostyka enzymopatii opiera się na badaniach biochemicznych, enzymatycznych oraz genetycznych. Wiele z tych schorzeń jest objętych badaniami przesiewowymi noworodków, co umożliwia wczesną interwencję terapeutyczną. Leczenie enzymopatii może obejmować specjalistyczne diety, suplementację kofaktorów enzymów, enzymatyczną terapię zastępczą lub, w niektórych przypadkach, transplantację narządów czy terapię genową.

Powiązane wpisy

Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Persen Noc

Persen Noc zawiera 445 mg wyciągu z korzenia kozłka lekarskiego oraz 95,6 mg sacharozy w każdej tabletce drażowanej. Ze względu na obecność sacharozy, lek jest przeciwwskazany u pacjentów z wrodzonymi zaburzeniami metabolicznymi, takimi jak dziedziczna nietolerancja fruktozy, zespół złego wchłaniania glukozy-galaktozy oraz niedobór sacharazy-izomaltazy. Te schorzenia enzymatyczne uniemożliwiają prawidłowe trawienie sacharozy, co może prowadzić do poważnych powikłań metabolicznych podczas terapii preparatem Persen Noc.
disacharyd, działanie niepożądane, enzymopatia, korzeń kozłka lekarskiego, kozłek lekarski, niedobór sacharazy-izomaltazy, nietolerancja fruktozy, populacja pediatryczna, sacharoza, trawienie, Valeriana officinalis, wrodzone zaburzenie metaboliczne, zaburzenie metaboliczne, zaburzenie wchłaniania, zespół złego wchłaniania glukozy-galaktozy
Leksykon substancji czynnych
Wapnia laktoglukonian – Przeciwwskazania stosowania

Wapnia laktoglukonian, obecny w preparacie Calcium Sandoz + Vitamin C w dawce 1,0 g (odpowiadającej 260 mg lub 6,5 mmola zjonizowanego wapnia), jest przeciwwskazany u pacjentów z nadwrażliwością na substancję czynną lub składniki pomocnicze, a także w stanach prowadzących do hiperkalcemii i hiperkalciurii. Do takich schorzeń należą pierwotna nadczynność przytarczyc, nowotwory wydzielające PTH-podobne peptydy, szpiczak mnogi oraz sarkoidoza. Ponadto, preparat jest niewskazany u pacjentów z chorobami układu moczowego, takimi jak nefrocalcinoza i kamica nerkowa, ze względu na ryzyko nasilenia zmian patologicznych i powikłań. Dodatkowo, obecność kwasu askorbowego (witamina C) w dawce 1,0 g wymaga uwzględnienia przeciwwskazań takich jak niedokrwistość syderoblastyczna, hemochromatoza oraz wrodzony deficyt dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (G-6-PD).
25-hydroksywitamina D, Calcium Sandoz, dehydrogenaza glukozo-6-fosforanowa, dysfagia, enzymopatia, G-6-PD, hemochromatoza, hemoliza, hiperkalcemia, hiperkalciuria, kamica nerkowa, kamica szczawianowa, kwas askorbowy, nadwrażliwość, nefrocalcinoza, niedokrwistość syderoblastyczna, niewydolność nerek, parathormon, pierwotna nadczynność przytarczyc, sarkoidoza, substancja czynna, szpiczak mnogi, wapń laktoglukonian, węglan wapnia, witamina C, zwapnienie nerek
Leksykon leków
Przeciwwskazania – Gripex 325 mg + 30 mg + 10 mg

Lek Gripex w formie tabletek powlekanych zawiera paracetamol (325 mg), pseudoefedrynę chlorowodorek (30 mg) oraz dekstrometorfan bromowodorek (10 mg) i jest przeciwwskazany u pacjentów z nadwrażliwością na składniki leku, w tym barwniki E 110 i E 129. Bezwzględne przeciwwskazania obejmują stosowanie inhibitorów MAO (oraz okres 2 tygodni po ich odstawieniu), wrodzony niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (ryzyko hemolizy), ciężkie nadciśnienie tętnicze, chorobę niedokrwienną serca, ciężką niewydolność wątroby i nerek oraz astmę oskrzelową. Ponadto, lek nie powinien być stosowany u dzieci poniżej 6 lat, kobiet w ciąży i karmiących piersią ze względu na potencjalne ryzyko dla płodu i niemowlęcia. Wskazane jest unikanie jednoczesnego stosowania innych preparatów zawierających paracetamol, pseudoefedrynę lub leki serotoninergiczne ze względu na ryzyko interakcji i działań niepożądanych, takich jak zespół serotoninowy czy wzrost ciśnienia tętniczego.
astma oskrzelowa, choroba alkoholowa, choroba nerek, choroba niedokrwienna serca, dekstrometorfan, enzymopatia, hemoliza, hepatotoksyczność, inhibitory MAO, jaskra z wąskim kątem, krwinki czerwone, lek przeciwzakrzepowy, leki serotoninergiczne, leki sympatykomimetyczne, nadciśnienie tętnicze, nadwrażliwość, niedobór dehydrogenazy G6PD, niewydolność nerek, niewydolność wątroby, paracetamol, POChP, przerost gruczołu krokowego, pseudoefedryna, skurcz oskrzeli, substancja pomocnicza, zespół serotoninowy
Leksykon substancji czynnych
Kwas folinowy – Przeciwwskazania stosowania

Kwas folinowy (folinian wapnia) jest stosowany w leczeniu niedoborów folianów oraz jako element terapii przeciwnowotworowych, zwłaszcza w połączeniu z metotreksatem i 5-fluorouracylem. Bezwzględnym przeciwwskazaniem jest nadwrażliwość na folinian wapnia lub substancje pomocnicze, w tym laktozę (23 mg na kapsułkę w preparacie Calciumfolinat-Ebewe), co wyklucza pacjentów z nietolerancją galaktozy lub niedoborem laktazy. Preparaty do podania pozajelitowego zawierają znaczące ilości sodu (np. 3,3 mg/ml w Calcium folinate Sandoz), co wymaga uwzględnienia u pacjentów z ograniczeniami sodu. Kwas folinowy jest przeciwwskazany u pacjentów z niedokrwistością złośliwą i niedoborem witaminy B12 ze względu na ryzyko maskowania objawów hematologicznych przy jednoczesnym nasileniu uszkodzeń neurologicznych. Terapia skojarzona z metotreksatem lub 5-fluorouracylem jest przeciwwskazana w ciąży i okresie laktacji, a decyzja o zastosowaniu powinna być oparta na analizie ryzyka i korzyści.
W szczególnych sytuacjach klinicznych, takich jak defekty enzymatyczne metabolizmu folianów (np. niedobór metylenotetrahydrofolianowej reduktazy), stosowanie kwasu folinowego może być nieskuteczne lub szkodliwe. Niewłaściwe dawkowanie w terapii ratunkowej po wysokodawkowym metotreksacie może prowadzić do poważnych powikłań, w tym niewydolności nerek i zaburzeń hematologicznych. Kwas folinowy może obniżać stężenia leków przeciwpadaczkowych (fenobarbital, fenytoina, prymidon, sukcynimidy), co wymaga monitorowania i ewentualnej korekty dawek. Ponadto, niewłaściwe schematy dawkowania mogą nasilać toksyczność 5-fluorouracylu. U pacjentów z niewydolnością nerek konieczna jest ostrożność i modyfikacja dawkowania kwasu folinowego, aby zapobiec toksyczności metotreksatu. Kwas folinowy nie powinien być stosowany w monoterapii nowotworów złośliwych ze względu na ryzyko stymulacji wzrostu komórek nowotworowych zależnych od folianów. Zastosowanie kwasu folinowego wymaga zawsze indywidualnej oceny klinicznej i uwzględnienia wszystkich przeciwwskazań.
5-fluorouracyl, cytostatyk, defekt enzymatyczny, dieta niskosodowa, enzymopatia, fenobarbital, fenytoina, folinian wapnia, kwas folinowy, leczenie ratunkowe, lek przeciwpadaczkowy, metabolizm folianów, metotreksat, morfologia krwi, nadciśnienie, nadwrażliwość na substancję czynną, napad padaczkowy, niedobór laktazy, niedobór witaminy B12, niedokrwistość megaloblastyczna, niedokrwistość złośliwa, nietolerancja galaktozy, niewydolność nerek, niewydolność serca, nowotwór złośliwy, objawy neurologiczne, obrzęk, prymidon, terapia przeciwnowotworowa, uszkodzenie wątroby, zaburzenia hematologiczne, zaburzenia równowagi wodno-elektrolitowej, zapalenie błon śluzowych, zespół złego wchłaniania glukozy-galaktozy
Leksykon substancji czynnych
Sodu askorbinian – Przeciwwskazania stosowania

Sodu askorbinian, stosowany jako składnik preparatów do przygotowania jelita przed badaniami endoskopowymi i zabiegami chirurgicznymi (np. Moviprep, Plenvu), pełni funkcję przeciwutleniacza oraz wpływa na właściwości osmotyczne roztworu. Bezwzględnym przeciwwskazaniem do jego stosowania jest niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (G6PD), ze względu na ryzyko hemolizy po podaniu dużych dawek askorbinianu sodu. Preparaty te zawierają sodu askorbinian w stężeniach 56,5 mmol/l (Moviprep) oraz 285,7 mmol/500 ml (Plenvu). Ponadto przeciwwskazania obejmują nadwrażliwość na składniki preparatu, niedrożność lub perforację przewodu pokarmowego, gastroparezę, niedrożność porażenną jelit oraz toksyczne rozdęcie okrężnicy. Dodatkowo, obecność aspartamu w preparatach stanowi przeciwwskazanie u pacjentów z fenyloketonurią, a stan nieprzytomności zwiększa ryzyko aspiracji.
aspiracja roztworu, choroba Leśniowskiego-Crohna, ciemny mocz, dysfagia, enzymopatia, erytrocyt, fenyloketonuria, gastropareza, hemoliza, nadwrażliwość, niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, niedrożność jelit, niedrożność porażenna jelit, perforacja jelit, powikłania oddechowe, roztwór doustny, sód askorbinian, stres oksydacyjny, toksyczne rozdęcie okrężnicy, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, żółtaczka
Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Sylimarol 70 mg

Podczas terapii lekiem Sylimarol 70 mg, zawierającym 100 mg wyciągu suchego z łuski ostropestu plamistego (DER 20-34:1, ekstrahent – metanol 90%), należy zachować szczególną ostrożność, zwłaszcza u pacjentów z istniejącymi schorzeniami wątroby. Lek nie jest wskazany w ostrych zatruciach wątroby, gdzie konieczne jest zastosowanie odpowiednich procedur leczniczych specyficznych dla danego typu intoksykacji. W trakcie terapii należy bezwzględnie unikać substancji hepatotoksycznych, takich jak alkohol etylowy, paracetamol w dużych dawkach, niektóre antybiotyki, leki przeciwgrzybicze oraz statyny, które mogą obniżać skuteczność leczenia i pogarszać funkcję wątroby.
aldolaza fruktozo-1-fosforanowa, enzymopatia, funkcja wątroby, lek przeciwgrzybiczny, niedobór sacharazy-izomaltazy, nietolerancja fruktozy, ostra intoksykacja, ostre zatrucie wątroby, paracetamol, parametry funkcji wątroby, schorzenie hepatologiczne, Silybi mariani extractum, statyna, substancja hepatotoksyczna, sylimaryna, tabletka drażowana, wyciąg z ostropestu plamistego, zaburzenie metaboliczne, zespół złego wchłaniania glukozy-galaktozy
Leksykon substancji czynnych
Szanta – Specjalne ostrzeżenia i środki ostrożności

Szanta zwyczajna (Marrubium vulgare L.) jest składnikiem złożonych preparatów leczniczych, takich jak syrop Apetiherb, który zawiera 15 g wyciągu płynnego z ziół na 100 g produktu, w tym 2 części ziela szanty. Preparat ten charakteryzuje się wysoką zawartością sacharozy – 62 g na 100 g syropu, co wymaga szczególnej ostrożności u pacjentów z zaburzeniami metabolizmu węglowodanów, w tym cukrzycą, stanami przedcukrzycowymi oraz rzadkimi schorzeniami genetycznymi, takimi jak dziedziczna nietolerancja fruktozy, zespół złego wchłaniania glukozy-galaktozy oraz niedobór sacharazy-izomaltazy. Ze względu na obecność innych składników roślinnych (ziele krwawnika, liść melisy, owoc kopru włoskiego) oraz metodę ekstrakcji wodnej, istnieje konieczność uwzględnienia potencjalnych interakcji i nadwrażliwości przy przepisywaniu preparatu.
Stosowanie Apetiherbu jest przeciwwskazane u dzieci poniżej 3 roku życia ze względu na brak danych dotyczących bezpieczeństwa oraz ryzyko niepożądanych reakcji. U pacjentów powyżej 3 lat, zwłaszcza z grup podwyższonego ryzyka metabolicznego, zaleca się systematyczne monitorowanie pod kątem objawów nietolerancji oraz interakcji farmakologicznych. Wysoka zawartość sacharozy w preparacie wymaga szczególnej uwagi w kontekście gospodarki węglowodanowej, co jest istotne dla optymalizacji terapii i minimalizacji ryzyka powikłań metabolicznych.
cukrzyca, ekstrahent, ekstrakcja, enzymopatia, gospodarka węglowodanowa, interakcja lekowa, liść melisy, nadwrażliwość, niedobór sacharazy-izomaltazy, nietolerancja fruktozy, nietolerancja węglowodanów, objawy nietolerancji, owoc kopru włoskiego, preparat złożony, stan przedcukrzycowy, szanta zwyczajna, wyciąg płynny, zaburzenie metaboliczne, zaburzenie metabolizmu węglowodanów, zespół złego wchłaniania glukozy-galaktozy, ziele krwawnika, ziele szanty
Leksykon substancji czynnych
Mercurius solubilis hahnemanni – Specjalne ostrzeżenia i środki ostrożności

Mercurius solubilis Hahnemanni, obecny w preparacie homeopatycznym Homeogene 9 w rozcieńczeniu 3CH (0,667 mg na tabletkę), wymaga szczególnej ostrożności ze względu na obecność sacharozy jako substancji pomocniczej. Lek ten, dostępny w formie tabletek, nie powinien być stosowany u pacjentów z dziedziczną nietolerancją fruktozy, zespołem złego wchłaniania glukozy-galaktozy oraz niedoborem sacharazy-izomaltazy, ze względu na ryzyko wystąpienia poważnych zaburzeń metabolicznych i objawów żołądkowo-jelitowych po spożyciu sacharozy. Zaleca się przeprowadzenie szczegółowego wywiadu w kierunku zaburzeń metabolizmu węglowodanów przed rozpoczęciem terapii oraz monitorowanie pacjentów z grup ryzyka pod kątem nietolerancji.
arnica montana, Arum triphyllum, Belladonna, Bromum, Bryonia, enzymopatia, Homeogene 9, mercurius solubilis hahnemanni, niedobór sacharazy-izomaltazy, nietolerancja fruktozy, objawy żołądkowo-jelitowe, Phytolacca decandra, preparat homeopatyczny, Pulsatilla, rozcieńczenie homeopatyczne, sacharoza, Spongia tosta, zaburzenie metaboliczne, zaburzenie metabolizmu węglowodanów, zespół złego wchłaniania glukozy-galaktozy
Leksykon leków
Przeciwwskazania – Metamizol Promedo 500 mg

Metamizol Promedo 500 mg jest przeciwwskazany u pacjentów z nadwrażliwością na metamizol, inne pochodne pirazolonu i pirazolidyny oraz substancje pomocnicze preparatu. Nie należy go stosować u osób z zespołem astmy analgetycznej, nietolerancją NLPZ, salicylanów lub paracetamolu, a także u pacjentów z zaburzeniami czynności szpiku kostnego, agranulocytozą, leukopenią, niedokrwistością, ostrą niewydolnością nerek i wątroby oraz ostrą porfirią wątrobową. Przeciwwskazaniem jest również wrodzony niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, ze względu na ryzyko hemolizy. Równoczesne stosowanie metamizolu z innymi pochodnymi pirazolonu i pirazolidyny, takimi jak fenylobutazon i propyfenazon, jest zabronione.
agranulocytoza, enzymopatia, lek cytostatyczny, leukopenia, metamizol sodowy, morfologia krwi, nadciśnienie tętnicze, nadwrażliwość, niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, niedokrwistość, niesteroidowy lek przeciwzapalny, nietolerancja leków przeciwbólowych, niewydolność serca, obrzęk naczynioruchowy, ostra niewydolność nerek, ostra niewydolność wątroby, ostra porfiria wątrobowa, paracetamol, pochodna pirazolonu, powikłanie hemolityczne, powikłanie okołoporodowe, przewód tętniczy Botalla, reakcja anafilaktoidalna, salicylan, skurcz oskrzeli, trymestr ciąży, zaburzenie czynności szpiku kostnego, zespół astmy analgetycznej
Leksykon substancji czynnych
Ziele fiołka trójbarwnego – Działania niepożądane

Ziele fiołka trójbarwnego (Viola tricolor L.) jest stosowane w preparatach ziołowych, takich jak Bratek fix, i generalnie cechuje się dobrym profilem bezpieczeństwa. Niemniej jednak, istnieje udokumentowany przypadek hemolizy u dziecka z niedoborem dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (G6PD) po doustnym podaniu tej substancji, co wskazuje na potencjalne ryzyko dla pacjentów z tym enzymopatią. Hemoliza, charakteryzująca się rozpadem erytrocytów i uwolnieniem hemoglobiny do osocza, może prowadzić do niedokrwistości, żółtaczki oraz uszkodzenia nerek. Częstość występowania tego działania niepożądanego pozostaje nieznana, co utrudnia pełną ocenę ryzyka w populacji z niedoborem G6PD. Mechanizm działania prawdopodobnie wiąże się z indukcją stresu oksydacyjnego w erytrocytach przez związki zawarte w zielu fiołka trójbarwnego.
Bratek fix, ciemne zabarwienie moczu, Departament Monitorowania Niepożądanych Działań Produktów Leczniczych, enzymopatia, erytrocyt, farmakovigilance, G6PD, hemoglobina w osoczu, hemoliza, malaria, niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, niedokrwistość, rozpad czerwonych krwinek, stres oksydacyjny, uszkodzenie nerek, zaburzenie enzymatyczne, ziele fiołka trójbarwnego, żółtaczka
Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Homeovox

Preparat Homeovox, tabletki drażowane, zawiera substancje pomocnicze, takie jak sacharoza i laktoza, które mogą wywołać niepożądane reakcje u pacjentów z określonymi zaburzeniami metabolicznymi. Homeovox jest przeciwwskazany u osób z rzadkimi dziedzicznymi zaburzeniami metabolizmu fruktozy, zespołem złego wchłaniania glukozy-galaktozy oraz niedoborem sacharazy-izomaltazy ze względu na zawartość sacharozy. Ponadto, obecność laktozy wyklucza stosowanie leku u pacjentów z dziedziczną nietolerancją galaktozy, niedoborem laktazy typu Lapp oraz zespołem złego wchłaniania glukozy/galaktozy. Wskazane jest zatem szczegółowe badanie wywiadu metabolicznego przed rozpoczęciem terapii.
absorpcja cukrów prostych, działanie niepożądane, dziedziczna nietolerancja galaktozy, efekt terapeutyczny, enzymopatia, hipoglikemia, jelito cienkie, laktoza, metabolizm galaktozy, niedobór enzymów trawiennych, niedobór laktazy typu Lapp, niedobór sacharazy-izomaltazy, nietolerancja fruktozy, przewód pokarmowy, sacharoza, stan kliniczny, uszkodzenie nerek, uszkodzenie wątroby, zaburzenie absorpcji, zespół złego wchłaniania glukozy-galaktozy
Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Milurit 150 mg

Milurit, zawierający allopurynol w dawkach 150 mg i 200 mg, jest wskazany w leczeniu hiperurykemii, zarówno pierwotnej, jak i wtórnej, gdy modyfikacja diety jest niewystarczająca. Lek znajduje zastosowanie w terapii dny moczanowej oraz nefropatii moczanowej, szczególnie przy nawracających atakach artretycznych i obecności guzków dnawych (tophi). Ponadto, Milurit jest stosowany w leczeniu kamicy nerkowej moczanowej i mieszanej (wapniowo-szczawianowej) w celu rozpuszczania złogów oraz zapobiegania ich powstawaniu, zwłaszcza po nieskuteczności standardowych metod takich jak nawodnienie i dieta. W onkologii lek profilaktycznie zapobiega hiperurykemii indukowanej szybkim rozpadem komórek podczas chemioterapii, minimalizując ryzyko ostrej nefropatii moczanowej.
allopurynol, choroba nowotworowa, choroba spichrzeniowa glikogenu, dna moczanowa, enzymopatia, guzki dnawe, hiperurykemia, kamica nerkowa, kamienie wapniowo-szczawianowe, leczenie cytotoksyczne, nefropatia moczanowa, ostra nefropatia moczanowa, rozpad komórek nowotworowych, tophi, zaburzenie amidotransferazy fosforybozylopirofosforanowej, zaburzenie metabolizmu puryn, zaburzenie syntetazy fosforybozylopirofosforanowej, zespół Lescha-Nyhana, zespół mieloproliferacyjny