aneuploidalność

Aneuploidalność to zaburzenie genetyczne polegające na nieprawidłowej liczbie chromosomów w komórkach organizmu. W przeciwieństwie do euploidii (prawidłowej liczby chromosomów), komórki aneuploidalne posiadają nadmiar lub niedobór jednego lub kilku chromosomów, co prowadzi do niezrównoważonego genotypu.

Najczęstsze formy aneuploidii to trisomie (dodatkowy chromosom) i monosomie (brak chromosomu). Najbardziej znane aneuploidie u ludzi to trisomia 21 (zespół Downa), trisomia 18 (zespół Edwardsa), trisomia 13 (zespół Pataua) oraz anomalie chromosomów płciowych, takie jak zespół Turnera (45,X) czy zespół Klinefeltera (47,XXY).

Aneuploidalność jest najczęstszą przyczyną spontanicznych poronień i wad wrodzonych u ludzi. Diagnostyka prenatalna, w tym nieinwazyjne badania prenatalne (NIPT), badania ultrasonograficzne oraz inwazyjne techniki diagnostyczne jak amniocenteza i biopsja kosmówki, pozwalają na wykrycie aneuploidii w okresie prenatalnym. W onkologii, aneuploidalność jest powszechną cechą komórek nowotworowych i może mieć znaczenie prognostyczne.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl