zespół Lescha-Nyhana

Zespół Lescha-Nyhana (ang. Lesch-Nyhan syndrome) to rzadka choroba genetyczna dziedziczona w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X. Schorzenie jest spowodowane mutacją w genie HPRT1, kodującym enzym fosforybozylotransferazę hipoksantynowo-guaninową (HGPRT), co prowadzi do zaburzeń metabolizmu puryn.

Charakterystyczne objawy zespołu Lescha-Nyhana obejmują hiperurykemię, dnawe zapalenie stawów, kamicę nerkową oraz poważne zaburzenia neurologiczne. Najbardziej wyróżniającym się objawem jest samookaleczanie, w tym przygryzanie warg, języka i palców. Pacjenci wykazują także dystonię, spastyczność, opóźnienie rozwoju psychoruchowego i niepełnosprawność intelektualną.

Diagnostyka opiera się na badaniach biochemicznych (podwyższony poziom kwasu moczowego we krwi), analizie aktywności enzymu HGPRT w erytrocytach oraz badaniach genetycznych. Leczenie ma charakter objawowy i obejmuje stosowanie allopurynolu w celu obniżenia poziomu kwasu moczowego, leki przeciwdrgawkowe, fizykoterapię oraz różne metody zapobiegania samookaleczeniom, w tym zastosowanie specjalnych ochraniaczy lub interwencje stomatologiczne.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl