niedobór niacyny
Niedobór niacyny, znany również jako pelagra, to stan kliniczny wynikający z braku witaminy B3 (niacyny) w organizmie. Ta witamina odgrywa kluczową rolę w metabolizmie komórkowym, uczestnicząc w reakcjach oksydoredukcyjnych jako składnik koenzymów NAD i NADP.
Klasyczna triada objawów pelagry obejmuje dermatitis (zapalenie skóry), diarrhea (biegunkę) i dementia (otępienie), znane jako „3D”. Zmiany skórne obejmują rumień i hiperkeratynizację skóry, szczególnie w miejscach narażonych na światło słoneczne. W zaawansowanych przypadkach dochodzi do zaburzeń neuropsychiatrycznych, takich jak dezorientacja, drażliwość i halucynacje.
Najczęstsze przyczyny niedoboru niacyny to niedożywienie (zwłaszcza dieta oparta głównie na kukurydzy), przewlekły alkoholizm, zespoły złego wchłaniania oraz niektóre choroby metaboliczne, w tym choroba Hartnupa. Rozpoznanie opiera się na obrazie klinicznym i odpowiedzi na suplementację niacyną.
Leczenie polega na suplementacji niacyny (zazwyczaj w formie nikotynamidu, który nie powoduje efektu wazodylatacji) w dawce 100-300 mg dziennie, często w połączeniu z innymi witaminami z grupy B. Nieleczony niedobór może prowadzić do śmierci, jednak przy odpowiedniej terapii rokowanie jest pomyślne, z szybką poprawą objawów skórnych i żołądkowo-jelitowych oraz wolniejszą poprawą objawów neurologicznych.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Zespół rakowiczy – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Zespół rakowiczy jest rzadkim stanem klinicznym wywołanym przez przerzutowe, dobrze zróżnicowane guzy neuroendokrynne, głównie z jelita cienkiego, które wydzielają serotoninę i inne aminy biogenne. Objawy pojawiają się u około 10% pacjentów z guzami neuroendokrynnymi, zwykle przy zaawansowanej chorobie z przerzutami do wątroby. Charakterystyczne symptomy to napadowe zaczerwienienie skóry (flush), przewlekła biegunka, skurcze oskrzeli, bóle brzucha, teleangiektazje oraz objawy sercowe, w tym tachykardia i arytmie. Najpoważniejszym powikłaniem jest choroba serca związana z zespołem rakowiaczym (CHD), występująca u około 70% pacjentów, prowadząca do uszkodzenia zastawek prawego serca i niewydolności serca. Przełom rakowiaka to stan zagrożenia życia, objawiający się intensywnym zaczerwienieniem, spadkiem ciśnienia, tachykardią i skurczem oskrzeli. Czynniki nasilające objawy to m.in. alkohol (szczególnie wino), pokarmy zawierające tyraminę i histaminę, stres oraz niektóre leki.
5-HIAA, ablacja przerzutów, amina biogenna, analog somatostatyny, antagonista serotoniny, bloker histaminy, chromogranina A, cytoredukcja, echokardiografia, embolizacja tętnicy wątrobowej, guz neuroendokrynny, interferon alfa, klonidyna, lanreotyd, lek przeciwbiegunkowy, loperamid, napadowe zaczerwienienie skóry, niedobór niacyny, niewydolność serca, obrzęk naczynioruchowy, oktreotyd, opieka paliatywna, pelagra, przełom rakowiaka, serotonina, skurcz oskrzeli, teleangiektazja, telotristat, tyramina, zespół rakowiczy - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół rakowiczy – Objawy
Zespół rakowiczy (carcinoid syndrome) to zespół objawów wynikających z wydzielania przez nowotwory neuroendokrynne (NET), głównie z jelita cienkiego z przerzutami do wątroby, substancji biologicznie czynnych takich jak serotonina, bradykinina i histamina. Objawy obejmują napadowe zaczerwienienie skóry (występujące u około 85% pacjentów), biegunki (u około 80%, z częstością do 20-30 wypróżnień na dobę), zaburzenia oddechowe (10-20%) oraz objawy sercowo-naczyniowe, w tym tachykardię i wahania ciśnienia tętniczego. Charakterystyczne jest włóknienie wsierdzia i zastawek serca (carcinoid heart disease) u 50-60% chorych, prowadzące do niedomykalności zastawki trójdzielnej i zwężenia zastawki płucnej. Przełom rakowiczy to stan zagrożenia życia z gwałtownym nasileniem objawów, w tym ciężką hipotensją, tachykardią, skurczem oskrzeli i zaburzeniami świadomości. Włóknienie krezkowe i zaotrzewnowe występuje u około 50% pacjentów, powodując niedrożność jelit i moczowodów.
biegunka, bradykinina, choroba Leśniowskiego-Crohna, flushing, guz neuroendokrynny, hipoksja, histamina, napadowe zaczerwienienie skóry, niedobór niacyny, niedokrwienie jelit, niedomykalność zastawki trójdzielnej, niedrożność jelit, niedrożność moczowodów, nowotwór neuroendokrynny, obrzęk twarzy, pelagra, prostaglandyna, przełom rakowiczy, przerzut do wątroby, rakowiak, serotonina, sinica, skurcz oskrzeli, stres emocjonalny, świszczący oddech, tachykardia, teleangiektazja, włóknienie krezkowe, włóknienie wsierdzia, włóknienie zaotrzewnowe, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, zaburzenie elektrolitowe, zespół rakowiczy, zespół złego wchłaniania, zwężenie zastawki płucnej - Leksykon chorób i schorzeń
Guz rakowiowy – Objawy
Guzy rakowiakowe to rzadkie nowotwory neuroendokrynne o powolnym wzroście, najczęściej lokalizujące się w przewodzie pokarmowym (jelito cienkie, jelito grube, wyrostek robaczkowy) oraz płucach. Objawy kliniczne pojawiają się zwykle w zaawansowanych stadiach, obejmując ból brzucha, biegunkę, niedrożność jelit, krwawienia oraz objawy ze strony układu oddechowego. Zespół rakowiaka, występujący u około 10% pacjentów, charakteryzuje się napadowym zaczerwienieniem skóry (flushing), przewlekłą biegunką (do 30 wypróżnień dziennie), skurczem oskrzeli, tachykardią i teleangiektazjami. Przełom rakowiakowy to stan nagły z hipotensją, zaburzeniami rytmu serca i skrajną dusznością, wymagający pilnej interwencji. Powikłania obejmują chorobę serca rakowiakową (występującą u 60-70% pacjentów z zespołem), niedobór niacyny, włóknienie krezki oraz rzadkie zespoły paraneoplastyczne (Cushing, Zollinger-Ellison).
choroba serca rakowiakowa, guz rakowiakowy, jelito cienkie, jelito grube, kortyzol, niedobór niacyny, niewydolność serca, nowotwór neuroendokrynny, ośrodkowy układ nerwowy, palpitacje, pelagra, przestrzeń zaotrzewnowa, przewód pokarmowy, serotonina, skurcz oskrzeli, tachykardia, teleangiektazje, włóknienie krezki, wsierdzie, wyrostek robaczkowy, zaczerwienienie skóry, zastawka płucna, zastawka trójdzielna, zespół Cushinga, zespół rakowiaka, zespół Zollingera-Ellisona